1000 resultados para Síndrome de Down : Dietoterapia
Resumo:
Estudiar la influencia de las artes plásticas en niños con necesidades educativas especiales (NEE).. Inicialmente se trabaja con un grupo base de dos niños con NEE: Romina de 10 años con Síndrome de Down y José Ricardo de 7 años con dispraxia y camptodactilia. Posteriormente se suman 2 niñas sin NEE, ambas de 10 años. El grupo es coordinado en su trabajo por un licenciado en artes plásticas.. Se parte de una descripción de las características de la camptodactilia, las dispraxias y el síndrome de Down. Se recogen datos descriptivos del contexto y de los significados de los acontecimientos y escenas importantes para los involucrados. Se analizan los datos identificando los temas centrales, codificándolos e interpretándolos.. El trabajo se desarrolla siguiendo dentro del método cualitativo, un diseño de caso único, teniendo en cuenta las características del investigador y las posibilidades de acceso a escenarios de investigación.. Las técnicas empleadas para la recolección de datos fueron las siguientes: 1. observación in situ no intrusiva mediante dispositivos de registro automático (máquina de fotos y filmadora) 2. informes proporcionados por un participante del grupo. 3. notas de campo detalladas 4. documentos adicionales tales como los registros de la producción plástica de los niños y entrevistas en profundidad.. La madre de Romina considera que el trabajo en el taller le ayudó en su integración y educación. La niña se muestra más abierta y participativa. Aprecia en ella un mayor rendimiento escolar. La madre de Ricardo, observa además de las mejoras anteriores, una mejora en la escritura de su hijo. Las madres de las niñas normales consideran que ambas han mejorado su educación y socialización. Han tomado conciencia de que existen niños diferentes que deben ser respetados y aceptados por todo el mundo. Su grado de responsabilidad ha aumentado.. Todos los niños han experimentado cambios positivos. Su madurez y rendimiento escolar han aumentado. Su predisposición para asistir al taller es buena. El taller de arte les hace sentirse felices y les ayuda en su progreso general significativamente. Por tanto el proceso creativo tiene efectos terapéuticos y debería fomentarse más en las escuelas para integrar a niños con NEE.
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Conocer cómo se trabaja en el campo de la intervención temprana (IT) desde la perspectiva del profesional de atención directa. Comparar los resultados de los estudios de valoración que se han llevado a cabo con las respuestas aportadas por los equipos de IT de los centros, para así confirmar o rebatir los programas de IT.. Se selecciona por conglomerados: 1. centros base del Instituto Nacional de Servicios Sociales (INSERSO) no transferidos, 2. otros centros en los que se engloban: jardines de infancia, ludotecas, gabinetes privados, del Ministerio de Educación y Ciencia, de la Organización Nacional de Ciegos (ONCE), centros de parálisis cerebral y centros de síndrome de Down, 3. hospitales públicos: servicios de neonatología. De los 75 que se seleccionaron colaboran 35.. El estudio se basa en una fundamentación teórica que abarca una clarificación de los programas de IT y una valoración de los efectos de dichos progamas, refiriéndose a los problemas que tienen en común y a los estudios de valoración de resultados llevados a cabo en la actualidad. Delimitando los objetivos y la muestra se pasa a recoger datos sobre las siguientes variables: número de profesionales, criterios de valoración, pruebas de diagnóstico y/o evaluación, áreas de trabajo, patologías, tipos de programas y duración de los mismos, número de niños tratados al año, frecuencia del tratamiento y papel de los padres.. Se aplica un cuestionario elaborado en base a las variables de información mencionadas previamente. El cuestionario diseñado para los hospitales fue distinto al de los centros. Los dos tipos de cuestionario tienen un total de 10 apartados y preguntas abiertas.. Se realiza un análisis descriptivo de los datos obtenidos en los cuestionarios. Se someten los datos a una separación en unidades de análisis que son relevantes y significativas de acuerdo a las variables. Se establece así un sistema de categorías y subcategorías. La información se presenta a través de matrices, tablas y diagramas de barras.. Se observa que no se establece un único programa modelo de IT a seguir, sino que se elabora de acuerdo con los criterios del profesional. El trabajo interdisciplinar se efectúa pero la cooperación interinstitucional aún tiene mucho por hacer ya que se da una falta de comunicación entre los equipos. Los profesionales afirman que el papel de los padres es fundamental. Se puede aventurar que el trabajo conjunto padres-profesores se está realizando. En los hospitales los profesionales no hacen IT como tal, debido a la falta de personal especializado.. A nivel global se confirman los problemas que muestran los estudios que valoran la eficacia de la IT. La IT no está conceptualmente delimitada, ni técnicamente estandarizada. Esto explica la escasa consistencia de los programas tanto en el ámbito público como en el privado y generalmente en la intervención siguen unas directrices globales pero no matizan programas y actuaciones concretas. El estudio quiere abrir una vía de sensibilización y estímulo a los profesionales para que se dirijan a un trabajo más eficaz..
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Se analiza y clarifica el concepto de inteligencia emocional, centrándose en las personas que sufren síndrome de down. Se estudia la conducta interactiva de estos individuos, su aceptación social y la forma en que se integran en la escuela.
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Resumen basado en el de la publicación
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Descripción de la tesis basada en el registro recogido en la base de datos TESEO / DIALNET
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Pis Amic es un programa de convivència entre estudiants i joves amb la síndrome de Down, fruit de la col·laboració entre la Universitat de Girona, la Fundació Àstrid i Residencias Universitarias RESA
Resumo:
Fa vint-i-un anys que es va crear la Fundació Síndrome de Down de Girona i Comarques Astrid-21. Naixia, gairebé, al mateix temps que la UdG. No és estrany, doncs, que els professionals que treballen al centre hagin fet la seva formació en aquesta universitat.
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La fundació Síndrome de Down de Girona i Comarques Astrid – 21 és una fundació privada benèfica de tipus assistencial. La finalitat dels seus programes és la protecció de les persones amb síndrome de Down al llarg de la seva vida, però també està oberta a altres discapacitats intel•lectuals. Aquest treball se centra en el programa “formació d’adults” que ofereix una formació a totes aquelles persones amb discapacitat que ja estan inserides en el món laboral. L’estudi que he dut a terme sorgeix d’una problemàtica latent en aquest programa. Els grups, en un principi, estaven formats per persones amb un nivell cognitiu més o menys semblant. Tot i això, degut a la incorporació de nous alumnes, la coordinació amb l’horari laboral i amb activitats de lleure, entre d’altres factors, ha provocat l’heterogeneïtat d’aquests. Per aquest motiu, a partir del paradigma d’investigació – acció, he creat uns instruments de mesura de les capacitats cognitives dels alumnes relacionades amb els objectius treballats al programa per tal de reelaborar els grups ja existents i, al mateix temps, tenir una eina per a futures incorporacions del programa “formació d’adults” de la Fundació Astrid 21
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práticas educativas inclusivas da aprendizagem da Matemática, numa sala de aprendizagens funcionais é uma investigação de natureza predominantemente qualitativa, o tipo estudo é fundamentado nos pressupostos de investigação/acção. Pretende compreender de que modo as aprendizagens funcionais com carácter transversal, são facilitadoras no processo de ensino-aprendizagem dos alunos, na área curricular da Matemática. Objectiva a identificação de estratégias pedagógicas a operacionalizar pelo docente, formulando-se questões de investigação: Quais as estratégias utilizadas pelos alunos com Síndrome de Down na resolução de situações problemáticas no âmbito da área curricular de matemática? Que procedimentos a adoptar com vista a melhoria das estratégias na aprendizagem da matemática? Constitui-se como enquadramento de referência uma pesquisa bibliográfica, clarificando noções e conceitos, os quais, sustentam a análise de dados. Metodologicamente, assenta na investigação-acção, combinando e articulando técnicas de pesquisa como a observação naturalista, análise documental e entrevista. Com vista ao tratamento da informação recolhida, a técnica utilizada para a sistematização e categorização dos dados assentou na análise de conteúdo. O estudo decorreu numa escola de ensino básico 2/3 e o corpus da investigação empírica é constituído por 2 alunos com Síndrome de Down, 2 professores de Educação Especial que leccionam numa sala de aprendizagens funcionais. Verificou-se positividade entre a utilização dos procedimentos apontados pelos entrevistados e das actuações orientadoras da intervenção no desenvolvimento de raciocínio nos alunos.
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O presente texto analisa os desafios da inclusão a partir da relação globalização e currículo na realidade educacional portuguesa em que se situa o prolongamento do tempo escolar - escola a tempo inteiro e o Programa de Enriquecimento Curricular que integram o 1º ciclo do ensino básico. Trata-se de uma investigação do tipo de estudo de caso desenvolvida a partir da aplicação de questionários, entrevista e análise de documentos em que se busca focar o desenvolvimento das aprendizagens a partir de atividades que envolvem processos de construção e ludicidade. A análise do processo de inclusão pretende ultrapassar os limites do debate que aponta as dificuldades e refletir sobre o processo de inclusão de uma criança com síndrome de Down em uma escola do ensino regular de Lisboa, que passa a frequentar o Centro de Actividade de Tempo Livre, em que se busca assinalar ações proactivas, capazes de avançar como o paradigma da inclusão.
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O presente estudo investigou as propriedades psicométricas do Perfil Psicoeducacional Revisado (Psychoeducational Profile Revised - PEP-R), criado para avaliar a idade de desenvolvimento em crianças com autismo ou com transtornos correlatos da comunicação. Após tradução feita por dois tradutores bilíngües, vários itens (como imagens e letras do alfabeto) foram substituídos para tornar o material mais atrativo e apropriado à nossa cultura. Um estudo piloto composto por 20 crianças com desenvolvimento típico foi realizado para avaliar a adequação das mudanças realizadas nas imagens do instrumento. A validade relacionada a critério das dimensões da escala de Desenvolvimento e Comportamento foi avaliada administrando-se o PEP-R em 20 crianças autistas, 20 crianças com Síndrome de Down e 40 crianças com desenvolvimento típico. As crianças tinham idade entre 4 e 9 anos e também responderam ao teste de Matrizes Coloridas de Raven e à versão brasileira do CBCL (Child Behavior Checklist). As correlações entre o PEP-R e essas medidas foram de 0,54 e 0,39, respectivamente. A fidedignidade entre os avaliadores (coeficiente de W-Kendall) mostrou resultados variando entre 0,80 e 0,87. Os índices de consistência interna do PEP-R variaram entre 0,80 e 0,97. A comparação dos escores brutos finais da escala de Comportamento do PEP-R, nos três grupos, confirmou a validade discriminante do instrumento, uma vez que o grupo com autismo apresentou maior comprometimento que os demais grupos, nas dimensões investigadas
Resumo:
A S100B é uma proteína ligante de cálcio, de massa molecular de 21kDa, expressa principalmente por astrócitos. Esta proteína tem sido implicada em atividades funcionais tanto intra quanto extracelulares. Muitos estudos têm sugerido que intracelularmente ela está envolvida na modulação de proteínas do citoesqueleto e na regulação do ciclo celular. A proteína S100B pode ser secretada pelos astrócitos e desenvolver atividades extracelulares, que parecem depender de sua concentração. Em concentração nanomolar ela atua como fator trófico às células neurais, enquanto que em concentrações micromolar ela pode ser neurotóxica. A quantificação da proteína S100B no sangue e líquor se correlaciona com a extensão e intensidade do dano ao sistema nervoso central (SNC) o que permite sua utilização em estudos como marcador bioquímico de dano ou disfunção cerebral. Esta tese está dividida em três partes. A primeira parte propõe a utilização clínica da proteína S100B em patologias com envolvimento do SNC como a síndrome de Down, mielopatia associada ao vírus HTLV-I, lupus eritematoso sistêmico, epilepsia secundária a neurocisticercose e, além disso demonstramos a curva de ontogenia da S100B no sangue. Na segunda parte descrevemos uma atividade de nucleotidases presente em líquor de ratos, e finalmente, na terceira parte abordamos as perspectivas para futuros trabalhos. Os resultados obtidos pelo nosso grupo e por outros grupos internacionais relatam que a proteína S100B é um marcador inespecífico para evidenciar dano ou disfunção em doenças agudas e crônicas com envolvimento do SNC. Apesar de ser um marcador inespecífico, medidas dos níveis da proteína S100B tem grande sensibilidade para detectar uma resposta celular cerebral inespecífica. Além disso, demonstramos que estudos clínicos com esta proteína necessitam controles pareados por idade e sexo. A atividade nucleotidásica descrita no líquor de ratos hidrolisa preferencialmente o GDP e UDP comparado aos outros nucleotídeos. Nas perspectivas, os resultados mostrados são referentes a experimentos preliminares o que torna prematuro qualquer tipo de conclusão.
Resumo:
Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo comprometimento da interação social, uso estereotipado e repetitivo da linguagem e pela presença de comportamentos repetitivos com interesses restritos. Não é de causar surpresa que tais características clínicas tenham um impacto na família onde essa patologia está presente. Existem evidências de que essas famílias relatam maiores dificuldades quando comparadas àquelas onde há membros com Síndrome de Down ou com outros comprometimentos do desenvolvimento. A maioria dos estudos nessa área focaliza o impacto dos TGD nos pais, ao passo que pouca atenção tem sido dada ao impacto nos irmãos. Observa-se ainda, que o método empregado nessas pesquisas utiliza, predominantemente, instrumentos fechados tais como, escalas, inventários e questionários. Além disso, os estudos baseiam-se em medidas indiretas (relatos parentais). O presente estudo tem como objetivo principal investigar a presença de indicadores de estresse e a qualidade das relações familiares em irmãos de indivíduos com e sem TGD. Visa ainda compreender a associação existente entre o possível estresse nos irmãos e a qualidade das relações familiares. Participaram desse estudo 62 crianças e adolescentes com idades entre 8 e 18 anos, distribuídas em dois grupos: Grupo 1: irmãos de crianças diagnosticadas com TGD associado ou não a causas orgânicas e Grupo 2: irmãos de crianças com desenvolvimento típico. Para investigar tais questões foram utilizados a Escala de Stress Infantil, Inventário de Rede de Relações e uma entrevista semi-estruturada que contemplava questões referentes às concepções do irmão acerca do impacto dos TGD na família. Os resultados revelaram a ausência de indicadores de estresse nos grupos investigados, conforme medidos pela Escala de Stress Infantil. Os dados do Inventário de Rede de Relações demonstraram que houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto às seguintes dimensões: Satisfação Pai, Satisfação Mãe, Cuidado Pai, Dimensão Relacional Positiva Pai, Conflito Irmão e Dimensão Relacional Negativo Irmão. Sobre as correlações estatisticamente significativas entre as escalas ESI e NRI, encontrou-se: correlação positiva entre Estresse Físico e a) Dimensão Relacional Negativa Mãe; b) Dimensão Relacional Positiva Mãe; Estresse Psicológico com Componentes Depressivos e Dimensão Relacional Negativo Mãe; correlação negativa entre Dimensão Relacional Positivo Irmão e Estresse Psicológico com Componentes Depressivos. A análise qualitativa da entrevista identificou, entre outros aspectos, queixas dos irmãos com relação á falta de atenção dos pais para consigo, excesso de responsabilidades pelo irmão e desconhecimento sobre os TGD. Por outro lado, houve também evidência de companheirismo e afeição dos participantes com relação ao irmão, preocupação com o futuro do irmão, expectativas de cura do irmão, além de preocupações humanitárias e com o preconceito de terceiros. Os dados corroboram as premissas do metamodelo de Adaptação da Família à Doença Crônica ao demonstrar que a presença de um membro com TGD na família não representa, obrigatoriamente, um evento adverso para os irmãos, desde que haja qualidade nas relações familiares e uma rede de apoio.
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A proteína S100β pertence a uma família de proteínas ligantes de cálcio ácidas e de baixo peso molecular, e tem sido implicada no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso. Esta proteína tem atividade neurotrófica e gliotrófica e está localizada principalmente no Sistema Nervoso Central em astrócitos e células de Schawnn, mas pode ser detectada em menores concentrações em outras células, como melanócitos e adipócitos. Relatos sugerem que a S100β está envolvida nos mecanismos da neuropatologia principalmente na doença de Alzheimer e Síndrome de Down, onde astrócitos reativos expressam altos níveis desta proteína. Neste trabalho foi padronizado uma técnica imunoluminométrica muito sensível (0,02 µg/L) que utiliza um anticorpo marcado com o isoluminol como molécula “tracer”. A emissão de luz na fase final da reação é diretamente proporcional a concentração de proteína S100β das amostras. Na fase inicial do trabalho utilizamos amostras biológicas (soro, LCR e tecido cerebral) de ratos e também realizamos alguns ensaios metodológicos para se avaliar a sensibilidade, especificidade e a reprodutibilidade do imunoensaio. Demonstramos que o método empregado para se coletar sangue e LCR de ratos influencia na quantificação da proteína S100β. Finalmente, utilizamos este imunoensaio em investigações clínicas. Observamos que níveis desta proteína em pacientes diagnosticados com mielopatia associada ao vírus HTLV-I estava aumentada no soro, mas não em LCR. Também quantificamos a proteína em fluído amniótico, sendo que nas gestantes com fetos diagnosticados com Síndrome de Down os níveis foram mais elevados.
Resumo:
A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.