Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Correção endovascular de aneurisma de aorta abdominal e artéria ilíaca comum esquerda em paciente com hemofilia C grave

A deficiência do fator XI, também conhecida como hemofilia C, é uma doença hematológica hereditária rara, que se manifesta clinicamente com hemorragia persistente após cirurgias, traumas, menorragias e extrações dentárias. Neste artigo, relatou-se a correção endovascular de um paciente com aneurisma de aorta e de artéria ilíaca comum esquerda em um paciente portador de deficiência major do fator XI (atividade do fator XI inferior a 20%). O procedimento foi realizado com sucesso, com o manuseio do distúrbio da coagulação por meio da infusão de plasma fresco no pré-operatório imediato e no pós-operatório, e controle laboratorial da coagulação do paciente.

Potencial evocado auditivo de média latência em crianças com dificuldades de aprendizagem

INTRODUÇÃO: Trata-se de uma semiologia laboratorial objetiva para avaliação do sistema auditivo de crianças com distúrbio de aprendizagem. OBJETIVO: Examinar os componentes do potencial evocado auditivo de média latência em uma amostra de crianças com distúrbio de aprendizagem e determinar suas propriedades. MÉTODO: O estudo realizado é do tipo prospectivo contemporâneo de corte transversal, quantitativo, descritivo e exploratório. 50 crianças de ambos os sexos com 8 a 14 anos de idade dividido em dois grupos iguais, com e sem distúrbio de aprendizagem. Causas orgânicas, ambientais ou genéticas foram excluídas do estudo. RESULTADOS E CONCLUSÃO: As ondas Na, Pa, Nb foram identificadas em todos os integrantes do estudo. Os valores de latência dos componentes foram Na= 19,2 ms, Pa= 32,5 ms, Nb= 46,4 ms (grupo controle) e Na= 19,7 ms, Pa= 35,1 ms, Nb= 49,6 ms (grupo pesquisa). O valor médio de amplitude Na-Pa foi 1,4 mV para ambos os grupos. As análises mostraram diferenças funcionais entre os grupos, foi observado o hemisfério esquerdo Nb latência mais longa de Nb no hemisfério esquerdo do grupo de estudo em relação ao controle. Tal estudo promoveu informações adicionais sobre PEAML e pode ser referência para outros estudos clínicos e experimentais nesta população.

Fraca pressão aérea intraoral na fala após correção cirúrgica da fissura palatina

INTRODUÇÃO: Diversas alterações anatômicas e funcionais são observadas nos indivíduos portadores de fissuras labiopalatinas, dentre elas anormalidades estruturais da musculatura orofaríngea, que podem causar prejuízo da função velofaríngea e, consequentemente, de funções como sucção, deglutição e fala. O presente estudo teve por objetivo avaliar a presença de fraca pressão aérea intraoral na fala de indivíduos com fissura palatina submetidos a palatoplastia primária em tempo adequado e tardiamente, e comparar se o momento do procedimento cirúrgico pode acarretar maior ocorrência do distúrbio. A hipótese é de que os indivíduos submetidos a palatoplastia primária tardiamente apresentam maior ocorrência de fraca pressão aérea intraoral em comparação àqueles que realizaram a palatoplastia primária no momento adequado. MÉTODO: Participaram do estudo 37 indivíduos de ambos os sexos, com diagnóstico de fissura de palato associada ou não à fissura de lábio, divididos em dois grupos: 1) grupo precoce (GP), composto por 22 pacientes submetidos a palatoplastia primária até o 2º ano de vida; e 2) grupo tardio (GT), composto por 15 pacientes submetidos a palatoplastia primária tardiamente, após o período de aquisição dos sons da fala. Todos os participantes foram submetidos a rotina de avaliação fonoaudiológica com intervalo de, no mínimo, 3 meses de pós-operatório. Dentre os parâmetros avaliados encontra-se a análise da fraca pressão aérea intraoral, que foi a variável considerada para este estudo. RESULTADOS: A análise dos dados possibilitou observar maior frequência de fraca pressão aérea intraoral no GT (33%) em comparação ao GP (18%). Entretanto, tal diferença não foi estatisticamente significante (P = 0,44). CONCLUSÕES: A hipótese do estudo foi rejeitada. A presença de fraca pressão aérea intraoral foi observada na fala dos dois grupos estudados, não sendo a idade na ocasião da palatoplastia primária um fator determinante.

The complexity of narrative interferes in the use of conjunctions in children with specific language impairment

PURPOSE: To verify the use of conjunctions in narratives, and to investigate the influence of stimuli's complexity over the type of conjunctions used by children with specific language impairment (SLI) and children with typical language development. METHODS: Participants were 40 children (20 with typical language development and 20 with SLI) with ages between 7 and 10 years, paired by age range. Fifteen stories with increasing of complexity were used to obtain the narratives; stories were classified into mechanical, behavioral and intentional, and each of them was represented by four scenes. Narratives were analyzed according to occurrence and classification of conjunctions. RESULTS: Both groups used more coordinative than subordinate conjunctions, with significant decrease in the use of conjunctions in the discourse of SLI children. The use of conjunctions varied according to the type of narrative: for coordinative conjunctions, both groups differed only between intentional and behavioral narratives, with higher occurrence in behavioral ones; for subordinate conjunctions, typically developing children's performance did not show differences between narratives, while SLI children presented fewer occurrences in intentional narratives, which was different from other narratives. CONCLUSION: Both groups used more coordinative than subordinate conjunctions; however, typically developing children presented more conjunctions than SLI children. The production of children with SLI was influenced by stimulus, since more complex narratives has less use of subordinate conjunctions.

Fatores de risco para a progressão da gamapatia monoclonal de significado indeterminado para mieloma múltiplo

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Avaliação da perfusão esplénica em modelo de hemorragia de suíno, após reperfusão com duas soluções fisiológicas distintas

O baço tem importantes funções hematopoiéticas e imunológicas, desempenhando um papel crucial na reposição da hipovolemia e de volume sanguíneo, em situações de hemorragia aguda. A administração de soluções fisiológicas tem grande importância na correção do volume circulante, evitando as complicações de hipovolemia. Este trabalho tem como objetivo avaliar as alterações provocadas no baço, após grave hemorragia dos suínos e reperfusão, utilizando duas soluções fisiológicas distintas, um cristaloide - solução de ringer lactato e um coloide - solução de hidroxietilamido. As lesões histopatológicas encontradas no baço foram congestão, hiperplasia da polpa branca, a notoriedade dos elipsoides e o infiltrado inflamatório, razão pela qual, se procedeu à sua avaliação semi-quantitativa. Relativamente à hiperplasia da polpa branca, foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre o grupo Ringer Lactato e o grupo Hidroxietilamido, verificando-se o aumento da hiperplasia da polpa branca no grupo Ringer Lactato. Quanto à área dos elipsoides, apenas um suíno em cada grupo registava grau 1. Houve uma preponderância do grau 2 no grupo de controlo (n = 5) e no grupo Ringer Lactato (n = 11), enquanto que no grupo Hidroxietilamido se registaram valores idênticos para os graus 2 e 3 (n = 5). A congestão ocorreu em todos os grupos, com predomínio do grau 2 (n = 7) nos grupos Ringer Lactato e Hidroxietilmido. Relativamente ao infiltrado inflamatório, no grupo de controlo predominou o grau 1 (n = 5) e registou-se a prevalência do grau 2 no grupo Ringer Lactato (n = 8) e no grupo Hidroxietilamido (n = 9). A área dos elipsoides variou nos diferentes grupos, não tendo revelado diferenças significativas entre os grupos. Foi observada congestão nos três grupos do estudo, não tendo sido, contudo, registadas diferenças significativas entre os grupos. Quanto ao infiltrado inflamatório, verificou-se que no grupo de controlo predominou o grau 1, enquanto que nos grupos Ringer Lactato e Hidroxietilamido prevaleceu o grau 2, o que se justifica pelo facto dos grupos Ringer Lactato e Hidroxietilamido terem sido submetidos a uma hemorragia. Foi assim possível concluir que a reperfusão volémica com Hidroxietilamido 130/0.4 pode reduzir a hiperreatividade esplénica, quando comparado com o Ringer Lactato, após hemorragia aguda. Verificamos que os elipsoides não sofrem qualquer afetação em situações de alterações hemodinâmicos. Atualizamos um sistema de classificação para avaliação de congestão esplénica, usando o modelo suíno. Aferimos que as situações causadoras de alterações hemodinâmicas ou da perfusão tecidual provocam aumento do infiltrado inflamatório.

O papel da medicina dentária no tratamento da síndrome da apneia obstrutiva do sono

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

A Máscara no Paralelo Onírico d’“Os Alicerces da Realidade” de José Régio

Visando a literatura de José Régio, Eugénio Lisboa refere que todo o seu texto é “habitado por toda uma teoria de heróis devorados pela necessidade de verem e fazerem ver. Mas são frequentemente personagens complicados e minados por uma lucidez corrosiva” (Lisboa, 2001: 74-75). No conto “Os Alicerces da Realidade” da autoria do célebre escritor do séc. XX, é-nos apresentado um protagonista desenhado com linhas intricadamente complexas e com traços de loucura, resultantes da corrosão do ser profundamente lúcido. De facto, na diegese de “Os Alicerces da Realidade”, Silvestre, a personagem principal, representa um funcionário público aposentado aparentemente vulgar que, no decurso de uma vida pacata, gradualmente sofre episódios de alucinação. Esta personagem masculina acaba por atribuir a tais delírios uma lógica possível − para ele a única − real e exequível: a de que estaria a vivenciar um sonho. Adota, então, indiferente à sociedade circundante − caracterizada como falsa, mordaz, pseudo-intelectual, repressora inquestionável − atitudes rebeldes, de alienação e de destempero que acabam por prognosticar nada mais do que a factualidade de um distúrbio de carácter psiquiátrico. Com efeito, esta personagem repudia a sanidade mental, assumindo clara e obsessivamente a demência. Na verdade, resignado passivamente ao despertar do sonho, acomoda-se na alienação, como fuga à realidade enfadonha e dissimulada. Assim, em diversos episódios, entrando num jogo perturbador, porém viciante, o protagonista experimenta diferentes “máscaras”: vários provocadores e rebeldes − por isso, tão convidativos − “oníricos” Eus, que se opõem a um Eu real monótono e passivo. Na verdade, este último representa nada mais do que o Eu social, subjugado aos preceitos de uma sociedade impassível, zeladora daqueles que considera ser os bons hábitos e costumes e, por isso, norteadora de determinados padrões comportamentais coletivos e punidora daqueles que os não cumprem. Com esta comunicação, visamos analisar, não só o vasto e complexo plano onírico que constrói os alicerces da realidade deste herói regiano, como − e principalmente − o tema da máscara e do disfarce, na medida em que Silvestre, furtando-se da realidade que o rodeia, é dominado pela frustração mental que consequentemente o leva até à loucura e à auto-construção de vários Eus. De facto, visamos, assim, enquadrar a temática da “máscara regiana” que nítida e inequivocamente se evidencia neste conto, pois que o seu protagonista visa a adoção de uma máscara de “sobrevivência” − um outro Eu −, para assim contrariar uma sociedade camuflada e estranguladora da sinceridade, da independência e da individualidade genuína, obreira do singular, único e genuíno Eu.

INTERVENÇÃO LÚDICO-SIMBÓLICA JUNTO A PORTADORES DE DISPEPSIA FUNCIONAL

O presente estudo aborda uma intervenção grupal lúdico-simbólica junto a portadores de dispepsia funcional (DF), um distúrbio gastrointestinal caracterizado por sintomas como dor ou desconforto na região superior do abdômen, sem causa orgânica. Tem como objetivo intervir de forma grupal lúdicosimbólica junto ao portador de DF; analisar o nível de estresse dessa população e relacionar os dados da intervenção frente o nível de estresse. Trata-se de pesquisa exploratório-descritiva de caráter qualitativo. A intervenção grupal utiliza-se de técnicas de imaginação e pensamento dirigido; o nível de stress é avaliado através do Inventário de Sintomas de Stress para adultos de LIPP (ISSL). Os participantes do grupo são 12, predominantemente do sexo feminino, sendo a metade entre 20 e 50 anos e os demais, acima. Através da análise de conteúdo dos dados da entrevista dirigida pôde-se observar que todos fizeram uma associação do aparecimento dos sintomas a conflitos emocionais, focalizando cenas e situações como fatores estressores e desencadeadores da dispepsia funcional. A análise simbólica das intervenções grupais tem como base teórica a psicologia analítica de Carl Gustav Jung. Os resultados demonstraram que os participantes da intervenção grupal apresentaram redução dos sintomas da dispepsia funcional e do nível de estresse, sendo que, no início oito participantes encontravam-se na fase de resistência; um na de alerta e três sem estresse e, ao final, três se encontram na fase de resistência, um permanece na fase alerta e oito sem estresse. Essa transformação ocorreu após terem considerado os sintomas como símbolos de emoções e sentimentos através das intervenções lúdico-simbólicas, e após tê-los integrados à consciência ao fazerem conexões psíquicas entre mente e corpo para reconhecerem atitudes tomadas ou a tomar e agilizar enfrentamentos para não cristalizar sintomas da dispepsia funcional, do ponto de vista da psicologia analítica.

A comunidade zooplanctônica como bioindicadora do estado trófico de reservatórios da região semiárida tropical

E utrophication in continental aquatic ecosystems and the following deterioration of water quality are some of the greatest problems to be solved in this century. Due to their own peculiarities reservoirs from semi - arid regions constitute a great challenge to water management because of their greater vulnerability to eutrophication process. I dentification of biolo gical community components that may be used as bioindicators is important to allow an early detection of adverse changes, and also to provide subsidies for management and conservation actions. The aim of the present study is to evaluate the potential of zo oplankton community as bioindicator of the trophic state of two reservoirs belonging to the Piranhas - Açu basin, RN, Brazil: Boqueirão de Parelhas and Passagem das Traíras. Monthly sampling s of both systems were carried out in both systems during the period of January to December. Measurements were performed for temperature, pH, dissolved oxygen and water electrical conductivity besides water samples collection for nutrients, suspended solids, chlorophyll - a and zooplankton analyses. T axonomic composition of zooplankton , density and biomass were analysed. Trophic state index, ABC curves , W statistic and the Calanoida: Cyclopoida ratio were also obtained. The results evidenced that Boqueirão de Parelhas reservoir was a mesotrophic sy stem, and Passagem das Traíras r eservoir was eutrophic. In both reservoirs zooplankton community had low species richness, mostly constituted by tolerant species which have wide geographical distribution, as well the dominance of the rotifers Brachionus havanaensis , B. calyciflo rus and Keratella tropica ; of the calanoid copepods Notodiaptomus cearensis and N. iheringi ; cyclopoid copepod Thermocyclops decipiens, and of the cladocerans Ceriodaphnia cornuta and Diaphanosoma spinulosum . Among the biological indices the ABC curves fo r the zooplankton community indicated a moderate dis turbance in both reservoirs, th e Calanoida: Cyclopoida ration indicated not impacted environments , e xcept during the end of the study to the reservoir Passagem das Traíras . It was concluded that the indices used are good indicators of disturbance and alteration in the community, however they are not good indicators for monitoring the trophic state of the studied reservoirs due to the simultaneous occurrence of other factors selecting species, as the c oncentration of ions and high turbidity, which are part of the reservoir characteristics of semiarid.

Transplantes de córneas no estado do Rio Grande do Norte: aspectos epidemiológicos e clínicos

This study aimed to characterize in a clinical and epidemiological way the patients who are on a waiting list for transplantation and the patients transplanted with corneal tissue in a corneal transplants reference service in the state of Rio Grande do Norte. It is an epidemiological study of a quantitative approach, with cross-sectional, descriptive and analytical cut including all patients on the waiting list for transplantation (population A) and the patients already transplanted with a corneal tissue (population B) in a reference service. In population A, there was a census conducted of patients on the waiting list for corneal transplantation (n=62 patients). In population B, the sample was non-probabilistic and corresponded to all corneal transplants performed in the service in the period from 2010 to 2014 (n=258). This study is approved by the Research Ethics Committee of the Federal University of Rio Grande do Norte, in Opinion 876 177 and CAAE 37533014.8.0000.5537. Data were collected in full in the period from January to April 2015, by two instruments built to systematize the necessary data collection. After being coded and tabulated, data were analyzed using the Statistical Package for Social Sciences software, version 20.0. The definition of variables and their distribution patterns were presented as frequencies and measures of central tendency while, for multivariate analysis, the effect of magnitude measures were applied (prevalence ratio) and measures of association (chi-square test or Fisher's exact test) for a 0.05 significance level. The results are shown in two scientific articles coming from the field survey data. It was found that the epidemiological profile of patients on the waiting list (n=62) showed a prevalence of individuals aged over 50 years old, female (54.84%) and residents of the middle region of East Rio Grande do Norte (66.13%). The clinical profile of patients with corneal transplantation (n=258) was characterized by being male (51.16%) with an average age of 49.33 years old and 57.75% were coming from East Rio Grande do Norte. The average time on the waiting list was 172.63 days in elective transplants and 9.03 days in urgent transplants. Keratoconus was the main indicator condition to perform the transplant. For patients on the waiting list, the variable “type of disorder of the cornea” showed statistically significant association with gender and age. For patients with corneal transplants, the variable "type of disorder of the cornea" was associated with the variables gender, age, previous surgery, failure of previous graft, classification of the eye and glaucoma. By characterizing the clinical and epidemiological profile of corneal transplants, it is possible to question the reality, pointing about the care that should be offered and develop targeted interventions to collective and individual needs intrinsic to patients who need this surgery as a treatment option.

Visualização de dados de crianças submetidas a tratamento de PHDA

A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é distúrbio do comportamento que afeta entre 5 a 7% das crianças a nível global. De forma a combater os sintomas da PHDA, muitas são sujeitas a medicação e a terapia comportamental. Este trabalho insere-se no Projeto TherapyForAll®© que se foca no desenvolvimento de serious games jogos que poderão complementar o tratamento da PHDA pela via comportamental. É necessário recolher uma quantidade muito significativa de dados durante a execução dos jogos de forma a retirar conclusões sobre a evolução dos sintomas. O âmbito da dissertação recai sobre o tratamento dos dados obtidos das sessões e a sua apresentação ao profissional de saúde responsável para que ele possa rapidamente perceber o estado da criança, a sua evolução e com isso dar o apoio necessário.

Síndrome de ovários policísticos: enfoque psicossocial

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-ginecológico que se caracteriza, principalmente, por anovulação crónica e hiperandrogenismo, afetando entre 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. As principais manifestações da SOP incluem os seguintes sintomas: irregularidade menstrual, hirsutismo, infertilidade, acne, alopecia androgenética, obesidade e acantose nigricans. Esses sintomas apresentam- se de forma bastante heterogênea, havendo diferenças marcantes na sua prevalência e intensidade entre diferentes grupos de mulheres que apresentam SOP. Apesar da condição biológica, a SOP não é apenas um problema físico, mas também psicossocial, interferindo e comprometendo a qualidade de vida das mulheres que a apresentam. A partir de uma revisão da literatura, este estudo discute os aspectos psicossociais de mulheres com SOP, destacando o impacto dos sintomas na qualidade de vida relacionada com a saúde. Considerando que cada mulher responde de forma singular aos sintomas que apresentam, destaca-se a importância de incorporar a perspectiva individual da mulher com SOP ao seu contexto social. Nesse sentido, são discutidos achados de pesquisas utilizando abordagens metodológicas quantitativas e qualitativas, numa tentativa de melhor compreender a experiência das mulheres diante da SOP. Os sintomas da SOP podem estar associados com a ocorrência de ansiedade, disfunções sexuais e sentimentos de inadequação ao papel feminino, como também podem desencadear sintomas depressivos e isolamento social, com comprometimento significativo da qualidade de vida. Os autores destacam a importância do atendimento multidisciplinar para as mulheres com SOP, considerando essa condição como importante problema psicossocial. A atenção aos aspectos psicossociais da SOP tem aumentado nos últimos anos, no entanto, a produção científica relacionada ainda é escassa

Síndrome de ovários policísticos: enfoque psicossocial

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-ginecológico que se caracteriza, principalmente, por anovulação crónica e hiperandrogenismo, afetando entre 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. As principais manifestações da SOP incluem os seguintes sintomas: irregularidade menstrual, hirsutismo, infertilidade, acne, alopecia androgenética, obesidade e acantose nigricans. Esses sintomas apresentam- se de forma bastante heterogênea, havendo diferenças marcantes na sua prevalência e intensidade entre diferentes grupos de mulheres que apresentam SOP. Apesar da condição biológica, a SOP não é apenas um problema físico, mas também psicossocial, interferindo e comprometendo a qualidade de vida das mulheres que a apresentam. A partir de uma revisão da literatura, este estudo discute os aspectos psicossociais de mulheres com SOP, destacando o impacto dos sintomas na qualidade de vida relacionada com a saúde. Considerando que cada mulher responde de forma singular aos sintomas que apresentam, destaca-se a importância de incorporar a perspectiva individual da mulher com SOP ao seu contexto social. Nesse sentido, são discutidos achados de pesquisas utilizando abordagens metodológicas quantitativas e qualitativas, numa tentativa de melhor compreender a experiência das mulheres diante da SOP. Os sintomas da SOP podem estar associados com a ocorrência de ansiedade, disfunções sexuais e sentimentos de inadequação ao papel feminino, como também podem desencadear sintomas depressivos e isolamento social, com comprometimento significativo da qualidade de vida. Os autores destacam a importância do atendimento multidisciplinar para as mulheres com SOP, considerando essa condição como importante problema psicossocial. A atenção aos aspectos psicossociais da SOP tem aumentado nos últimos anos, no entanto, a produção científica relacionada ainda é escassa