449 resultados para Perturbações neurocognitivas


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Introdução: A dependência alcoólica repre- senta uma das mais prevalentes perturbações psiquiátricas, constituindo um importante problema de Saúde Pública. O tiaprida é um dos fármacos com indicação clínica nas per- turbações do comportamento na abstinência alcoólica. Objetivo: Esclarecer se a utilização do tiapri- da é fundamentada pela evidência científica no tratamento da dependência alcoólica (sín- drome de abstinência e manutenção da absti- nência). Métodos: Pesquisa bibliográfica em diferen - tes bases de dados utilizando os termos MeSH: alcoholism e tiapride. Limitou-se a pesquisa a artigos publicados nos últimos 20 anos, em inglês, português ou espanhol. Os níveis de evidência e forças de recomendação foram atribuídos segundo a escala Strength of Rec- ommendation Taxonomy (SORT) da Amer- ican Family Physician. Resultados: De um total de 22 artigos identi- ficados, foram incluídos cinco ensaios clínicos controlados e aleatorizados. Da análise dos ar- tigos, dois mostraram que o tiaprida poderia ser uma opção eficaz no tratamento da sín - drome de abstinência alcoólica. Em relação à manutenção da abstinência, os resultados fo- ram contraditórios, com um estudo a mostrar superioridade e dois inferioridade em relação ao placebo. Conclusões: A evidência científica mos- trou benefício para a utilização do tiapri- da na síndrome de abstinência alcoólica (SORT B), embora esta recomendação seja suportada apenas por dois estudos hetero- géneos. Em relação à manutenção da abs- tinência, o uso do tiaprida não é suporta- do pela evidência científica mais recente (SORT B). Contudo, são necessários mais estudos científicos de boa qualidade meto- dológica que avaliem se o tiaprida é de facto uma terapêutica efetiva no tratamento da dependência alcoólica.

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Introdução: O insulinoma é um tumor neu- roendócrino do pâncreas, cuja prevalência es- timada é de 4 casos por 1 milhão de pessoas/ ano. Na maioria dos doentes, a apresentação cursa com sintomas neuropsiquiátricos, se- cundários à hipoglicemia. Objectivos: Pretendemos rever as manifesta- ções neuropsiquiátricas secundárias ao insuli- noma. Para enfatizar a complexidade do tema, apresentamos um caso clínico cujas alterações do comportamento foram a forma de apresen- tação de um insulinoma. Métodos: Efectuámos uma revisão da litera- tura publicada entre 1992 e 2013, através da PubMed. Para a elaboração do caso clínico consultámos o processo clínico da doente. Resultados: O caso clínico apresentado re- trata as dificuldades de diagnóstico dos qua - dros que se apresentam com sintomas que se sobrepõem a síndromes neurológicos/psi- quiátricos. Conclusão: Os insulinomas podem cursar com sintomas neuropsiquiátricos, dificultando um diagnóstico atempado. Deste modo, os autores consideram que é fundamental a realização de uma história clínica detalhada, de forma a pre- venir potenciais erros de diagnóstico.

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Introdução: O conceito de psicose ciclóide foi descrito pela primeira vez por Karl Kleist. Mais tarde, Leonhard propôs a corrente conceptualização descrevendo três subtipos da doença e Perris desenvolveu os primeiros critérios diagnósticos operacionais. O diagnóstico de psicose ciclóide possui uma longa tradição na psiquiatria europeia, mas o conceito ciclóide não está explicitamente patente nos esquemas internacionais de diagnóstico (DSM 5 e ICD-10) suscitando um debate controverso quanto à sua utilidade e validade. Objetivos: O presente artigo pretende, a partir de um caso clínico, abordar o conceito de psicose ciclóide enfatizando a sua importância à luz da psiquiatria atual, discutindo o uso do conceito e a sua validade clínica e preditiva. Métodos: Os autores apresentam um caso clínico de psicose recorrente com total remissão interepisódica e afetação funcional mínima. Resultados e Discussão: O artigo ilustra a importância de estarmos atentos ao diagnóstico de psicose ciclóide dado o seu prognóstico e tratamento distinto das restantes psicoses. Conclusão: Enquanto esta perturbação, de incidência desconhecida, não for devidamente explorada, mais investigação será necessária dado o seu prognóstico favorável e a sua patofisiologia e tratamento potencialmente distintos.

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Introdução: As síndromes de falsa identificação delirante dividem-se em Síndrome de Capgras, Síndrome de Fregoli, Síndrome de Duplos Subjetivos e Síndrome de Intermetamorfose. A característica principal é um erro na identificação de si próprio e/ou de outras pessoas. Tratam-se de fenómenos relativamente raros e etiologicamente heterogéneos, que ocorrem principalmente no cenário da doença esquizofrénica, perturbações afetivas e doenças orgânicas . Objectivos: Descrever um caso clínico que cursou com três síndromes de falsa identificação delirante, bem como realizar um breve revisão sobre a etiologia e a psicopatologia das síndromes presentes. Métodos: Recolha da história clínica e revisão não sistemática em inglês, através da pesquisa na PubMed com as expressões: “delusional misidentification syndromes”, “Capgras syndrome”, “Fregoli syndrome”, “Subjective Double syndrome”. Realizou-se igualmente uma revisão da literatura. Resultados e Conclusões: Foi descrito um caso clínico de um homem com esquizofrenia paranóide que apresentava síndrome de Capgras, síndrome de Fregoli e síndrome de Duplos Subjetivos. Parece tratarem-se de fenómenos sub-diagnosticados, cuja pesquisa ativa poderá permitir uma compreensão mais completa dos quadros clínicos nos quais surgem.

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Dada a sua elevada prevalência global (cerca de 1 em 100), gravidade e complexidade etiológica, o autismo é hoje uma importante área de investigação. O presente trabalho teve como objetivo compreender quais as preocupações éticas, perspetivas e expetativas de pais e profissionais da saúde e educadores ligados ao autismo, no que diz respeito à investigação desta patologia. O trabalho foi desenvolvido no âmbito de uma rede de investigação europeia sobre sinais precoces de autismo. Em paralelo em vários países da Europa, foram identificados os tópicos de maior interesse para pais e profissionais através de grupos de foco, na sequência dos quais se elaborou um inquérito online que foi distribuído por esta comunidade ligada ao autismo. Em Portugal, os inquiridos (n=331) mostraram um interesse global pela investigação em autismo, nomeadamente sobre as bases genéticas e sobre sinais precoces de autismo. Relativamente aos benefícios resultantes da participação em projetos de investigação, os pais privilegiaram o acesso a intervenção e a formação pessoal, enquanto que os profissionais deram mais importância ao acesso a mais conhecimento e a equipas especializadas. Os três grupos deram ênfase ao acesso à informação completa obtida durante a investigação e às conclusões gerais do estudo. Os resultados obtidos reforçam a importância da investigação do autismo, indicando também linhas claras de atuação que têm em observação as perspetivas da comunidade ligada ao autismo.

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Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação - Especialização em Educação Especial. Apresentada à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

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The focus of this work is the automatic analysis of disturbance records for electrical power generating units. The main proposition is a method based on wavelet transform applied to short-term disturbance records (waveform records). The goal of the method is to detect the time instants of recorded disturbances and extract meaningful information that characterize the faults. The result is a set of representative information of the monitored signals in power generators. This information can be further classified by an expert system (or other classification method) in order to classify the faults and other abnormal operating conditions. The large amount of data produced by digital fault recorders during faults justify the research of methods to assist the analysts in their task of analysing the disturbances. The literature review pointed out the state of the art and possible applications for oscillography records. The review of the COMTRADE standard and wavelet transform underlines the choice of the method for solving the problem. The conducted tests lead to the determination of the best mother wavelet for the segmentation process. The application of the proposed method to five case studies with real oscillographic records confirmed the accuracy and efficiency of the proposed scheme. With this research, the post-operation analysis of occurrences is improved and as a direct result is the reduction of the time that generators are offline.

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As crescentes exigências ao nível da qualidade e segurança alimentar e as preocupações que, actualmente, a sociedade manifesta relativamente aos recursos naturais e ambiente em geral, obrigam à adopção de modos de produção alternativos aos sistemas produtivistas, nos quais se enquadra a produção integrada. Em produção integrada produzem-se alimentos de alta qualidade utilizando os recursos naturais e mecanismos de regulação natural em substituição de factores de produção prejudiciais ao ambiente. Assumem particular importância a preservação e melhoria da fertilidade do solo, a biodiversidade e a observação de critérios éticos e sociais. Assume-se como princípios a abordagem holística da exploração agrícola, o ecossistema agrícola como base para o planeamento e realização das actividades na exploração de forma a evitar impactes ambientais, o equilíbrio dos ciclos nutritivos e a preservação do bem estar de todas as espécies animais domésticas. O manual técnico de Produção Integrada, inserido no projecto «Agricultura e Ambiente», pretende disponibilizar informação junto dos operadores, produtores agrícolas, técnicos, empresas comerciais e de certificação, relativa a este modo de produção. Abordam-se aspectos relacionados com os compromissos estabelecidos nas políticas agro-ambientais, com os princípios e soluções técnicas a adoptar nos componentes da produção e da exploração, responsáveis pelas perturbações ambientais que se pretendem reduzir. Apresentam-se, a título de exemplo, propostas de itinerários técnicos de produção integrada para culturas de relevo no Entre Douro e Minho: vinha, milho forragem e hortícolas.

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Despite the importance of coral reefs to humanity, these environments have been threatened throughout the world. Several factors contribute to the degradation of these ecosystems. The Maracajaú Reef Complex, in Rio Grande do Norte state is part of the Coral Reefs Environment Preservation Area in northeastern Brazil. This area has been receiving an increasing influx of tourism and the integrity of the local reefs is a matter of concern. In this study, the reef macroalgae communities were studied and compared within two areas distinguished by the presence or absence of tourism activities. Two sample sites were chosen: the first one, where diving activities are intense; and the other, where these practices do not occur. Samples were collected at both sites within a quadrate of 625 cm2 of area randomly thrown 5 times along a 10 meters transect line. Richness, Shannon-Hill diversity and Simpson dominance indices were determined based on biomass data. Similarity between sites was analyzed with Bray-Curtis similarity and distance index. Fifty-eight macroalgae species were observed, including 7 Chlorophyta, 13 Phaeophyta and 38 Rhodophyta. In the non-disturbed site, 49 species were found, while at the disturbed site, there were 42 species. Dictyotaceae and Corallinaceae were the most representative families at the non-disturbed site, and Rhodomelaceae and Dictyotaceae at the disturbed site. The non-disturbed site presented a higher biomass and the greatest richness and diversity indices. In the disturbed site the dominance index was greater and Caulerpa racemosa was the dominant species. The dendogram based on similarity index showed two major clusters, and an isolated element at the center that corresponds to a sample from the disturbed site. In the first cluster, samples from the non-impacted site were predominant and fleshy brown algae were more conspicuous. The second cluster was composed primarily of samples from the impacted site, where C. racemosa and red filamentous and erect calcareous algae associations (turf forming) were observed covering large extensions. These associations are represented by groups of algae adapted to environments where disturbances are frequent. They can grow rapidly on substrate where benthic community was removed and do not allow the establishment of other species. The results of the present study show that tourism activity is an impacting factor that has been causing shifts in macroalgae communities in the Maracajaú Reef Complex

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The marine turtles biological characteristics and the impact they have been suffering in consequence of human activities have caused in the last decades the decrease of populations to unsustainable levels. All four of the species described in this paper are registered as endangered in a list by IUCN: Caretta caretta, Lepidochelys olivacea, Chelonia mydas, Dermochelys coriacea. The main causes of such impact include several fishing activities, mostly the surface longline. This paper discusses the monitoring of two foreigner longline fleet along the North East Brazilian coast between October of 2004 and September of 2005. Both operated in the West South Atlantic, one using the Chinese technique and the other the American. The American method s target species is the swordfish (Xiphias gladius), and it is characterized by using squid as bait, J 9/0 offset 5º hook, light sticks and night soaking. It also operates in shallower waters than the Chinese method. The source of information about the efforts and the catches came from onboard observers and were used to calculate the catching rate of turtles over 1000 hooks (CPUE). The American equipment caught more turtles (CPUE = 0,059; N= 103), mainly D. coriacea, while the Chinese longline caught mainly the L. olivacea and presented a CPUE= 0,018 (N= 89). The hooks were most frequently found attached to the mouth of C. caretta, C. mydas, and L. olivacea. The D. coriacea were most frequently caught by hooks externally attached to different parts of their body. There was no significant difference between the hook type catching and most turtles were still alive when released. The results suggest a greater potential of turtle catching by the American method. Besides the statistic tests have showed less interaction between the Chinese equipment and marine turtles, the catches of this fishing technique could have been underestimated due to miscommunication between the onboard observer and the vessel s crew plus the retrieve of the longline during night time

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Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

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Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

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Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

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Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

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Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 28 de Junho de 2016, Universidade dos Açores.