Aufgaben, Ergebnisse und Probleme der Zwillingsforschung. Dargestellt am Beispiel der Gottschaldtschen Längsschnittstudie

Das starke wissenschaftliche Interesse an der relativen Bedeutung genetischer Faktoren und variabler Umweltbedingungen für die Genese interindividueller Persönlichkeitsunterschiede hat in den letzten Jahren zu einer Intensivierung der Zwillings- und Adoptionsforschung geführt. In den meisten dieser Arbeiten wurden und werden bevorzugt Intelligenztests und Persönlichkeitsfragebogen verwendet. Dabei handelt es sich durchweg um Querschnittstudien. Im Vergleich dazu erstreckt sich die Gottschaldsche Längsschnittstudie an eineiigen und zweieiigen Zwillingen inzwischen auf einen Zeitraum von über 55 Jahren. Hinzu kommt, daß neben quantitativen Informationen auch vielfältige qualitative Daten aus Beobachtungen und Befragungen der Probanden verfügbar sind. (DIPF/Orig.)

Reproductive Patterns and Birth Seasonality in a South-American Breeding Colony of Common Marmosets, Callithrix jacchus

SOUSA,M.B.C. et al. Reproductive Patterns and Birth Seasonality in a South-American Breeding Colony of Common Marmosets, Callithrix jacchus. Primates, v.40, n.2, p. 327-336, Apr. 1999.

Humankindness: Illness, Animality, and the Limits of the Human in the Victorian Novel

This project posits a link between representations of animals or animality and representations of illness in the Victorian novel, and examines the narrative uses and ideological consequences of such representations. Figurations of animality and illness in Victorian fiction have been examined extensively as distinct phenomena, but examining their connection allows for a more complex view of the role of sympathy in the Victorian novel. The commonplace in novel criticism is that Victorian authors, whether effectively or not, constructed their novels with a view to the expansion of sympathy. This dissertation intervenes in the discussion of the Victorian novel as a vehicle for sympathy by positing that texts and scenes in which representations of illness and animality are conjoined reveal where the novel draws the boundaries of the human, and the often surprising limits it sets on sympathetic feeling. In such moments, textual cues train or direct readerly sympathies in ways that suggest a particular definition of the human, but that direction of sympathy is not always towards an enlarged sympathy, or an enlarged definition of the human. There is an equally (and increasingly) powerful antipathetic impulse in many of these texts, which estranges readerly sympathy from putatively deviant, degenerate, or dangerous groups. These two opposing impulses—the sympathetic and the antipathetic—often coexist in the same novel or even the same scene, creating an ideological and affective friction, and both draw on the same tropes of illness and animality. Examining the intersection of these different discourses—sympathy, illness, and animality-- in these novels reveals the way that major Victorian debates about human nature, evolution and degeneration, and moral responsibility shaped the novels of the era as vehicles for both antipathy and sympathy. Focusing on the novels of the Brontës and Thomas Hardy, this dissertation examines in depth the interconnected ways that representations of animals and animality and representations of illness function in the Victorian novel, as they allow authors to explore or redefine the boundary between the human and the non-human, the boundary between sympathy and antipathy, and the limits of sympathy itself.

Gillette's map of Oneida Co., New York : from actual surveys /

County cadastral wall map showing towns (townships), numbered town survey divisions, irregular rural property tracts, rural buildings, and rural householders' names.

O outro como espelho de si: Desempenho académico e vinculação entre gémeos adolescentes e os seus irmãos

Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

Exploration génétique de l'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne

L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.

Rôle du facteur de transcription PITX1 dans les pathogenèses de l'ostéoporose et des maladies parodontales

L’ostéoporose est une maladie caractérisée par une faible masse osseuse et une détérioration du tissu osseux. Cette condition entraîne une plus grande fragilité osseuse et des risques de fractures. Plusieurs études ont associé l’ostéoporose à la faible densité osseuse des mandibules, à la perte d’attache parodontale, à l’augmentation de la hauteur de la crête alvéolaire et à la chute des dents. Cette étude vise à comprendre les mécanismes sous-jacents cette perte osseuse. En effet, au cours du développement des souris, PITX1 joue un rôle clé dans l'identité des membres postérieurs et dans le bon développement des mandibules et des dents. Son inactivation complète chez la souris mène à un phénotype squelettique sévère. Tandis que, son inactivation partielle provoque des symptômes apparentés à l'arthrose avec une augmentation de la masse osseuse au niveau de l’os cortical et de l’os trabéculaire. Inversement, une étude antérieure chez des jumelles monozygotiques discordantes pour l’ostéoporose, montrent une augmentation d’environ 8.6 fois du niveau d’expression du gène Pitx1 chez la jumelle ostéoporotique. Collectivement, ces données nous ont poussés à investiguer sur le rôle du facteur de transcription PITX1 dans le métabolisme osseux normal et pathologique. Dans ce contexte, des souris transgéniques Col1α1-Pitx1 sur-exprimant Pitx1 spécifiquement dans le tissu osseux sous le promoteur du collagène de type-I (fragment 2.1kpb) ont été générées et phénotypiquement caractérisées. Ces résultats ont révelé que les souris transgéniques Col1α1-Pitx1 présentaient un phénotype similaire à celui des patients ostéoporotiques accompagné d'une perte de dents et des problèmes dentaires et parodontaux. De plus, cette étude a révélé que la surexpression de Pitx1 induit une altération de l’homéostasie osseuse via l’inactivation de la voie de signalisation Wnt/β-caténine canonique. Cette hypothèse a été appuyée par le fait que le traitement des souris transgéniques Col1α1-Pitx1 avec du chlorure de lithium, un activateur de la voie Wnt canonique, prévient le phénotype ostéoporotique chez ces souris. Finalement, cette étude établit un rôle crucial de PITX1 dans la régulation de la masse osseuse et une implication possible dans l’ostéoporose et les maladies parodontales via l’inactivation de la voie de signalisation Wnt/β-caténine canonique.

L’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi à la petite enfance : une étude des facteurs génétiques et environnementaux

Contexte et objectifs. Le contrôle de soi serait, selon Gottfredson et Hirschi (1990), le meilleur prédicteur de la délinquance. Il serait déterminé, selon les auteurs, exclusivement par les facteurs environnementaux (compétences parentales, surveillance et punition) et ce, avant l'âge de sept ans. Il ne serait pas question des facteurs génétiques dans l'étiologie du contrôle de soi. Or, plusieurs études récentes menées à l'adolescence et à l'âge adulte avancent que le contrôle de soi serait d'origine partiellement génétique. Deux objectifs seront poursuivis. D'abord, considérant que le contrôle de soi, tel que décrit par Gottfredson et Hirschi (1990), n'ait jamais été étudié spécifiquement à la petite enfance, il a été nécessaire d'opérationnaliser le construit à la petite enfance à partir des informations existantes sur le contrôle de soi. Ensuite, il s'agira d'estimer l’influence relative des facteurs génétiques et environnementaux sur le contrôle de soi à 18, 30 et 48 mois. Méthodologie. En tout, 672 familles de jumeaux monozygotes ou dizygotes de la grande région métropolitaine de Montréal ont pris part à l'Étude des jumeaux nouveau-nés du Québec. Les items utilisés proviennent du Child Behavior Checklist (Achenbach, 1994) et ont été obtenus via les parents des jumeaux. La zygotie a été évaluée à l’aide du Zygosity Questionnaire for Young Twins (Goldsmith, 1991) et le sexe a été déterminé par les assistants de recherché. Trois temps de mesures furent étudiés : 18 mois (n = 664), 30 mois (n = 617) et 48 mois (n = 531). Résultats. Les résultats des analyses factorielles confirmatoires suggèrent par le biais des estimés qu'il soit possible de générer un facteur du contrôle de soi à la petite enfance à partir des indicateurs sélectionnés et que ceux-ci se regroupent sous l'égide d'un seul facteur. Les résultats concernant l’étiologie montrent que les différences individuelles observées seraient, majoritairement influencées par les facteurs génétiques (additifs ou de dominance) suivis par les environnements uniques. Conclusion. Les résultats suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi tôt dans le développement alors que les environnements communs ne seraient pas impliqués. Les résultats sont compatibles avec les études menées à l'adolescence et à l'âge adulte et sont en contradiction avec les postulats de Gottfredson et Hirschi (1990).

L’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi à la petite enfance : une étude des facteurs génétiques et environnementaux

Contexte et objectifs. Le contrôle de soi serait, selon Gottfredson et Hirschi (1990), le meilleur prédicteur de la délinquance. Il serait déterminé, selon les auteurs, exclusivement par les facteurs environnementaux (compétences parentales, surveillance et punition) et ce, avant l'âge de sept ans. Il ne serait pas question des facteurs génétiques dans l'étiologie du contrôle de soi. Or, plusieurs études récentes menées à l'adolescence et à l'âge adulte avancent que le contrôle de soi serait d'origine partiellement génétique. Deux objectifs seront poursuivis. D'abord, considérant que le contrôle de soi, tel que décrit par Gottfredson et Hirschi (1990), n'ait jamais été étudié spécifiquement à la petite enfance, il a été nécessaire d'opérationnaliser le construit à la petite enfance à partir des informations existantes sur le contrôle de soi. Ensuite, il s'agira d'estimer l’influence relative des facteurs génétiques et environnementaux sur le contrôle de soi à 18, 30 et 48 mois. Méthodologie. En tout, 672 familles de jumeaux monozygotes ou dizygotes de la grande région métropolitaine de Montréal ont pris part à l'Étude des jumeaux nouveau-nés du Québec. Les items utilisés proviennent du Child Behavior Checklist (Achenbach, 1994) et ont été obtenus via les parents des jumeaux. La zygotie a été évaluée à l’aide du Zygosity Questionnaire for Young Twins (Goldsmith, 1991) et le sexe a été déterminé par les assistants de recherché. Trois temps de mesures furent étudiés : 18 mois (n = 664), 30 mois (n = 617) et 48 mois (n = 531). Résultats. Les résultats des analyses factorielles confirmatoires suggèrent par le biais des estimés qu'il soit possible de générer un facteur du contrôle de soi à la petite enfance à partir des indicateurs sélectionnés et que ceux-ci se regroupent sous l'égide d'un seul facteur. Les résultats concernant l’étiologie montrent que les différences individuelles observées seraient, majoritairement influencées par les facteurs génétiques (additifs ou de dominance) suivis par les environnements uniques. Conclusion. Les résultats suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi tôt dans le développement alors que les environnements communs ne seraient pas impliqués. Les résultats sont compatibles avec les études menées à l'adolescence et à l'âge adulte et sont en contradiction avec les postulats de Gottfredson et Hirschi (1990).

Análise de dados gemelares: uma aventura guiada para investigadores das ciências do desporto

Este tutorial pretende apresentar, de forma sumária: 1) a importância dos estudos gemelares em Educação Física e Ciências do Desporto; 2) a estrutura básica deste tipo de delineamento; 3) as etapas da análise descritiva inicial; 4) os procedimentos de análise em grau crescente de complexidade - da análise de variância, à modelação de estruturas de covariância; 5) bem como a relevância da exploração da disocordância intrapar de gêmeos monozigóticos. Esta processologia, baseada num tutorial, recorrerá aos valores do fenótipo índice de atividade física nos tempos de lazer, com base numa amostra de 207 pares de gêmeos mono e dizigóticos. Todas as etapas da análise são comentadas e será interpretado o signifi cado dos resultados, salientando o fato do fenótipo em causa ser explicado pelos fatores genéticos em cerca de 63%.

Diverticulosis y relación con el consumo de fibra en pacientes del Hospital Universitario de la Samaritana

Introducción: La diverticulosis es la condición más frecuentemente encontrada en la colonoscopia, condición asintomática, con un alto costo para el sistema de salud. Diversos factores han demostrado estar en relación con la aparición de la enfermedad. En nuestra población, esta información se desconoce; el objetivo del estudio es la caracterización de la población con diverticulosis y su relación con la frecuencia de la ingesta de fibra. Materiales y Métodos: Estudio observacional prospectivo de corte transversal con componente analítico. Realizado a todas las personas que asistieron al HUS a realización de colonoscopia entre Noviembre de 2015 y Abril de 2016. Se recolectaron datos de la frecuencia de fibra ingerida a través de entrevistas basadas. Resultados: Se estudiaron 278 personas, 55.7% mujeres. La prevalencia de diverticulosis fue de 21.58%, siendo más frecuente en mujeres ( 66,7%), 31% entre los 71-80 años, 2,16% tenían antecedente familiar de diverticulosis; principal sitio de afectación fue colon sigmoide en las mujeres y el colon descendente en los hombres. En las personas con diverticulosis el consumo de harina de trigo fue mayor (91,67% vs 86,7%), mientras el consumo de frutas fue mayor en las personas que no presentaron diverticulosis (83,49% vs 78,33%). Conclusiones: La prevalencia de diverticulosis es similar a lo reportado en la literatura. Así mismo se encontró un mayor consumo de fibra en la población sin divertículos lo que hace pensar que a pesar de que esta condición es multifactorial , el consumo de mayores cantidades de fibra puede prevenir la aparición de la misma

Packaging and food waste preventing strategies for sustainable food supply chain networks

The central aim of this dissertation is to introduce innovative methods, models, and tools to enhance the overall performance of supply chains responsible for handling perishable products. This concept of improved performance encompasses several critical dimensions, including enhanced efficiency in supply chain operations, product quality, safety, sustainability, waste generation minimization, and compliance with norms and regulations. The research is structured around three specific research questions that provide a solid foundation for delving into and narrowing down the array of potential solutions. These questions primarily concern enhancing the overall performance of distribution networks for perishable products and optimizing the package hierarchy, extending to unconventional packaging solutions. To address these research questions effectively, a well-defined research framework guides the approach. However, the dissertation adheres to an overarching methodological approach that comprises three fundamental aspects. The first aspect centers on the necessity of systematic data sampling and categorization, including identifying critical points within food supply chains. The data collected in this context must then be organized within a customized data structure designed to feed both cyber-physical and digital twins to quantify and analyze supply chain failures with a preventive perspective.

Relativistic Twin: Generazione Automatica di Digital Twin in un ambiente Web of Things

Con l’avvento dell’Industry 4.0, l’utilizzo dei dispositivi Internet of Things (IoT) è in continuo aumento. Le aziende stanno spingendo sempre più verso l’innovazione, andando ad introdurre nuovi metodi in grado di rinnovare sistemi IoT esistenti e crearne di nuovi, con prestazioni all’avanguardia. Un esempio di tecniche innovative emergenti è l’utilizzo dei Digital Twins (DT). Essi sono delle entità logiche in grado di simulare il reale comportamento di un dispositivo IoT fisico; possono essere utilizzati in vari scenari: monitoraggio di dati, rilevazione di anomalie, analisi What-If oppure per l’analisi predittiva. L’integrazione di tali tecnologie con nuovi paradigmi innovativi è in rapido sviluppo, uno tra questi è rappresentato dal Web of Things (WoT). Il Web of Thing è un termine utilizzato per descrivere un paradigma che permette ad oggetti del mondo reale di essere gestiti attraverso interfacce sul World Wide Web, rendendo accessibile la comunicazione tra più dispositivi con caratteristiche hardware e software differenti. Nonostante sia una tecnologia ancora in fase di sviluppo, il Web of Thing sta già iniziando ad essere utilizzato in molte aziende odierne. L’elaborato avrà come obiettivo quello di poter definire un framework capace di integrare un meccanismo di generazione automatica di Digital Twin su un contesto Web of Thing. Combinando tali tecnologie, si potrebbero sfruttare i vantaggi dell’interoperabilità del Web of Thing per poter generare un Digital Twin, indipendentemente dalle caratteristiche hardware e software degli oggetti da replicare.

HBIM to Virtual Reality Workflow for Industrial Archaeology Immovable Assets’ Management: A Case Study

As a witness on the industrialization in Bologna, since its first generation was born in the late 1760, the Battiferro lock has been coping with the innovation that the city experienced throughout the centuries, until it has lost its functionality due to the technological development for which Bologna’s canals were gradually covered starting from the 1950s under Giuseppe Dozza ’s administration, as part of the reconstruction, reclamation and urban requalification that was carried out in the aftermath the World War II and which involved the whole city. The interest of the research carried out on this case study was primarily to reintroduce the landmark that is still intact, to what is considered to be the fourth generation of the industrial revolution, namely in the construction field, which is recognized as Construction 4.0, by means of the Historic (or Heritage) Information Modeling HBIM and Virtual Reality (VR) application. A scan-to-BIM approach was followed to create 3D as-built BIM model, as a first step towards the storytelling of the abandoned industrial built asset in VR environment, or as a seed for future applications such as Digital Twins (DT), heritage digital learning, sustainable impact studies, and/or interface with other interfaces such as GIS. Based on the HBIM product, examples of the primary BIM deliverables such as 2D layouts is given, then a workflow to VR is proposed and investigated the reliability of data and the type of users that may benefit of the VR experience, then the potential future development of the model is investigated, with comparison of a relatively similar experience in the UK.