1000 resultados para Computación evolutiva
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El present projecte s'ha dut a terme a l'American Museum of Natural History (AMNH, New York) entre el 31 de Desembre de 2010 i el 30 de Desembre de 2012. L'objectiu del projecte era elucidar la història evolutiva de la mà humana: traçar els canvis evolutius en la seva forma i proporcions que van propiciar la seva estructura moderna que permet als humans manipular amb precisió. El treball realitzat ha inclòs recol•lecció de dades i anàlisis, redacció de resultats i formació en mètodes analítics específics. Durant aquest temps, l'autor a completat la seva de base de dades existent en mesures lineals de la mà a hominoides. També s'han agafat dades del peu; d'aquesta forma ara mateix es compta amb una base de dades amb més de 500 individus, amb més de 200 mesures per cada un. També s'han agafat dades en tres imensions utilitzant un làser escàner. S'han après tècniques de morfometria geomètrica 3D directament dels pioners al camp a l'AMNH. Com a resultat d'aquesta feina s'han produït 10 resums (publicats a congressos internacionals) i 9 manuscrits (molts d'ells ja publicats a revistes internacionals) amb resultats de gran rellevància: La mà humana posseeix unes proporcions relativament primitives, que són més similars a les proporciones que tenien els hominoides fòssils del Miocè que no pas a la dels grans antropomorfs actuals. Els darrers tenen unes mans allargades amb un polzes molt curts que reflexen l'ús de la mà com a eina de suspensió sota les branques. En canvi, els hominoides del Miocè tenien unes mans relativament curtes amb un polze llarg que feien servir per estabilitzar el seu pes quan caminaven per sobre de les branques. Una vegada els primers homínids van aparèixer al final del Miocè (fa uns 6 Ma) i van començar a fer servir el bipedisme com a mitjà més comú de locomoció, les seves mans van ser "alliberades" de les seves funcions locomotores. La selecció natural—ara només treballant en la manipulació—va convertir les proporcions ja existents de la mà d'aquests primats en l'òrgan manipulatori que representa la mà humana avui dia.
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El objetivo de este trabajo es proporcionar una arquitectura de nube privada basada en sistemas virtualizados, desarrollando el concepto de IaaS, donde la arquitectura propuesta ofrece un nuevo modelo de servicio orientado especialmente a unainfraestructura que a su vez permita ofrecer el servicio de escritorios y servidores virtualizados al personal de la Fundación i2CAT.
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Els deserts constitueixen aproximadament un terç de la superfície terrestre i estan caracteritzats per la seva aridesa extrema. Els Sàhara, la zona àrida més gran del Nord d’Àfrica és, amb diferencia, el desert més gran del mon. Ocupa una extensió de més de 9 milions de kilòmetres quadrats, expandint-se 5500 km a través del nord d’Àfrica, des de l’oceà Atlàntic fins el mar Roig. El desert d’Aràbia es troba a l’est del Sàhara i és aproximadament una octava part més petit. Tot i el seu clima tan extrem, les flores i faunes dels deserts acostumen a ser relativament riques, el que fa que ens preguntem com aquestes biotes han estat adquirides i com es mantenen. En aquest projecte utilitzem els rèptils com a model d’estudi, un dels habitants més comuns dels deserts. El propòsit d’aquest projecte era utilitzar filogènies moleculars de diversos taxons de rèptils dels deserts del nord d’Àfrica i Aràbia per respondre Quan i Com els deserts han adquirit la seva fauna de rèptils endèmica (origen i diversificació), i de quina manera aquestes faunes s’han mantingut fins ara (adaptació). Però més enllà de les dades morfològiques i les eines de filogènia molecular, els paràsits representen una alternativa excitant i innovadora dins del camp de la biologia evolutiva. En aquest sentit, aquest projecte de beca proposava anar més lluny i utilitzar els paràsits com a eina (biological tags) per millor entendre l’historia evolutiva dels seus hostes en base a una aproximació biogeogràfica i co-evolutiva. Els objectius durant aquest primer any de projecte han sigut: 1) Estudiar l’origen i diversificació de la fauna de rèptils endèmica dels deserts del Sàhara i Aràbia, 2) caracteritzar la comunitat d’ecto- haemoparàsits de les espècies d’estudi, 3) posar a punt un estudi comparatiu de la filogeografia i estructuració genètica d’hostes i paràsits.
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Background: The ultimate goal of synthetic biology is the conception and construction of genetic circuits that are reliable with respect to their designed function (e.g. oscillators, switches). This task remains still to be attained due to the inherent synergy of the biological building blocks and to an insufficient feedback between experiments and mathematical models. Nevertheless, the progress in these directions has been substantial. Results: It has been emphasized in the literature that the architecture of a genetic oscillator must include positive (activating) and negative (inhibiting) genetic interactions in order to yield robust oscillations. Our results point out that the oscillatory capacity is not only affected by the interaction polarity but by how it is implemented at promoter level. For a chosen oscillator architecture, we show by means of numerical simulations that the existence or lack of competition between activator and inhibitor at promoter level affects the probability of producing oscillations and also leaves characteristic fingerprints on the associated period/amplitude features. Conclusions: In comparison with non-competitive binding at promoters, competition drastically reduces the region of the parameters space characterized by oscillatory solutions. Moreover, while competition leads to pulse-like oscillations with long-tail distribution in period and amplitude for various parameters or noisy conditions, the non-competitive scenario shows a characteristic frequency and confined amplitude values. Our study also situates the competition mechanism in the context of existing genetic oscillators, with emphasis on the Atkinson oscillator.
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Arising from either retrotransposition or genomic duplication of functional genes, pseudogenes are “genomic fossils” valuable for exploring the dynamics and evolution of genes and genomes. Pseudogene identification is an important problem in computational genomics, and is also critical for obtaining an accurate picture of a genome’s structure and function. However, no consensus computational scheme for defining and detecting pseudogenes has been developed thus far. As part of the ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) project, we have compared several distinct pseudogene annotation strategies and found that different approaches and parameters often resulted in rather distinct sets of pseudogenes. We subsequently developed a consensus approach for annotating pseudogenes (derived from protein coding genes) in the ENCODE regions, resulting in 201 pseudogenes, two-thirds of which originated from retrotransposition. A survey of orthologs for these pseudogenes in 28 vertebrate genomes showed that a significant fraction (∼80%) of the processed pseudogenes are primate-specific sequences, highlighting the increasing retrotransposition activity in primates. Analysis of sequence conservation and variation also demonstrated that most pseudogenes evolve neutrally, and processed pseudogenes appear to have lost their coding potential immediately or soon after their emergence. In order to explore the functional implication of pseudogene prevalence, we have extensively examined the transcriptional activity of the ENCODE pseudogenes. We performed systematic series of pseudogene-specific RACE analyses. These, together with complementary evidence derived from tiling microarrays and high throughput sequencing, demonstrated that at least a fifth of the 201 pseudogenes are transcribed in one or more cell lines or tissues.
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Genomic plasticity of human chromosome 8p23.1 region is highly influenced by two groups of complex segmental duplications (SDs), termed REPD and REPP, that mediate different kinds of rearrangements. Part of the difficulty to explain the wide range of phenotypes associated with 8p23.1 rearrangements is that REPP and REPD are not yet well characterized, probably due to their polymorphic status. Here, we describe a novel primate-specific gene family, named FAM90A (family with sequence similarity 90), found within these SDs. According to the current human reference sequence assembly, the FAM90A family includes 24 members along 8p23.1 region plus a single member on chromosome 12p13.31, showing copy number variation (CNV) between individuals. These genes can be classified into subfamilies I and II, which differ in their upstream and 5′-untranslated region sequences, but both share the same open reading frame and are ubiquitously expressed. Sequence analysis and comparative fluorescence in situ hybridization studies showed that FAM90A subfamily II suffered a big expansion in the hominoid lineage, whereas subfamily I members were likely generated sometime around the divergence of orangutan and African great apes by a fusion process. In addition, the analysis of the Ka/Ks ratios provides evidence of functional constraint of some FAM90A genes in all species. The characterization of the FAM90A gene family contributes to a better understanding of the structural polymorphism of the human 8p23.1 region and constitutes a good example of how SDs, CNVs and rearrangements within themselves can promote the formation of new gene sequences with potential functional consequences.
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Background: Asparagine N-Glycosylation is one of the most important forms of protein post-translational modification in eukaryotes. This metabolic pathway can be subdivided into two parts: an upstream sub-pathway required for achieving proper folding for most of the proteins synthesized in the secretory pathway, and a downstream sub-pathway required to give variability to trans-membrane proteins, and involved in adaptation to the environment andinnate immunity. Here we analyze the nucleotide variability of the genes of this pathway in human populations, identifying which genes show greater population differentiation and which genes show signatures of recent positive selection. We also compare how these signals are distributed between the upstream and the downstream parts of the pathway, with the aim of exploring how forces of population differentiation and positive selection vary among genes involved in the same metabolic pathway but subject to different functional constraints. Results:Our results show that genes in the downstream part of the pathway are more likely to show a signature of population differentiation, while events of positive selection are equally distributed among the two parts of the pathway. Moreover, events of positive selection arefrequent on genes that are known to be at bifurcation points, and that are identified as beingin key position by a network-level analysis such as MGAT3 and GCS1.Conclusions: These findings indicate that the upstream part of the Asparagine N-Glycosylation pathway has lower diversity among populations, while the downstream part is freer to tolerate diversity among populations. Moreover, the distribution of signatures of population differentiation and positive selection can change between parts of a pathway, especially between parts that are exposed to different functional constraints. Our results support the hypothesis that genes involved in constitutive processes can be expected to show lower population differentiation, while genes involved in traits related to the environment should show higher variability. Taken together, this work broadens our knowledge on how events of population differentiation and of positive selection are distributed among different parts of a metabolic pathway.
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Studies of large sets of SNP data have proven to be a powerful tool in the analysis of the genetic structure of human populations. In this work, we analyze genotyping data for 2,841 SNPs in 12 Sub-Saharan African populations, including a previously unsampled region of south-eastern Africa (Mozambique). We show that robust results in a world-wide perspective can be obtained when analyzing only 1,000 SNPs. Our main results both confirm the results of previous studies, and show new and interesting features in Sub-Saharan African genetic complexity. There is a strong differentiation of Nilo-Saharans, much beyond what would be expected by geography. Hunter-gatherer populations (Khoisan and Pygmies) show a clear distinctiveness with very intrinsic Pygmy (and not only Khoisan) genetic features. Populations of the West Africa present an unexpected similarity among them, possibly the result of a population expansion. Finally, we find a strong differentiation of the south-eastern Bantu population from Mozambique, which suggests an assimilation of a pre-Bantu substrate by Bantu speakers in the region.
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Background: The high polymorphism rate in the human ABO blood group gene seems to be related to susceptibility to different pathogens. It has been estimated that all genetic variation underlying the human ABO alleles appeared along the human lineage, after the divergence from the chimpanzee lineage. A paleogenetic analysis of the ABO blood group gene in Neandertals allows us to directly test for the presence of the ABO alleles in these extinct humans. Results: We have analysed two male Neandertals that were retrieved under controlled conditions at the El Sidron site in Asturias (Spain) and that appeared to be almost free of modern human DNA contamination. We find a human specific diagnostic deletion for blood group O (O01 haplotype) in both Neandertal individuals. Conclusion: These results suggest that the genetic change responsible for the O blood group in humans predates the human and Neandertal divergence. A potential selective event associated with the emergence of the O allele may have therefore occurred after humans separated from their common ancestor with chimpanzees and before the human-Neandertal population divergence.
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Background: Different regions in a genome evolve at different rates depending on structural and functional constraints. Some genomic regions are highly conserved during metazoan evolution, while other regions may evolve rapidly, either in all species or in a lineage-specific manner. A strong or even moderate change in constraints in functional regions, for example in coding regions, can have significant evolutionary consequences. Results: Here we discuss a novel framework, 'BaseDiver', to classify groups of genes in humans based on the patterns of evolutionary constraints on polymorphic positions in their coding regions. Comparing the nucleotide-level divergence among mammals with the extent of deviation from the ancestral base in the human lineage, we identify patterns of evolutionary pressure on nonsynonymous base-positions in groups of genes belonging to the same functional category. Focussing on groups of genes in functional categories, we find that transcription factors contain a significant excess of nonsynonymous base-positions that are conserved in other mammals but changed in human, while immunity related genes harbour mutations at base-positions that evolve rapidly in all mammals including humans due to strong preference for advantageous alleles. Genes involved in olfaction also evolve rapidly in all mammals, and in humans this appears to be due to weak negative selection. Conclusion: While recent studies have identified genes under positive selection in humans, our approach identifies evolutionary constraints on Gene Ontology groups identifying changes in humans relative to some of the other mammals.
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Background: Alternatively spliced exons play an important role in the diversification of gene function in most metazoans and are highly regulated by conserved motifs in exons and introns. Two contradicting properties have been associated to evolutionary conserved alternative exons: higher sequence conservation and higher rate of non-synonymous substitutions, relative to constitutive exons. In order to clarify this issue, we have performed an analysis of the evolution of alternative and constitutive exons, using a large set of protein coding exons conserved between human and mouse and taking into account the conservation of the transcript exonic structure. Further, we have also defined a measure of the variation of the arrangement of exonic splicing enhancers (ESE-conservation score) to study the evolution of splicing regulatory sequences. We have used this measure to correlate the changes in the arrangement of ESEs with the divergence of exon and intron sequences. Results: We find evidence for a relation between the lack of conservation of the exonic structure and the weakening of the sequence evolutionary constraints in alternative and constitutive exons. Exons in transcripts with non-conserved exonic structures have higher synonymous (dS) and non-synonymous (dN) substitution rates than exons in conserved structures. Moreover, alternative exons in transcripts with non-conserved exonic structure are the least constrained in sequence evolution, and at high EST-inclusion levels they are found to be very similar to constitutive exons, whereas alternative exons in transcripts with conserved exonic structure have a dS significantly lower than average at all EST-inclusion levels. We also find higher conservation in the arrangement of ESEs in constitutive exons compared to alternative ones. Additionally, the sequence conservation at flanking introns remains constant for constitutive exons at all ESE-conservation values, but increases for alternative exons at high ESE-conservation values. Conclusion: We conclude that most of the differences in dN observed between alternative and constitutive exons can be explained by the conservation of the transcript exonic structure. Low dS values are more characteristic of alternative exons with conserved exonic structure, but not of those with non-conserved exonic structure. Additionally, constitutive exons are characterized by a higher conservation in the arrangement of ESEs, and alternative exons with an ESE-conservation similar to that of constitutive exons are characterized by a conservation of the flanking intron sequences higher than average, indicating the presence of more intronic regulatory signals.
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Esta é uma compilação da informação estatística produzida pelos serviços do Ministério da Saúde, originários das delegacias de saúde, hospitais regionais e centrais e compilados pelo Serviço de Informação e Estaística do Ex- GEPC, presentemente integrado na Direcção Nacional da Saúde e pelo Serviço de Vigilância Epidemiológica incluindo dados dos programas de saúde pública. Houve limitações quanto à pontualidade e globalidade das notificações regulamentadas e quanto ao atraso e integralidade dos relatórios anuais. Houve que recorrer a deslocações aos serviços desconcentrados e à recolha activa dos dados. O ano de 2010 foi um ano censitário e graças à nova metodologia adoptada pelo INE podemos ter em tempo os dados demográficos principais. No entanto, não foi possível alguns dados para o cálculo de alguns indicadores como sejam as crianças nascidas-vivas e as estimativas para grávidas. Nos indicadores referentes a estas utilizou-se o mesmo número de crianças menores de 1 ano, cientes dessa incorrecção. As projecções demográficas publicadas no início de 2008 davam para 2010 um universo de 517.831 habitantes e o Censo 2010 revelou 491.683 habitantes. Tendo em conta que este último refere uma taxa média de crescimento anual de 1,24% recalculámos a população do decénio para alguns indicadores. Quanto aos nacidos vivos não foi possível obter uma informação sobre o montante pelo que se optou por não calcular as taxas que precisam desse dado como denominador e foram apresentados os números absolutos. Como já é tradição as informações foram incluídas em cinco capítulos. O primeiro que apresenta dados demográficos com informações produzidas pelo Instituto Nacional de Estatística (INE). No segundo capítulo, Mortalidade e Carga de Doença, as informações sobre a mortalidade são apresentadas por local de residência e não por local do óbito. Debruça-se em particular sobre a Mortalidade Infantil e seus componentes. Introduziu-se alguns gráficos de mortalidade proporcional por idade e causa específica para salientar determinados problemas que afectam a saúde da população. Ainda neste capítulo a Morbilidade apresenta os dados das afecções e doenças prioritárias sob vigilância epidemiológica) e os referentes aos Programas Nacionais que controlam a Tuberculose, oPaludismo e a Infecção VIH/Sida. Os dados referentes a casos novos de infecção VIH/Sida, provenientes das notificações recebidas directamente pelo SVE/DNS são considerados provisórios, pois ainda não foi possível uma confrontação com os dados do Programa Nacional de Luta contra Sida. Também se incluiu os dados disponíveis sobre a nosologia hospitalar e as principais causas de transferência de doentes para o exterior (evacuações). Segue o capítulo da Cobertura de Serviços do Programa de Saúde Reprodutiva . Nesta edição, a informação foi elaborada em termos de uma visão evolutiva dos indicadores de cobertura e de prestação de cuidados. Relatório Estatístico 2010 - Ministério da Saúde da República de Cabo Verde 7 O capítulo quarto é semelhante aos relatórios anteriores que é composto com as informações da capacidade instalada da Rede Hospitalar do país e funcionamento. Aqui também se faz uma outra caracterização das evacuações para o exterior. O quinto capítulo apresenta os recursos humanos disponíveis, a infra-estrutura de saúde, a assistência farmacêutica e os gastos com medicamentos e sua distribuição. Os números referentes aos recursos humanos apenas incluem o pessoal em efectividade de serviço, conforme os relatórios das diversas estruturas de saúde. Para finalizar o anexo traz notas explicativas para as tabelas, gráficos, assim como a descrição dos principais indicadores. Sempre que foi possível apresentaram-se séries evolutivas referentes aos últimos dez anos. Como sempre, espera-se que esse relatório seja útil para os responsáveis da saúde e comunidade sobre as decisões a serem tomadas. A leitura e análise das informações reportadas em tabelas e gráficos fornecem subsídios motivadores para acompanhar a Política Nacional de Saúde, a implementação do PNDS e o entendimento de que dados padronizados e ágeis também salvam vidas.
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Este trabalho de investigação enquadra-se no contexto das mudanças paradigmáticas que o sector da educação está a conhecer, fruto das dinâmicas sociais em vigor e dos novos avanços a nível da pedagogia e, por conseguinte, de todo o processo ensino-aprendizagem. Consideramos que um dos ângulos a partir do qual se pode observar as referidas mudanças é o da formação docente e a sua relação com o processo ensino-aprendizagem. Assim, o presente trabalho centraliza-se na análise das competências pedagógicas dos docentes do Liceu Amílcar Cabral (LAC) e as suas implicações no processo ensino-aprendizagem de qualidade No quadro de mudanças a cima referidas, consideramos ser de todo importante que a prática educativa valorize o seu percurso para assim o compreender de uma forma evolutiva e holística. Pensamos que é este o melhor caminho para se proceder às mudanças a nível da educação. Isto é, as mudanças devem surgir como resultado de um diagnóstico profundo do processo educativo. De resto, a evocada mudança paradigmática em educação passa necessariamente pela análise constante aos vários agentes que interactuam no processo educativo de forma a saber se estão aptos para o novo desafio da educação no novo século em que vivemos: promover a aprendizagem de qualidade para todos, em prol de um desenvolvimento pessoal, comunitário e global. A presente investigação foi realizada à luz dos enfoques teóricos mais actuais no âmbito da educação. A parte empírica foi realizada no Liceu Amílcar Cabral, situado na cidade da Assomada, ilha de Santiago. Concluímos com esta investigação que a capacitação pedagógica revelada pela amostra estudada não reúne todos os requisitos necessários para a promoção de um processo de aprendizagem de qualidade. Esta conclusão impulsiona-nos a realizar, no âmbito da Tese do Doutoramento, um estudo da mesma natureza abrangendo todo território nacional onde as instâncias de formação dos docentes do Ensino Secundário do país serão também estudadas.
Importância / Função do Enfermeiro Na prestação de Cuidados Paliativos ao Doente Oncológico Terminal
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Cabo Verde está vivenciando uma transição epidemiológica caracterizada pelo aumento da incidência das doenças crónicas não transmissíveis, nomeadamente as oncológicas, em detrimento das infecto-contagiosas. Neste cenário verifica-se a necessidade de adequação dos cuidados de saúde aos doentes oncológicos terminal de modo a dar resposta as necessidades físicas, psicológicas e sociais deste doentes e dos seus familiares. Durante muito tempo persistiu a ideia de que não existe mais nada a fazer por um doente quando é diagnosticada uma doença oncológica (cronica e evolutiva). Mas o advento da filosofia dos cuidados paliativos veio provar que essa ideia é errónea, pois quando a cura não é possível existe ainda um campo de cuidado amplo a ser explorado. O cuidar faz parte da existência humana desde o nascimento e deve acompanha-lo até a sua finitude. O cuidar é a essência da Enfermagem, logo os cuidados paliativos, termo que denomina o cuidado em fim da vida é inerente a prática de Enfermagem.Partindo desses pressupostos surge o presente trabalho com o objectivo de compreender qual a Importância / função do enfermeiro na prestação de cuidados paliativos ao doente terminal oncológico. Para dar reposta ao nosso objectivo optámos pela metodologia qualitativa e método de revisão da literatura. Sendo assim realizamos uma pesquisa de documentos relacionados com a problemática, publicadas no intervalo de tempo entre 2005-2012, em livros, revistas, artigos científicos e bases de dados online, nomeadamente EBSCO, SCIELO, B-on e no RCAAP, orientadas pelas palavras-chave: cuidados paliativos, doente terminal, doente oncológico, cuidados de enfermagem.Desta pesquisa podemos constatar que o enfermeiro tem um papel primordial na equipa de cuidados paliativos, pois ele é o elo de ligação entre o doente, a família e a equipa; é o elemento da equipa que está mais próximo do doente e seus familiares. Os cuidados paliativos visam aliviar o sofrimento não só físico mas também psicológico, espiritual, social, emocional, religioso do doente e seus familiares e nesse processo a função do enfermeiro consiste em avaliar as necessidades em cada uma destas áreas e planear, implementar e avaliar as intervenções apropriadas com o objectivo de melhorar a qualidade de vida e possibilitar uma morte digna. Para dar resposta a essas necessidades o enfermeiro deve desenvolver as suas competências e habilidades nos quatro pilares básicos da prática de cuidados paliativos que são controlo de sintomas, comunicação, apoio a família e trabalho em equipa.
Resumo:
Nesta tese analisa-se a Despesa do Sector Público Administrativo Cabo-verdiano dos últimos 20 anos. A conclusão da análise descritiva segundo diferentes ópticas aponta para um ritmo de crescimento médio do Orçamento de Investimento superior ao do Funcionamento, prevalecendo este em termos estruturais. Os determinantes explicativos da tendência evolutiva foram as rubricas pessoal e operações financeiras e os principais consumidores os ministérios da Educação e da Saúde. Os governos priorizaram as funções redistributivas e de afectação e canalizaram o investimento público para impulsionar as actividades privadas. A modelização econométrica sugeriu que a taxa de variação da despesa pública foi influenciada negativamente pelas eleições, alternância governativa e taxa de variação da receita e positivamente pelas taxas de crescimento do investimento e do Produto. O teste de causalidade à Granger entre a variável de interesse e o crescimento económico indiciou a rejeição da lei de Wagner para Cabo Verde.