Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11

Purpose Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is an autosomal dominant condition. Mutations in KIF11 have been found to be causative in approximately 75% of cases. This study describes the ocular phenotype in patients with confirmed KIF11 mutations. Methods Standard ophthalmic examination and investigation including visual acuity, refraction and fundus examination was carried out in all patients. Fundus autofluorescence imaging (FAF) was performed in three patients, and four patients underwent spectral domain optical coherence tomography (OCT). Flash electroretinography (ERG) was performed in seven patients, and five underwent additional pattern electroretinography (PERG). Results The patients ranged in age from 2 to 10 years. Most presented with visual acuity loss. Fundus examination revealed lacunae of chorioretinal atrophy. Pigmentary macular changes and optic disc pallor were present in three of seven patients. Fundus autofluorescence demonstrated hypoautofluorescence at the macula in two of three patients. The lacunae of chorioretinal atrophy were hypoautofluorescent. The OCT showed atrophic maculae in three of four patients. Follow-up in one patient showed no deterioration of the vision over a 9-year period. The lesions appear not to be progressive on the follow-up imaging. Electrophysiology showed generalized rod and cone dysfunction and severe macular dysfunction. Inner retinal dysfunction was evident in three of seven patients. Conclusions Patients with KIF11 mutations show a specific ocular phenotype with variable expressivity and intrafamilial variability. Macular atrophy and dysfunction have not been consistently documented before. The fundus lesions appear non-progressive. The findings assist in providing an accurate diagnosis and thus improving the management and follow-up of patients with this syndrome.

Formation en milieu de travail: une expérience pilote en milieu professionnel

La qualité et la productivité sont les facteurs clés du succès d'une entreprise quel que soit le secteur dans lequel elle exerce ses activités. Ces facteurs reposent principalement sur la qualification de la main-d’œuvre qui peut être atteinte et maintenue grâce à des programmes de formation appropriés. La présente étude s'adresse à la problématique relative à l'identification des moyens pédagogiques les mieux adaptés dans un contexte de formation continue. Spécifiquement, nous comparons des méthodes et des stratégies d'enseignement utilisées dans le cadre de cours adressés à des professionnels de la comptabilité. Notre étude vise premièrement à mesurer l'effet de ces méthodes et stratégies sur l'apprentissage et deuxièmement à mesurer la satisfaction des candidats soumis à l'expérience. La méthode ainsi que les stratégies d'enseignement doivent découler d'un diagnostic afin de composer le modèle didactique approprié. Les éléments à considérer sont: l'apprenant, le sujet enseigné et le milieu. Nous avons basé le choix de la méthode et des stratégies d'enseignement sur les principes développés au sein de l'école du traitement de l'information qui elle-même, s'appuie sur les recherches en psychologie cognitive. Cette approche reconnaît la responsabilité de l'apprenant au cours du processus d'apprentissage. Nous avons également tenu compte des caractéristiques de l'apprenant adulte ainsi que des contraintes amenées par le sujet enseigné et le milieu. En général, les résultats obtenus, autant lors de l'évaluation des connaissances acquises que lors de l'évaluation de la satisfaction des participants, ne nous permettent pas de rejeter les hypothèses nulles voulant que l'apprentissage ou la satisfaction soient indépendantes des méthodes ou des stratégies d'enseignement utilisées. Toutefois, l'élaboration, une des stratégies retenues, nous a amené à constater une performance significativement supérieure dans le groupe expérimental.

L’éducation religieuse en Angleterre : analyse de documents didactiques

Au cours de la première moitié des années soixante-dix, on a vu naître dans quelques pays occidentaux un certain nombre d'initiatives en vue d'introduire dans le milieu scolaire une perspective non confessionnelle en éducation religieuse. Cette éducation religieuse non confessionnelle ou sécularisée véhicule dès lors des objectifs qui ne se définissent plus en fonction de la mission évangélisatrice des églises chrétiennes, mais en fonction des objectifs éducationnels de l'école. L'Angleterre est l'un des seuls pays où ces initiatives de sécularisation ont connu un succès relatif; tout au moins, il n'y a pas eu de sérieux ralentissements dans leur application à la fin des années soixante-dix et au début des années quatre-vingt, comme cela a pu être constaté ailleurs, par exemple, au Canada et aux États-Unis. D'où l'intérêt de se pencher plus particulièrement sur les caractéristiques de l'éducation religieuse en Angleterre. En Angleterre même, on a beaucoup discuté des caractéristiques originales, des objectifs, de la valeur éducative de cette nouvelle forme d'enseignement religieux et de sa spécificité face à l'enseignement religieux confessionnel. Au Québec, le Pr Fernand Ouellet a traité de ces questions de façon assez élaborée dans un récent ouvrage qui porte également sur l'éducation religieuse au Canada et aux États-Unis. Dans la partie de l'ouvrage consacrée à l'éducation religieuse en Angleterre, le Pr Ouellet aborde, outre le contexte institutionnel et légal dans lequel s'insère cette éducation religieuse, les différents éléments et problèmes discutés par nombre d'intervenants et spécialistes dans le domaine; les objectifs de l'éducation religieuse; le pourquoi de ce type d'éducation dans les écoles, c'est-à-dire les différents arguments pouvant justifier la présence de l'éducation religieuse à l'école; les attitudes des élèves face à l'étude des religions; la formation des professeurs et le matériel didactique. [...]

L'acquisition des premières habiletés numériques chez les enfants vivant avec une déficience intellectuelle moyenne élaboration d'un matériel d'intervention pédagogique

Cet essai a pour but d'élaborer un matériel didactique permettant l'apprentissage des premières habiletés numériques chez l'enfant vivant avec une déficience intellectuelle moyenne (DIM). La recension des écrits théoriques et expérimentaux effectuée par Brouillette (1994) sur l'acquisition des premières habiletés numériques chez des enfants vivant avec une déficience intellectuelle moyenne servira de base référentielle à la production de cet essai. En effet, nous nous servons du même cadre théorique basé sur le behaviorisme paradigmatique de Staats (1963, 1968, 1971, 1975) et nous utilisons les conclusions tirées des différents écrits de cette recension pour guider la création du matériel pédagogique. Nous désirons bâtir un matériel qui vise à faciliter l'apprentissage des premières habiletés numériques afin de favoriser l'intégration des domaines reliés à la gestion du temps, la gestion de l'argent et l'utilisation des nombres dans la vie quotidienne. Ces domaines, selon Ouellet (1993), permettent une meilleure intégration sociale des personnes DIM en favorisant le développement de l'autonomie fonctionnelle. Cet essai devra répondre à la question suivante : Quelles sont les activités pédagogiques appropriées à l'apprentissage des premières habiletés numériques pour un enfant vivant avec une déficience intellectuelle moyenne? Trois composantes dirigeront la préparation de cet outil pédagogique : la recension des écrits de Brouillette (1994), les programmes d'études adaptés du ministère de l'Éducation (1992) et l'expérience professionnelle de l’auteure.

Conception d’un mécanisme déployable à grand ratio d’expansion et de son système d’actionnement par roues d’inertie pour applications spatiales

Cette thèse propose de développer des mécanismes déployables pour applications spatiales ainsi que des modes d’actionnement permettant leur déploiement et le contrôle de l’orientation en orbite de l’engin spatial les supportant. L’objectif étant de permettre le déploiement de surfaces larges pour des panneaux solaires, coupoles de télécommunication ou sections de station spatiale, une géométrie plane simple en triangle est retenue afin de pouvoir être assemblée en différents types de surfaces. Les configurations à membrures rigides proposées dans la littérature pour le déploiement de solides symétriques sont optimisées et adaptées à l’expansion d’une géométrie ouverte, telle une coupole. L’optimisation permet d’atteindre un ratio d’expansion plan pour une seule unité de plus de 5, mais présente des instabilités lors de l’actionnement d’un prototype. Le principe de transmission du mouvement d’un étage à l’autre du mécanisme est revu afin de diminuer la sensibilité des performances du mécanisme à la géométrie de ses membrures internes. Le nouveau modèle, basé sur des courroies crantées, permet d’atteindre des ratios d’expansion plans supérieurs à 20 dans certaines configurations. L’effet des principaux facteurs géométriques de conception est étudié afin d’obtenir une relation simple d’optimisation du mécanisme plan pour adapter ce dernier à différents contextes d’applications. La géométrie identique des faces triangulaires de chaque surface déployée permet aussi l’empilement de ces faces pour augmenter la compacité du mécanisme. Une articulation spécialisée est conçue afin de permettre le dépliage des faces puis leur déploiement successivement. Le déploiement de grandes surfaces ne se fait pas sans influencer lourdement l’orientation et potentiellement la trajectoire de l’engin spatial, aussi, différentes stratégies de contrôle de l’orientation novatrices sont proposées. Afin de tirer profit d’une grande surface, l’actionnement par masses ponctuelles en périphérie du mécanisme est présentée, ses équations dynamiques sont dérivées et simulées pour en observer les performances. Celles-ci démontrent le potentiel de cette stratégie de réorientation, sans obstruction de l’espace central du satellite de base, mais les performances restent en deçà de l’effet d’une roue d’inertie de masse équivalente. Une stratégie d’actionnement redondant par roue d’inertie est alors présentée pour différents niveaux de complexité de mécanismes dont toutes les articulations sont passives, c’est-à-dire non actionnées. Un mécanisme à quatre barres plan est simulé en boucle fermée avec un contrôleur simple pour valider le contrôle d’un mécanisme ciseau commun. Ces résultats sont étendus à la dérivation des équations dynamiques d’un mécanisme sphérique à quatre barres, qui démontre le potentiel de l’actionnement par roue d’inertie pour le contrôle de la configuration et de l’orientation spatiale d’un tel mécanisme. Un prototype à deux corps ayant chacun une roue d’inertie et une seule articulation passive les reliant est réalisé et contrôlé grâce à un suivi par caméra des modules. Le banc d’essai est détaillé, ainsi que les défis que l’élimination des forces externes ont représenté dans sa conception. Les résultats montrent que le système est contrôlable en orientation et en configuration. La thèse se termine par une étude de cas pour l’application des principaux systèmes développés dans cette recherche. La collecte de débris orbitaux de petite et moyenne taille est présentée comme un problème n’ayant pas encore eu de solution adéquate et posant un réel danger aux missions spatiales à venir. L’unité déployable triangulaire entraînée par courroies est dupliquée de manière à former une coupole de plusieurs centaines de mètres de diamètre et est proposée comme solution pour capturer et ralentir ces catégories de débris. Les paramètres d’une mission à cette fin sont détaillés, ainsi que le potentiel de réorientation que les roues d’inertie permettent en plus du contrôle de son déploiement. Près de 2000 débris pourraient être retirés en moins d’un an en orbite basse à 819 km d’altitude.

A pontuação no 1º Ciclo do Ensino Básico

O presente estudo pretendia caracterizar o desempenho de crianças a frequentar o 1.º Ciclo do Ensino Básico no que dizia respeito ao uso da pontuação e contribuir para a consolidação desse conhecimento, reforçando os pontos fortes e ajudando a ultrapassar as lacunas. Assim, concebemos, implementamos e avaliamos uma intervenção didática que incidiu sobre as funções de vários sinais de pontuação e o seu uso em contexto. Recolhemos dados relativos ao desempenho dos alunos, a partir das atividades em que estes participaram. A análise de conteúdo dos dados recolhidos revelou que tinham aperfeiçoado o seu conhecimento sobre as funções de certos sinais de pontuação e desenvolvido competências relacionadas com o seu uso em contexto, embora subsistissem dificuldades.

Campos lexicais e desenvolvimento de vocabulário na educação pré-escolar

O presente estudo pretendeu desenvolver o capital lexical de crianças a frequentar a Educação Pré-Escolar a partir da exploração de campos lexicais com recurso a obras da literatura infantil e de jogos. Paralelamente, realizamos com as crianças atividades centradas no reconhecimento de palavras, na divisão silábica e na exploração da correspondência grafema-fonema. Recolhemos dados relativos ao desempenho das crianças, a partir das atividades em que estas participaram. A análise de conteúdo dos dados recolhidos revelou que as crianças tinham efetivamente adquirido novo vocabulário, que procuravam utilizar em novos contextos, e desenvolvido algumas competências no domínio da consciência fonológica.

Le rapport de laboratoire dans les classes de sciences et de technologies au secondaire : analyse d’un genre disciplinaire

La maitrise de la langue écrite dans les disciplines scolaires représente un indice prédictif de la réussite scolaire. Bien que, au secondaire, la compétence à communiquer de façon appropriée constitue une compétence transversale à développer dans tout le cursus scolaire, l’idée de transversalité est mise en question, car chaque discipline possède ses particularités langagières, lesquelles doivent être enseignées dans les contextes de production-réception spécifiques aux domaines d’apprentissage. Cette recherche en didactique de l’écrit et des sciences visait à dégager les caractéristiques langagières propres à la rédaction d’un rapport de laboratoire. Une grille d’analyse a été utilisée pour relever les occurrences d’unités linguistiques dans un corpus d’observation composé de 62 rapports de laboratoire d’élèves de 4e secondaire en sciences et technologies de l’environnement. Les résultats montrent que le rapport de laboratoire comporte des unités linguistiques de fréquentes à rares selon l’intention du scripteur dans les différentes parties du rapport (but, hypothèse, etc.) et que les erreurs commises par les élèves se rapportent aux conventions, à la précision et à l’orthographe. Du matériel pédagogique a été conçu à la lumière de ces observations afin d’outiller les enseignants de sciences pour qu’ils puissent mieux expliciter les conventions propres à la rédaction de ce type d’écrit.

L’agir professionnel des enseignants dans la gestion des difficultés “ordinaires” d’apprentissage au primaire : analyse d’un cas dans une perspective historico-culturelle

Cette thèse porte sur l’agir professionnel d’enseignants dans la gestion des difficultés “ordinaires” d’apprentissage, notamment à travers les gestes professionnels qu’ils peuvent mobiliser pour aider les élèves à les surmonter. L’originalité de cette étude réside dans sa capacité à documenter, à l’appui d’assises conceptuelles pertinentes, le “paradigme manquant” (Roiné, 2014) dans les analyses actuelles sur les difficultés d’apprentissage, tout en se démarquant des approches dites pathologisantes. En d’autres termes, elle s’efforce de déplacer le centre de gravité de l’interprétation des difficultés d’apprentissage vers la sphère pédagogique et didactique tout en œuvrant à la définition d’un agir spécifique dans le cadre de la classe. Au sein de cette approche, qui se veut psychopédagogique (Benoît, 2005), les difficultés d’apprentissage sont considérées comme normales et inhérentes à l’apprentissage, ce qui met l’agir enseignant au centre des solutions à envisager. En cherchant à documenter la manière dont ce type de difficultés peut être pris en compte dans le cadre même de la classe, nous avons défini la notion de difficultés “ordinaires” d’apprentissage et mobilisé le concept d’agir professionnel (Jorro, 2004, 2006a ; Jorro et Crocé-Spinelli, 2010). Ce dernier s’articule autour de quatre gestes professionnels (les gestes langagiers, les gestes de mise en scène des savoirs, les gestes éthiques et les gestes d’ajustement dans la situation). Nous avons inscrit notre démarche dans le cadre de la théorie historique-culturelle proposée par Vygotski (1997, 2016) dans la mesure où le concept de zone de développement le plus proche contient en soi, à notre sens, la notion de difficulté, d’une part, et d’accompagnement (agir) de la part de l’enseignant, d’autre part. À l’instar d’autres travaux portant sur l’agir professionnel d’enseignants, la présente recherche, portant sur une étude de cas (Savoie-Zajc, 2011), permet de poser quelques hypothèses signifiantes quant à l’impact des gestes professionnels mobilisés par un enseignant pour intervenir auprès d’élèves éprouvant des difficultés “ordinaires” d’apprentissage en contexte de classe. Cette étude tend à montrer aux acteurs de l’éducation que l’agir enseignant peut détenir tout le potentiel nécessaire au développement d’une approche psychopédagogique visant à intervenir dans la gestion des difficultés “ordinaires” d’apprentissage, sans qu’il soit systématiquement nécessaire d’externaliser leur prise en charge ou de recourir aux professionnels du soin (Morel, 2014).

Periodontitis as a risk factor for systemic disease: Are microparticles the missing link?

International audience

Utilisation d’un modèle de co-culture cellulaire pour l’évaluation in vitro du transport inverse du cholestérol

De nouveaux modèles cellulaires in vitro par transfert de milieu et par coculture ont été mis au point afin d’évaluer la capacité des HDL à éliminer l’excès de cholestérol des tissus périphériques et de le transporter vers le foie afin d’être excrété par le foie, un processus nommé le transport inverse du cholestérol (TIC). Le système cellulaire par transfert in vitro où des macrophages J774 sont gorgés de LDL acétylées et marqués au 3H-cholestérol a été préalablement établi afin de mesurer par scintillation l’efflux de cholestérol marqué vers le milieu de culture contenant des accepteurs de cholestérol. Ce milieu conditionné est transféré sur des cellules HepG2 afin d’étudier l’influx du cholestérol marqué. Ce dernier nous permet d’observer un transport de cholestérol de 25 % hors des J774 et un transport de 39 000 cpm dans les HepG2 en utilisant un milieu contenant 2 % de sérums humains mis en commun. Une stimulation des cellules J774 par l’AMPc augmente l’efflux et l’influx d’environ 45 %. Des tests de preuve de concept ont été effectués sur le système cellulaire par co-culture qui utilise des chambres de Boyden où les J774 sont localisées au fond d’un puits et les HepG2 dans un insert, et où le milieu est partagé entre les deux types cellulaires. On a déterminé qu’une confluence densité de 60 000 cellules/cm2 sur un insert constitué d’une membrane de polyester avec des pores de 3,0 μm, sans autre revêtement, permet d’observer un influx spécifique au sérum d’environ 6 000 cpm associés aux cellules HepG2, où 50 % des comptes radioactifs sont dans les cellules et l’autre moitié présente à la surface cellulaire.

Dimensions du processus d’apprentissage professionnel des directeurs d’école débutants au travers d’une analyse de l’activité dans une situation d’animation de réunion d’équipe

En référence au champ théorique de la didactique professionnelle et de la clinique de l'activité, cette étude a permis d’analyser l'activité de 3 directeurs d'école débutants lors de réunions d'équipe. L'analyse des entretiens fait apparaître l’influence des interrelations sur l'activité des sujets et leur impact sur l'apprentissage professionnel.

In vitro expansion of U87-MG human glioblastoma cells under hypoxic conditions affects glucose metabolism and subsequent in vivo growth

International audience

Catherine Tekakwitha et la peinture missionnaire : stratégies de conversion en Nouvelle-France au 17e siècle

Pour respecter les droits d’auteur, la version électronique de ce mémoire a été dépouillée de certains documents visuels et audio-visuels. La version intégrale du mémoire a été déposée au Service de la gestion des documents et des archives de l'Université de Montréal

Élaboration d’un lexique numérique des principaux termes utilisés dans le programme Graphisme au Cégep de Rivière-du-Loup

Cette recherche de nature qualitative avait pour objectif général de faire avancer les enseignantes et les enseignants du programme Graphisme du Cégep de Rivière-du-Loup dans l’adoption d’une terminologie commune qui serait de nature à créer une meilleure cohésion dans le programme. La problématique a permis de constater que l’utilisation de certains termes donnant lieu à plusieurs interprétations trouble la communication entre enseignants et apprenants. L’arrivée d’un nouveau programme en Graphisme permet au personnel enseignant de travailler au développement d’une compréhension commune du vocabulaire utilisé en Graphisme. Le cadre de référence en didactique, développée par le secteur PERFORMA de l’Université de Sherbrooke, a orienté cette recherche scientifique. Cette base de connaissances adaptée à l’enseignement collégial a permis d’encadrer cet essai et de trouver une solution au problème rencontré. Les fondements de cette recherche s’appuient donc sur une démarche de nature didactique qui offre des solutions documentées pour définir et présenter ces termes sans équivoque. L’utilisation du wiki pour l’élaboration du lexique numérique, apporte une solution collaborative pour documenter les termes posant problème afin de coconstruire une représentation commune chez le personnel enseignant du programme Graphisme au Cégep de Rivière-du-L