Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Transitar pel laberint : la formació del professorat. 'Transitar por el laberinto : la formación del profesorado'.

Partiendo de la premisa que para el profesorado es necesaria una formación a lo largo de su vida profesional puesto que las situaciones en las que se encontrará no pueden ser prefijadas con anterioridad, el proceso de enseñanza y aprendizaje se configura como un recorrido laberíntico. Se plantean algunas preguntas y se ofrecen diversas respuestas en torno al laberinto de la formación de adultos. Dichas preguntas son: ¿En qué sociedad vivimos y qué personas necesita?, ¿Qué educación para qué sociedad?, ¿Cuál es la función del profesorado? ¿Cuál debe ser su formación permanente? y ¿Cómo puede conseguirse ésta?.

Filosofia 6-18 : petita història d'un projecte per ensenyar el valor de pensar. 'Filosofía 6-18 : pequeña historia de un proyecto para enseñar el valor de pensar'.

Resumen tomado parcialmente de la revista

La intuición estratégica como eje dinamizador en la toma de decisiones de las mipymes

El presente trabajo de investigación se centra en hacer un análisis exploratorio sobre la incidencia que tiene la intuición estratégica en el proceso de creación, organización y permanencia de las organizaciones caracterizadas por pertenecer a la categoría de micro, pequeña y mediana empresa (Mipyme) en Bogotá-Colombia. Con este propósito, el estudio se concentra en empresas (MiPyMe) de una muestra pequeña en la ciudad de Bogotá-Colombia que pertenezcan a un sector donde es más difícil contar con información para la toma de decisiones, de tal manera que, de encontrar una relación evidenciable con el uso de la intuición estratégica, se abra espacio para nuevas y más amplias investigaciones al respecto en el mercado Colombiano y Latinoamericano. El estudio se concentra en ver cómo las empresas observadas que se inician y perduran en el tiempo, lo hacen sin tener los respectivos estudios sistemáticos de diagnóstico de su entorno, tales como mercadeo, capacidad instalada, análisis financiero entre otros, pero que pese a esto, logran posicionarse en cada uno de sus mercados. Ante este contexto, se busca determinar si tal éxito obedece a una serie de cualidades, competencias o características de estos emprendedores, asociadas al marco general de la teoría de la intuición estratégica.

El cierre del Canal Nacional Radio Caracas Televisión (RCTV) durante el segundo periodo de Hugo Chávez Frías, periodo 2001- 2007, como injerencia política hacia los medio audiovisuales masivos.

El estudio responde las preguntas sobre injerencia política hacia medios radioeléctricos por parte del gobierno chavecista con el cierre de RCTV; con la identificación de instrumentos jurídicos hacia los medias y la examinación en que el gobierno manejó estos instrumentos de regulación.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Tratamiento del deslizamiento epifisiario capital femoral con fijación in situ versus luxación quirúrgica

Introducción: El Deslizamiento Epifisiario Capital Femoral es la enfermedad de la cadera más común en adolescentes entre los 9 y 16 años. Es de causa idiopática, más frecuente en hombres, se clasifica en 4 estadios según criterios clínicos y radiológicos. Se buscó evaluar la evolución de los deslizamientos moderados y severos tratados con una de las dos técnicas propuestas. Metodología Se realizó un estudio descriptivo con pacientes que fueron llevados a fijación in situ o luxación controlada entre 2008 y 2011. Resultados: Se incluyeron 26 pacientes, los cuales el 65.4% se les realizó luxación quirúrgica controlada y el 34.6% fijación in situ. El 70,6% de pacientes tenían DECF inestable y 70,5% tenían desplazamiento severo. La evaluación de la escala WOMAC para dolor, rigidez y capacidad funcional encontró mejores beneficios para el grupo de fijación in situ, estadísticamente significativos (p<0,05), no solo en términos de dolor, rigidez y capacidad funcional sino menor frecuencia de complicaciones. Las complicaciones más frecuentes en el grupo de luxación quirúrgica controlada fueron un caso de infección, 7 casos (41,2%) de necrosis avascular de cabeza femoral, 5 casos (29,4%) de condrolisis y 2 casos (11,8%) de pseudoartrosis; En el grupo de fijación in situ, solo 1 (11,1%) presentó Infección del Sitio Operatorio y 1 (11,1%) Condrolisis. Resultados significativos solo para necrosis avascular. Discusión: Los pacientes con deslizamientos moderados y severos manejados con fijación in situ tuvieron una mejor resultado con menor proporción de complicaciones.

ECO Sensaciones. Ecosistema del humedal Tibabúyes: valoración cultural para el patrimonio natural.

Esta propuesta tiene como objetivo central, diseñar un proyecto de gestión que sensibilice a la comunidad de la Ciudadela Colsubsidio frente al humedal Tibabúyes, promoviendo la valoración y sostenibilidad de este ecosistema, el más grande de la ciudad, vital para la preservación del ciclo hídrico. El proyecto contempla el desarrollo de estrategias que estimulen el sistema sensorial de la comunidad para así, generar transformaciones en los procesos de interacción que existen en la actualidad y hacer viable su sostenibilidad. Eco Sensaciones, es una metáfora que corresponde al resultado de una serie de estímulos sobre el sistema sensorial y que para el caso del proyecto, alude a las estrategias que se desarrollarán desde las emociones, pensadas desde el concepto de la Ecosofía, el cual hace referencia a un principio filosófico que plantea la necesidad de transformar los procesos de interacción humana con la naturaleza, para así activar y motivar la apropiación de la comunidad por el ecosistema. Contempla actividades centrales, como el desarrollo de una réplica del humedal “Tibabúyes portátil” y de recorridos por el ecosistema “Tibabúyes silencioso”, actividades que serán evaluadas en todas sus fases.

Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Conèixer Mercapalma. 'Conocer Mercapalma'.

Se acompaña de una guía para el profesor

"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

DELITO DE FEMICIDIO. Muerte violenta de mujeres por razones de género

El propósito de este artículo es el femicidio considerado como un delito por razones de género. Ofrece un análisis feminista de las dimensiones conceptuales del tipo penal; incluye los principales argumentos explorados en América Latina, examina diferentes aspectos defendidos por feministas y activistas del movimiento de mujeres, tiene en cuenta algunas reacciones desencadenadas por la tipificación y considera la estructura general del delito tal como ha sido aprobado en seis países: Costa Rica (ley especial, 2007), Guatemala (ley especial, 2008), México (ley general, 2007), El Salvador (ley especial e integral, 2010), Colombia y Chile (reformas del código penal, 2008 y 2010). Este studio es muy importante porque los asuntos penales, además de generar diferentes debates a nivel judicial y legislativo han abierto nuevas vías para continuar la investigación crítica de esta expresión extrema de las violencias de género que atacan los cuerpos de las mujeres y menoscaban el derecho a vivir una vida libre de violencias.

Genotyping Klebsiella pneumoniae isolated from hepatic abscesses in three patients from Bogota, Colombia

Pyogenic liver abscess caused by Klebsiella pneumoniae represents an ever increasing entity which has mainly been described as occurring in Asia, even though, on a smaller scale, cases are being more frequently described from the USA and Europe, 13% overall mortality being reached worldwide. Affected patients are severely sick, suffering from fever, sweating, having increased acute phase reactants and risk factors such as Diabetes Mellitus, alcoholism and the inherent characteristics of the bacteria causing the disease. Objective: in this work we used a Multilocus Sequencing Typing (MLST), a nucleotide sequence-based method in order to characterize the genetic relationships among bacterial isolates. Materials and methods: the report is focused on three cases involving patients suffering from pyogenic liver abscess caused by Klebsiella pneumoniae in two hospitals in Bogota, Colombia, where phenotyping and hypermucoviscosity studies were carried out, as well as the genotyping of cultured Klebsiella isolates. Reults: it was found that the isolated microorganism in cases I and II corresponded to the same K. pneumoniae strain, having 100% sequence identity for the 5 genes being studied while the strain in Case III was genotypically different. Conclusion: it is important to carry out multidisciplinary studies allowing all pyogenic liver abscess cases reported in Colombia to be complied to ascertain the frequency of microorganisms causing this pathology in our country, as well as a genotyping study of different K. pneumoniae strains to compare them and confirm clonal and pathogenicity relationships through housekeeping gene analysis.

Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano

La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las cuales son de gran interés las infecciosas. Hasta hoy, los métodos de identificación se basan principalmente en cultivos y serología por su sensibilidad y especificidad, pero consumen tiempo y dinero. Las muestras de orina se han constituido en una alternativa no invasiva de obtención de ADN para la realización de análisis de biología molecular. Metodología: Implementación de una estrategia para la obtención de ADN a partir de muestras de orina. Las muestras fueron tomadas de niños de guardería, para documentar la presencia o no de inhibidores de PCR a través de la amplificación de genes de Citomegalovirus humano (CMVH). Resultados: En el 27,1% de las muestras analizadas se evidenció amplificación específica para CMVH, no se encontraron diferencias significativas en la presencia del virus en los tres estratos, pero sí en la intensidad de las bandas. Conclusión: Se verificó la ausencia de inhibidores de PCR mediante la amplificación del gen de la B-globina. Se estandarizó una metodología molecular para la identificación de CMVH, la cual puede ser aplicada

Infecciones recurrentes por staphylococcus aureus en paciente con piercing nasal asociado al estado de portador: estudio de caso

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