Asfixia perinatal y proteína S100B

La asfixia perinatal es la principal causa de muerte en la primera semana de vida la nivel mundial, los niños que sufren esta complicación y sobreviven pueden presentar trastornos neurológicos de diferente nivel de compromiso que inciden en su desarrollo personal y social. Las cifras de muerte por este problema de salud han disminuido de manera importante, sin embargo en el reporte de la Organización Mundial de Salud (OPS) del 2010, la asfixia perinatal es causa del 29% de muertes infantiles en los países de América Latina y el Caribe 2. Es necesario conocer además la extensión del daño neurológico que sufren estos niños, con este fin se desarrolló un estudio piloto en el Hospital Universitario Mayor Mederi de Bogotá, en el cual se determinó la concentración de un marcador metabólico de daño cerebral, la proteína S100B en suero de 60 recién nacidos sanos, con el objetivo de analizar la asociación del mismo con el peso al nacer, la edad gestacional y el diagnóstico. Los resultados no mostraron diferencias significativas entre este marcador y las variables analizadas que puede asociarse al pequeño número de pacientes, sin embargo han sentado las bases para el desarrollo de un estudio que incluya varios hospitales de Bogotá y sobre todo la determinación del mismo en recién nacidos con diagnóstico de hipoxia en el período perinatal, lo cual aportará información del grado de la alteración que puedan tener a nivel cerebral y contribuya al mejor manejo evolutivo con la aplicación de medidas de intervención en estadios tempranos de la vida.

Cistolitotomía percutánea en paciente con derivación urinaria compleja tipo mitrofanoff

Los cálculos vesicales son los más frecuentes del tracto urinario bajo (1). El factor predisponente más frecuente para la formación de cálculos vesicales es la obstrucción del tracto de salida. Presentaremos el caso de una paciente con antecedente de trauma uretral por fractura de pelvis; derivada con un Mitrofanoff; con diagnostico de cistolitiasis múltiple con cálculos de hasta 1 cm. El objetivo es mostrar la posibilidad de manejo de la cistolitiasis vía percutánea en una paciente con una derivación urinaria compleja funcionante, procedimiento menos mórbido, con menor tiempo de recuperación y con resultados comparables a otras técnicas. Inicia el procedimiento previa cateterización del Mitrofanoff con sonda Foley 12Fr, realizando punción suprapúbica para mediana izquierda a 2 cm de la rama púbica con aguja Chiba, posteriormente se avanzó guía hidrofílica seguida de varilla y dilatadores secuenciales de Alken 9Fr-27Fr y colocación de camisa Amplatz 28 Fr. Se retiraron dilatadores conservando guía de seguridad, se extrajeron la totalidad de los cálculos. Se ocluyó herida y se dejó sonda Foley conectada a Cystoflo. Egreso al día 1 post operatorio y retiro sonda Foley a los 5 días post operatorio. No se presentaron complicaciones, el tiempo operatorio fue de 1 hora, con 1 día de estancia hospitalaria. Recuperación satisfactoria con un resultado exitoso en cuanto a la extracción completa de los cálculos en 1 sólo tiempo quirúrgico. La cistolitotomía percutánea es una opción de manejo la cual ofrece grandes ventajas. Debe ser considerada no sólo en pacientes con acceso uretral restringido.

A single nucleotide polymorphism in NEUROD1 is associated with production traits in nelore beef cattle.

Feed efficiency and carcass characteristics are late-measured traits. The detection of molecular markers associated with them can help breeding programs to select animals early in life, and to predict breeding values with high accuracy. The objective of this study was to identify polymorphisms in the functional and positional candidate gene NEUROD1 (neurogenic differentiation 1), and investigate their associations with production traits in reference families of Nelore cattle. A total of 585 steers were used, from 34 sires chosen to represent the variability of this breed. By sequencing 14 animals with extreme residual feed intake (RFI) values, seven single nucleotide polymorphisms (SNPs) in NEUROD1 were identified. The investigation of marker effects on the target traits RFI, backfat thickness (BFT), ribeye area (REA), average body weight (ABW), and metabolic body weight (MBW) was performed with a mixed model using the restricted maximum likelihood method. SNP1062, which changes cytosine for guanine, had no significant association with RFI or REA. However, we found an additive effect on ABW (P ≤ 0.05) and MBW (P ≤ 0.05), with an estimated allele substitution effect of -1.59 and -0.93 kg0.75, respectively. A dominant effect of this SNP for BFT was also found (P ≤ 0.010). Our results are the first that identify NEUROD1 as a candidate that affects BFT, ABW, and MBW. Once confirmed, the inclusion of this SNP in dense panels may improve the accuracy of genomic selection for these traits in Nelore beef cattle as this SNP is not currently represented on SNP chips.