990 resultados para Tumores da fossa craniana posterior


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Tesis (Maestría en Ciencias con Especialiad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

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Tesis (Especialidad en Ginecología y Obstetricia). U.A.N.L.

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Tesis (Maestría en Ciencias Odontológicas con Especialidad en Ortodoncia) UANL, 2011.

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Tesis (Maestría en Ciencias con orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2014.

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Tesis (Maestría en Ciencias Odontológicas con orientación en Ortodoncia) UANL, 2013.

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Tesis (Maestría en Ciencias Odontológicas con especialidad en Ortodoncia) UANL, 2014.

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Tesis (Doctorado en Ciencias con Especialidad en Morfología) UANL

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Tesis ( Doctorado en Ciencias con Especialidad en Microbiología) UANL

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Tesis (Doctor en Medicina) U.A.N.L.

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La malformation de Chiari type 1 (MCI) est une anomalie congénitale de la jonction cranio-cérébrale fréquente avec une incidence de 1:1280. MCI est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum et est souvent associée à la syringomyélie. Les causes de cette maladie semblent être multifactorielles incluant des facteurs génétiques. La MCI est similaire à une malformation fréquente chez la race des Griffon Bruxellois (GB) connue sous le nom de Malformation Chiari-like (MCL). Le modèle canin offre l’avantage d’une forte homogénéité génétique réduisant ainsi la complexité de la maladie et facilitant l’identification d’un locus causatif. Une étude d’association du génome entier sur une cohorte de 56 GB suivie d’une cartographie fine sur une cohorte de 217 GB a identifié un locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 2 (22 SNPs, valeur P= 7 x 10-8) avec un haplotype de 1.9 Mb plus fréquent chez les non affectés. Une seconde étude d’association du génome entier sur une cohorte de 113 GB a permis d’identifier un 2 ème locus fortement associé à la MCL sur le chromosome 13 (25 SNPs , valeur P= 3 x 10 -7) avec un haplotype de 4 Mb surreprésenté chez les non affectés. Ces régions candidates constituent la première étape vers l’identification de gènes causatifs pour la MCL. Notre étude offre un point d’entrée vers une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires sous-tendant la pathogénèse de la MCI humaine.