993 resultados para síndrome da morte súbita


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Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

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Ante un hijo con síndrome de Down, los padres prevén y planifican todo lo que puede facilitar su desarrollo personal y su bienestar. Le brindan la mejor educación posible y establecen planes de previsión económica. Pero se plantea también la necesidad de suplir o completar la capacidad de obrar, en sentido jurídico. La declaración de incapacitación es un instrumento legal establecido para proteger a las personas con discapacidad. Consiste en la privación- total o parcial- de la capacidad de obrar de la persona física por sentencia y por las causas determinadas en la ley. Hasta ahora la incapacitación ha sido generalmente total. Los autores explican el proceso de incapacitación, analizan las diferencias entre la total y parcial, y exponen las razones por las que consideran que la incapacitación parcial se ajusta mejor a la realidad y a las capacidades actuales de muchas personas con síndrome de Down.