Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Comparação de métodos para testar a citotoxicidade "in vitro" de materiais biocompatíveis

OBJETIVO: Comparar a sensibilidade do método de difusão em ágar e do método de extração utilizando as linhagens celulares RC-IAL (células fibroblásticas de rim de coelho) e HeLa (células epiteliais de carcinoma do colo do útero humano), na avaliação da citotoxicidade "in vitro" de materiais de uso médico-hospitalar. MATERIAL E MÉTODO: Foram testadas 50 amostras escolhidas por sorteio, entre as já conhecidamente positivas e negativas e identificadas como: algodão, espuma, borracha, látex, celulose e acrílico. Além, das amostras citadas foram testadas experimentalmente várias concentrações de SDS (duodecil sulfato de sódio) nas culturas celulares RC-IAL e HeLa. RESULTADOS: Das 50 amostras testadas , 44 (88%) foram positivas para os dois métodos. Mas quando comparado o SDS nos dois métodos foram observados resultados positivos nas concentrações de 0,5 a 0,05 µg/ml no método de difusão em ágar e no método de extração somente foi observado efeito citotóxico até a concentração de 0,25 µg/ml. CONCLUSÃO: Os resultados encontrados são similares aos observados por outros autores que testaram materiais como, por exemplo, ligas metálicas. Quando foi usado o SDS observou-se, nas duas linhagens celulares, diferenças favoráveis ao método de difusão em ágar em duas concentrações, isto é, a sensibilidade deste método foi significantemente maior, por inspecção, em relação ao método de extração, além de se constituir em método mais simples de ser realizado.

Ocorrência de cisticercose (Cysticercus cellulosae) encefálica e cardíaca em necropsias

OBJETIVO: Realizar estudo retrospectivo relativo ao achado de lesões de cisticercose e às localizações mais comumente atingidas em exames usuais de necropsias. MÉTODOS: Foram revistos, retrospectivamente, 1.596 protocolos de necropsias em Uberaba, MG, Brasil, no período de 1974 a 1997, registrando-se: a idade, o sexo, a cor, o índice de massa corporal (IMC) e a localização do cisticerco. RESULTADOS: Encontraram-se relatos de cisticercose em 53 (3,3%) protocolos. A média das idades foi de 50 ± 15,4 anos (variando de 15 a 86 anos), 62,3% eram homens, 64,1% brancos. As localizações encontradas foram: encefálica (79,2%), cardíaca (22,6%), muscular esquelética (11,3%) e outras (5,7%). Não houve diferença estatística das variáveis entre os grupos positivos ou negativos para o diagnóstico de cisticercose. Observaram-se dois casos de neurocisticercose localizados no núcleo ventromedial do hipotálamo. CONCLUSÃO: A ocorrência de cisticercose, bem como a localização cardíaca foram mais freqüentemente encontradas em relação a outros estudos da região. Em dois casos de cisticercose hipotalâmica havia associação com obesidade.

Contaminação por ácaros em arroz polido e feijão comercializados a granel

OBJETIVO: Avaliar a situação de contaminação por ácaros em grãos comercializados a granel em nove mercados municipais da cidade de São Paulo, no período de novembro/1989 a novembro/1990. MÉTODOS: Foram analisadas microscopicamente após tamisação 25 amostras de arroz polido e 53 de feijão, semanalmente até completar 42 dias, mantidas à temperatura ambiente. Outras alíquotas das amostras foram mantidas em estufa a 25°C e 75% de umidade relativa do ar (URA), durante 28 dias. RESULTADOS: As amostras apresentaram-se negativas para ácaros no primeiro dia de análise, sendo detectados após incubação. As amostras mantidas em estufa apresentaram maior percentual de exames positivos para ácaros (incidência): 31,7% (1.845 ácaros). As amostras mantidas no ambiente apresentaram 6,9% (45 ácaros). As amostras de arroz polido apresentaram maior contaminação do que as amostras de feijão. O maior percentual de ácaros ocorreu em temperatura média mensal de laboratório de 21,5ºC a 22,5°C (37,8%) e a uma umidade de 73,5% a 74,5% (31,1%). CONCLUSÕES: A espécie predominante foi Tyrophagus putrescentiae. A população de ácaros apresentou maior proliferação na primavera, verão e início do outono, devido à influência da temperatura e da URA.Tais resultados confirmam a importância de aprimorar o armazenamento de grãos, visando a não proliferação de ácaros.

Hábito alimentar de Triatoma vitticeps no Estado do Rio de Janeiro, Brasil

OBJETIVO: O estudo do hábito alimentar dos triatomíneos tem contribuído para o conhecimento da sua biologia no habitat natural. Triatoma vitticeps, espécie que vem invadindo freqüentemente o domicílio apresentando-se infectado por T. cruzi, foi analisado sob esse aspecto, possibilitando conhecer a situação epidemiológica da área. MÉTODOS: De fevereiro de 1989 a abril de 1993, 122 espécimes de T. vitticeps foram capturados em duas áreas da localidade de Triunfo, 2° Distrito do Município de Santa Maria Madalena (RJ). Os insetos foram dissecados para a retirada do conteúdo estomacal. Os anti-soros utilizados foram: homem, vaca, cavalo, cão, porco, tatu, gambá, roedor e ave. RESULTADOS: Do total analisado, 79 estavam positivos e 43 negativos para os anti-soros testados: tatu (30,3%) > homem e porco (13,1%) > ave e cão (11,5%) > cavalo (5,7%) > gambá (4,9%) > roedor (4,1%) > boi (3,3%). As fontes alimentares identificadas variaram de 1 a 4 e 6: 0 - 25,41%; 1 - 45,08%; 2 - 10,66%; 3 - 6,56%; 4 - 1,64% e 6 - 0,82%. Quanto à infecção por T. cruzi, 74 espécimes (65,54%) estavam positivos, 39 (34,51%) negativos e 9 não foram examinados. CONCLUSÕES: Os resultados caracterizam o hábito silvestre de T. vitticeps e a tripanosomíase como uma enzootia. A vigilância epidemiológica se faz necessária para o acompanhamento do comportamento dessa espécie.

Promoção da actividade física em indivíduos com esclerose múltipla

Vários estudos evidenciam os efeitos positivos da actividade física e do exercício integrando nas rotinas diárias do indivíduo, no sentido de promover o bem-estar físico e a qualidade de vida. O aumento da actividade física diária, deve ser promovido através da implementação de hábitos da vida mais activos ou através de práticas de exercício supervisionadas por Profissionais com Competências. O Treino de resistência com baixa ou moderada intensidade é bem tolerado pelos pacientes com esclerose múltipla (EM). Vários estudos sobre exercício na EM recomendam a realização de exercício aeróbio de intensidade moderada para um total de 20 a 30 minutos por sessão, duas a três vezes por semana. Os exercícios poderão ser realizados em meio aquático. Apesar das indicações para a avaliação e planeamento dos exercícios serem individuais, os autores preconizam que a realização dos exercícios em grupo pode aumentar a aderência e a motivação à prática do exercício.

Diagnóstico de sobrepeso em adolescentes: estudo do desempenho de diferentes critérios para o Índice de Massa Corporal

OBJETIVO: Pela simplificação da triagem para obesidade na adolescência, avaliou-se o desempenho de diferentes pontos de corte para o Índice de Massa Corporal (IMC) em uma coorte populacional nascida em 1982, em Pelotas, no sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 493 adolescentes, com idades de 15 a 16 anos, residentes na zona urbana de Pelotas, RS. A obesidade foi definida pelo percentil 85 de IMC mais o percentil 90 das dobras cutâneas tricipital e subescapular, conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS). Diversos pontos de corte para sobrepeso tiveram sua sensibilidade e especificidade avaliadas. RESULTADOS: Nos meninos, o IMC > ou = 25 kg/m² apresentou sensibilidade superior a 90% e 5% de falso-positivos. O critério proposto para adolescentes brasileiros apresentou sensibilidade de 100%, mas os falso-positivos chegaram a 23%. Nas meninas, os pontos de corte coincidiram, apresentando sensibilidade superior a 90%, com até 13% de falso-positivos. Pontos de corte mais altos foram testados, porém pouco melhoraram a especificidade, que foi acompanhada de redução na sensibilidade. CONCLUSÕES: O IMC > ou = 25 kg/m² mostrou o melhor desempenho na detecção de obesidade, parecendo adequado para triagem de adolescentes de ambos os sexos com 15 anos ou mais. Tem a vantagem de ser único, de fácil determinação e compatível com o ponto de corte recomendado pela OMS para adultos. Dispensa o uso de valores de IMC específicos para idade, sexo e medida de dobras cutâneas, sendo, portanto, recomendável para uso em serviços de saúde.

Minimizando perdas e maximizando eficiência na detecção de casos de desnutrição aguda severa

OBJETIVO: Alguns dos muitos desafios enfrentados por epidemiologistas são planejar adequadamente e otimizar o processo de captação de sujeitos em termos de efetividade e eficiência. Nesse sentido, no contexto de um estudo caso-controle envolvendo desnutrição aguda severa, usa-se o procedimento de captação em duas etapas. Os objetivos da pesquisa são identificar o melhor ponto de corte do indicador de rastreamento e obter equilíbrio entre perdas, eficiência da desnutrição severa e uso do procedimento em duas etapas. MÉTODOS: São usadas informações de 154 crianças abaixo de dois anos, em dois hospitais. Para a exploração do ponto de corte ótimo de peso para idade (PI), são de interesse as proporções de falso-negativos (PFN), falso-positivos (PFP) e percentual de ganho (temporal) total (pgt). O índice de peso para comprimento (PC) (ponto de corte de -2 desvios-padrão) é usado como padrão diagnóstico de desnutrição aguda severa. RESULTADOS: A magnitude de falso-negativos declinou rapidamente até o percentil 3 (P3) de PI e chegou a zero próximo de P9. Nesse ponto, a PFP esteve em torno de 0,4. O pgt decresceu acentuadamente até o P4, declinando suavemente até P10 (54,5%). CONCLUSÕES: Pode-se recomendar o P10 de PI, ponto de corte de rastreamento em que a eficiência é expressiva sem maiores perdas de verdadeiros casos de desnutrição aguda severa.

Influência de fatores socioeconômicos na contaminação por agrotóxicos, Brasil

OBJETIVO: A elevada utilização de agrotóxicos, sem os cuidados necessários, tem contribuído para a degradação ambiental e o aumento das intoxicações ocupacionais, sendo um dos principais problemas de saúde pública no meio rural brasileiro. O objetivo do trabalho é avaliar a exposição de um grupo de trabalhadores da área rural do Estado do Rio de Janeiro a agrotóxicos anticolinesterásicos, através das atividades da acetilcolinesterase eritrocitária (AChE) e da butirilcolinesterase plasmática (BChE), e o impacto de alguns indicadores socioeconômicos e de utilização de agrotóxicos sobre a contaminação humana. MÉTODOS: Para a avaliação da exposição de 300 agricultores residentes em cinco comunidades do distrito de Magé, RJ, uma amostra aleatória de 55 trabalhadores foi selecionada e determinadas as atividades individuais de acetilcolinesterase eritrocitártia (AChE) e butirilcolinesterase plasmática (BChE). As atividades enzimáticas foram avaliadas segundo o método de Ellman modificado por Oliveira-Silva. Dados socioeconômicos e de utilização de agrotóxicos para cada trabalhador da amostra foram obtidos em entrevista estruturada. O possível papel dos indicadores socioeconômicos e de uso de agrotóxicos sobre o nível de contaminação dos trabalhadores foi estimado por análise de regressão linear múltipla, utilizando-se a atividade enzimática como variável dependente e os indicadores socioeconômicos e de uso de agrotóxicos como variáveis independentes. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os dados obtidos mostraram resultados distintos em relação à incidência da exposição excessiva, de acordo com o indicador enzimático utilizado. No grupo de trabalhadores, 3,6% (2) foram identificados pelos resultados de BChE e 41,8% (23) pela AChE, sendo considerados intoxicados indivíduos com pelo menos um dos indicadores positivos. A avaliação desses dados frente aos indicadores socioeconômicos e de utilização de agrotóxicos, destaca a importância do nível de escolaridade sobre a prevalência das intoxicações. Para os demais determinantes estudados, nenhuma correlação significativa foi tão evidente.

Consenso e diferenças em equipes do Programa Saúde da Família

OBJETIVO: Identificar temáticas que promovam consenso e divergências entre médicos, enfermeiros e agentes que compõem a equipe do Programa Saúde da Família. MÉTODOS: Estudo qualitativo que utiliza grupos focais como técnica de pesquisa com agentes masculinos e femininos, médicos e enfermeiras da equipe do Programa Saúde da Família, em Teresina, PI. Foram realizadas sessões com os grupos, conduzidas por monitor e participação de observador, utilizando roteiro com as questões: inserção no programa; processo de capacitação; princípios do programa; relações com a formação e com o modelo assistencial predominante; relações entre membros da equipe e comunidade; serviços demandados e disponíveis; situação trabalhista e condições de trabalho; e fatores positivos e negativos. RESULTADOS: Temáticas gerais como trabalho na comunidade, cuidados preventivos e trabalho em equipe geraram consenso entre as três categorias de profissionais. Temas que reforçaram a divisão entre categorias foram salário, organização do processo de trabalho, relações com a comunidade, responsabilidades da equipe e estratégias de atendimento à demanda. Temas que promoveram o aparecimento de subgrupos em cada categoria foram: condições de trabalho, salário, relações com a comunidade e responsabilidades da equipe. CONCLUSÕES: Temas que evidenciaram diferenças em maior grau reforçaram as características corporativas de cada categoria, enquanto temas que promoveram o aparecimento de subgrupos foram discutidos a partir de referências externas, implicando a necessidade de definir especificidades do processo de trabalho no programa. As estratégias para atendimento às demandas da comunidade representaram temáticas emergenciais ao grupo de agentes, pois a eles coube a solução imediata para os problemas na relação comunidade e serviço.

Identificación y tipificación de biotipos y serotipos de Yersinia enterocolitica

OBJETIVO: Conocer la existencia de Yersinia enterocolitica en suínos visiblemente sanos y sacrificados para el consumo humano. MÉTODOS: Fueron estudiadas 100 muestras de tejido linfático obtenidas en el momento del sacrifício, en un matadero del Estado de México. Fueron realizados muestreos pilotos de 20 casos, de los cuales 20% fueron positivos, permitiendo obtener una muestra estudiada (n=100). Las muestras colectadas de tejido linfático fueron acondicionadas para el aislamiento de Yersinia enterocolitica en caldo de Rappaport y en medio de cultivo de Salmonella-Shigella y MacConkey. Las identificaciones fueron efectuadas por medio de pruebas bioquímicas y serológicas, utilizándose en el caso los antisueros O:3, O:8 y O:9 para la biotipificación correspondiente. RESULTADOS: Fueron obtenidos 22 aislamientos tipificándose 8 serotipos pertenecientes al O:3 y 8 al O:9 correspondientes al biotipo 1; y, en 6 muestras no fue posible la serotipificación. No se encontró en el total de los aislados el serotipo O:8. CONCLUSIONES: En base en la metodología, se registró la presencia de Y. enterocolitica y sus serogrupos en tejido linfático de porcinos por la primera vez en México; esto es importante porque el patógeno y sus serotipos aislados están comprometidos con mayor frecuencia con problemas de salud pública.

Desenvolvimento sócio-emocional de um grupo de crianças de uma turma do 1º ano de escolaridade

Os professores de alunos com problemas de comportamento confrontam-se, diariamente, com enormes desafios, na medida em que a agressividade, a impulsividade, a falta de autocontrolo, a desconcentração e o desrespeito pela autoridade manifestada por estas crianças colocam em causa o sucesso da aprendizagem, as relações saudáveis entre pares e o clima de sala de aula positivo. Na planificação da intervenção os professores deverão ter em consideração, não só objetivos relacionados com as aprendizagens académicas, mas também a promoção do desenvolvimento social e, particularmente, de comportamentos socialmente adequados entre os pares, facilitando a socialização dos alunos. O presente estudo incide sobre a implementação de estratégias cognitivo-comportamentais ao nível da sala de aula com o objetivo de reduzir os comportamentos de agressão física e aumentar o número de comportamentos sociais positivos entre pares. O estudo partiu da realidade concreta de uma turma do primeiro ano de escolaridade com três alunos que mostravam problemas de comportamento, e seguiu uma abordagem de investigação-ação com a implementação de um programa estruturado baseado em abordagens cognitivo-comportamentais (economia de reforço, automonitorização, modelagem e remediação cognitiva). No início do projeto descreveram-se e quantificou-se a frequência dos comportamentos de agressão física e dos comportamentos sociais positivos entre pares. Numa segunda fase implementou-se um programa estruturado assente em abordagens cognitivo-comportamentais que foi monitorizado ao longo do tempo de implementação, sendo os resultados analisados e, dessa forma, contribuindo para ajustes e formulação de novas propostas. Numa terceira fase, terminada a fase de implementação do projeto, os dados coligidos foram de novo analisados tendo em vista uma reflexão mais distanciada sobre as práticas de ensino utilizadas. Os resultados auferidos indicam uma mudança na conduta dos discentes envolvidos neste projeto, verificando-se um maior número de competências sociais e uma redução significativa das condutas disruptivas que foram alvo de intervenção.

Sinergia extensora do membro superior no movimento de alcance. Capacidade de placing do polegar

Objetivo: avaliar as modificações ocorridas no âmbito da sequência de ativação o da sinergia extensora do MS e na sua influência sobre a capacidade de placing do polegar face à aplicação de um programa de intervenção em fisioterapia. Pretendeu-se também verificar as repercussões ao nível da participação dos indivíduos nas AVD`s. Metodologia: esta série de estudos de casos foi constituída por dois indivíduos com modificações nas componentes neuromotoras de movimento após AVE predominantes no MS. A avaliação dois indivíduos foi realizada em dois momentos PRE e POST separados por um período de intervenção de cerca de quinze semanas. Em cada momento de avaliação foi aplicada a F-MAMR, foi recolhido sinal electromiográfico dos músculos GD, DP, TLONG, TLAT e ABDPOL durante o movimento de alcance e usaram-se seis itens da CIF selecionadas de acordo com as necessidades sentidas. No momento PRE aplicou-se a MMSE para detetar défices cognitivos que interferissem com o processo de avaliação e de intervenção. O programa de intervenção foi individualizado e devidamente ajustado aos indivíduos, procurando que estes mantivessem um papel ativo durante a reabilitação. Esta foi realizada com a frequência de três vezes por semana e cada sessão teve cerca de quarenta e cinco minutos de trabalho ativo. Resultados: encontraram-se modificações na sequência de ativação muscular nos dois indivíduos e entre os indivíduos nos dois momentos de avaliação, nomeadamente no tempo de ativação muscular. O ABDPOL modificou o tempo em que iniciou atividade muscular e passou a recrutar atividade quase simultaneamente ao início do movimento da mão, verificando-se uma influência positiva da sinergia extensora do MS na capacidade de placing do polegar. Verificaram-se resultados positivos no estado sensório-motor do MS e na capacidade do indivíduo em participar em diversas AVD`s selecionadas de acordo com as necessidades. Conclusão: este estudo parece apontar para uma influência positiva nas modificações do nível de atividade da sinergia extensora do MS e na influência desta sobre a capacidade de placing do polegar durante o movimento de alcance, face a um programa de intervenção. Este estudo parece apontar também para uma influência positiva sobre a capacidade do indivíduo em participar em AVD`s selecionadas para a avaliação de acordo com necessidades sentidas.