Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’Homme

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales parmi les plus fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés par 1000 naissances. Elles résultent d’un défaut de fermeture du tube neural pendant l’embryogenèse. Les formes les plus courantes d'ATN chez l'homme sont l'anencéphalie et le spina-bifida. Leur étiologie est complexe impliquant à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. Un dérèglement dans la signalisation Wnt, incluant la signalisation canonique Wnt/β-caténine et non-canonique de la polarité planaire cellulaire (PCP), peut causer respectivement le cancer ou les anomalies du tube neural (ATN). Les deux voies semblent s’antagoniser mutuellement. Dans cette étude, nous investiguons les rôles de Lrp6 et deANKRD6, entant qu’interrupteurs moléculaires entre les deux voies de signalisation Wnt, et CELSR1, en tant que membre de la PCP, chez la souris mutante Skax26m1Jus, générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera, et dans une cohorte de patients humains ATN. Pour Lrp6, nous avons démontré que Skax26m1Jus représente un allèle hypermorphe de Lrp6 avec une augmentation de l’activité de la signalisation Wnt/canonique et une diminution de l’activité JNK induite par la voie PCP. Nous avons également montré que Lrp6Skax26m1Jus interagit génétiquement avec un mutant PCP (Vangl2Lp) où les doubles hétérozygotes ont montré une fréquence élevée d’ATN et des défauts dans la polarité des cellules ciliées de la cochlée. Particulièrement, notre étude démontre l'association des nouvelles et rares mutations faux-sens dans LRP6 avec les ATN humaines. Nous montrons que trois mutations de LRP6 causent une activité canonique réduite et non-canonique élevée. Pour ANKRD6, nous avons identifié quatre nouvelles et rares mutations faux-sens chez 0,8% des patients ATN et deux chez 1,3% des contrôles. Notamment, seulement deux, des six mutations validées (p.Pro548Leu et p.Arg632His) ont démontré un effet significatif sur l’activité de ANKRD6 selon un mode hypomorphique. Pour CELSR1, nous avons identifié une mutation non-sens dans l'exon 1 qui supprime la majeure partie de la protéine et une délétionde 12 pb. Cette perte de nucléotides ne change pas le cadre de lecture et élimine un motif putatif de phosphorylation par la PKC " SSR ". Nous avons également détecté un total de 13 nouveaux et rares variants faux-sens qui avaient été prédits comme étant pathogènes in silico. Nos données confirment le rôle inhibiteur de Lrp6 dans la signalisation PCP pendant la neurulation et indiquent aussi que les mutations faux-sens identifiées chez LRP6 et ANKRD6 pourraient affecter un équilibre réciproque et un antagonisme très sensible à un dosage précis entre les deux voies Wnt. Ces variants peuvent aussi agir comme facteurs prédisposants aux ATN. En outre, nos résultats impliquent aussi CELSR1 comme un facteur de risque pour les anomalies du tube neural ou l’agénésie caudale. Nos résultats fournissent des preuves supplémentaires que la voie de signalisation PCP a un rôle pathogène dans ces malformations congénitales et un outil important pour mieux comprendre leurs mécanismes moléculaires.

Shot noise anomalies in elastic nondegenerate diffusive conductors

We present a theoretical investigation of shot-noise properties in nondegenerate elastic diffusive conductors. Both Monte Carlo simulations and analytical approaches are used. Two interesting phenomena are found: (i) the display of enhanced shot noise for given energy dependences of the scattering time, and (ii) the recovery of full shot noise for asymptotic high applied bias. The first phenomenon is associated with the onset of negative differential conductivity in energy space that drives the system towards a dynamical electrical instability in excellent agreement with analytical predictions. The enhancement is found to be strongly amplified when the dimensionality in momentum space is lowered from three to two dimensions. The second phenomenon is due to the suppression of the effects of long-range Coulomb correlations that takes place when the transit time becomes the shortest time scale in the system, and is common to both elastic and inelastic nondegenerate diffusive conductors. These phenomena shed different light in the understanding of the anomalous behavior of shot noise in mesoscopic conductors, which is a signature of correlations among different current pulses.

POST-MONSOON SEA SURFACE TEMPERATURE AND CONVECTION ANOMALIES OVER INDIAN AND PACIFIC OCEANS

We have studied sea surface temperature (SST) anomalies over the Indian and Pacific Oceans (domain 25 °S to 25°N and 40 °E to 160 °W) during the three seasons following the Indian summer monsoon for wet monsoons and also for dry monsoons accompanied or not by El Ni˜no. A dry monsoon is followed by positive SST anomalies in the longitude belt 40 to 120 °E, negative anomalies in 120 to 160 °E and again positive anomalies east of 160 °E. In dry monsoons accompanied by El Ni˜no the anomalies have the same sign, but are much stronger. Wet monsoons have weak anomalies of opposite sign in all three of the longitude belts. Thus El Ni˜no and a dry monsoon have the same types of association with the Indian and Pacific Ocean SSTs. In the sector 40 to 120 °E SST anomalies first appear over the western part of the Indian Ocean (June to September) followed by the same sign of anomalies over its eastern part and China Sea (October to March). By March after a dry monsoon or El Ni˜no the Indian Ocean between 10 °N and 10 °S has a spatially large warm SST anomaly. Anomalies in deep convection tend to follow the SST anomalies, with warm SST anomalies producing positive convection anomalies around the seasonal location of the intertropical convergence zone

Behaviour of REEs in a tropical estuary and adjacent continental shelf of southwest coast of India: Evidence from anomalies

The distribution and accumulation of the rare earth elements (REE) in the sediments of the Cochin Estuary and adjacent continental shelf were investigated. The rare earth elements like La, Ce, Pr, Nd, Sm, Eu, Gd, Tb, Dy, Ho, Er, Tm, Yb, Lu and the heavy metals like Mg, V, Cr, Mn, Fe, Cu, Zn, U, Th were analysed by using standard analytical methods. The Post-Archean Australian Shale composition was used to normalise the rare earth elements. It was found that the sediments were more enriched with the lighter rare earth elements than the heavier ones. The positive correlation between the concentrations of REE, Fe and Mn could explain the precipitation of oxyhydroxides in the study area. The factor analysis and correlation analysis suggest common sources of origin for the REEs. From the Ce-anomalies calculated, it was found that an oxic environment predominates in all stations except the station No. 2. The Eu-anomaly gave an idea that the origin of REEs may be from the feldspar. The parameters like total organic carbon, U/Th ratio, authigenic U, Cu/Zn, V/Cr ratios revealed the oxic environment and thus the depositional behaviour of REEs in the region

Caries dental : proyecto pedagógico para su prevención en la escuela.

Realizar un trabajo que sirva de guía a los maestros asturianos, que voluntariamente quieran aplicar en sus aulas este programa y de fuente de información para cualquier docente o sanitario preocupado por la salud y por la educación sobre la misma. Educación para la prevención de la caries dental. Se elaboran seis bloques de actividades dirigidos a otros colectivos de personas diferentes: Actividades con el profesorado no diplomado en educación. Actividades con el colectivo de padres de alumnos. Actividades con alumnos de Ciclo Inicial, Ciclo Medio y Ciclo Superior. Dentro de cada uno de estos bloques se proponen objetivos, contenidos, actividades, materiales, etc. para el desarrollo del proyecto pedagógico sobre el tema. La información para desarrollar esta investigación, se obtiene fundamentalmente de la bibliografía. Se proponen por otra parte varios cuestionarios diferentes dirigidos a los distintos colectivos, también se ofrecen distintos instrumentos para la observación, como los anecdotarios y las listas de control. Se realiza un análisis de los objetivos, contenidos en los programas renovados, por bloques temáticos, en los que desde distintos enfoques se puede abordar la profilaxis de la caries dental, con delimitación de ciclos y areas de conocimiento. En las actividades dedicadas al nivel de Preescolar, se parte de un análisis de la psicología del niño en estos niveles, para fundamentar la actividad didáctica. Se plantean una serie de recursos al profesorado para presentar y desarrollar en el aula el tema de la profilaxis de la caries dental. Se relacionan: fichas, ejercicios, cuestionarios, textos, dramatizaciones, cuentos, etc.

Estética dental : Plan de Mercadeo para NOBEL BIOCARE Colombia

El objetivo de este trabajo es la elaboración de un plan de mercadeo para la empresa Nobel Biocare en el sector de estética dental. Para cumplir este objetivo se realizó un análisis de la situación actual de la empresa, específicamente en Bogotá, siendo la ciudad donde se maneja el 40% de su mercado. Para el presente análisis se evaluó la competencia, reconociendo sus ventajas y desventajas en el mercado. También se clasificaron los tipos de clientes y la importancia que estos tienen para la compañía. Se realizaron encuestas a los clientes de Nobel Biocare, por medio de las cuales se pudo concluir una positiva percepción de la compañía. Asimismo se analizaron las tres líneas de productos principales de Nobel Biocare diseñándose una estrategia para cada uno de estos y su posicionamiento en el mercado.

Casa Dental Eduardo Daza Ltda. Un estudio de caso de perdurabilidad empresarial

Este trabajo presenta un estudio de caso de perdurabilidad empresarial de la empresa Casa Dental Eduardo Daza Ltda, que como Empresa de Familia, desafía la tendencia de su desaparición a partir de la tercera generación, como lo han hecho la mayoría de empresas de esta naturaleza a nivel mundial. En primera instancia se contextualiza y caracteriza las empresas de familia a nivel mundial a partir de una revisión de la literatura existente, para poder consolidar un marco referencial que permite una aproximación al estado del arte en el ámbito corporativo de empresas de naturaleza familiar, para luego analizar su dinámica actual en la economía colombiana, en un enfoque desde lo general a lo particular. Posteriormente se presenta las características que demarcan el éxito de las empresas de familia, su gestión y gobernabilidad, el protocolo de traspaso y el direccionamiento estratégico hacia la innovación como sinónimo que garantiza la perdurabilidad en el tiempo. Después de esta contextualización, se presenta las particularidades desde un contexto histórico de la empresa Casa Dental Eduardo Daza Ltda, sus vicisitudes corporativas, su decadencia y renacer, hasta convertirse en un caso de éxito empresarial a nivel de empresa de familia, sustentando en su comportamiento económico financiero en los últimos tres años, para poder definir sus particularidades, tendencias y prospectiva en el inmediato futuro. Se concluye que las empresas de familia como forma más antigua de organización empresarial, tienen un amplio reconocimiento como un actor importante y diferenciador de la economía mundial, pues el aparato productivos de muchos países desarrollados y en vías de desarrollo se soporta en empresas de familia. La evidencia empírica señala dos características distintivas de las empresas de familia: 1) en casi todos los países estas empresas tienen una alta participación en la creación de riqueza; y 2) tienen una alta probabilidad de desaparecer. En todas las economías, en mayor o menor grado, conviven estos dos fenómenos tan significativos: su importancia económica y su vulnerabilidad

Com raspallar-se les dents : el fil dental. 'Como cepillarse los dientes : el hilo dental'.

Resumen del vídeo en catalán

Projecte per a la realització d'un vídeo pel crèdit 9 del cicle formatiu de grau mitjà : cures auxiliars d'infermeria : l'assistència en la clínica dental. 'Proyecto para la realización de un vídeo para el crédito 9 del ciclo formativo de grado medio : curas auxiliares de enfermería : la asistencia en la clínica dental'.

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Efecto del entrenamiento en discriminación de la limpieza dental sobre el desarrollo y mantenimiento de habilidades de cepillado dental.

Resumen tomado de la revista

Estudiando las bacterias de la placa dental a través de una actividad práctica de investigación.

En este trabajo se presenta una actividad de investigación relativa a las bacterias de la placa dental, orientada a la educación secundaria obligatoria. Con ella se pretende acercar al alumnado al trabajo científico, procurando favorecer el desarrollo holístico de los tres tipos de contenidos: conceptuales, procedimentales y actitudinales. Se plantea la actividad apuntando sus objetivos, contenidos y metodología para a continuación plantear el desarrollo de la actividad.

Higiene buco-dental en los alumnos con Necesidades Educativas Especiales.

Incluye material elaborado por los alumnos y un programa de contenidos y actividades de salud buco-dental

Higiene dental : su importancia en la prevención de las enfermedades bucodentales.

Incluye el desarrollo de sesiones y materiales utilizados.