999 resultados para Padrões de expressão genética
Resumo:
A constatação relativa às importantes transformações que têm vindo a ocorrer na biomedicina, em virtude dos inúmeros avanços em áreas como a genética e a biologia molecular, fornecem-nos elementos de análise bastante relevantes para a compreensão das reconfigurações que a tecnociência tem imprimido nas ciências da vida. Tomando esta evidência como ponto de partida, pretende-se com este trabalho desenvolver uma abordagem ancorada numa reflexão acerca do modo como as noções de Risco e de Incerteza são equacionadas pela ciência moderna. O questionamento crítico destas noções permitir-nos-á, assim, analisar dois aspectos fundamentais. Por um lado, o modo como o pensamento moderno se posiciona teórica e epistemologicamente face aos paradoxos e complexas margens de indeterminação que sempre decorrem da actividade técnico-científica, e por outro, analisar quais as finalidades que subjazem à vontade da ciência e da técnica em controlarem a realidade nas suas múltiplas e variadas dimensões.
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Poucos temas são tão controversos na área da saúde como a introdução de genéricos no mercado de medicamentos, contudo, estes podem desempenhar um papel fundamental na alocação eficiente de recursos financeiros na área do medicamento. Se os médicos, através da prescrição, são o factor decisivo para o aumento da quota de genéricos; os farmacêuticos enquanto dispensadores, assumem um papel preponderante na sensibilização dos utentes para a sua aceitação e adesão à terapêutica. Objectivo do estudo - Estudar os conhecimentos e opiniões de médicos e farmacêuticos sobre os medicamentos genéricos e a sua relação com a prescrição/dispensa de genéricos.
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Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.
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A transtirretina (TTR) é uma proteína plasmática constituída por quatro subunidades idênticas de aproximadamente 14KDa e de massa molecular de 55 KDa (Blake et al., 1978). A TTR é responsável pelo transporte de tiroxina (T4) (Andrea et al., 1980) e retinol (vitamina A), neste último tipo de transporte através da ligação à proteina de ligação ao retinol (RBP) (Kanai et al., 1968). É sintetizada principalmente pelo fígado e secretada para o sangue (Murakami et al., 1987) e também sintetizada pelas células epiteliais do plexo coróide e secretada para o líquido cefaloraquidiano (LCR) (Aleshire et al., 1983). Existem outros locais que expressam TTR mas em menor quantidade, nomeadamente: a retina do olho (Martone et al., 1988), o pâncreas (Kato et al., 1985), o saco vitelino visceral (Soprano et al., 1986) o intestino (Loughna et al., 1995); o estômago, coração, músculo e baço (Soprano et al., 1985). A TTR é uma proteína, do ponto de vista filogenético, extremamente conservada o que já de si é um indicador da sua importância biológica (Richardson, 2009) O objectivo deste trabalho foi avaliar a expressão de transtirretina ao longo do sistema gastrointestinal do murganho, nos seguintes órgãos esófago, estômago, duodeno, cólon e também bexiga, com cerca de 3 meses de idade. O segundo objectivo foi identificar as células responsáveis por essa expressão, nos órgãos em estudo. Foi possível verificar que apenas o estômago apresenta valores de expressão normalizada de TTR diferente de zero, expressão essa muito inferior à do fígado, tal como se esperava. Por imunohistoquímica/imunofluorescência foi possível determinar que as células que expressam TTR são pouco abundantes e estão presentes na região glandular do estômago do murganho e também do humano. Para além disto, verificou-se que a TTR co-localiza com somatostatina e que as células que sintetizam TTR correspondem às células D, responsáveis pela secreção de somatostatina
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A mitose é o evento celular, através do qual uma células transmite uma cópias do seu DNA às células filhas. Este processo é mediado pelo fuso mitótico, o qual consiste numa rede bipolar microtubulos. A dinâmica dos microtubulos é regulada por proteínas associadas a estes (MAPs – Microtubule-Associated Proteins), tais como as proteínas associadas às extremidades positivas dos microtubulos (+TIPs – Plus-ends Tracking proteins). As proteínas associadas às CLIPs (CLASPs – CLIP-associated proteins) pertencem a esta família e estão altamente conservadas nos eucariotas. Estas interagem com os microtubulos regulando o fuso mitótico, a segregação dos cromossomas e o comportamento dos microtubulos ao nível do cinetocoro. Assim, as CLASPs têm sido descritas como essenciais à manutenção da integridade genética durante a divisão celular. Um modelo animal knockout para o gene Clasp1 é uma ferramenta indispensável à descoberta do papel da CLASP1 a nível fisiológico. Nos animais knockout foi observado um fenótipo letal, no qual 100% dos recém-nascidos morreram poucos minutos após o nascimento, no decurso de falência respiratória. Após análise histopatológica, observamos que os pulmões dos animais knockout apresentam um atraso no desenvolvimento. Porém, a análise da expressão de marcadores de diferenciação celular, mostrou que os pneumócitos tipo I e II estão presente e diferenciados nos animais knockout aquando do seu nascimento. No entanto, um defeito primário a nível pulmonar ainda não pode ser excluído. Níveis elevados de glicogénio no parênquima alveolar dos animais knockout sugerem imaturidade pulmonar ou deficiente produção do líquido surfactante. Adicionalmente, ainda não está esclarecido de que forma pode este atraso explicar a letalidade observada nos recémnascidos knockout. Verificamos também que expressão de CLASP1 é transiente ao longo do desenvolvimento, sendo particularmente elevada no cérebro, o que pode explicar o seu papel já descrito na biologia dos neurónios. A CLASP1 é ubiquamente expressa em mamíferos adultos, o que sugere que esta proteína é também importante em tecidos diferenciados. Nesta fase, o significado biológico da CLASP1 em mamíferos ainda não foi descortinado. No entanto, nenhum animal knockout para Clasp1 foi capaz de sobreviver ex uterus, o que sugere um papel fundamental desta proteína na fase final do desenvolvimento dos mamíferos.
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Neste artigo identificam-se os padrões de consumo terapêutico na população portuguesa, visando dar conta de um novo padrão emergente nas sociedades modernas, aqui designado de Pluralismo Terapêutico, noção com a qual se categoriza o uso conjugado ou alternado de recursos farmacológicos e naturais nas trajetórias terapêuticas dos indivíduos. O respetivo suporte empírico decorre de uma investigação, já concluída, que teve por base uma amostra nacional representativa. Os resultados mostram uma dualização dos consumos terapêuticos que é constituída por um padrão dominante de Farmacologismo – i.e., uso exclusivo de fármacos – coexistente com uma tendência crescente de pluralismo terapêutico. O efeito das fontes de informação terapêutica e dos seus usos leigos, bem como das perceções sociais de risco sobre o natural e o farmacológico, constitui neste estudo uma referência analítica central para a interpretação dos padrões encontrados. - ABSTRACT: In this article we identify patterns of therapeutic consumption, with the purpose of assessing an emerging pattern in modern societies, here designated as Therapeutic Pluralism, referring to the conjugated or alternated use of pharmacological and natural resources in the therapeutic trajectories of individuals. The empirical basis for this analysis stems from a concluded research on the topic, and is focused on a questionnaire administered to a representative sample of the Portuguese population. The results show a duality in therapeutic consumptions, expressed in the coexistence of a dominant pattern of Pharmacologism – that is, the exclusive therapeutic consumption of pharmaceuticals – and a growing trend towards therapeutic pluralism. The effects of information sources on health and its lay uses, as well as of the social perceptions of risk concerning the natural and the pharmacological, constitute key analytical references for this study’s interpretation of the identified patterns.
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La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.
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O estudo do comportamento motor, nomeadamente as áreas do desenvolvimento e controlo motor, têm permitido fundamentar a prática da terapia ocupacional, proporcionando um entendimento mais abrangente de aspetos relacionados com a análise de movimento. Todavia, o processo de análise de atividades, por norma, é realizado de forma empírica, principalmente devido à carência de métodos que avaliem de forma objetiva e precisa o comportamento motor e, consequentemente, os movimentos realizados no desempenho de atividades. Neste sentido, este estudo pretendeu encontrar padrões motores em crianças entre os nove e os dez anos de idade, com desenvolvimento normal, que traduzam o desempenho de uma tarefa motora funcional, com recurso ao sistema de captura e parametrização do movimento em tempo real BioStage®. Por outro lado, tentou-se perceber se o sistema poderia revelar-se um contributo para a prática da terapia ocupacional, possibilitando a obtenção de dados que possam ser utilizados na clínica. As tarefas selecionadas para análise foram os cinco lançamentos propostos pelo Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, que consistem no lançamento por baixo uni e bilateral, lançamento ao chão uni e bilateral e lançamento ao alvo (unilateral). Os resultados encontrados apontam que aos nove e dez anos existem padrões motores similares entre as crianças, no entanto ainda se nota uma ligeira variabilidade no comportamento. Aferiu-se, também, que a idade, sexo e prática de exercício físico podem influenciar os padrões utilizados, estando de acordo com a literatura. O sistema BioStage® mostrou-se uma ferramenta eficaz para a análise de movimento, providenciando informação detalhada sobre o comportamento motor das crianças, no decorrer das tarefas. Deste modo, pode ser uma mais-valia para a prática da terapia ocupacional, podendo contribuir para uma análise de atividades mais precisa, objetiva e fundamentada.
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OBJETIVO: Avaliar o perfil sociodemográfico e o padrão de uso da cocaína entre usuários de drogas hospitalizados. MÉTODOS: Estudo transversal com dependentes químicos maiores de 18 anos, internados em alguns hospitais psiquiátricos da região metropolitana da Grande São Paulo, Brasil, com condições clínicas de responder a questionário padronizado e que concordaram em participar do estudo. Foram selecionados seis hospitais psiquiátricos que recebiam, por procura espontânea, pacientes da rede pública e privada de toda a região da Grande São Paulo. A coleta de informações foi feita por meio de entrevistas estruturadas, aplicada individualmente por psicóloga treinada. Para análise estatística utilizou-se do teste t de Sudent e Qui-quadrado, e o nível de significância foi fixado em 5%. RESULTADOS: Encontrou-se maior taxa (38,4%) de usuários de crack e pequena prevalência (1,6%) de usuários de drogas injetáveis. Os dependentes de cocaína fumada apresentavam baixa escolaridade, encontravam-se mais freqüentemente desempregados, haviam morado nas ruas, usavam maiores quantidades de droga e tinham sido presos em maior número de vezes do que aqueles que usavam outras vias de administração da droga. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que o uso de drogas é um grave problema de saúde pública na Grande São Paulo, mostrado pelo número de internações hospitalares por dependência. Os usuários de crack apresentam pior condição socioeconômica e maior envolvimento com a violência e a criminalidade.
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A dissertação procura compreender de que maneira a frequência da criança numa escola pública ou numa escola privada, poderá afetar o desenvolvimento dos indicadores de resiliência definidos (autonomia e capacidades de interação social) e a sua vinculação aos pais. O presente estudo realizou-se em três escolas do primeiro ciclo com jardim de infância, duas das quais pertenciam ao ensino público e uma ao ensino privado. A revisão da literatura, exposta nos vários capítulos, apresenta a visão de diversos investigadores sobre a problemática da relação entre o desenvolvimento dos indicadores de resiliência definidos, a maneira como as crianças criam as suas relações de vinculação, focando as diferenças relativamente à frequência em rede pública ou rede privada. Por se tratar de um estudo comparativo, foi escolhida uma metodologia quantitativa. Procedeu-se, em seguida, a uma análise qualitativa dos resultados obtidos em algumas variáveis. O estudo conclui que não se verificam diferenças significativas no que diz respeito aos resultados obtidos pelas crianças relativamente às variáveis em estudo, com exceção do indicador de resiliência “capacidades de interação social”. Este estudo também nos mostra que existem várias variáveis a ter em conta para compreender a resiliência e a relação entre as variáveis, nomeadamente, as qualificações dos prestadores de cuidados. Sugere-se a continuação do trabalho iniciado, avaliando a vinculação e os indicadores de resiliência estudados (autonomia e capacidades de interação social) destas mesmas crianças, no futuro. Sugere-se ainda a realização de outros estudos, dentro da mesma área, que possam aprofundar a influência das diversas variáveis que dizem respeito ao contexto socioeconómico e sociodemográfico onde as crianças estão inseridas e ver de que maneira estes afetam as variáveis estudadas neste trabalho. - Abstract The dissertation sought to understand how child‟s frequency in a public or a private school, can affect the development of resilience indicators defined (autonomy and capabilities social interaction capabilities) and their connection to parents. This study was conducted in three primary schools with kindergarten, two of which belonged to public education and one to private education. The literature review, exposed in several chapters, presents the view of many researchers on the issue of the relationship between the development of resilience indicators defined, the way children create their linking relations, focusing on the differences in the frequency on public or private school. Since this is a comparative study, a quantitative methodology was chosen. Then we‟ve proceeded to a qualitative analysis of the results obtained on some variables. The study concludes that there are no significant differences with regard to the results obtained by children, for the variables under study except for the indicator of resilience “capabilities of social interaction”. This study also shows that there are several variables to take into account to understand the resilience and the relation between variables, namely, the qualifications of care providers. It is suggested to continue the work begun by evaluating the binding and resilience indicators studied (autonomy and social interaction skills) of these same children in the future. It is also suggested in other studies within the same area, which may deepen the influence of several variables that relate to socio-demographic and socio-economic context where children are located and see how they affect the variables studied in this work
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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, Especialidade em Educação Artística – Teatro na Educação
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O Factor Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF) está associado a processos de crescimento, diferenciação e sobrevivência das células neuronais. A expressão diferencial do BDNF, particularmente no hipocampo, está relacionada com a manifestação clínica de algumas doenças do foro psiquiátrico e cognitivo como a doença de Huntington, Alzheimer, depressão e esquizofrenia. Este trabalho pretende dar conhecimento das técnicas utilizadas para avaliar a expressão do gene BDNF. As técnicas de ELISA, IHC e Western blot, por permitirem a avaliação precisa da expressão de BDNF, são úteis para uma melhor compreensão, diagnóstico e tratamento de algumas doenças neurodegenerativas.
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OBJETIVO: Avaliar a prevalência e padrão de consumo de psicofármacos pela população e comparar esses resultados com outro estudo de 1994. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional, com 3.542 indivíduos de 15 anos ou mais, residentes na zona urbana de Pelotas em 2003. Os dados referentes ao consumo de duas semanas foram coletados em entrevistas domiciliares, utilizando um questionário idêntico ao utilizado em 1994. As variáveis estudadas foram: idade, sexo, cor da pele, situação conjugal, renda familiar, escolaridade, tabagismo, diagnóstico médico de hipertensão e consulta médica nos últimos três meses. Na análise bivariada, utilizou-se teste de qui-quadrado de Pearson e de tendência linear. A análise multivariada foi composta por quatro níveis. RESULTADOS: A prevalência de consumo de psicofármacos foi de 9,9% (IC 95%: 8,9-10,9). Ao comparar as prevalências padronizadas por idade, não houve diferença significativa em relação à prevalência observada em 1994. O maior consumo de psicofármacos associou-se significativamente a: ser do sexo feminino, o aumento da idade, o diagnóstico médico de hipertensão e a utilização de serviços médicos. Dos entrevistados, 74% dos usuários estavam utilizando psicofármacos há mais de três meses. CONCLUSÕES: Após uma década, a prevalência permanece alta, porém o consumo de psicofármacos não aumentou. Os achados sugerem a importância da indicação adequada dos psicofármacos e do acompanhamento médico regular desses usuários, dada a associação encontrada entre as consultas e o consumo.
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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OBJETIVO: Explorar a existência de padrões alimentares em mulheres adultas e fornecer dados para validação do instrumento utilizado. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional com amostra representativa de 1.026 mulheres adultas (20 a 60 anos de idade), residentes na região do Vale do Rio dos Sinos, Rio Grande do Sul, 2003. O instrumento utilizado para explorar os padrões alimentares foi o Questionário de Freqüência Alimentar, constituído de 70 itens. Para a identificação dos padrões alimentares utilizou-se a análise fatorial de componentes principais. RESULTADOS: O índice de confiança da análise fatorial foi verificado por meio do determinante da matriz de correlação (6,28-4), da medida de adequação amostral (Kaiser-Meyer-Olkin=0,823) e do teste de esfericidade de Bartlett (chi²(1225)=7406,39; p<0,001), todos com resultados satisfatórios, garantindo o uso desta ferramenta. Foi possível identificar cinco padrões alimentares, com 10 alimentos cada um, denominados de: padrão alimentar saudável custo 1, padrão alimentar saudável custo 2, padrão alimentar saudável custo 3, padrão alimentar de risco custo 1 e padrão alimentar de risco custo 3. CONCLUSÕES: Foi possível identificar cinco padrões alimentares nas mulheres adultas estudadas, com diferenças de custos entre eles. Esses resultados sugerem que o custo pode ser um dos determinantes da escolha e consumo dos alimentos.