Energiansäästölamppujen vaikutukset pienjännitteisen sähkönjakeluverkon kuormitukseen ja häviöihin

Euroopan Unioni kieltää matalan hyötysuhteen lamppujen käyttämisen sekä sisä- että ulkovalaisimissa. Näin ollen matalan hyötysuhteen lamput, kuten perinteiset hehkulamput tulee vaihtaa paremman hyötysuhteen lamppuihin, kuten energiansäästölamppuihin. Energiansäästölampuissa 230 V, 50 Hz verkkosähkö muunnetaan valonlähteelle sopivaksi tehoelektroniikan avulla. 50 Hz perustaajuisen virran lisäksi energiansäästölamput ottavat verkosta harmonisia yliaaltoja. Harmoniset yliaallot aiheuttavat lisähäviöitä verkostokomponenteissa, kuten muuntajissa ja johdoissa. Tässä kandidaatintyössä tutkitaan millaisia vaikutuksia hehkulamppujen vaihtaminen energiansäästölamppuihin aiheuttaa pienjännitteisessä jakeluverkossa. Työssä tarkastellaan lyhyesti myös energiansäästölamppujen energiatehokkuutta, sekä sitä, millaisia rajoitteita standardit asettavat harmonisille yliaalloille.

Tuotanto- ja pakkausmateriaalien varastojen nykytila ja kehittäminen lääkeannostelijoita valmistavassa tehtaassa

Diplomityön tarkoituksena oli selvittää lääkeannostelijoita valmistavan tehtaan materiaalivarastojen nykytila. Varaston nykytila-analyysi jaettiin pääoma- ja operatiivisen tehokkuuden arviointiin. Työssä haluttiin kartoittaa toimenpide-ehdotuksia varastonohjauksen tehostamiseksi. Diplomityön tarkoituksena oli myös lisätä avainhenkilöiden ymmärrystä koskien varastojen pidon vaikutuksia yrityksen liiketoimintaan. Varastojen nykytila voitiin kiteyttää suureen pääoman sitoutumiseen, hitaisiin kiertoaikoihin sekä tehokkaan työskentelyn kannalta liian pieniin ja ahtaisiin varastoihin. Kustannuksia ei ole otettu kokonaisuudessaan huomioon tilattaessa ja varastoitaessa materiaalia. Varaston hitaita kiertonopeuksia ei ole tunnistettu vaikuttajina yrityksen tulokseen ja kannattavuuteen. Jotta varastonohjaus- ja hankintaprosesseja voitaisiin tehostaa, pitäisi ostotoimintoihin tehdä muutoksia. Tilausrytmiä ja –määriä täytyisi harkita uudelleen, jotta voitaisiin vähentää varastoihin sitoutuvan pääoman määrää. Informaationvirtaa tehtaalla sekä organisaatiorajojen yli pitäisi parantaa, jotta voitaisiin vähentää kysynnän heilahteluja sekä siihen varautumista. Varmuusvarastojen pidosta saatavien korvausten olisi katettava koko materiaalin kiertoajan aikana syntyvät varastoinnin kustannukset.

Applications and Benefits of Adaptive Pulsed GMAW

In ship and offshore terminal construction, welded cross sections are thick and the number of welds very high. Consequently, there are two aspects of great importance; cost and heat input. Reduction in the welding operation time decreases the costs of the work force and avoids excessive heat, preventing distortion and other weld defects. The need to increase productivity while using a single wire in the GMAW process has led to the use of a high current and voltage to improve the melting rate. Unfortunately, this also increases the heat input. Innovative GMAW processes, mostly implemented for sheet plate sections, have shown significant reduction in heat input (Q), low distortion and increase in welding speed. The aim of this study is to investigate adaptive pulsed GMAW processes and assess relevant applications in the high power range, considering possible benefits when welding thicker sections and high yield strength steel. The study experimentally tests the usability of adaptive welding processes and evaluates their effects on weld properties, penetration and shapes of the weld bead.The study first briefly reviews adaptive GMAW to evaluate different approaches and their applications and to identify benefits in adaptive pulsed. Experiments are then performed using Synergic Pulsed GMAW, WiseFusionTM and Synergic GMAW processes to weld a T-joint in a horizontal position (PB). The air gap between the parts ranges from 0 to 2.5 mm. The base materials are structural steel grade S355MC and filler material G3Si1. The experiment investigates heat input, mechanical properties and microstructure of the welded joint. Analysis of the literature reveals that different approaches have been suggested using advanced digital power sources with accurate waveform, current, voltage, and feedback control. In addition, studies have clearly indicated the efficiency of lower energy welding processes. Interest in the high power range is growing and a number of different approaches have been suggested. The welding experiments in this study reveal a significant reduction of heat input and a weld microstructure with the presence of acicular ferrite (AF) beneficial for resistance to crack propagation. The WiseFusion bead had higher dilution, due to the weld bead shape, and low defects. Adaptive pulse GMAW processes can be a favoured choice when welding structures with many welded joints. The total heat reduction mitigates residual stresses and the bead shape allows a higher amperage limit. The stability of the arc during the process is virtually spatter free and allows an increase in welding speed.

Markkina- ja sääntelyhäiriöt taloudellisen tehottomuuden aiheuttajina

Tutkielmassa käsitellään markkina- ja sääntelyhäiriötä ja keskitytään selittämään, millä tavoin nämä häiriöt aiheuttavat taloudellista tehottomuutta. Lisäksi työssä osoitetaan markkina- ja sääntelyhäiriöiden välinen yhteys ja selitetään, kuinka markkina- ja sääntelyhäiriöiden ilmenemistä voitaisiin vähentää.

Real-time Image-based RGB-D Camera Motion Tracking and Environment Mapping

In this work, image based estimation methods, also known as direct methods, are studied which avoid feature extraction and matching completely. Cost functions use raw pixels as measurements and the goal is to produce precise 3D pose and structure estimates. The cost functions presented minimize the sensor error, because measurements are not transformed or modified. In photometric camera pose estimation, 3D rotation and translation parameters are estimated by minimizing a sequence of image based cost functions, which are non-linear due to perspective projection and lens distortion. In image based structure refinement, on the other hand, 3D structure is refined using a number of additional views and an image based cost metric. Image based estimation methods are particularly useful in conditions where the Lambertian assumption holds, and the 3D points have constant color despite viewing angle. The goal is to improve image based estimation methods, and to produce computationally efficient methods which can be accomodated into real-time applications. The developed image-based 3D pose and structure estimation methods are finally demonstrated in practise in indoor 3D reconstruction use, and in a live augmented reality application.

Limittelymenetelmän hyödyntäminen verkkovaihtosuuntaajassa: LCL-suotimen mitoitus

Teollisuudessa yleinen trendi on saada entistä tehokkaampia, halvempia, hyötysuhteeltaan parempia ja fyysisiltä mitoiltaan pienempiä sähkökäyttöjä. Luonnollisesti nämä vaatimukset ovat samoja myös taajuusmuuttajilla. Näiden vaatimusten välillä täytyy aina tehdä kompromisseja ja kehittää uusia menetelmiä. Monissa teollisuuden sähkökäytöissä tarvitaan verkkovaihtosuuntaajaa syöttämään tehoa generaattorilta tai jarrutettavalta moottorilta sähköverkkoon. Verkkovaihtosuuntaajassa käytännössä tarvitaan aina LCL-suodin, joka on fyysisesti järjestelmän suurin ja kallein yksittäinen komponentti, ja luonnollisesti suuritehoinen laite vaatii suuren LCL-suotimen. LCL-Suotimen fyysinen koko on kääntäen verrannollinen kytkentätaajuuteen. Tässä diplomityössä esitellään interleaving eli limittelymenetelmä, jonka avulla pystytään kasvattamaan verkkovaihtosuuntaajan ekvivalenttista kytkentätaajuutta ja pienentämään virran värettä sekä kokonaisharmonista säröä. Menetelmästä aiheutuu myös merkittävä haaste, kiertovirrat, joiden suodatusta tutkitaan kahdella eri menetelmällä. Käytetyt suodatustavat ovat LCL-suodin, jossa on lisäksi CM-kuristin ja LCL-suodin, jossa käytetään solujen välistä muuntajaa, ICT:tä. Työ suoritettiin teoriatutkimuksena ja simuloimalla. Tulokset osoittavat, että molemmat suodatustavat voivat toimia todellisessa sovelluksessa. Kuitenkin vain ICT:n omaava suodin on selkeästi vastaavan kokoista kaksitasoista verkkovaihtosuuntaajan suodinta pienempi. Tutkimus osoittaa myös sen, että tutkitussa sovelluskohteessa pelkkä fyysinen suodin ei riitä suodattamaan kiertovirtoja, vaan säätimeen täytyy tehdä myös muutoksia.

Power semiconductor nonlinearities in active du/dt output filtering

This doctoral thesis introduces an improved control principle for active du/dt output filtering in variable-speed AC drives, together with performance comparisons with previous filtering methods. The effects of power semiconductor nonlinearities on the output filtering performance are investigated. The nonlinearities include the timing deviation and the voltage pulse waveform distortion in the variable-speed AC drive output bridge. Active du/dt output filtering (ADUDT) is a method to mitigate motor overvoltages in variable-speed AC drives with long motor cables. It is a quite recent addition to the du/dt reduction methods available. This thesis improves on the existing control method for the filter, and concentrates on the lowvoltage (below 1 kV AC) two-level voltage-source inverter implementation of the method. The ADUDT uses narrow voltage pulses having a duration in the order of a microsecond from an IGBT (insulated gate bipolar transistor) inverter to control the output voltage of a tuned LC filter circuit. The filter output voltage has thus increased slope transition times at the rising and falling edges, with an opportunity of no overshoot. The effect of the longer slope transition times is a reduction in the du/dt of the voltage fed to the motor cable. Lower du/dt values result in a reduction in the overvoltage effects on the motor terminals. Compared with traditional output filtering methods to accomplish this task, the active du/dt filtering provides lower inductance values and a smaller physical size of the filter itself. The filter circuit weight can also be reduced. However, the power semiconductor nonlinearities skew the filter control pulse pattern, resulting in control deviation. This deviation introduces unwanted overshoot and resonance in the filter. The controlmethod proposed in this thesis is able to directly compensate for the dead time-induced zero-current clamping (ZCC) effect in the pulse pattern. It gives more flexibility to the pattern structure, which could help in the timing deviation compensation design. Previous studies have shown that when a motor load current flows in the filter circuit and the inverter, the phase leg blanking times distort the voltage pulse sequence fed to the filter input. These blanking times are caused by excessively large dead time values between the IGBT control pulses. Moreover, the various switching timing distortions, present in realworld electronics when operating with a microsecond timescale, bring additional skew to the control. Left uncompensated, this results in distortion of the filter input voltage and a filter self-induced overvoltage in the form of an overshoot. This overshoot adds to the voltage appearing at the motor terminals, thus increasing the transient voltage amplitude at the motor. This doctoral thesis investigates the magnitude of such timing deviation effects. If the motor load current is left uncompensated in the control, the filter output voltage can overshoot up to double the input voltage amplitude. IGBT nonlinearities were observed to cause a smaller overshoot, in the order of 30%. This thesis introduces an improved ADUDT control method that is able to compensate for phase leg blanking times, giving flexibility to the pulse pattern structure and dead times. The control method is still sensitive to timing deviations, and their effect is investigated. A simple approach of using a fixed delay compensation value was tried in the test setup measurements. The ADUDT method with the new control algorithm was found to work in an actual motor drive application. Judging by the simulation results, with the delay compensation, the method should ultimately enable an output voltage performance and a du/dt reduction that are free from residual overshoot effects. The proposed control algorithm is not strictly required for successful ADUDT operation: It is possible to precalculate the pulse patterns by iteration and then for instance store them into a look-up table inside the control electronics. Rather, the newly developed control method is a mathematical tool for solving the ADUDT control pulses. It does not contain the timing deviation compensation (from the logic-level command to the phase leg output voltage), and as such is not able to remove the timing deviation effects that cause error and overshoot in the filter. When the timing deviation compensation has to be tuned-in in the control pattern, the precalculated iteration method could prove simpler and equally good (or even better) compared with the mathematical solution with a separate timing compensation module. One of the key findings in this thesis is the conclusion that the correctness of the pulse pattern structure, in the sense of ZCC and predicted pulse timings, cannot be separated from the timing deviations. The usefulness of the correctly calculated pattern is reduced by the voltage edge timing errors. The doctoral thesis provides an introductory background chapter on variable-speed AC drives and the problem of motor overvoltages and takes a look at traditional solutions for overvoltage mitigation. Previous results related to the active du/dt filtering are discussed. The basic operation principle and design of the filter have been studied previously. The effect of load current in the filter and the basic idea of compensation have been presented in the past. However, there was no direct way of including the dead time in the control (except for solving the pulse pattern manually by iteration), and the magnitude of nonlinearity effects had not been investigated. The enhanced control principle with the dead time handling capability and a case study of the test setup timing deviations are the main contributions of this doctoral thesis. The simulation and experimental setup results show that the proposed control method can be used in an actual drive. Loss measurements and a comparison of active du/dt output filtering with traditional output filtering methods are also presented in the work. Two different ADUDT filter designs are included, with ferrite core and air core inductors. Other filters included in the tests were a passive du/dtfilter and a passive sine filter. The loss measurements incorporated a silicon carbide diode-equipped IGBT module, and the results show lower losses with these new device technologies. The new control principle was measured in a 43 A load current motor drive system and was able to bring the filter output peak voltage from 980 V (the previous control principle) down to 680 V in a 540 V average DC link voltage variable-speed drive. A 200 m motor cable was used, and the filter losses for the active du/dt methods were 111W–126 W versus 184 W for the passive du/dt. In terms of inverter and filter losses, the active du/dt filtering method had a 1.82-fold increase in losses compared with an all-passive traditional du/dt output filter. The filter mass with the active du/dt method was 17% (2.4 kg, air-core inductors) compared with 14 kg of the passive du/dt method filter. Silicon carbide freewheeling diodes were found to reduce the inverter losses in the active du/dt filtering by 18% compared with the same IGBT module with silicon diodes. For a 200 m cable length, the average peak voltage at the motor terminals was 1050 V with no filter, 960 V for the all-passive du/dt filter, and 700 V for the active du/dt filtering applying the new control principle.

Resonant tunneling effects in semiconductor heterostructures

The thesis is devoted to a theoretical study of resonant tunneling phenomena in semiconductor heterostructures and nanostructures. It considers several problems relevant to modern solid state physics. Namely these are tunneling between 2D electron layers with spin-orbit interaction, tunnel injection into molecular solid material, resonant tunnel coupling of a bound state with continuum and resonant indirect exchange interaction mediated by a remote conducting channel. A manifestation of spin-orbit interaction in the tunneling between two 2D electron layers is considered. General expression is obtained for the tunneling current with account of Rashba and Dresselhaus types of spin-orbit interaction and elastic scattering. It is demonstrated that the tunneling conductance is very sensitive to relation between Rashba and Dresselhaus contributions and opens possibility to determine the spin-orbit interaction parameters and electron quantum lifetime in direct tunneling experiments with no external magnetic field applied. A microscopic mechanism of hole injection from metallic electrode into organic molecular solid (OMS) in high electric field is proposed for the case when the molecules ionization energy exceeds work function of the metal. It is shown that the main contribution to the injection current comes from direct isoenergetic transitions from localized states in OMS to empty states in the metal. Strong dependence of the injection current on applied voltage originates from variation of the number of empty states available in the metal rather than from distortion of the interface barrier. A theory of tunnel coupling between an impurity bound state and the 2D delocalized states in the quantum well (QW) is developed. The problem is formulated in terms of Anderson-Fano model as configuration interaction between the carrier bound state at the impurity and the continuum of delocalized states in the QW. An effect of this interaction on the interband optical transitions in the QW is analyzed. The results are discussed regarding the series of experiments on the GaAs structures with a -Mn layer. A new mechanism of ferromagnetism in diluted magnetic semiconductor heterosructures is considered, namely the resonant enhancement of indirect exchange interaction between paramagnetic centers via a spatially separated conducting channel. The underlying physical model is similar to the Ruderman-Kittel-Kasuya-Yosida (RKKY) interaction; however, an important difference relevant to the low-dimensional structures is a resonant hybridization of a bound state at the paramagnetic ion with the continuum of delocalized states in the conducting channel. An approach is developed, which unlike RKKY is not based on the perturbation theory and demonstrates that the resonant hybridization leads to a strong enhancement of the indirect exchange. This finding is discussed in the context of the known experimental data supporting the phenomenon.

Muodonmuutosten ja jäännösjännitysten hallinta kuumennettaessa

Jäännösjännitykset ja muodonmuutokset syntyvät paikallisesti lämmitettäessä tapahtuvan estetyn laajenemisen aiheuttamasta tyssääntymisestä ja jäähtymisestä aiheutuvasta kutistumisesta. Jäännösjännityksiä ja muodonmuutoksia pystytään hallitsemaan hyödyntämällä ennaltaehkäisy, vähennys- ja poistotoimenpiteitä. Mallintamisen avulla pystytään ennakoimaan tapahtuvia jäännösjännityksiä ja muodonmuutoksia. Näin ollen pystytään optimoimaan valmistusta aiheutuvien ominaisuuksien minimoimiseksi.

Hygro-elasto-plastic behavior of planar orthotropic material

The mechanical and hygroscopic properties of paper and board are factors affecting the whole lifecycle of a product, including paper/board quality, production, converting, and material and energy savings. The progress of shrinkage profiles, loose edges of web, baggy web causing wrinkling and misregistration in printing are examples of factors affecting runnability and end product quality in the drying section and converting processes, where paper or board is treated as a moving web. The structural properties and internal stresses or plastic strain differences built up during production also cause the end-product defects related to distortion of the shape of the product such as sheet or box. The objective of this work was to construct a model capable of capturing the characteristic behavior of hygroscopic orthotropic material under moisture change, during different external in-plane stretch or stress conditions. Two independent experimental models were constructed: the elasto-plastic material model and the hygroexpansivity-shrinkage model. Both describe the structural properties of the sheet with a fiber orientation probability distribution, and both are functions of the dry solids content and fiber orientation anisotropy index. The anisotropy index, introduced in this work, simplifies the procedure of determining the constitutive parameters of the material model and the hygroexpansion coefficients in different in-plane directions of the orthotropic sheet. The mathematically consistent elasto-plastic material model and the dry solids content dependent hygroexpansivity have been constructed over the entire range from wet to dry. The presented elastoplastic and hygroexpansivity-shrinkage models can be used in an analytical approach to estimate the plastic strain and shrinkage in simple one-dimensional cases. For studies of the combined and more complicated effects of hygro-elasto-plastic behavior, both models were implemented in a finite element program for a numerical solution. The finite element approach also offered possibilities for studying different structural variations of orthotropic planar material, as well as local buckling behavior and internal stress situations of the sheet or web generated by local strain differences. A comparison of the simulation examples presented in this work to results published earlier confirms that the hygro-elasto-plastic model provides at least qualitatively reasonable estimates. The application potential of the hygro-elasto-plastic model is versatile, including several phenomena and defects appearing in the drying, converting and end-use conditions of the paper or board webs and products, or in other corresponding complex planar materials.

A semi-automatic computerized method to measure baroreflex-mediated heart rate responses that reduces interobserver variability

Arterial baroreflex sensitivity estimated by pharmacological impulse stimuli depends on intrinsic signal variability and usually a subjective choice of blood pressure (BP) and heart rate (HR) values. We propose a semi-automatic method to estimate cardiovascular reflex sensitivity to bolus infusions of phenylephrine and nitroprusside. Beat-to-beat BP and HR time series for male Wistar rats (N = 13) were obtained from the digitized signal (sample frequency = 2 kHz) and analyzed by the proposed method (PRM) developed in Matlab language. In the PRM, time series were low-pass filtered with zero-phase distortion (3rd order Butterworth used in the forward and reverse direction) and presented graphically, and parameters were selected interactively. Differences between basal mean values and peak BP (deltaBP) and HR (deltaHR) values after drug infusions were used to calculate baroreflex sensitivity indexes, defined as the deltaHR/deltaBP ratio. The PRM was compared to the method traditionally (TDM) employed by seven independent observers using files for reflex bradycardia (N = 43) and tachycardia (N = 61). Agreement was assessed by Bland and Altman plots. Dispersion among users, measured as the standard deviation, was higher for TDM for reflex bradycardia (0.60 ± 0.46 vs 0.21 ± 0.26 bpm/mmHg for PRM, P < 0.001) and tachycardia (0.83 ± 0.62 vs 0.28 ± 0.28 bpm/mmHg for PRM, P < 0.001). The advantage of the present method is related to its objectivity, since the routine automatically calculates the desired parameters according to previous software instructions. This is an objective, robust and easy-to-use tool for cardiovascular reflex studies.

Tuotekustannuslaskennan nykytila ja kustannusseurannan kehittäminen mallimoottoriajattelun avulla

Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia globaalin konsernin yhden liiketoimintayksikön tuotekustannuslaskennan nykytilaa. Lisäksi tutkimuksessa selvitetään, miten tuotekohtaista kustannusseurantaa voidaan kehittää mallimoottoriajatuksen avulla. Tutkimus on toteutettu laadullisena case-tutkimuksena yhden organisaation tietojen pohjalta. Teoriaosuuden lähdeaineistot koostuvat pääosin kustannuslaskennan ja -johtamisen perusteoksista ja tieteellisistä artikkeleista. Empiriaosuuden tiedot pohjautuvat haastatteluihin, tietojärjestelmiin ja tutustumiseen organisaatioon. Tutkimuksessa selvisi, että liiketoimintayksikkö ei tällä hetkellä seuraa tuotekohtaisia kustannuksia yksittäisten tuotteiden tasolla. Kustannusseuranta tapahtuu sen sijaan suurempien kokonaisuuksien keskimääräisten kustannuksien tasolla. Tuotekustannuslaskenta on toteutettu perinteiseksi menetelmäksi luokiteltavalla laskentatavalla, jossa välilliset kustannukset kohdistetaan yleiskustannuslisäprosenttien avulla. Tutkimuksen perusteella yleiskustannuksien kohdistamisperusteissa on havaittavissa viitteitä kustannuksien vääristymisestä. Tuotetason kustannuksien seurantaan kehitettiin mallimoottoriajatukseen pohjautuva kustannusmalli, jonka avulla seurataan tarkasti valikoitujen tuotteiden kustannuksien kehittymistä sekä kustannusrakennetta. Mallin avulla voidaan lisätä tuotetason kustannustietoisuutta liiketoimintayksikössä sekä tehdä havaintoja tuotekohtaisten kustannuksien kehityssuunnasta. Mallin kustannustietona käytetään olemassa olevan kustannuslaskentajärjestelmän tietoja. Tästä johtuen mallin kustannustiedoissa on havaittavissa myös viitteitä kustannuksien vääristymisestä.

Sähkön laadun tutkimus hypermarketin pysäköintihallin valaistustekniikkamuutoksessa

Talotekniikan alalla valaistusmuutoksissa LED-valaistus on nykypäivää. Valaistuksen käyttöominaisuudet ja hyödyt tekevät siitä perustellun valinnan myös suurissa kohteissa. Näistä laajemmista valaistuksen muutoksista ja niiden vaikutuksista sähkön laatuun ei ole yleisesti mittaustietoa. Tämä tutkimus perustui sähkön laadun käytännön mittauksiin valaistusmuutoksessa, jossa elohopeahöyrylampuilla toteutettu valaistus vaihdettiin LED-valaistukseen hypermarketin pysäköintihallissa. Valaistusjärjestelmän muutoksen vaikutusta sähkön laatuun tutkittiin vertailemalla mittaustuloksia vanhan ja uuden järjestelmän välillä. Tutkimuksen tarkoituksena oli osoittaa miten LED-valaistukseen siirtyminen vaikuttaa sähkön laatuun valitussa tutkimuskohteessa. Tutkimuksessa tuotettu tieto on hyödynnettävissä vastaavissa kohteissa LED-valaistukseen siirryttäessä sekä valaistuksen käyttöönoton suunnittelussa ja toteuttamisessa. Tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää myös kustannusten arvioimisessa valaistavan tilan sähkönkulutuksen osalta. Tutkimus toteutettiin käyttämällä triangulaatiomenetelmää eli teemahaastattelulla, kirjallisuuskatsauksella ja käytännön mittauksilla. Näiden menetelmien tulokset tukivat tutkimukselle asetettuja hypoteeseja. Valitulla tutkimusmenetelmällä saatiin selville, että LED-valaistukseen siirtymisellä ei ollut heikentäviä vaikutuksia sähkön laatuun tutkitun kohteen valaistusjärjestelmässä. Toisaalta positiivisina vaikutuksina huomioitiin muun muassa merkittävä energian säästö, virran harmonisten häiriöiden väheneminen sekä kokonaistehokertoimen parantuminen.

Reduced folate carrier 1 (RFC1) is associated with cleft of the lip only

In this report, we have reanalyzed genotyping data in a collection of families from South America based on maternal origin. Genotyping analysis was performed at the Craniofacial Anomalies Research Center at the University of Iowa. These genotypes were derived from genomic DNA samples obtained from blood spots from children born with isolated orofacial clefts in 45 hospitals located in eight countries (Argentina, Bolivia, Brazil, Chile, Ecuador, Paraguay, Uruguay, and Venezuela) collaborating with ECLAMC (Latin American Collaborative Studies of Congenital Malformations) between January 1998 and December 1999. Dried blood samples were sent by regular mail to the Laboratory of Congenital Malformations, Federal University of Rio de Janeiro. Previous findings suggested that mitochondrial haplotype D is more commonly found among cleft cases born in South America. We hypothesized that association of certain genes may depend upon the ethnic origin, as defined by population-specific markers. Therefore, we tested if markers in MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) and RFC1 (reduced folate carrier 1) were associated with oral clefts, depending on the maternal origin defined by the mitochondrial haplotype. Transmission distortion of alleles in MTHFR C677T and RFC1 G80A polymorphic variants was tested in 200 mother/affected child pairs taking into consideration maternal origin. RFC1 variation was over-transmitted to children born with cleft lip only (P = 0.017) carrying mitochondrial DNA haplotypes other than haplotype D. Our results provide a new indication that variation in RFC1 may contribute to cleft lip only. Future studies should investigate the association between oral clefts and RFC1 based on more discrete phenotypes.