Influencia del modo de comunicación temprano en el desarrollo cognitivo y lingüístico de los niños sordos profundos.

Estudiar las repercusiones del aprendizaje temprano en el lenguaje de signos. Inicial: 165 sujetos sordos profundos, con una pérdida auditiva superior a 85 DB, prelocativos, sin transtornos conocidos asociados a la sordera, de edades comprendidas entre los 7 y 17 años. Final: 3 grupos de 51 (extraídos de la muestra anterior) apareados; 1) Niños sordos hijos de padres sordos; 2) Niños de padres oyentes con escolarización temprana; 3) Ídem escolarizacion tardía. Se recogió información sobre las siguientes variables: grupo de pertenencia, colegio, edad, nivel sociocultural, régimen de escolarizacion, edad de escolarización, sexo, etiología de la sordera, inteligencia, nivel de comprensión lingüística, vocabulario, lectura, lectura labial, código fonético, código dactílico, código visual e inteligibilidad. Test de matrices progresivas de Raven en la forma de color y normal. Prueba de códigos de memoria. Prueba de nivel general de comprensión lingüística, vocabulario y lectura. Prueba de lectura labial elaborada ad hoc. Prueba de inteligibilidad del habla elaborada ad hoc. Análisis de varianza de un factor. Análisis de covarianza de un factor y una o más covariables. Pruebas de diferencias de medias para muestras relacionadas e independientes. Coeficiente de correlación de Pearson. 1.- Niños sordos de padres sordos que han aprendido desde pequeños el lenguaje de signos tienen mejor rendimiento intelectual que los niños que no lo han aprendido y han tenido una educación oral especializada más temprana. 2.- Niños que son hijos de padres oyentes con escolarización temprana no presentan diferencias significativas en inteligencia. 3.- Niños hijos de padres oyentes con escolarización más tardía. La hipótesis de el grupo 2 tendría mayor rendimiento a nivel lingüístico que el 3, no se confirma salvo en la lectura. Los niños del grupo 1 tienen mejor lectura labial que los niños de los otros dos grupos, pero no existen diferencias significativas respecto esta variable entre el grupo 2 y 3. No existen diferencias significativas entre los tres grupos en la inteligibilidad del habla de los niños. Los niños del grupo 1 utilizan preferentemente el código visual, seguido del fonético y finalmente del dactílico. La escolarización temprana no tiene ninguna influencia en el nivel cognitivo y lingüístico de los niños, ya que no existen diferencias significativas entre los grupos. Los niños sordos profundos que han aprendido desde pequeños el lenguaje de signos tienen un mejor rendimiento en inteligencia, nivel general de comprensión lingüística, vocabulario y lectura labial que los niños sordos con educación más temprana en lenguaje oral y que no han aprendido el lenguaje de signos desde pequeños. También se ha encontrado que no se producen diferencias en relación con la educación oral especializada y la escolarización más temprana.

La evaluación de los deficientes auditivos de cara a sus perspectivas reeducativas y de integración escolar : métodos de elección de las características electroacústicas de las prótesis auditivas, evaluación directa mediante medidas.

Analizar las posibilidades auditivas reales de cada uno de los niños de la muestra. Establecer para cada grado de pérdida auditiva las perspectivas educativas y de comunicación que se infieren de la situación educativa real: discriminación sin lectura labial, apoyos específicos complementarios, etc. Redacción de un informe individual explicando las características auditivas con y sin audífonos y las posibilidades de audición y discriminación de la palabra. Establecer para cada grado de pérdida auditiva el método óptimo de obtención de ganancia para la adaptación protésica. 80 niños escolarizados en centros de integración, centros específicos para sordos y en colegios normales, con edades comprendidas entre 2 y 15 años. Consta de tres fases: el estudio audiológico (precontrol), la modificación de la adaptación protésica y la observación de los casos (postcontrol). Se redacta un informe individual en el que se explican las características y posibilidades auditivas del niño en estudio, basado en el resultado de las pruebas realizadas, que se entrega a padres y maestros o logopedas para que puedan elegir las actividades que cada niño en particular puede realizar. Tipo de datos obtenidos: a) relativos a la situación auditiva real del niño en estudio y sus posibilidades óptimas de audición, así como su posibilidad auditiva después de realizadas las modificaciones protésicas oportunas; b) posibilidades educativas en relación con la situación auditiva del niño: percepción e identificación de fonemas, nivel de articulación, discriminación sin lectura labial, molestias en ambientes ruidosos (aula, recreo, etc.) que llevan a disminuir el volumen del audífono, etc. Las variables más importantes son: edad, sexo, grado y tipo de pérdida auditiva, edad de detección e instalación de la hipoacusia, intensidad de habla normal, edad de adaptación de audífonos y sus tipos, umbral de audición precontrol y postcontrol. Los niños hipoacústicos profundos son detectados más precozmente que los niños con hipoacusias de menor grado. Una adaptación protésica temprana proporcionará al niño la posibilidad de obtener un umbral de audición óptimo. La mayor parte de los niños utilizan adaptación biaural de audífonos, permitiéndole la audición estereofónica. Los errores de adaptación protésica más frecuentes encontrados han sido la adaptación de audífonos monoaural, el exceso de salida máxima de audífono, excesiva ampliación en frecuencias graves, la adaptación incorrecta de modelos y una ampliación insuficiente. En los casos en los que fue posible realizar las modificaciones pertinentes, la mejoría auditiva que presentaron los niños repercutió favorablemente en el ámbito escolar.

La expresión oral cuando faltan las palabras.

El artículo forma parte de un monográfico de la revista dedicado a la enseñanza de la lengua oral

La educación del niño sordo : programa coordinado de intervención pedagógica centrado en el área de Lenguaje.

Diseño, aplicación y seguimiento de un programa coordinado de intervención educativa, dirigido al desarrollo lingüístico y cognitivo de alumnos sordos del ciclo inicial de EGB. Programa curricular. Fundamentación teórica; modelos de investigación educativa; el niño sordo (lenguaje y desarrollo cognitivo); la educación del alumno sordo; elaboración del programa de intervención. Investigación cualitativa de carácter aplicado. 1. Es fundamental partir de la memoria visual del niño sordo, el adiestramiento auditivo y la lectura labial; 2. Se comprueban distintos ritmos de aprendizaje entre los alumnos sordos; 3. Las dificultades de comprensión y expresión oral se aminoran manipulando el contexto; 4. Es conveniente trabajar en períodos cortos. Educar al alumno sordo es una tarea compleja que exige encontrar un sistema de comunicación alternativo al exclusivamente oral. Fecha finalización tomada del Código del Documento.

Condiciones de adquisición de la lectura en el niño sordo.

La publicación recoge resumen en Inglés

Tratamiento de la disfagia y la disglosia tras glosectom??a total y reconstrucci??n con colgajo libre fasciocut??neo anterolateral de muslo : a prop??sito de un caso

Resumen basado en el de la publicaci??n

Natural History of the Lutz`s Frog Cycloramphus lutzorum Heyer, 1983 (Anura: Cycloramphidae) in the Brazilian Atlantic Forest: Description of the Advertisement Call, Tadpole, and Karyotype

We describe the advertisement call, tadpole, karyotype, and additional information on the natural history of Cycloramphus lutzorum from southern Brazil. Sonograms were generated from digitally recorded calls. Tadpoles were collected in the field for description in the lab, and an adult was collected for karyotyping. Data on seasonal activity were gathered monthly from November 2005 to November 2007. All tadpoles (N = 21), juveniles (N = 18), and adults (N = 52) were found exclusively in streams. Reproduction, as identified by calling frogs, occurred from July through November. Frogs call all day long, but mostly at dusk, from rock crevices inside the stream edges near the splash zone. The call is short and loud, with 11 pulsed notes, of 491-641 ms, with a dominant frequency of 0.98-1.39 kHz. We describe the exotrophic and semiterrestrial tadpoles, always found in constantly humid vertical rock walls in the stream. Tadpoles of C. lutzorum are recognized by differences in labial tooth row formula, eye diameter, body shape, position of nares, and development of tail. Like congeneric species, the karyotype of C. lutzorum comprises 26 metacentric and submetacentric chromosomes. Cycloramphus lutzorum is restricted to and adapted for living in fast flowing streams, many of which are threatened by deforestation, pollution, and habitat loss. Therefore, we recommend the status of C. lutzorum be changed from its current ""Data Deficient"" to ""Near Threatened (NT)"" in the IUCN species red list.

Perfil da indústria brasileira de biotecnologia centrado nas relações com o mercado

O futuro das empresas de base tecnológica depende essencialmenteda maximização do seu desempenho nas relações que elas estabeleçam com seus mercados, e do equilíbrio entre as suas competências tecnológicas e mercadológicas. Neste contexto, o "braço" de mercado das empresas é constituído pelo marketing, que atua como função maximizadora. Na indústria brasileira de biotecnologia, além de incipiente, ele é desconhecido, constituindo-se num verdadeiro calcanhar-de-Aquiles do acoplamento entre oferta e demanda. Este trabalho retrata, pela primeira vez, o perfil das atividades da indústria brasileira de biotecnologia, centrado nas relações com o mercado e busca avaliar o estágio atual da relação existente entre as competências tecnológicas e as mercadológicas das empresas. Tem por objetivos propiciar informações essenciais e realizar um diagnóstico inicial sobre o tema, para que os personagens envolvidos possam tomar consciência de seus pontos fortes e fracos e, em decorrência, assumir posturas e elaborar planos para um reposicionamento e o desenvolvimento de competências específicas em suas relações com o mercado. A partir de estudo exploratório qualitativo, seguido de estudo descritivo com uma amostra de 54 empresas e dados do primeiro semestre de 1996, é feita a descrição das características gerais relativas à gestão e à tecnologia das empresas, sendo dada atenção especial às atividades de marketing. São analisadas as relações entre as competências técnicas e mercadológicas das empresas, apresentadas as decorrentes implicações, formuladas recomendações à indústria e sugeridas questões para futuras pesquisas. As organizações estudadas atuam essencialmente no mercado industrial e buisinessto- business, mostrando-se como technology push e praticando muito mais uma filosofia de gestão "produtos-orientada" do que "mercado orientada". Exercem somente em parte, as atividades essenciais da função marketing. A relação mercado-tecnologia mostra a supremacia da competência tecnológica sobre a mercadológica, indicando que, para ganhar maior competitividade, a maioria das empresas deve rever seu atual posicionamento, planejar e promover significativo desenvolvimento de competências mercadológicas específicas.

Caracterização dos níveis de vibração em motoristas de ônibus : um enfoque no conforto e na saúde

Este trabalho, consiste em um estudo para avaliar os níveis de vibrações do corpo humano, do segmento mão-braço, e a transmissibilidade a que estão sujeitos os motoristas de ônibus urbanos. As medições foram realizadas, no eixo vertical, de acordo com as recomendações das normas ISO 2631 (1974 e 1997) e ISO 5349 (1986), utilizando-se acelerômetros uni-axiais, um computador com placa conversora analógica para digital (A/D), e programas desenvolvidos na plataforma de programação gráfica HPVee para aquisição e avaliação dos níveis de vibrações. A vibração vertical do corpo humano (direção z – ISO 2631) foi simultaneamente medida no assento do motorista e no suporte do banco junto ao piso do veículo. A vibração no segmento mão-braço (direção x – ISO 5349) foi medida no terceiro metacarpal, no triquetrum carpal e no ombro dos motoristas. Diferentes modelos de ônibus foram utilizados em uma rota de 18km que interliga as zonas norte e sul da cidade. Quatro acelerômetros uni-axiais (Endevco Isotron 2250A/AM1-10) foram usados para medir os níveis de vibração na mão, pulso, ombro do motorista e no assento; enquanto que, no piso, foi utilizado um acelerômetro uni-axial da Brüel & Kjaer 4338. Os resultados indicaram que, para o segmento mão-braço, os níveis de vibrações equivalentes a 4 horas de exposição são menores do que 2,0 m/s2, na maioria dos modelos, o que determina que os motoristas expostos até 25 anos possivelmente não apresentarão problemas relacionados à vibração. Porém, na análise em freqüência, os níveis de vibrações, nas faixas de freqüência de 6,3 a 50Hz, no terceiro metacarpal e no triquetrum carpal são superiores a 2,0 m/s2 podendo ocasionar danos a partir de 15 anos de exposição. Os níveis de vibrações do corpo humano e a transmissibilidade mostraram que os motoristas estão expostos a níveis perigosos de vibrações principalmente na área da ressonância da coluna vertebral.

Estudo da variabilidade genética e ecológica de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica de ilhas do continente de Santa Catarina

Foi realizado um estudo da dinâmica de assembléias de Drosofilídeos em oito amostras insulares e continentais de Santa Catarina através de dados coletados em várias visitas ao longo de dois anos. Dentre os resultados obtidos está a estimativa do grau de diversidade destas assembléias. Nossas coletas mostraram que a predição de qual espécie será dominante, num determinado período amostrado, é razoavelmente possível. A análise dos índices de diversidade nos indica que o Morro da Lagoa é o ponto de menor diversidade específica, seguido de Ratones Grande. Contudo, os dois pontos têm um grande número de espécies diferentes, sendo a sua diversidade baixa em função da alta dominância do subgrupo willistoni neles encontrada. Analisando o componente S (número de espécies) da diversidade, nas ilhas pontos de coleta, percebe-se que a ilha maior (Ilha de Santa Catarina) tem realmente um maior número de espécies coletadas – 46 no ponto A além de 10 espécies diferentes coletadas no ponto D (56 espécies no total) – do que as ilhas menores (42, 44, 40 e 50), o que corrobora a teoria da biogeografia de ilhas. No continente, a curva espécie/área se comportou da mesma forma que nas ilhas se considerarmos a diversidade como um todo. Realmente estes pontos foram uns dos que apresentaram maior diversidade, principalmente o ponto F, com um H’ de 2,22, que se manteve com Mata Atlântica Primária até o final do período de coletas, sendo portanto o ponto mais preservado de todos utilizados e, teoricamente, o que apresentava maior diversidade de nichos ecológicos para serem ocupados Outros Drosofilídeos como Zaprionus, Zygotricha, Gitona, Cladochaeta, Diathoneura, Micodrosophila, Leucophenga e Amiota foram coletados. Embora nosso interesse preliminar fosse apenas o gênero Drosophila, a inclusão destes outros gêneros em nosso estudo visou uma maior compreensão das possíveis associações que podem ocorrer entre eles e espécies de Drosophila. Os dois primeiros gêneros foram mais freqüentes nas nossas coletas. Zaprionus indianus foi considerada uma espécie invasora, pois surgiu com freqüências baixíssimas que aumentaram gradualmente nas coletas subsequentes, superando em freqüência as espécies nativas. Isto confirma o caráter generalista e polifágico deste tipo de espécie. Neste trabalho, é relatado o primeiro registro do Gênero Zaprionus (Diptera, Drosophilidae) para o Estado de Santa Catarina, na região litorânea central que inclui as Ilhas de Santa Catarina, Arvoredo, Ratones Grande, Ratones Pequeno e Campeche. Drosophila roerhae, D. unipunctata, D. schineri, D. bifilum, D. fuscolineata, D. meridionalis, D. neosaltans, D. bocainoides e D. platitarsus foram pela primeira vez registradas para a região Sul do Brasil, aumentando, portanto o limite meridional de suas distribuições. Como um ponto de partida para estudar o polimorfismo para inversões cromossômicas em D. neocardini, foi construído um fotomapa de referência dos cromossomos politênicos de glândulas salivares de larvas de terceiro estágio. Pelo menos 258 indivíduos (aproximadamente três núcleos por glândula) de sete diferentes localidades (Sertão do Peri, Ilha do Arvoredo, Serra do Tabuleiro, Ilha de Ratones Grande, Ilha de Ratones Pequeno, Morro da Lagoa da Conceição e Ilha do Campeche, todos no Estado de Santa Catarina) foram analisados e fotomicrografias foram obtidas, até se chegar a um consenso sobre a identidade dos elementos cromossômicos. Uma nova inversão no braço cromossômico IIIL foi registrada e denominada de IIILA. A variabilidade cromossômica encontrada nas espécies de Drosophila do grupo cardini em todas as localidades também foi pesquisada, e foi comparada visando contribuir para uma melhor compreensão da evolução destas comunidades. Analisando o polimorfismo cromossômico de D. polymorpha encontramos nove inversões diferentes pela primeira vez descritas. Uma das inversões novas foi encontrada no cromossomo X, duas outras foram encontradas para o braço IIL; quatro foram catalogadas para o braço cromossômico IIIR e duas inversões novas foram achadas no braço cromossômico IIIL. Com relação ao polimorfismo, em D. neocardini foi encontrada apenas uma nova inversão no braço IIIL e para D. cardinoides uma nova inversão no braço IIIL. O estudo discute as implicações ecológicas e evolutivas deste tipo de polimorfismo, para um maior entendimento da evolução deste grupo de espécies.

Estudo do comportamento meiótico de espécies do grupo Willistoni de Drosophila

Considerando a importância do comportamento meiótico e da recombinação para regular os níveis de variabilidade genética, realizamos o primeiro estudo sobre a meiose masculina e feminina de seis membros do grupo da Drosophila willistoni, um dos mais representativos da família Drosophilidae na região Neotropical. Como ponto de partida, foi necessário padronizar condições técnicas para tal, adaptando protocolos pré-existentes e estabelecidos por outros autores para espécies procedentes do Hemisfério Norte, como a cosmopolita Drosophila melanogaster e a D. ananassae. A qualidade dos preparados e a resolução por nós encontradas para as espécies do grupo willistoni, foi muito superior às obtidas para D. melanogaster, sendo comparável com a excelência das figuras meióticas propiciadas pela D. ananassae. Apesar do baixo número de células em divisão (cerca de 45% dos machos, em média) detectadas, conseguimos caracterizar as fases da divisão meiótica em primórdios das gônadas de larvas macho de D. willistoni e o padrão de sinapse do par sexual e dos autossomos. Inicialmente, foi realizada a análise de duas diferentes populações, cuja prole apresenta sinais de instabilidade genética (como hipermutabilidade e atrofia gonadal), sob condições de cultivo em temperaturas fisiológica e restritiva. Em machos de ambas as linhagens (exceto em uma delas, onde observou-se um indivíduo aneuplóide XO), e nos machos da primeira geração de cruzamento entre as duas populações, não foram observadas irregularidades meióticas nem aberrações cromossômicas, tanto sob temperatura fisiológica, quanto restritiva. Análise posterior da população híbrida, mantida em laboratório, entretanto, permitiu a detecção de quebras, de pontes anafásicas, e de figuras compatíveis com quiasmas no segundo par cromossômico No braço esquerdo do cromossomo II (o chamado IIL) nesta população híbrida, segregam três inversões, a IILF (sub-terminal) e as inversões IILD+E, (na região mediana). Analisando paralelamente as configurações dos cromossomos politênicos interfásicos das glândulas salivares larvais e os meióticos dos primórdios das gônadas de cada larva macho individualmente, observou-se que sempre que ocorreram pontes anafásicas, os indivíduos eram heterozigotos para pelo menos a inversão IILF, e que as quebras detectadas no segundo cromossomo ocorreram na região subterminal de um dos braços. Estes achados fazem supor que nestes machos, estaria havendo recombinação dentro da alça de inversão formada em heterozigotos para a inversão IILF, o que necessita ser testado através de dados genéticos, em estudos futuros. Em machos de uma população natural desta espécie, também observou-se figuras compatíveis com quiasmas na parte terminal do mesmo braço esquerdo do segundo cromossomo, onde segrega a inversão IILH. Já a meiose de machos de uma população de cada uma das espécies crípticas D. paulistorum, D. tropicalis, D. equinoxialis, D. insularis e da não críptica D. nebulosa, mostrou-se regular, não sendo encontradas evidências de não-disjunções, quebras e pontes anafásicas, como em D. willistoni, apesar de todas elas apresentarem polimorfismo cromossômico para inversões paracêntricas (embora menor). O estudo futuro de novas populações deverá esclarecer se a D. willistoni suporta ou não, maiores níveis de recombinação em machos do que as outras espécies, e se estes achados podem ser interpretados como uma estratégia da D. willistoni (considerada como ancestral às outras) para manter altos níveis de polimorfismo, sem perdas gaméticas importantes, nem comprometimento da estabilidade de seu sistema genético A meiose de fêmeas de Drosophila willistoni e de D. paulistorum também foi caracterizada em linhagens igualmente polimórficas, de ambas as espécies. A detecção citológica de recombinação, entretanto, não foi possível, devido à peculiaridade dos cromossomos de oócitos, de assumirem a forma de cariossomo, altamente compactada justo nas fases de prófase I.

O papel dos antipsicóticos clozapina, olanzapina e risperidona na orientação espacial egocêntrica em ratos

Ratos machos Long-Evans e Wistar foram submetidos a uma tarefa de alternância de escolhas num labirinto em Y (delayed two-alternative-choice task). Esta tarefa requer orientação espacial egocêntrica (baseada na localização do animal dentro do aparelho) e, ao mesmo tempo, exclui a orientação espacial alocêntrica (baseada na detecção de elementos visuais externos ao aparelho). Os animais foram expostos a 10 sessões de treino para cada animal, os quais eram submetidos a injeção de salina (controles), ou dos antipsicóticos clozapina (0,5 ,g/kg i.m.), olanzapina (0,5 mg/kg i.p.) e risperidona (0,5 mg/kg i.p.) uma hora antes do início de cada tarefa. Na primeira sessão, os ratos eram recompensados por seguir até o final de cada braço, onde achavam comida. Nas seguintes nove corridas, os animais eram recompensados somente se eles entrassem no braço que não tinha sido previamente escolhido. Mediu-se também o tempo de corrida até o final de cada braço, com o consumo da comida. Um tempo limite foi estabelecido para esse tempo: se em 180 segundos o animal não consumasse a tarefa, o mesmo era retirado do aparelho e colocado no braço inicial. Com o objetivo de excluir orientação espacial alocêntrica (ou seja, utilizando sinais externos ao aparelho), a orientação do Y-maze foi modificada dia após dia, em uma ordem pseudo-randomizada A tarefa foi desenvolvida em dias consecutivos, sem pausa. Os resultados dos experimentos demonstraram que os antipsicóticos clozapina e olanzapina prejudicaram a orientação espacial egocêntrica no labirinto em Y. Em contrapartida, risperidona prejudicou a orientação espacial egocêntrica somente nos primeiros quatro dias; nos seguintes quatro dias não teve nenhum efeito. O tempo de corrida não foi alterado pela clozapina e foi prolongado pela olanzapina e pela risperidona. Não se observou catalepsia ou redução do comportamento cognitivo; nos animais tratados com olanzapina observou-se uma leve sedação.

Disfunção autonômica e doença vascular periférica em pacientes com diabete melito tipo 2

A disfunção autonômica está associada com aumento da mortalidade em pacientes diabéticos, especialmente naqueles com doença cardiovascular. Neuropatia periférica, mau controle glicêmico, dislipidemia e hipertensão são alguns dos fatores de risco para o desenvolvimento de doença vascular periférica (DVP) nestes pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar os fatores de risco associados com a presença de DVP em pacientes com DM tipo 2. Um estudo transversal foi realizado em 84 pacientes com DM tipo 2 ( 39 homens, idade média de 64,9 ± 7,5 anos). Os pacientes foram submetidos a uma avaliação clínica e laboratorial. A presença de DVP foi definida, utilizando-se um um aparelho manual de ultrasom com doppler (índice perna-braço < 0,9). A atividade autonômica foi avaliada através da análise da variabilidade da freqüência cardíaca (HRV) por métodos no domínio do tempo e da freqüência (análise espectral), e pelo mapa de retorno tridimensional durante o período do dia e da noite. Para a análise da HRV, um eletrocardiograma de 24 horas foi gravado e as fitas analisadas em um analisador de Holter Mars 8000 (Marquete). A potência espectral foi quantificada pela área em duas bandas de freqüência: 0,04-0,15 Hz – baixa freqüência (BF), 0,015-0,5 Hz – alta freqüência (AF). A razão BF/AF foi calculada em cada paciente. O mapa de retorno tridimensional foi construído através de um modelo matemático onde foram analisados os intervalos RR versus a diferença entre os intervalos RR adjacentes versus o número de contagens verificadas, e quantificado por três índices refletindo a modulação simpática (P1) e vagal (P2 e P3). DVP estava presente em 30 (36%) pacientes. Na análise univariada, pacientes com DVP apresentaram índices que refletem a modulação autonômica (análise espectral) diminuídos quando comparados aos pacientes sem DVP, respectivamente: BF = 0,19 ± 0,07 m/s2 vs. 0,29 ± 0,11 m/s2 P = 0,0001; BF/AF = 1,98 ± 0,9 m/s2 vs. 3,35 ± 1,83 m/s2 p = 0,001. Além disso, o índice que reflete a atividade simpática no mapa de retorno tridimensional (P1), foi mais baixo em pacientes com DVP (61,7 ± 9,4 vs. 66,8 ± 9,7 unidades arbitrárias, P = 0,04) durante a noite, refletindo maior ativação simpática neste período. Estes pacientes também apresentavam uma maior duração do diabetes (20 ± 8,1 vs. 15,3 ± 6,7 anos, P = 0,006), níveis de pressão arterial sistólica (154 ± 20 vs. 145 ± 20 mmHg, P = 0,04), razão cintura-quadril ( 0,98 ± 0,09 vs.0,92 ± 0,08, P = 0,01), e níveis de HbA1c mais elevados (7,7 ± 1,6 vs. 6,9 ± 1,7 %, P = 0,04), bem como valores de triglicerídeos ( 259 ± 94 vs. 230 ± 196 mg/dl, P= 0,03) e de excreção urinária de albumina ( 685,5 ± 1359,9 vs. 188,2 ± 591,1 μ/min, P = 0,02) superiores aos dos pacientes sem DVP.. Nos pacientes com DVP observou-se uma presença aumentada de nefropatia diabética (73,3% vs. 29,6% P = 0,0001), de retinopatia (73,3% vs. 44,4% P = 0,02) e neuropatia periférica (705 vs. 35,1% P = 0,006). Os grupos não diferiram quanto à idade, índice de massa corporal, tabagismo e presença de doença arterial coronariana. Na análise logística multivariada, a DVP permaneceu associada com a disfunção autonômica, mesmo após ter sido controlada pela pressão arterial sistólica, duração do DM, HbA1c, triglicerídeos e excreção urinária de albumina. Concluindo, pacientes com DVP e DM tipo 2 apresentam índices que refletem a modulação autonômica diminuídos, o que pode representar um fator de risco adicional para o aumento da mortalidade nestes pacientes.

Variabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinental

As origens das populações e o processo de povoamento das Américas são questões bastante controversas e, por isso, têm sido amplamente estudadas. O gene LDLR (low density lipoprotein receptor), que está localizado no braço curto do cromossomo 19 (p13.1-p13.3) e possui 18 éxons, bem como uma porção 3’UTR onde ocorrem dois elementos Alu completos (chamados de U e D) e um parcial, foi escolhido para esclarecer esses e outros problemas de evolução e variação genética humana. O objetivo geral deste trabalho foi verificar o que esta região hipervariável, especificamente na sua porção U, nos indicaria sobre a história evolutiva das populações ameríndias. Para este trabalho foram analisadas amostras de DNA de indivíduos nativos da Mongólia (n=24), da Sibéria (n=26), das Américas do Norte (n=11), Central (n=26) e do Sul (n=16), totalizando 14 populações e 103 indivíduos. Essas amostras foram amplificadas pela técnica de PCR (polymerase chain reaction), utilizando-se primers específicos para o segmento hipervariável U e, posteriormente, foram elas seqüenciadas automaticamente. Quatorze sítios polimórficos foram encontrados, classificáveis em sete haplótipos, sendo que o sítio 3809 apresentou uma transversão de C para G não descrita na literatura. A estimativa geral de diversidade nucleotídica (π) foi de 0.62%, considerada alta para um marcador autossômico. Verificou-se uma certa uniformidade haplotípica entre a Ásia e a América, mas com a diferenciação maior ocorrendo entre a Mongólia e a América+Sibéria. Não foi detectada diferenciação significativa entre nativos sul e centro-americanos. De um modo geral, o estudo desse marcador confirmou uma provável origem asiática para as populações ameríndias e apoiou a hipótese de uma única onda de migração no processo de povoamento pré-histórico das Américas.

Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.