Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

From November 1982 to May 1999, 28 children with Rett syndrome were followed-up for a medium period of 6 years and 2 months. Regression of developmental milestones started at the age between 5 and 20 months. Nineteen cases of typical Rett syndrome had uneventful pre and perinatal periods, loss of previously acquired purposeful hand skills, mental and motor regression and developed hand stereotypies; sixteen had head growth deceleration and 12 gait apraxia. Nine patients were atypical cases, 2 formes frustres, 2 congenital, 3 with early seizure onset, 1 preserved speech and 1 male. Epilepsy was present in 21 patients, predominantly partial seizures and the drug of choise was carbamazepine (15 patients). In the initial evaluation most patients were distributed on Stages II and III and on follow-up on Stages III and IV. Three children died.

Tratamento clínico da epilepsia resistente

The authors analysed 34 cases of resistant epilepsy (20 males and 14 females, mean age 23 years), treated clinically between February/1984 and May/1986. The patients underwent neurological, neuropsychological, psychological, psychiatric, cerebrospinal fluid, electroencephalographic, tomographic and/or angiographic examination. Most of the patients had complex partial seizures. The etiology was unknown in 19 patients (55.8%), probable neurocysticercosis in 6, perinatal hypoxia in 5, delivery trauma in 3 and probable sequelae of encephalitis in 2 patients. There was a clear past history of infantile febrile convulsion in 2 patients. Most patients received carbamazepine (mean dose 24.5 mg/kg/day), phenytoin (5 mg/kg and valproic acid (28 mg/kg) as monotherapy or in association. Twenty-two patients (64.7%) had more than 80% decrease of the seizure frequency. Nine resistant epilepsy-cases (24.5%) were evaluated as candidates for surgical therapy. The authors concluded that the resistant epilepsy is best managed by a specialised, multidisciplinary team, and pointed out the need of a correct diagnosis of the seizure type, an adequate drug therapy and a good engagement of the patient and his family in the treatment.

Contribution Of Antepartum And Intrapartum Hemorrhage To The Burden Of Maternal Near Miss And Death In A National Surveillance Study

Objective To evaluate the occurrence of severe obstetric complications associated with antepartum and intrapartum hemorrhage among women from the Brazilian Network for Surveillance of Severe Maternal Morbidity.Design Multicenter cross-sectional study.Setting Twenty-seven obstetric referral units in Brazil between July 2009 and June 2010.Population A total of 9555 women categorized as having obstetric complications.Methods The occurrence of potentially life-threatening conditions, maternal near miss and maternal deaths associated with antepartum and intrapartum hemorrhage was evaluated. Sociodemographic and obstetric characteristics and the use of criteria for management of severe bleeding were also assessed in these women.Main outcome measures The prevalence ratios with their respective 95% confidence intervals adjusted for the cluster effect of the design, and multiple logistic regression analysis were performed to identify factors independently associated with the occurrence of severe maternal outcome.Results Antepartum and intrapartum hemorrhage occurred in only 8% (767) of women experiencing any type of obstetric complication. However, it was responsible for 18.2% (140) of maternal near miss and 10% (14) of maternal death cases. On multivariate analysis, maternal age and previous cesarean section were shown to be independently associated with an increased risk of severe maternal outcome (near miss or death).Conclusion Severe maternal outcome due to antepartum and intrapartum hemorrhage was highly prevalent among Brazilian women. Certain risk factors, maternal age and previous cesarean delivery in particular, were associated with the occurrence of bleeding.

Categorization skills and recall in brain damaged children: a multiple case study

During development, children become capable of categorically associating stimuli and of using these relationships for memory recall. Brain damage in childhood can interfere with this development. This study investigated categorical association of stimuli and recall in four children with brain damages. The etiology, topography and timing of the lesions were diverse. Tasks included naming and immediate recall of 30 perceptually and semantically related figures, free sorting, delayed recall, and cued recall of the same material. Traditional neuropsychological tests were also employed. Two children with brain damage sustained in middle childhood relied on perceptual rather than on categorical associations in making associations between figures and showed deficits in delayed or cued recall, in contrast to those with perinatal lesions. One child exhibited normal performance in recall despite categorical association deficits. The present results suggest that brain damaged children show deficits in categorization and recall that are not usually identified in traditional neuropsychological tests.

Desenvolvimento da Tanatologia: estudos sobre a morte e o morrer

Este artigo discute os principais temas e pesquisas na área da Tanatologia, estudos sobre a morte e o morrer. São apresentados os autores pioneiros que escreveram as primeiras obras de sistematização da Tanatologia entre os quais: Herman Feifel, Robert Kastenbaum e Elizabeth Kübler-Ross, e os principais temas de estudo: luto, violência e guerra, a morte e a TV, cuidados a pacientes gravemente enfermos, além da formação de profissionais da área de saúde e educação para lidar com pessoas vivendo situações de perdas e morte. São feitas propostas de estudos para o futuro desenvolvimento da Tanatologia em nosso país.

Análise comportamental de recém-nascidos pré-termos incluídos em um programa de estimulação tátil-cinestésica durante a internação hospitalar

OBJETIVO: Avaliar o efeito da estimulação tátil-cinestésica na evolução do padrão comportamental e clínico de recém-nascidos pré-termos (RNPT) durante o período de internação hospitalar. MÉTODOS: Trinta e dois RNPT, com peso ao nascimento inferior a 2.500 gramas, clinicamente estáveis e destituídos de asfixia perinatal importante foram divididos em 16 bebês do grupo controle (GC) e 16 do experimental (GE). Foram coletados dados da evolução clínica a partir dos registros hospitalares e da avaliação comportamental por meio de filmagens semanais de oito minutos, desde a inclusão do RNPT na amostra até a alta hospitalar. RESULTADOS: Tendência a redução do tempo de internação hospitalar, aumento do ganho de peso diário e predominância de comportamentos auto-organizados (respiração regular, estado de alerta, tônus equilibrado, posturas mistas, movimentação coordenada, movimentos de mão na face, sucção, preensão, apoio) para os RNPT do GE. A análise comparativa das idades pós-conceptuais divididas em intervalos (I - 31 a 33 semanas 6/7; II - 34 a 36 semanas 6/7; e III - 37 a 39 semanas 6/7) ressaltou, no aspecto motor, um tônus equilibrado e movimentação voluntária coordenada para os três períodos, maior permanência em posturas mistas (intervalo I) ou em flexão (intervalo II) e a obtenção de respiração mais regular na faixa etária I do GE. CONCLUSÃO: Destaque da estimulação tátil-cinestésica como método de intervenção durante o período de internação hospitalar, contribuindo para a auto-organização e regulação comportamental de RNPT. Artigo registrado no Australian New Zealand Clinical Trials Registry (ANZCTR) sob o número ACTRN12610000133033.

Condições de vida e mortalidade infantil no município do Embu, São Paulo

OBJETIVO: Descrever a distribuição do coeficiente de mortalidade infantil e seus componentes no município do Embu, São Paulo, no período de 1995 a 1998, segundo os estratos de condições de vida. MÉTODOS: Estudo descritivo com análise por conglomerados,dos 135 setores censitários do município de Embu, agrupados em quatro estratos de condições de vida: estrato 1, com melhores condições de moradia, renda e escolaridade; estratos 2 e 3, intermediários; estrato 4, no qual todas as moradias eram aglomerados subnormais ou favelas. Foram calculados os coeficientes de mortalidade infantil, neonatal e pós-neonatal, a proporção entre óbitos neonatais e pós-neonatais, o risco atribuível populacional e mortalidade proporcional por causas, para os anos de 1995 a 1998, segundo os quatro estratos de condições de vida estabelecidos. RESULTADOS: O estrato 4 apresentou maiores coeficientes de mortalidade infantil e risco atribuível populacional em relação aos estratos intermediários, em todos os anos do estudo. Esse estrato apresentou, também, as menores proporções entre mortalidade neonatal e pós-neonatal. O risco atribuível populacional no estrato 4 foi maior que os demais estratos para as afecções perinatais (159,4), doenças respiratórias (271,4) e doenças infecciosas (415,6). Identificaram-se dados demográficos semelhantes em áreas próximas aos limites geograficamente constituídos pelo estudo e heterogeneidade de eventos num mesmo território. CONCLUSÕES: Identificou-se uma relação entre desigualdades sociais e mortalidade infantil, segundo os critérios de condições de vida estabelecidos para este estudo, entretanto, não houve distribuição homogênea nos quatro estratos populacionais, revelando dificuldades em utilizá-los como parâmetros para desigualdades sociais em grandes centros urbanos.

Transtornos alimentares e gestação: uma revisão

OBJETIVO: Estudar o impacto dos transtornos alimentares nas funções reprodutivas, problemas na gestação e puerpério, e dificuldades com a alimentação dos filhos. MÉTODOS: Realizou-se revisão da literatura nos últimos 28 anos nos bancos de dados MedLine e Lilacs. Combinaram-se os descritores anorexia nervosa, bulimia nervosa, transtornos alimentares e gestação. RESULTADOS: Os estudos de revisão, estudos de caso e pesquisas realizadas com gestantes apontam uma associação entre TA e uma variedade de complicações na gestação, no parto, para o feto, com aumentado risco de morbidade perinatal, além de complicações na alimentação futura da criança. CONCLUSÕES: Observa-se uma maior necessidade de acompanhamento especializado, principalmente no pré-natal, em relação aos hábitos alimentares e preocupação com peso e forma corporais - especialmente nas mulheres que apresentam ganho ponderal inadequado, hiperêmese gravídica, picacismo, entre outros.

Influência do local de nascimento e do transporte sobre a morbimortalidade de recém-nascidos prematuros

OBJETIVO: Verificar a influência do local de nascimento e do transporte sobre a morbimortalidade de recém-nascidos prematuros na Região Sul do Brasil. MÉTODOS: Estudo de coorte com recém-nascidos prematuros transferidos para a unidade de tratamento intensivo de referência (grupo transporte = 61), tendo sido acompanhados até a alta. Os dados sobre o atendimento no hospital de origem e transporte foram obtidos no momento da internação. Esse grupo foi comparado com neonatos da maternidade de referência, pareados por idade gestacional (grupo controle = 123), tendo como desfecho primário o óbito e desfechos secundários as alterações da glicemia, temperatura e saturação de oxigênio no momento da internação e a incidência de enterocolite necrosante, displasia broncopulmonar e sepses. Na associação entre as variáveis e o desfecho, foi utilizado o risco relativo. Foi adotado um nível de significância de α = 5% e β = 90%. RESULTADOS: A distância média percorrida foi de 91 km. A idade gestacional média foi de 34 semanas. Entre os recém-nascidos transferidos, 23% (n = 14) não tiveram atendimento pediátrico na sala de parto. No transporte, 33% dos recém-nascidos foram acompanhados por pediatra, e os equipamentos utilizados foram: incubadora (57%), bomba de infusão (13%), oxímetro (49%) e aparelho para aferição da glicemia (21%). O grupo transporte apresentou maior incidência de hiperglicemia, risco relativo (RR) = 3,2 (2,3-4,4), hipoglicemia, RR = 2,4 (1,4-4,0), hipertermia, RR = 2,5 (1,6-3,9), e hipoxemia, RR = 2,2 (1,6-3,0). Foram observados 18% de óbitos no grupo dos transferidos e 8,9% no grupo controle, RR = 2,0 (1,0-2,6). CONCLUSÕES: A pesquisa expõe deficiências no atendimento e transporte dos recém-nascidos, sendo necessária uma melhor organização do atendimento perinatal e do transporte na região nordeste do Rio Grande do Sul.

Neurobehavioral, reflexological and physical development of Wistar rat offspring exposed to ayahuasca during pregnancy and lactation

Ayahuasca is a hallucinogenic beverage prepared by the decoction of plants native to the Amazon Basin region. The beverage has been used throughout the world by members of some syncretic religious movements. Despite the recent legalization of ayahuasca in Brazil for religious purposes, there is little pre-clinical and clinical information attesting to its safety, particularly in relation to the use during pregnancy. The aim of the current work was to determine the effects of perinatal exposure to ayahuasca (from the 6th day of pregnancy to the 10th day of lactation) on physical, reflexology and neurobehavioral parameters of the Wistar rat offspring. The offspring showed no statistically significant changes in the physical and reflexology parameters evaluated. However, in adult rats, perinatally exposed to ayahuasca, an increase in frequency of entries in open arms in elevated plus-maze test, a decrease in total time of interaction in social interaction test, a decrease in time of latency for the animal to start swimming and a decrease of the minimum convulsant dose induced by pentylenetetrazol were observed. In conclusion, our results showed that the use of ayahuasca by mothers during pregnancy and lactation reduced the general anxiety and social motivation of the rat offspring. Besides, it promoted a higher sensitivity for initiation and spread of seizure activity.

Posição materna no parto e Apgar do recém-nascido: estudo transversal

Estudo de natureza quantitativa com o objetivo de relacionar a posição materna no segundo período do trabalho de parto com as condições do recém-nascido, avaliadas pelo índice de Apgar. Foi delineado como estudo transversal, descritivo, com análise de 8.538 partos com nascidos vivos, ocorridos entre 01/01/1996 e 31/12/2005, numa maternidade-escola da Região Sul do Brasil. Foram Incluídos todos os partos via vaginal, com a mulher na posição vertical (cócoras) ou horizontal (supina ou semi sentada), com os respectivos nascituros e seus índices de Apgar. Foram identificados 5.002 (58,6 por cento) partos na posição vertical e 3.536 (41,4 por cento) na horizontal. As médias do índice de Apgar no 1º minuto foram de 8,11 nos partos verticais e 8,04 nos horizontais (p= 0,009). Na faixa etária materna de 15 a 20 anos, a média do índice de Apgar no primeiro minuto também foi maior nos partos verticais (p<0,001). Quando comparada a posição vertical com a horizontal, adotada pela parturiente no segundo período do trabalho de parto, foi observado um melhor resultado na posição vertical; nas adolescentes esta diferença foi mais acentuada. Dada a segurança, efetividade e alta aceitabilidade desta medida, é urgente que os serviços de saúde ofereçam esta possibilidade de escolha para todas as gestantes que assim prefiram ter seu parto e que foram elucidadas quanto às suas vantagens e desvantagens

Crianças nascidas após emprego de técnica de fertilização assistida

OBJETIVO: Caracterizar mulheres e recém-nascidos que foram submetidos ao processo de reprodução assistids. MÉTODO: Estudo descritivo, retrospectivo para coleta de dados e prospectivo para análise, em mulheres submetidas a duas diferentes técnicas de reprodução assistida no Centro de Reprodução Humana do Hospital Israelita Albert Einstein no período de janeiro de 1995 a Dezembro de 2003. Foram selecionados todos os casos de sucesso e término do parto que ocorreram na Instituição no período. RESULTADOS: no período analisado, ocorreram 2448 procedimentos, sendo 439 de fertilização in vitro e 2009 de injeção intracitoplasmática de esperma. A taxa de sucesso variou de 25 a 30%. Não houve diferenças significativas entre os dois métodos estudados quanto aos resultados perinatais. Maior morbidade foi observada entre os nascimentos múltiplos em relação aos únicos. CONCLUSÕES: as técnicas de reprodução assistida não interferiram nos resultados perinatais. A prematuridade foi o fator determinante de maior morbimortalidade entre os múltiplos

Avanços em reprodução assistida

Buscou-se, por meio de uma revisão bibliográfica de publicações científicas, atualizar conhecimentos produzidos sobre reprodução assistida. Inicialmente, investigou-se o histórico e, em seguida, foram apresentados conceitos relativos à infertilidade e sobre as técnicas de reprodução assistida, especificando-se ainda alguns temas relacionados a aspectos obstétricos, epidemiológicos e perinatais. Vários artigos que abordam o tema foram apresentados. Foi discutida a situação no Brasil bem como os vários aspectos assinalados

Antiretroviral resistance among HIV type 1-infected women first exposed to antiretrovirals during pregnancy: Plasma versus PBMCs

Resistance-associated mutations (RAMs) in plasma samples from HIV-1-infected women who received antiretroviral (ARV) prophylaxis during pregnancy was assessed and correlated with the detection of RAMs in peripheral blood mononuclear cells (PMBCs). The study population was composed of HIV-1-infected women enrolled in a prospective cohort study in Latin America and the Caribbean (NISDI Perinatal Study) as of March 1, 2005, who were diagnosed with HIV-1 infection during the current pregnancy, who received ARVs during pregnancy for prevention of mother-to-child transmission of HIV-1, and who were followed through at least the 6-12 week postpartum visit. Plasma samples collected at enrollment during pregnancy and at 6-12 weeks postpartum were assayed for RAMs. Plasma results were compared to previously described PBMC results from the same study population. Of 819 enrolled subjects, 197 met the eligibility criteria. Nucleic acid amplification was accomplished in 123 plasma samples at enrollment or 6-12 weeks postpartum, and RAMs were detected in 22 (17.9%; 95% CI: 11.7-25.9%). Previous analyses had demonstrated detection of RAMs in PBMCs in 19 (16.1%). There was high concordance between RAMs detected in plasma and PBMC samples, with only eight discordant pairs. The prevalence of RAMs among these pregnant, HIV-1-infected women is high (>15%). Rates of detection of RAMs in plasma and PBMC samples were similar.

Imprinted gene expression in in vivo- and in vitro-produced bovine embryos and chorio-allantoic membranes

Cloning by nuclear transfer is often associated with poor results due to abnormal nuclear reprogramming of somatic donor cells and altered gene expression patterns. We investigated the expression patterns of imprinted genes IGF2 and IGF2R in 33- to 36-day bovine embryos and chorio-allantoic membranes derived from in vivo- and in vitro-produced embryos by somatic cell nuclear transfer (SCNT), parthenogenetic activation, and in vitro fertilization (IVF). There was a lower IGF2 expression rate in the SCNT (0.19) and parthenogenetic (0.02) groups when compared to in vivo and IVF embryos (2.01; P < 0.05). In the chorio-allantoic membranes, IGF2 showed a baseline expression pattern (P < 0.05) in parthenotes (0.001) when compared to in vivo, IVF (3.13), and SCNT (0.98) groups. IGF2R was less expressed (P < 0.05) in SCNT chorio-allantoic membranes (0.25) when compared to the in vivo group. The low expression of IGF2 in parthenogenetic embryos and chorio-allantoic membranes confirms its imprinted status in cattle. Alterations in the relative frequency of IGF2 and IGF2R transcripts were observed in SCNT-derived bovine embryos and chorioallantoic membranes, respectively, supporting the hypothesis that abnormalities in the expression of imprinted genes are causes of the low efficiency of SCNT procedures in this species.