Estudo comparativo da freqüência da morte súbita inesperada por doença de Chagas, em Uberaba, nos anos de 1980 e 1990

Realizou-se estudo comparativo da freqüência e etiologia das mortes súbitas ocorridas no Município de Uberaba, Minas Gerais, em maiores de 15 anos de idade, nos anos de 1980 e de 1990, com o objetivo fundamental de analisar a freqüência atual do óbito súbito em nossa região e o eventual papel de medidas profiláticas e terapêuticas na morte súbita por doença de Chagas. Dos 1226 óbitos de 1980, 54 (4,4%) foram súbitos e destes, 13 (24,1%) etiologia atribuída à doença de Chagas. Em 1990foram pesquisados 1740 óbitos, dos quais 44 (2,5%) foram súbitos; destes, somente 3 (6,8%) devidos â tripanosomose cruzi. Os resultados indicam redução significativa na freqüência tanto da morte súbita em geral, como daquela devida à doença de Chagas, no ano de 1990, em relação ao de 1980, discutindo-se suas prováveis razões.

Infecção gástrica por Helicobacter pylori em pacientes sintomáticos da Ilha de São Luís, MA: correlação endoscópica, anatomopatológica e microbiológica

Com critérios previamente definidos de inclusão e prévio consentimento, 26 pacientes consecutivos (19 a 64 anos), com queixas referentes ao aparelho digestivo superior, foram submetidos à endoscopia digestiva, com biópsia, constando de 8 fragmentos da região antropilórica (4 da parede anterior e 4 da posterior). Dois fragmentos destinados â cultura; dois a teste da urease livre; dois para esfregaço corado, todos colhidos em meio de transporte adequado sob refrigeração; dois fragmentos foram imersos em formalina a 10 % para exame histopatológico. Dos 26pacientes, 25 (96%) apresentaram infecção pelo Helicobacter pylori por um ou mais dos métodos empregados. Em 16 (61%), dos 26, foram observadas alterações pela endoscopia (gastrite em 11, úlcera péptica em dois e cicatriz de úlcera em três casos). Dos pacientes com gastrite endoscópica, 10/11 (91%) apresentaram-se positivos, bem como todos (100%>) os portadores de cicatriz ou úlcera péptica. Foi observada estreita relação entre a presença de H. pylori e gastrite crônica em 24/25 (96%). Corte histológico corado pela hematoxilina-eosina foi o teste de maior sensibilidade diagnostica: 24/25 (96%), seguido pelo teste da urease 23/25 (92%), esfregaço corado 19/25 (76%) e cultura 18/25 (72%). Conclui-se que a prevalência de infecção gástrica por H. pylori em portadores de sintomas é elevada, correlacionando-se com gastrite crônica e úlcera. Exame histológico corado pela hematoxilina-eosina e o teste da urease são os mais sensíveis no diagnóstico da infecção. Os estudos devem prosseguir para elucidação de mais questões relacionadas á infecção, incluindo-se grupo controle de sintomáticos, por sexo e idade.

Sudden sensorineural hearing loss : evaluation of co-morbidities and potential clinical associations

RESUMO: A surdez súbita (SS) caracteriza-se por uma perda abrupta de audição, mais frequentemente unilateral e associada a sensação de preenchimento aural, acufenos e vertigem. Afecta 5-20/100.000pessoas/ano (sobretudo adultos em fase activa na década de 40), com grande impacto na qualidade de vida. Possíveis causas incluem doenças infecciosas, circulatórias, traumáticas, imunológicas, neoplásicas, neurológicas, tóxicas e cocleares. No entanto, a causa da SS permanece desconhecida na maioria dos casos (80%), o que origina tratamentos controversos e frequentemente ineficientes. Os tratamentos disponíveis variam desde corticosteróides a antivirais, vasodilatadores, anti-agregantes, anticoagulantes, vitaminas e oxigénio hiperbárico (OHB). Atendendo a falta de informação relativa à etiologia e fisiopatologia da SS, pretendemos avaliar a evolução clínica dos doentes com SS tratados com OHB no Centro de Medicina Subaquática e Hiperbárica (CMSH) de Lisboa entre 2000 e 2005, durante um período mínimo de 5 anos, na tentativa de identificar eventuais factores de risco ou noxas clínicas com a SS. O estudo retrospectivo proposto baseia-se na revisão de processos clínicos do CMSH e na aplicação telefónica de questionários médicos de “follow-up” confidenciais – tanto a doentes (grupo de estudo), como aos respectivos esposos/companheiros/membros próximos da família (grupo de controlo) –, com particular ênfase nos antecedentes médicos e história clínica actual. Um estudo preliminar de 20 pessoas (10 doentes e 10 controlos) foi efectuado para antecipar dificuldades e estimar as necessidades logísticas. As dificuldades identificadas foram: 1) selecção dos doentes com números de telefone válidos e processos clínicos completos (com audiograma inicial e final); 2) contacto telefónico com os participantes de ambos os grupos (de estudo e controlo); 3) recursos humanos requeridos. Dado que a SS não é uma doença em si, mas um sintoma de uma doença subjacente, acreditamos que este estudo epidemiológico seja importante e útil, capaz de gerar novas luzes sobre a fisiopatologia e mecanismos desta entidade clínica.-------------ABSTRACT:Sudden sensorineural hearing loss (SSHL) is characterized by abrupt, mostly unilateral loss of hearing, frequently associated to aural fullness, tinnitus and vertigo. It affects 5-20/100.000 people/year (particularly working adults in the 40ths), with huge impact on quality of life. Possible causes include infectious, circulatory, traumatic, immunologic, metabolic, neoplastic, neurologic, toxic and unidentified cochlear diseases. Nevertheless, SSHL’s etiology remains unknown in most cases (80%), giving rise to controversial (and frequently ineffective) treatments. Available therapies range from corticosteroids to antivirals, vasodilators, antiaggregants, anticoagulants, vitamins and hyperbaric oxygen (HBO). Given the lack of data concerning SSHL’s etiology and physiopathology, we intend to evaluate clinical evolution of such patients treated with HBO in the Underwater and Hyperbaric Medical Center (UHMC) at Lisbon from 2000 to 2005 during a minimum period of 5 years, in an attempt to identify eventual risk factors or clinical associations to SSHL. The intended retrospective study is based on the review of patients’ medical charts from UHMC and confidential follow-up questionnaires applied telephonically both to patients (study group) and patients’ spouse/partner/close family member (control group), focusing past and present medical history. A preliminary study of 20 subjects (10 of each group) was performed to anticipate difficulties and to estimate the required logistics. The identified difficulties were: 1) selection of subjects with valid phone numbers and complete medical charts (with initial and final audiograms); 2) telephonic contact with subjects from the study and control group; 3) human logistics required. As it is believed that SSHL is not a disease by itself but rather a symptom of an underlying disease, we believe that this epidemiologic study is important and will hopefully generate sound scientific knowledge concerning physiopathology and mechanism of disease of SSHL.

Estudo dos genes DICER1 e C8orf48 em formas familiares de bócio multinodular e cancro da tiróide

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Síndrome da meningite asséptica por enterovírus e Leptospira sp em crianças de Salvador, Bahia

Objetivando verificar a freqüência de enterovírus (EV), leptospiras e arbovírus como agentes causais da síndrome da meningite asséptica (SMA), em períodos não-epidêmicos, e comparar os pacientes com e sem diagnóstico etiológico determinado, foram selecionados 112 pacientes de idade entre 3 meses e 15 anos, com suspeita clínica de SMA, referenciados para Hospital Couto Maia, especializado em Doenças Infecciosas e Parasitárias (Salvador, Bahia), Em 44,6% (n=50) a etiologia foi determinada: enterovírus em 37,7% (n=42) dos casos, pelo teste de PCR Amplicor, por cultura do líquor e/ou de fezes; a Leptospira sp. em 7,1% (n=8), pelo método da micro-aglutinação, e nenhum caso de arbovírus foi detectado (inibição da hemaglutinação passiva). Entre os 14 enterovírus dos 22 isolados, foram identificados seis diferentes sorotipos, sendo o Echovirus-4 predominante (27,2%; 6/22) entre outros (Coxsackie B2, B3, B6 e B9; EV 71). Conclui-se que, os enterovírus foram os agentes mais freqüentes, e que a leptospirose deve ser lembrada no diagnóstico diferencial da SMA. Uma vez que as características clínicas e liquóricas dos pacientes dos grupos com e sem determinação do agente etiológico foram semelhantes, pode-se supor que o diagnóstico presuntivo de SMA é de provável etiologia viral ou pela leptospira.

Dirofilaríase pulmonar humana no Estado do Rio de Janeiro, Brasil: relato de um caso

Relata-se caso de dirofilaríase pulmonar humana em paciente com 45 anos de idade, proveniente do Estado do Rio de Janeiro, Brasil. A radiografia torácica evidenciou nódulo pulmonar solitário localizado no lóbulo inferior esquerdo, mimetizando neoplasia. Dirofilaríase pulmonar humana deveria ser investigada em nódulos pulmonares não malignos e de etiologia não conclusiva.

Transplante de células da medula óssea no tratamento da cardiopatia chagásica crônica

A cardiopatia chagásica crônica é ainda uma das maiores causas de óbito por insuficiência cardíaca na América Latina e para a qual não há nenhum tratamento eficaz até o momento. Enquanto a população de indivíduos com doença de Chagas aguarda o desenvolvimento de novos quimioterápicos mais eficientes e de menor toxicidade para a eliminação do Trypanosoma cruzi, uma nova estratégia surgiu na tentativa de reparar ou diminuir os danos causados ao miocárdio de pacientes com forma crônica cardíaca. Trata-se do transplante de células de medula óssea obtidas do próprio indivíduo a ser tratado, que pode levar à melhora funcional e da qualidade de vida dos pacientes, como ocorreu em estudos utilizando esta abordagem para o tratamento de pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia isquêmica. Os possíveis efeitos de terapias celulares e sua utilização em pacientes cardiopatas chagásicos crônicos são discutidos no presente artigo.

Infecções pelos vírus das hepatites B e C e o carcinoma hepatocelular na Amazônia oriental

Com o objetivo de contribuir para um melhor conhecimento do envolvimento das infecções pelos vírus das hepatites B e C, na etioepidemiologia do CHC na Amazônia Oriental, estudou-se 36 pacientes em Belém-PA. Foram avaliados marcadores sorológicos e a pesquisa do HBV-DNA e HCV-RNA pela reação em cadeia da polimerase. Observou-se etilismo em 33,3% e cirrose em 83,3%. Marcadores sorológicos das infecções pelo HBV e HCV foram encontrados respectivamente em 88,9% e 8,3%. O HBsAg foi encontrado em 58,3%; anti-HBc em 86%; anti-HBe em 85,7; HBeAg em 9,5%; anti-HBc IgM em 57,1%. O HBV-DNA foi detectado em 37,7% e em 65% dos HBsAg positivos; o HCV-RNA em 8,5% e em 100% dos anti-HCV positivos. AFP esteve alterada em 88,9% e acima de 400ng/ml em 75% dos casos. Conclui-se que a infecção pelo HBV parece ter importância na etiologia do CHC e ressalta-se a importância de implementar programas de vacinação e detecção precoce do tumor.

Programa de hepatopatias do Hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará: infra-estrutura e epidemiologia clínica em 10 anos de atendimento

O Programa de Hepatopatias do Hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará surgiu pela necessidade de prestar assistência a hepatopatas na região amazônica priorizando assistência qualificada, identificação das etiologias, seguimento clínico, e tratamento direcionado. Este trabalho visa descrever dados relativos à epidemiologia clínica, fatores etiológicos e análise histopatológica. Dos 1469 pacientes avaliados, através de exames clínicos, laboratoriais, endoscópicos e de imagem e/ou histopatológico, foram considerados hepatopatas crônicos 935 (63,6%). Nesta casuística, a média de idade foi 50 anos, 666 (71,2%) do sexo masculino e maior procedência de Belém. Os agentes etiológicos mais prevalentes foram alcoolismo (53,7%) e hepatites virais (39,1%). Biópsia hepática realizada em 403/935 (43,1%), demonstrou hepatite crônica (34%) e cirrose (34%) na maioria das amostras. Conclui-se, portanto, que a doença hepática crônica na região é mais prevalente no sexo masculino, sendo o alcoolismo a principal etiologia e mais da metade dos casos se encontravam em fase avançada no momento do diagnóstico.

Hepatite fulminante na Amazônia brasileira

O autor faz uma revisão e atualização sobre os resultados das pesquisas envolvendo a hepatite de Lábrea e outras hepatites fulminantes da Amazônia ocidental brasileira, com ênfase nas características epidemiológicas, clínicas e histopatológicas e na etiologia viral, como os vírus das hepatites B e D. O potencial envolvimento de alguns outros vírus hepatotrópicos é considerado.

Income and mental health

RESUMO: A enorme carga e o sofrimento provocado pelas doenças mentais no mundo tornam imperioso conhecer melhor os seus determinantes. Combater as desigualdades em saude tornou-‐se uma prioridadade de saúde publica, mas e necessário estabelecer as suas vias causais para ser possível implementar intervenções e politicas efetivas. A literatura cientifica tem sugerido a importância dos determinantes sociais na etiologia e evolucao das principais doenças mentais e do suicidio, com especial enfase no papel da desvantagem social. Ainda assim, o papel dos factores psicossociais na saúde mental, e especificamente o papel do rendimento e da sua distribuição não tem sido investigado no meu pais, Portugal. No meu projecto de investigação proponho‐me a estudar se em Portugal existe uma associação entre as doenças mentais e o rendimento absoluto e relativo. Pretendo usar os dados do primeiro inquérito epidemiológico sobre saude mental realizado em Portugal,um inquérito nacional transversal no domicilio que foi conduzido em 2009, integrado no WHO World Mental Health Survey Consortium. Nesta tese de mestrado apresento os resultados da minha revisão da literatura Sobre a relação entre oestatuto socio-economico e a saúde mental e esboço uma proposta de pesquisa para continuar a investigar estetema. A evidencia que apresento mostra que a exposição aum vasto leque de riscos psicossociais, como o baixo rendimento, a educação limitada e o estatuto ocupacionalbaixo,aumenta a probabilidade de desenvolver problemas de saúde mental.. As diferencas em saúde seguem um gradiente social, com piores resultados de saúde a medida que a posição na hierarquia social diminui. Tambem sumarizo a literatura sobre o papel do contexto na produção de desigualdades em saúde para alem das características individuais. Tem especial interesse o potencial efeito na saúde do rendimento relativo e a importância da distribuição dos rendimentos como determinante de saude. Finalmente, delineio os possíveis mecanismos através dos quais o estatuto socio-economico contribui para as disparidades em saúde.-------------------ABSTRACT: The enormous burden and suffering from mental disorders worldwide makes it imperative to better understand its determinants. Tackling nhealth inequalities has become a public health priority, but it is necessary to establish their causalpathways in order to implement effective interventions and policies. Scientific literature has suggested the importance of social determinants in the aetiology and course of major mental disorders and suicide, with special emphasis on the role of social disadvantage. Nevertheless, the role of psychosocial factors on mental health, and specifically the role of income and its distribution, has not been researched in my home country, Portugal. In my research project I propose to study whether in Portugal there is an association between mental disorders and absolute and relative income. I intend to use data from the first Portuguese Mental Health Survey, a national cross-sectional household survey that was conducted in 2009, integrated in the WHO World Mental Health Survey Consortium. In this masters thesis I present the results of my literature review on the relation between Socioeconomic status and mental health and outline a research proposal to further nvestigate this topic. The body of evidence that I present shows that exposure to a wide range of psychosocial risks, such as low income, limited education, and low occupational status, increases the likelihood of mental health problems. Differences in health follow a social gradient, with worsening health as the position in the social ladder decreases. I also summarize the literature on the role of context in producing health inequalities beyond individual characteristics. Of special interest is the potential health effect of relative income and the importance of income distribution as a health determinant. Finally, I outline the various possible mechanisms for health disparities associated with socioeconomic status.

O megaesôfago tratado cirurgicamente: perfil epidemiológico dos pacientes operados no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas entre 1989 e 2005

O megaesôfago é uma das manifestações da doença de Chagas, cujo tratamento cirúrgico ó o que apresenta melhores resultados. Neste estudo retrospectivo, avaliou-se o perfil epidemiológico dos pacientes operados no Hospital de Clínicas da Universidade de Campinas entre 1989 e 2005, quanto a: naturalidade e procedência, provável local de contágio, idade, grau do megaesôfago, etiologia, duração da disfagia e sua evolução, outras doenças associadas e modalidade cirúrgica adotada. O método foi a análise de 390 prontuários desses doentes, junto ao Serviço de Arquivo Médico do Hospital de Clínicas da Universidade de Campinas. Os resultados permitiram estabelecer: as regiões endêmicas dos pacientes chagásicos atendidos nesse Serviço, a naturalidade/procedência e a caracterização do grupo. Após análise detalhada, foram obtidas a média de idade = 47 anos, e a duração média da disfagia = 9,47 anos. Observa-se que: a) em 84,4% dos pacientes a disfagia instalou-se progressivamente; b) 306 (78,5%) pacientes apresentaram etiologia chagásica; c) em 48% deles, houve prevalência do grau 2 (48%); d) 89,8% dos pacientes foram submetidos à cardiomiotomia; e) houve associações freqüentes a gastrites, esofagites, megacólon, hipertensão arterial e cardiopatias.

Malária álgida: um diagnóstico sindrômico

São relatados dois casos de pacientes com malária por Plasmodium falciparum, evoluindo com síndrome do choque. Receberam suporte hemodinâmico em unidade de terapia intensiva, sem uso de antibióticos, evoluindo com melhora. Malária álgida deve ser um diagnóstico sindrômico, de etiologia diversa (desidratação, infecção bacteriana, sangramento e/ou insuficiência adrenal).

Enteropatógenos relacionados à diarréia em pacientes HIV que fazem uso de terapia anti-retroviral

A etiologia do processo diarréico na AIDS pode ser causada por vírus, bactérias, fungos, protozoários e helmintos, assim como pelo próprio HIV. Este trabalho avaliou enteropatogenos relacionados à diarréia em pacientes HIV que fazem uso de terapia anti-retroviral. Os métodos parasitológicos utilizados foram Faust, Hoffmann e Kinyoun. O isolamento e cultura dos fungos foram realizados conforme metodologia recomendada por NCCLS M27-A standard. A identificação das espécies de leveduras foi realizada através da reação em cadeia da polimerase. O isolamento de bactérias, foi feito em agar Mac Conkey e agar SS, a identificação das espécies através do Enterokit B (Probac do Brasil) e métodos bioquímicos. Foram avaliados 49 pacientes, 44,9% apresentaram enteroparasitas, 48,1% Candida sp com 61,5% Candida albicans, 7,6% Candida sp e 30,7% Candida não- albicans. Foram isoladas bactérias de 72% dos pacientes, 49% Escherichia coli, 13% Salmonella parathyphi, Klebsiella sp ou Proteus e 6% Citrobacter freundii ou Yersinia sp. Houve alta prevalência de Candida sp nos pacientes HIV com diarréia e foram isoladas espécies não albicans cuja presença pode ser entendida como cúmplice ou causa da infecção.

Caracterização do papel dos genes TYMS e MTR no desenvolvimento de Cancro Colo-Rectal

RESUMO: O cancro colo-rectal (CCR) é um dos cancros que possui maior taxa de mortalidade a nível mundial. Em Portugal esta patologia é responsável pela morte de cerca de 3700 pessoas por ano, sendo que estes números aumentam de ano para ano. Ao longo das últimas décadas o papel das alterações genéticas na etiologia das patologias oncológicas tem vindo a ter cada vez mais um maior destaque. O número de estudos que avaliam a importância de polimorfismos, mutações, alterações na regulação génica e interacções entre genes no desenvolvimento destas patologias tem aumentado exponencialmente. Com o aumento do conhecimento da forma como estas alterações influenciam o desenvolvimento do cancro surgiram os primeiros meios de diagnóstico genético, levando assim a uma alteração da forma como são encarados o diagnóstico e a prevenção destas doenças. No CCR as formas hereditárias com alterações genéticas inequivocamente identificadas representam apenas 5% dos casos. Existem cerca de 25% que representam formas hereditárias para as quais ainda não foram estabelecidos os padrões de alterações genéticas subjacentes. Desta forma, estudos que venham contribuir para um maior conhecimento dos mecanismos moleculares responsáveis pelo aumento da susceptibilidade dos indivíduos para o desenvolvimento de CCR são extremamente importantes. O CCR é uma patologia multifactorial, onde factores genéticos interagem com factores ambientais no surgimento e desenvolvimento da doença. Assim, torna-se essencial integrar o estudo das alterações genéticas no contexto ambiental onde os indivíduos em estudo se encontram. No caso desta patologia um dos principais factores ambientais estudado é a nutrição. Vários estudos têm sido realizados ao longo dos últimos anos de forma a compreender como pode a ingestão dos nutrientes influenciar o desenvolvimento de CCR e de que forma interage com as alterações genéticas individuais. O ciclo do folato é um dos processos metabólicos onde o papel da nutrição em interacção com alterações genéticas mais tem sido estudado nos últimos anos. Deste cruzamento entre o estudo das alterações genéticas e ambientais surge a Nutrigenética. O conjunto de estudos da presente tese tem como objectivo aumentar o conhecimento do papel das alterações em genes do ciclo do folato, em interacção com factores nutricionais e de estilo de vida, não só no desenvolvimento de CCR, mas também de outra patologia do tracto gastrointestinal, a Doença de Crohn (DC), uma doença inflamatória muitas vezes associada como factor de risco para o desenvolvimento de CCR. Este estudo debruçou-se essencialmente no estudo dos genes timidilato sintetase (TYMS) e metionina sintetase (MTR) em populações com CCR e DC, bem como no padrão nutricional destas populações com particular incidência nos nutrientes envolvidos no ciclo do folato (folato, metionina, vitamina B6, vitamina B12). Analisando o conjunto de resultados obtidos para os estudos do CCR podemos concluir que quer a TYMS quer a MTR possuem um papel relevante na susceptibilidade para desenvolver esta patologia, assim como têm destaque no funcionamento do ciclo celular durante o processo oncogénico. Os resultados demonstram que os factores que levam a uma menor disponibilidade de grupos metil no ciclo de folato (baixos níveis de folato, alteração da actividade de MTR, elevada expressão de TYMS) constituem factores de risco, muito provavelmente por contribuírem para uma desregulação dos níveis de metionina disponível para a metilação do DNA da célula. Demonstram ainda que em células tumorais ocorrem alterações na regulação do ciclo do folato de forma a favorecer a síntese de DNA em detrimento da metilação do mesmo, alterando para isso a expressão dos genes de forma a que o fluxo de grupos metil provenientes do folato sejam encaminhados para a enzima TYMS. O polimorfismo de deleção 6pb da TYMS surge como um factor de diagnóstico e de prognóstico de CCR para a população portuguesa. Dos factores nutricionais analisados apenas o folato aparenta ter um papel relevante na modelação do risco de desenvolver CCR. Na doença de Crohn (DC) podemos verificar que a homocisteína e o seu metabolismo poderão contribuir para o aparecimento e desenvolvimento da patologia. O aumento da homocisteína poderá ser o responsável por um aumento da resposta auto-imune do organismo, promovendo o aparecimento da DC. O polimorfismo A2756G MTR desempenha um papel preponderante como factor de diagnóstico da DC, tendo sido associado pela primeira vez a esta patologia. Tem também um papel importante no desenvolvimento da doença, uma vez que está associado a uma idade de diagnóstico mais baixa, sugerindo assim que o desenvolvimento da doença ocorre de forma mais precoce. Concluindo, com este estudo pensamos ter contribuído para um melhor entendimento do papel do ciclo do folato no desenvolvimento de CCR e DC, sendo um ponto de partida para futuras investigações que possam revelar cada vez melhor as complexas interacções metabólicas desta via e a sua influência nas patologias estudadas. Do nosso estudo destacamos a importância de uma análise global das várias etapas do ciclo do folato para que se possa compreender a dinâmica que se estabelece no desenvolvimento destas patologias, podendo diversas alterações, quer a nível genético quer a nível nutricional, exercerem efeitos diferentes consoante o estado dos restantes intervenientes do ciclo do folato. Acreditamos que no futuro este estudo permitirá que o conhecimento do ciclo do folato tenha cada vez mais uma relevância fundamental a nível de diagnóstico e terapêutica destas patologias.------------ ABSTRACT: Colorectal Cancer (CRC) is one of the cancers that have a higher rate of mortality worldwide. In Portugal this pathology is responsible for the deaths of about 3700 people per year, and these numbers increase each year. Over the past few decades the role of genetic changes in the etiology of oncological pathologies has had an increasingly greater emphasis. The number of studies that evaluate the importance of polymorphisms, mutations, changes in gene regulation and gene interactions in the development of these diseases has increased exponentially. With the increased knowledge of how these changes influence the development of cancer, appeared the first means for genetic diagnostic, leading to a change in the way diagnosis is seen and in the prevention of these diseases. In CRC the hereditary forms with clearly identified genetic changes represent only 5% of cases. There are about 25% representing hereditary forms for which the patterns of genetic changes haven’t been established. In this way, studies that will contribute to a greater understanding of the molecular mechanisms responsible for increased susceptibility of individuals to the CRC development are extremely important. CRC is a multifactorial pathology, where genetic factors interact with environmental factors in the emergence and development of the disease.Thus, it is essential to integrate the study of genetic changes in the environmental context of the individuals under study. In the case of this pathology one of the main environmental factors studied is nutrition. Several studies have been conducted over the past few years in order to understand how the intake of nutrients can influence the development of CRC and how nutrients interact with the individual genetic changes. The folate cycle is one of the metabolic processes where the role of nutrition in interaction with genetic alterations has been studied in recent years. This cross between the study of genetic and environmental changes developed Nutrigenetics. The set of studies of this thesis aims to increase awareness of the role of changes in genes of the folate cycle, in interaction with nutritional factors and lifestyle, not only in the development of CRC, but also of another pathology of the gastrointestinal tract, Crohn's disease (CD), an inflammatory disease often associated as a risk factor for the development of CRC. This study dealt mainly in the study of genes thymidylate synthase (TYMS) and methionine synthase (MTR) in populations with CRC and CD, as well as in the nutritional pattern of these populations with particular focus on nutrients involved in the folate cycle (folate, methionine, vitamin B6, vitamin B12). Analyzing the results obtained for the CRC studies we conclude that either the MTR TYMS have a relevant role in susceptibility to develop this pathology, and have an important role in the functioning of the cell cycle during oncogenesis. The results show that the factors that lead to a lower availability of methyl groups in folate cycle (low levels of folate, change the activity of MTR, high expression of TYMS) constitute risk factors, most likely by contribute to a dysregulation of methionine levels available for DNA methylation of the cell. Our results also demonstrate that in tumor cells occur changes in the regulation of the folate cycle in order to promote the synthesis of DNA, to the detriment of methylation of the same by changing the expression of genes so that the methyl groups from folate are forwarded to the TYMS enzyme reaction. The deletion polymorphism 6bp of TYMS emerges as a diagnostic and prognostic factor of CCR for the Portuguese population. Nutritional factors analyzed only folate appears to have a major role in modulating the risk of developing CCR.In Crohn’s disease (CD) we can check that homocysteine and its metabolism may contribute to the emergence and development of this pathology. Increased homocysteine may be responsible for an increase in the body's autoimmune response, promoting the emergence of CD. The polymorphism A2756G MTR plays a leading role as a factor of diagnosis of DC, having been associated with this pathology for the first time. It also has an important role in the development of the disease, since it is associated with a lower diagnostic age, suggesting that the development of the disease occurs earlier. In conclusion, our study has contributed to a better understanding of the role of folate cycle in the development of CRC and CD, being a starting point for future research that may prove increasingly complex metabolic interactions in this via and its influence on the pathologies studied. In our study we highlight the importance of a comprehensive analysis of the various steps of the folate cycle in order to understand the dynamics that settles in the development of these pathologies, and a number of amendments, whether at the genetic level or at the nutritional level, exercise different effects depending on the stage of the remaining participants in the folate cycle. We believe that in the future this study will allow the knowledge of folate cycle to have increasingly a fundamental relevance at the level of diagnosis and treatment of these diseases.