999 resultados para Mutações - Anatomia


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Sin duda, algunas de las molestias más frecuentes con las que tenemos que tratar los profesores de educación física dentro de nuestras prácticas cotidianas esta relacionadas con la zona cervical. La tensión acumulada en los hombros y cuello generan en muchos de los casos dificultades de movilidad de la cabeza, rigidez en el cuello, reducción del flujo sanguíneo por comprensión de pequeños venas y vasos sanguíneos. La columna cervical es una región anatómica que va a sufrir la influencia de la gravedad, de hecho hay que tener en cuenta que 2/3 del peso del cráneo se encuentra en la parte anterior, por ello la musculatura posterior debe de trabajar para mantener erguida la cabeza en posición vertical, haciendo que su musculatura y ligamentos, a menudo, se encuentren fatigados y sobrecargados. El objetivo de esta ponencia es hacer un reconocimiento de forma descriptiva de la anatomía y funcionalidad de la columna cervical, buscando un acercamiento a la práctica del pilates en reforme como método frecuentado para disminuir los problemas posturas y los excesos de tensión de algunas zonas del cuerpo

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Nos decidimos a realizar la siguiente ponencia, para analizar y reconocer aquellos aspectos anatómicos y funcionales de la columna vertebral o raquis en relación a sus curvas fisiológicas y a su control ortostatico. El abordaje que efectuaremos, es teniendo en cuenta los contenidos que constantemente estabilizan y desestabilizan el raquis en los movimientos de la vida cotidiana, como también aquellos enfocados en la actividad física en relación a la postura y a su tonicidad. Analizaremos los rangos de movimientos posibles, la tensión y la distensión ligamentaria ante los distintos tipos de movimientos y las determinadas acciones musculares específicas. Es importante remarcar, como actúa el sistema extrapiramidal desde niveles superiores en el control de la tonicidad muscular. Comprendemos que, es de vital importancia destacar el papel que desarrollan los músculos de sostén, tanto en la estabilización de las estructuras articulares y musculares que forman parte de la columna vertebral, como también en la elaboración de patrones de movimientos donde participan las extremidades inferiores y superiores partiendo su elaboración desde el raquis

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A utilização de gradientes ambientais no estudo de comunidades vegetais possibilita a eleição de sítios onde há a predominância de um fator abiótico que determina o sucesso ou o fracasso de espécies ao longo de sua extensão. Entre as inúmeras ferramentas utilizadas no estudo de gradientes climáticos, se destaca a anatomia do lenho, pois, é um ramo da ciência que permite analisar, além dos aspectos espaciais, os aspectos temporais dos sítios por meio dos anéis de crescimento. Além disso, a ampla distribuição das plantas lenhosas ao longo do globo possibilita análises em praticamente todos os tipos de biomas e ecossistemas terrestres. Dentro desse contexto estão os bosques andino-patagônicos de Araucaria araucana (Pehuén) ao norte de sua distribuição na Argentina. Esses bosques ocupam territórios caracterizados por um acentuado gradiente de precipitação, que vai de cerca de 3000 a 100 milímetros anuais, entre a cordilheira do Andes e a estepe patagônica, que os define como bosques mésicos e xéricos, com diferenças ecológicas que condicionam a formação vegetal, dinâmica, estrutura, relações com o clima e vulnerabilidade em cenários de mudanças ambientais. O objetivo do projeto foi descrever e analisar comparativamente a estrutura anatômica do lenho de 33 espécies arbóreas e arbustivas ocorrentes ao longo de um gradiente de precipitação, entre a encosta da cordilheira dos Andes e a estepe Patagônica, para verificar possíveis alterações anatômicas que permitam a determinação de tendências e elucidem os limites de distribuição das espécies. Foram coletadas amostras não destrutivas de lenho durante três expedições para a Patagônia entre 2012 e 2014, seguidas de procedimentos laboratoriais de confeccção de lâminas histológicas, preparo de amostras para análises dendrocronológicas, captura de imagens com câmeras acopladas a microscópios óptico e eletrônico de varredura, mensurações, descrições e análises comparativas com o auxílio de softwares. Foram identificados caracteres anatômicos exclusivos de sítios secos e úmidos que permitiram a caracterização, posicionamento ao longo do gradiente de precipitação e grupamento de espécies xerófitas e mesófitas; A ultra-estrutura das pontoações de traqueídeos de Araucaria araucana apresentou diferenças marcantes na frequência e porosidade de suas membranas, sendo maior e menos porosas em sítios xéricos, e menor e mais porosas nos mésicos; a chave dicotômica microscópica permitiu a identificação das 32 espécies arbustivas, as espécies Chuquiraga oppositifolia e Nothofagus antarctica apresentaram potencial dendrocronológico, e foram identificadas tendências anatômicas latitudinais influenciadas pelo clima nos extremos da América do Sul. A anatomia do lenho se mostrou uma ferramenta confiável no estudo de um gradiente de precipitação na Patagônia argentina, e os resultados apontam para riscos de embolismos e morte induzida por falha no sistema hidráulico de Araucaria araucana ao longo de todo o gradiente, em função do atual cenário climático, e suas projeções em médio e longo prazos.

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Esta dissertação consiste em um estudo sobre os efeitos de sentido causados pelas obras literárias sob a ótica da semiótica greimasiana. O corpus analisado mais detidamente é a obra Anatomia de um romance, de Javier Cercas; também são analisados para comparação parte das obras 23-F: El golpe del Cesid, de Jesús Palacios, e Os três mosqueteiros, de Alexandre Dumas. Começando por uma reflexão sobre o objeto literário a partir do ponto de vista de uma metalinguagem não-científica, criou-se uma ponte entre a metalinguagem nãocientífica e a metalinguagem científica da semiótica greimasiana, tendo como base os conceitos desenvolvidos nos dois dicionários de semiótica. Os conceitos foram complementados pelo desenvolvimento de uma linha recente da semiótica, os níveis de pertinência. O corpus foi analisado conforme os níveis de pertinência, principalmente os níveis do texto enunciado, objeto, prática e estratégia. O efeito de sentido literário será considerado como dependente de diferentes níveis de pertinência e de forma gradual, podendo uma obra se estabelecer como mais ou menos literária dentro de um continuum.

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A maioria dos casos de puberdade precoce central (PPC) em meninas permanece idiopática. A hipótese de uma causa genética vem se fortalecendo após a descoberta de alguns genes associados a este fenótipo, sobretudo aqueles implicados com o sistema kisspeptina (KISS1 e KISS1R). Entretanto, apenas casos isolados de PPC foram relacionados à mutação na kisspeptina ou em seu receptor. Até recentemente, a maioria dos estudos genéticos em PPC buscava genes candidatos selecionados com base em modelos animais, análise genética de pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico, ou ainda, nos estudos de associação ampla do genoma. Neste trabalho, foi utilizado o sequenciamento exômico global, uma metodologia mais moderna de sequenciamento, para identificar variantes associadas ao fenótipo de PPC. Trinta e seis indivíduos com a forma de PPC familial (19 famílias) e 213 casos aparentemente esporádicos foram inicialmente selecionados. A forma familial foi definida pela presença de mais de um membro afetado na família. DNA genômico foi extraído dos leucócitos do sangue periférico de todos os pacientes. O estudo de sequenciamento exômico global realizado pela técnica ILLUMINA, em 40 membros de 15 famílias com PPC, identificou mutações inativadoras em um único gene, MKRN3, em cinco dessas famílias. Pesquisa de mutação no MKRN3 realizada por sequenciamento direto em duas famílias adicionais (quatro pacientes) identificou duas novas variantes nesse gene. O MKRN3 é um gene de um único éxon, localizado no cromossomo 15 em uma região crítica para a síndrome de Prader Willi. O gene MKRN3 sofre imprinting materno, sendo expresso apenas pelo alelo paterno. A descoberta de mutações em pacientes com PPC familial despertou o interesse para a pesquisa de mutações nesse gene em 213 pacientes com PPC aparentemente esporádica por meio de reação em cadeia de polimerase seguida de purificação enzimática e sequenciamento automático direto (Sanger). Três novas mutações e duas já anteriormente identificadas, incluindo quatro frameshifts e uma variante missense, foram encontradas, em heterozigose, em seis meninas não relacionadas. Todas as novas variantes identificadas estavam ausentes nos bancos de dados (1000 Genomes e Exome Variant Server). O estudo de segregação familial em três dessas meninas com PPC aparentemente esporádica e mutação no MKRN3 confirmou o padrão de herança autossômica dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno, demonstrando que esses casos eram, na verdade, também familiares. A maioria das mutações encontradas no MKRN3 era do tipo frameshift ou nonsense, levando a stop códons prematuros e proteínas truncadas e, portanto, confirmando a associação com o fenótipo. As duas mutações missenses (p.Arg365Ser e p.Phe417Ile) identificadas estavam localizadas em regiões de dedo ou anel de zinco, importantes para a função da proteína. Além disso, os estudos in silico dessas duas variantes demonstraram patogenicidade. Todos os pacientes com mutação no MKRN3 apresentavam características clínicas e hormonais típicas de ativação prematura do eixo reprodutivo. A mediana de idade de início da puberdade foi de 6 anos nas meninas (variando de 3 a 6,5) e 8 anos nos meninos (variando de 5,9 a 8,5). Tendo em vista o fenômeno de imprinting, análise de metilação foi também realizada em um subgrupo de 52 pacientes com PPC pela técnica de MS-MLPA, mas não foram encontradas alterações no padrão de metilação. Em conclusão, este trabalho identificou um novo gene associado ao fenótipo de PPC. Atualmente, mutações inativadoras no MKRN3 representam a causa genética mais comum de PPC familial (33%). O MKRN3 é o primeiro gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. O mecanismo preciso de ação desse gene na regulação da secreção de GnRH necessita de estudos adicionais

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014