1000 resultados para Enfermedades de causa genética
Resumo:
Os objetivos deste estudo foram identificar e analisar os tipos de erros de medicação observados nas doses de medicamentos que foram preparadas e administradas de forma diferente daquelas prescritas. Estudo descritivo, utilizando o método de análise de causa raiz, que realizou uma análise secundária de dados de um estudo já existente. No estudo, 74 erros de medicação foram identificados, durante o preparo e a administração de medicamentos pela equipe de enfermagem. Erros de dose (24,3%), erros de horário (22,9%) e medicamentos não autorizados (13,5%) foram os mais frequentes. Assim, a análise de causa raiz foi realizada, identificando múltiplos fatores que contribuíram para a ocorrência dos erros, e estratégias e recomendações foram apresentadas para evitá-los.
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Échelle(s) : [1:867 000 environ], Milliaria Germanica Communia 15 in uno Gradu [7,5 = 6,4 cm]
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A sepse associada à falência de múltiplos órgãos como a lesão renal aguda (LRA) demonstra alta taxa de mortalidade no paciente crítico. Este estudo investigou a LRA induzida pela sepse em modelo experimental. Foram utilizados ratos da raça Wistar, adultos e machos divididos nos seguintes grupos: Controle - controle cirúrgico e Sepse - indução da sepse pela ligadura e punção do cécon (LPC). Foram avaliados os parâmetros fisiológicos (temperatura retal, pressão arterial média - PAM, glicemia sérica e fluxo urinário); a função renal (clearance de creatinina); o estresse oxidativo (peróxidos urinários e substâncias reativas com ácido tiobarbitúrico - TBARS) e realizada a análise histológica renal. O estudo conclui que a LRA induzida pela sepse caracteriza-se por lesão endotelial com disfunção hemodinâmica, liberação de mediadores inflamatórios e geração de espécies reativas de oxigênio (EROs) por células tubulares, caracterizando-se como uma associação de vasoconstrição renal de origem hemodinâmica e inflamatória.
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A alvenaria estrutural vem ganhando um grande impulso no Brasil ao longo das últimas décadas, sendo cada vez mais utilizada, principalmente em empreendimentos habitacionais de interesse social. No caso específico do Estado do Rio Grande do Sul, nos últimos dois anos, a maioria dos empreendimentos habitacionais de baixa renda foram executados com esse processo construtivo. Por exigência dos órgãos financiadores destes tipos de empreendimentos, as empresas construtoras dos mesmos devem ser possuidoras de certificação do seu sistema de gestão da qualidade. Entretanto, apesar desta certificação, tem-se observado a presença de manifestações patológicas, com predominância de fissuras, nos empreendimentos de baixa renda, por elas executadas. As causas das manifestações patológicas em empreendimentos construídos em alvenaria estrutural têm sido objeto de estudo de diversas pesquisas. Porém, não se fez até então um estudo das possíveis causas destas manifestações do ponto de vista multicausal, envolvendo as várias etapas do processo construtivo. Neste sentido, a presente pesquisa teve como objetivo principal analisar as relações de causa e efeito entre as fissuras dos empreendimentos construídos em alvenaria estrutural e as suas causas, utilizando-se de ferramentas de melhorias da qualidade que adotam uma visão multi-casual, muito utilizadas em outras indústrias. Para este estudo foram utilizados relatórios de monitoramento de execução de empreendimentos que pertencem aos modos de provisão habitacional do Programa de Arrendamento Residencial (PAR) e Imóvel na Planta (IP), no Estado do Rio Grande do Sul, ambos gerenciados pela Caixa Econômica Federal. A pesquisa consistiu em: (a) revisão bibliográfica; (b) levantamento e análise dos dados provenientes dos relatórios, identificando falhas, recomendações técnicas e boas práticas adotadas pelas empresas construtoras; (c) aplicação de um método de análise de relações de causa e efeito composto por ferramentas da qualidade; e (d) geração de mapas de relações de causa e efeito, recomendações para tratamento das principais causas e listagem de algumas boas práticas construtivas. Através desta pesquisa foi possível verificar as principais falhas ao longo do processo construtivo em vários níveis de análise e analisar as relações de causa e efeito entre eles e propor uma priorização de melhorias da qualidade. Com base nesta priorização foi sistematizado um conjunto de recomendações técnicas e de boas práticas que podem ser disseminadas entre as empresas construtoras tendo em vista a melhoria da qualidade dos empreendimentos em estudo.
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The aims of this thesis were to better characterize HIV-1 diversity in Portugal, Angola, Mozambique and Cape Verde and to investigate the origin and epidemiological history of HIV-1 in these countries. The impact of these issues in diagnosis, disease progression and susceptibility to ARV therapy was also investigated. Finally, the nature, dynamics and prevalence of transmitted drug resistance (TDR) was determined in untreated HIV-1 infected patients. In Angola, practically all HIV-1 genetic forms were found, including almost all subtypes, untypable (U) strains, CRFs and URFs. Recombinants (first and second generation) were present in 47.1% of the patients. HIV/AIDS epidemic in Angola probably started in 1961, the major cause being the independence war, subsequently spreading to Portugal. In Maputo, 81% of the patients were infected with subtype C viruses. Subtype G, U and recombinants such as CRF37_cpx, were also present. The results suggest that HIV-1 epidemic in Mozambique is evolving rapidly in genetic complexity. In Cape Verde, where HIV-1 and HIV-2 co-circulate, subtype G is the prevailed subtype. Subtypes B, C, F1, U, CRF02_AG and other recombinant strains were also found. HIV-2 isolates belonged to group A, some being closely related to the original ROD isolate. In all three countries numerous new polymorphisms were identified in the RT and PR of HIV-1 viruses. Mutations conferring resistance to the NRTIs or NNRTIs were found in isolates from 2 (2%) patients from Angola, 4 (6%) from Mozambique and 3 (12%) from Cape Verde. None of the isolates containing TDR mutations would be fully sensitive to the standard first-line therapeutic regimens used in these countries. Close surveillance in treated and untreated populations will be crucial to prevent further transmission of drug resistant strains and maximize the efficacy of ARV therapy. In Portugal, investigation of a seronegative case infection with rapid progression to AIDS and death revealed that the patient was infected with a CRF14_BG-like R5-tropic strain selectively transmitted by his seropositive sexual partner. The results suggest a massive infection with a highly aggressive CRF14_BG like strain and/or the presence of an unidentified immunological problem that prevented the formation of HIV-1-specific antibodies. Near full-length genomic sequences obtained from three unrelated patients enabled the first molecular and phylogenomic characterization of CRF14_BG from Portugal; all sequences were strongly related with CRF14_BG Spanish isolates. The mean date of origin of CRF14_BG was estimated to be 1992. We propose that CRF14_BG emerged in Portugal in the early 1990s, spread to Spain in late 1990s as a consequence of IDUs migration and then to the rest of Europe. Most CRF14_BG strains were predicted to use CXCR4 and were associated with rapid CD4 depletion and disease progression. Finally, we provide evidence suggesting that the X4 tropism of CRF14_BG may have resulted from convergent evolution of the V3 loop possibly driven by an effective escape from neutralizing antibody response.
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A análise do ADN baseada nos STRs (Short Tandem Repeats) tem provado ser uma ferramenta extremamente útil em estudos forenses. A aplicação dos multiplex de STRs resulta em perfis genéticos completos, para a maior parte das amostras, desde que contenham uma quantidade apreciável de ADN. Contudo, em amostras com ADN degradado, a análise tornase mais complicada, uma vez que os STRs com maior peso molecular (acima dos 250 pb), podem não ser amplificados nestas condições. Como a metodologia de Mini-STRs não estava, ainda, implementada nos Laboratórios Forenses portugueses, o objectivo principal deste estudo consistiu na aplicação de um multiplex, designado por Mini-SGM, que contém os marcadores TH01, FGA, D18S51, D16S359, D2S1338 e a Amelogenina, para implementação na prática forense, tendo os resultados sido comparados com a metodologia de rotina. O trabalho experimental teve início com um estudo populacional, que compreendeu uma amostra de 110 indivíduos de origem portuguesa, não relacionados e uma amostra de 52 indivíduos, não relacionados, oriundos de Cabo Verde, encontrando-se, ambas as populações, em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, excepto para o locus D18S51, na população portuguesa e o locus D2S1338 na população de origem africana. Em relação aos parâmetros estatísticos forenses, este estudo demonstrou que o poder de discriminação varia entre 0,903 e 0,959, para a população portuguesa, e entre 0,908 e 0,958, para a população de Cabo Verde. Após o estudo populacional, foram analisados 39 casos forenses, devidamente anonimizados, da casuística do Serviço de Genética e Biologia Forense da Delegação de Lisboa do INML, com diferentes tipos de vestígios biológicos, como sangue, ossos, pulmão, coração, tecidos embrionários, tecidos inclusos em parafina, fígado, rim e dentes, de modo a ilustrar a utilidade desta nova metodologia nos casos forenses. No estudo de amostras degradadas, o uso da metodologia de rotina pode,
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Las exacerbaciones de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EA-EPOC) constituyen una de las principales causas de hospitalización y de asistencia a los Servicios de Urgencias, lo cual les confiere ser las responsables de una gran carga sobre el sistema sanitario. En nuestro estudio hemos evaluado el impacto de un modo asistencial alternativo (los hospitales de día de enfermedades respiratorias -HDER-) sobre la tasa de ingresos durante las EA-EPOC. Los resultados muestran que la atención en los HDER puede disminuir el número de ingresos en comparación con los Servicios de Urgencias a partir de un modelo de atención continuada y multidimensional.
Resumo:
Dictamen