Colesteatoma em idade pediátrica: análise retrospectiva de 12 anos de experiência do Hospital Fernando Fonseca

Objectivo: revisão de casos de colesteatoma em idade pediátrica do HFF durante um período de 12 anos. Desenho do estudo: retrospectivo. Material e métodos: análise de 30 casos de cirurgia para colesteatoma em doentes dos 0 - 18 anos de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2011. Resultados: o colesteatoma inicial foi extenso na maioria dos casos. Realizou-se mastoidectomia com técnica aberta (66,7%), mastoidectomia com técnica fechada (26,7%), aticomia transmeática (3,3%) e remoção de colesteatoma da membrana timpânica (3,3%). O GAP pós-operatório médio foi de 22,5 dB, com GAP 0-10dB em 16,7%, GAP 11-20dB em 10%, GAP 21-30 dB em 30%, mais de 30dB em 16,7% e desconhecido em 26,7%. A taxa de recorrência de colesteatoma foi de 23,3% Conclusões: Na nossa amostra o colesteatoma foi extenso e agressivo. Realizámos mastoidectomia com técnica aberta na maioria dos casos. Para obter bons resultados a abordagem deverá ser individualizada, atendendo a factores clínicos, anatómicos e capacidade de adesão à terapêutica.

Two Novel CMY-2-Type β-Lactamases Encountered in Clinical Escherichia Coli Isolates

BACKGROUND: Chromosomally encoded AmpC β-lactamases may be acquired by transmissible plasmids which consequently can disseminate into bacteria lacking or poorly expressing a chromosomal bla AmpC gene. Nowadays, these plasmid-mediated AmpC β-lactamases are found in different bacterial species, namely Enterobacteriaceae, which typically do not express these types of β-lactamase such as Klebsiella spp. or Escherichia coli. This study was performed to characterize two E. coli isolates collected in two different Portuguese hospitals, both carrying a novel CMY-2-type β-lactamase-encoding gene. FINDINGS: Both isolates, INSRA1169 and INSRA3413, and their respective transformants, were non-susceptible to amoxicillin, amoxicillin plus clavulanic acid, cephalothin, cefoxitin, ceftazidime and cefotaxime, but susceptible to cefepime and imipenem, and presented evidence of synergy between cloxacilin and cefoxitin and/or ceftazidime. The genetic characterization of both isolates revealed the presence of bla CMY-46 and bla CMY-50 genes, respectively, and the following three resistance-encoding regions: a Citrobacter freundii chromosome-type structure encompassing a blc-sugE-bla CMY-2-type -ampR platform; a sul1-type class 1 integron with two antibiotic resistance gene cassettes (dfrA1 and aadA1); and a truncated mercury resistance operon. CONCLUSIONS: This study describes two new bla CMY-2-type genes in E. coli isolates, located within a C. freundii-derived fragment, which may suggest their mobilization through mobile genetic elements. The presence of the three different resistance regions in these isolates, with diverse genetic determinants of resistance and mobile elements, may further contribute to the emergence and spread of these genes, both at a chromosomal or/and plasmid level.

Carcinoma do Pulmão. Revisão da Casuística de 12 Anos num Serviço de Medicina Interna

Os autores analisam os processos clínicos dos doentes com carcinoma do pulmão, internados no Serviço 1 de Medicina do Hospital de Santo António dos Capuchos, num período de 12 anos (1978-1989). Dos 112 doentes considerados, 50% tinham confirmação histológica, os restantes tinham forte evidência clínico-radiológica, endoscópica e/ou necrópsica ou pesquisa positiva de células neoplásicas na expectoração, secreções brônquicas ou no líquido pleural. Apresentam-se os aspectos clínicos, meios complementares de diagnóstico utilizados, e realça-se o estado geralmente avançado da doença, a dificuldade do seu diagnóstico histológico e a elevada mortalidade (55,4%).

Meningite Bacteriana no Recém-Nascido. Casuística de 12 Anos

Objectivo — Conhecer a epidemiologia da meningite bacteriana em recém-nascidos admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e métodos — Foi feita a revisão dos processos de recém-nascidos admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia de Janeiro de 1985 a Dezembro de 1996 — 12 anos, provenientes da maternidade do Hospital ou do exterior. Foram excluídas as infecções congénitas e as crianças com idade superior a 28 dias. Definiu-se como precoce a infecção com início nas primeiras 72 horas de vida. Resultados — Houve 36 casos de meningite bacteriana correspondendo a 1,1% das admissões. A incidência de meningite bacteriana precoce na Maternidade do Hospital foi 0,13 por mil nados-vivos. Vinte e quatro crianças eram do sexo masculino (66,7%), 7 eram pré-termo, 4 de baixo peso e 1 de muito baixo peso. Dez recém-nascidos tiveram meningite precoce (27,8%) e 26 (72,2%) meningite tardia. Houve isolamento do agente bacteriano no líquido cefalorraquidiano em 27 crianças (77,1%): E. coli (n=7); Streptococcus do grupo B(SGB) (n=6); Klebsiella pneumoniae (n=3); Proteus mirabilis (n=2), Listeria monocytogenes (n=1), Streptococcus bovis (n=1), Staphylococcus aureus (n=1), Neisseria meningitidis (n=2) e Salmonella tiphy (n=1). Houve ainda o isolamento de 3 Gram negativos não identificados. A hemocultura foi positiva em 19 de 32 colheitas (59,4%). Na ausência de terapêutica antibiótica, em 6 casos a cultura do líquor foi positiva e a hemocultura negativa e noutros 2 ambas as culturas foram negativas. Durante o internamento faleceram 9 recém-nascidos — mortalidade de 25% e em 11 foram detectadas sequelas. Conclusão — Houve um predomínio de casos de meningite tardia, em recém-nascidos de termo e do sexo masculino. Os agentes mais frequentemente encontrados foram a E. coli e a Streptococcus do grupo B.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

Variant Rett Syndrome in a Girl with a Pericentric X-Chromosome Inversion Leading to Epigenetic Changes and Overexpression of the MECP2 Gene

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated by the inversion. However, and in spite of a balanced pattern of X inactivation, this patient displayed hypomethylation and an overexpression of the MECP2 gene at the mRNA level in the lymphocytes (mean fold change: 2.55±0.38) in comparison to a group of control individuals; the expression of the CDKL5 gene was similar to that of controls (mean fold change: 0.98±0.10). No gains or losses were detected in the breakpoint regions encompassing known or suspected transcription regulatory elements. We propose that the de-regulation of MECP2 expression in this patient may be due to alterations in long-range genomic interactions caused by the inversion and hypothesize that this type of epigenetic de-regulation of the MECP2 may be present in other RTT-like patients.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301-302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301-302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301-302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301-302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301-302delAG may be a recurring mutation.

Relatório da prática de ensino supervisionada & a aprendizagem cooperativa no ensino-aprendizagem da matemática – um estudo com alunos do 12º Ano de escolaridade

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Matemática no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Secundário

Relatório da prática profissional e um estudo sobre “Aquisição do conhecimento e desenvolvimento de competências dos alunos na disciplina de Física 12.⁰ ano

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Física e Química

Measuring chromosome-end fusions in fission yeast

Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Molecular Biology

Da Lexicologia e lexicografia de aprendizagem ao ensino da língua portuguesa: no II Ciclo do Ensino Secundário: 10ª,11ª,12ª e 13ª CLASSES NA E.F.P. – Escola de Formação de Professores “COR MARIAE” DO UÍJE”

Tese a apresentar para o cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Linguística – Especialidade de Lexicologia, Lexicografia e Terminologia

Cromoblastomicose no Rio Grande do Sul: relato de 12 casos

São relatados 12 casos de cromoblastomicose diagnosticados no interior do Rio Grande do Sul, no período 1988-1995. Os aspectos clínicos e evolutivos são analisados e comparados com a literatura. O único agente isolado foi Fonsecaea pedrosoi.

Avaliação da tolerância e nefrotoxicidade do antimonial pentavalente administrado na dose de 40mg Sb v/kg/dia, de 12/12h, por 30 dias na forma cutaneo-mucosa de leishmaniose

Foi avaliada a função renal de 11 pacientes com leishmaniose cutâneo-mucosa tratados com antimonial pentavalente na dose de 40mg SbV/kg/dia aplicada de 12/12 horas, em esquema contínuo, durante trinta dias. No estudo, um paciente apresentou insuficiência renal reversível e dois desenvolveram alterações enzimáticas hepáticas e eletrocardiográficas sendo o esquema terapêutico interrompido. Nos demais pacientes observou-se efeitos nefrotóxicos tais como diminuição da taxa de filtração glomerular, diminuição da capacidade de concentração urinária, avaliada por um jejum hídrico de 16 horas e aumento na fração de excreção de sódio. No exame do sedimento urinário observou-se um aumento no número de leucócitos e cilindros. Os resultados encontrados neste estudo sugerem que o tratamento com antimonial pentavalente na dose de 40mg SbV/kg/dia foi menos tolerado em virtude de seus efeitos tóxicos, não parecendo apresentar índice de cura superior ao esquema atualmente preconizado de 20mg SbV/kg/dia.

Malária por Plasmodium falciparum. Análise quadrienal, durante 12 anos, da eficácia do tratamento com quinino

A eficácia do quinino no tratamento da malária por P. falciparum foi estudada mediante análise quadrienal de 454 prontuários de pacientes internados no HDT-GO. de 1983 a 1994, tratados somente com quinino na mesma dosagem, durante 7 dias. No quadriênio de 1983 a 1986, 98.4% dos pacientes tratados não apresentavam parasitemia assexuada já no 5o dia de tratamento e o índice de recrudescência tardia (R1) foi 8%; de 1987 a 1990, apenas 72,9% estavam sem parasitemia no 5o dia, 1,4% continuavam com parasitemia no 7o dia (R2) e o índice de recrudescência (R1) foi 17%; de 1991 a 1994, 70,3% estavam sem parasitemia no 5o dia, 3,5% continuavam com parasitemia no 7o dia (R2) e o índice de recrudescência (R1) foi 20%. O aumento gradual na persistência da parasitemia, inclusive até o 7o dia de tratamento (R2) e da recrudescência tardia (R1), indicam estar o P. falciparum desenvolvendo, na área do estudo, resistência ao quinino.