Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Novas Vacinas

Introdução: As vacinas previnem mais casos de doença do que qualquer tratamento médico. A informação sobre novas vacinas introduzidas no mercado e não incluídas no Programa Nacional de Vacinação (PNV) é no entanto por vezes pouco divulgada, e o seu conhecimento limitado. Objectivos: Avaliar o conhecimento, geral e específico, dos pais de crianças saudáveis relativamente a três vacinas não incluídas no PNV: pneumocócica (PCV7), varicela (Var) e rotavírus (RV). Material e Métodos: Estudo descritivo transversal, realizado sob a forma de inquérito, aplicado de forma aleatória aos pais de crianças observadas em três centros de saúde de Portugal (Lisboa, Porto e Queluz), entre Março e Abril de 2007. Analisaram-se parâmetros sociodemográficos, grau de conhecimento (a existência e tipo de doença prevenível pelas as três vacinas), sua realização ou intenção de realização e disponibilidade de aquisição das mesmas por parte dos pais. Análise estatística pelos testes Qui-quadrado e t-Student (IC>95%). Considerou-se p <0,05 com significado estatístico. Resultados: Entrevistaram-se pais de 187 crianças com uma idade mediana de 13 meses. A maioria (82%) tinha ensino secundário incompleto e rendimento mensal médio de 1256€. Em 83% das entrevistas os pais conheciam pelo menos uma das vacinas: pneumocócica (72%), varicela (42%) e rotavírus (1,3%) e pela mesma ordem o tipo de doença que cada vacina prevenia: 118/135 (87%), 83/84 (99%) e 21/24 (87,5%). Em 80% dos casos a informação fora disponibilizada aos pais por profissionais de saúde: pediatra (67) e médico assistente (49). A maioria (96%) considerou a PCV7 a vacina mais importante. Das crianças avaliadas, o PNV estava actualizado em 93% dos casos; adicionalmente 39% tinham a vacina pneumocócica, 0,5% da varicela e 3% do rotavírus. O conhecimento sobre a vacina da varicela e rotavírus associou-se a um maior nível de escolaridade dos pais(40vs46,p=0,018; 8vs16,p=0,026) e a realização da vacina pneumocócica e do rotavírus a um melhor rendimento familiar (1506€vs1144€ p=0,04) e (2283€vs1162€; p=0,04). Conclusão: Á excepção da PCV7 as restantes vacinas são ainda insuficientemente conhecidas. Compete aos profissionais de saúde, divulgar informação e motivar as famílias para a vacinação.

Fístula Arterio-Venosa Cerebral no Recém-Nascido. Uma Causa de Insuficiência Cardíaca Grave

A propósito de dois casos clínicos em que a principal manifestação foi a insuficiência cardíaca congestiva grave relacionada com a existência de fístula arterio-venosa cerebral, os autores salientam a importância do diagnóstico precoce desta doença, se possível ainda antes do nascimento. Uma abordagem multidisciplinar, e uma terapêutica precoce de encerramento da fístula permite contribuir, deste modo, para a redução da morbilidade e da mortalidade associada a esta patologia.

Gestão do Estado Emocional da Criança (dos 6 aos 8 anos) através da Actividade de Brincar: Analisando o Cuidado de Enfermagem em Contexto de Internamento de Pediatria

O presente estudo, de abordagem qualitativa, visa compreender como o brincar integrado na prática de enfermagem pode ser usado na gestão do estado emocional da criança a viver uma experiência de hospitalização/cirurgia. Neste processo investigativo recorreu-se ao diário de campo para descrever e analisar a própria prática de enfermagem associada ao fenómeno em estudo. A recolha dos dados foi realizada num serviço de internamento de pediatria cirúrgica de um hospital pediátrico de Lisboa, no período de Abril a Junho de 2008, a partir de interacções de cuidados com 9 crianças de idades compreendidas entre os 6 e os 8 anos. Os dados foram analisados segundo a técnica de análise de conteúdo, os quais revelaram um processo de gestão do estado emocional da criança, através da actividade de brincar, que implica as seguintes acções/interacções: promover o confronto adaptativo, favorecer o relaxamento, incrementar o sentimento de controlo, promover o sentimento de segurança, facilitar a aproximação, promover a expressão emocional, minimizar o sentimento de solidão, promover a distracção e desmistificar os medos. Conclui-se que a actividade de brincar é um instrumento terapêutico primordial em enfermagem pediátrica, na medida em que se revela um meio para favorecer o bem-estar das crianças, e por isso é sugestivo de contribuir para resultados terapêuticos. De facto, usado de modo intencional e sistemático promove a adaptação e aprendizagem das crianças numa experiência positiva de hospitalização/cirurgia.

Síndromes Auto - Inflamatórias

As síndromes auto-inflamatórias são constituídas por um grupo heterogéneo de patologias isoladas e caracterizadas ao longo dos últimos 15 anos, graças aos avanços marcados no conhecimento do genoma humano e ao desenvolvimento de técnicas laboratoriais que permitiram identificar, de forma segura e reprodutível, os genes responsáveis pelas várias doenças incluídas sob esta designação comum. Em todas estas doenças e síndromes existem episódios recorrentes de febre e inflamação, localizada ou sistémica, sem o envolvimento de agentes infecciosos ou quaisquer tipo de mecanismos auto-imunes. Neste trabalho, além da elaboração de uma classificação possível das síndromes auto-inflamatórias, dedicaremos especial atenção às síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS), que podem constituir importante causa de diagnóstico diferencial com a forma sistémica de artrite idiopática juvenil (AIJ), com a qual partilham numerosas características clínicas comuns.

Severe Megaloblastic Anaemia in an Infant

Vitamin B 12 or cobalamin deficiency, a rare clinical entity in pediatric age, is found most exclusively in breastfed infants, whose mothers are strictly vegetarian non-supplemented or with pernicious anaemia. In this article, the authors describe a 10-month-old infant admitted for vomiting, refusal to eat and prostration. The infant was exclusively breastfed and diffi culties in introduction of new foods were reported. Failure to thrive since 5 months of age was also noticed. Laboratory evaluation revealed severe normocytic normochromic anaemia and cobalamin defi cit. A diagnosis of α-thalassemia trait was also made. Maternal investigation showed autoimmune pernicious anaemia. This case shows the severity of vitamin B 12 deficiency and the importance of adopting adequate and precocious measures in order to prevent potentially irreversible neurologic damage.

Incontinentia Pigmenti in the Neonatal Period

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disease, X linked dominant disorder. As all X linked dominant diseases, it is usually male-lethal. Female newborn admitted to the neonatal intensive care unit on the fi rst day of life was diagnosed as having probable herpetic infection with vesicular skin lesions distributed on upper right limb and inferior limbs. Family history showed that her 22-year-old mother had hypopigmented lesions on the lower limbs and her 13-month-old sister had hyperpigmented lesions on the trunk and limbs. In newborns, herpes infection emerges as the principal diagnosis of vesicular rash, due to the importance of precocious diagnosis and treatment. Other hypothesis must be considered in a newborn with vesicobullous rash, such as IP.

Análise das Serologias para Infeções do Grupo TORCH e do Rastreio para Streptococcus do Grupo B na População de Grávidas de uma Maternidade

Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.

Achondroplasia and Down’s Syndrome – Case Report of a Rare Association

The association of achondroplasia and Down’s syndrome is very rare and only five cases have been reported in the literature so far. These two genetic alterations have overlapping features such as short stature, developmental delay or hypotonia that complicate management and follow up. We report the case of a girl that is unique since she was born from a mother with achondroplasia and a healthy father. Achondroplasia was dominantly inherited from the mother but at birth she had features of Down’s syndrome as well, confirmed later by kariotype. We review her evolution regarding physical health, cognitive problems and adaptive behavior during her eight years of life. To our knowledge this is the first report of the combination of both disorders in which the achondroplasia was inherited and not a “de novo” mutation. We address the problems resulting from the additional burden of having two disorders, and how they can be improved, aiming to help others in the future to deal with these cases.

Simulador de Técnicas de Depuração Extra-Renal/Hemofiltração: Uso da Simulação para Treino no Manuseamento deste Dispositivo

Introdução: A simulação possibilita o ensino e treino de técnicas de suporte de vida complexas sem riscos para o doente. Até ao momento, as únicas opções de treino no manuseamento de terapêuticas de depuração extra-renal contínua (TDEC) eram a aprendizagem directa em doentes submetidos a esta técnica ou mediante observação dos efeitos da manipulação do circuito não conectado ao doente. Por este motivo foi elaborado um simulador de TDEC, usado em cursos de simulação realizados para treino de equipas de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). Objectivos: Analisar a performance e utilidade de um novo simulador que possibilita o controlo externo do dispositivo de TDEC, simulando "in situ" cenários que mimetizam condições de doentes tratados com TDEC. Métodos: Foi criado um dispositivo que, uma vez conectado ao aparelho de TDEC, permite o controlo em tempo real de todas as pressões de hemofiltração, de acordo com as condições clínicas e acções dos participantes. Foram simulados diversos cenários e complicações possíveis em doentes submetidos a estas técnicas e avaliada a performance deste dispositivo "in vitro". A satisfação dos participantes foi avaliada mediante a aplicação de um inquérito. Resultados: Foram realizados 4 cursos de TDEC de Maio de 2009 a Março de 2012. Incluídos 60 participantes, todos com experiência clínica prévia em UCIP. Realizados 32 cenários, abrangendo complicações relacionados com o cateter, coagulação dos filtros e ajuste inadequado dos parâmetros de hemofiltração. Nos cenários simulados, o dispositivo simulador permitiu, em tempo real, mudanças simples e rápidas nas pressões do monitor de TDEC e em resposta às atitudes tomadas pelos participantes para a sua resolução. Não foram registadas intercorrências relacionadas com disfunção do dispositivo. Os participantes consideraram-no muito útil como ferramenta de aprendizagem activa, permitindo uma gestão realista das condições clínicas simuladas, com potencial impacto sobre a sua futura prática diária. Os instrutores consideraram-no fácil de manusear e realista. Conclusões: Este simulador permite uma simulação mais fidedigna dos cenários de TDEC, resolvendo o problema da interferência do instrutor no cenário simulado. Este poderia melhorar as capacidades dos simuladores de alta fidelidade disponíveis e utilizar-se como uma ferramenta docente na formação de profissionais de saúde.

Uso da Simulação no Treino de Internos em Técnicas de Pediatria – Técnica da Punção Lombar

Introdução: A punção lombar (PL) é a técnica invasiva mais frequente em Pediatria. O treino é habitualmente realizado sob supervisão, directamente no paciente. O uso de simuladores, possibilita aquisição de capacidades num ambiente seguro, minimizando custos e riscos para o doente. Objectivos: Avaliar a capacidade dos internos de pediatria (IP) na realização da PL e o uso de simulação aplicada à educação médica como ferramenta de melhoria na aquisição de competências. Material e Métodos: Foi elaborado e apresentado a todos os IP, um protocolo e checklist da PL. Realizaram-se 2 sessões clínicas, usando simuladores de PL, a primeira uma semana depois da apresentação do protocolo e a segunda, dois meses depois. Foi avaliado em cada sessão, o cumprimento do protocolo e performance na execução da técnica, mediante a aplicação da checklist. No final de cada sessão foi aplicado um questionário (escala 0-10) sobre experiência, grau de confiança prévio, alterações notadas e reprodutividade da técnica no simulador. Resultados: Participaram em cada sessão, 13 IP Oito haviam realizado menos de 10 PL durante a sua prática clínica, sendo que nenhum tinha realizado, PL em simuladores. Na 1ª sessão, as principais falhas foram a ausência de esclarecimentos sobre a técnica (n=7), cuidados pós PL (n=6) e complicações (n=5); a não aplicação de anestésico local (n=3); ausência de monitorização (n=5) e falhas na assepsia A maioria (n=8) desconhecia, ainda, o sistema de medição da pressão intracraniana (PIC). Na 2ª sessão, verificou-se melhoria em todos os itens avaliados, persistindo, ainda, falhas na monitorização (n=2), informação cuidados pós PL (n=2) e complicações (n=2). Em todos os casos a medição da PIC foi correcta. O score médio do conhecimento e grau de confiança na execução da técnica prévia à 1ª sessão foi 5, constatando-se uma clara melhoria após as 2 sessões (score médio 9). Todos consideraram que os simuladores contribuíram para o aperfeiçoamento da técnica e que os mesmos reproduziam com fiabilidade a prática real (score médio 8). Conclusões: O uso de simuladores no treino da PL melhora a competência dos internos na sua realização, permitindo aquisição de experiência e confiança sem riscos para doente. A introdução destes simuladores no ensino médico pós-graduado deve ser considerado.