964 resultados para Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic


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Background: Coats plus syndrome is an autosomal recessive, pleiotropic, multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is caused by compound heterozygous mutations in the CTC1 gene. Case presentation: We encountered a case of an eight-year old boy from an Indian family with manifestations of Coats plus syndrome along with an unusual occurrence of dextrocardia and situs inversus. Targeted resequencing of the CTC1 gene as well as whole exome sequencing (WES) were conducted in this family to identify the causal variations. The identified candidate variations were screened in ethnicity matched healthy controls. The effect of CTC1 variation on telomere length was assessed using Southern blot. A novel homozygous missense mutation c.1451A > C (p.H484P) in exon 9 of the CTC1 gene and a rare 3'UTR known dbSNP variation (c.*556 T > C) in HES7 were identified as the plausible candidates associated with this complex phenotype of Coats plus and dextrocardia. This CTC1 variation was absent in the controls and we also observed a reduced telomere length in the affected individual's DNA, suggesting its likely pathogenic nature. The reported p.H484P mutation is located in the N-terminal 700 amino acid regionthat is important for the binding of CTC1 to ssDNA through its two OB domains. WES data also showed a rare homozygous missense variation in the TEK gene in the affected individual. Both HES7 and TEK are targets of the Notch signaling pathway. Conclusions: This is the first report of a genetically confirmed case of Coats plus syndrome from India. By means of WES, the genetic variations in this family with unique and rare complex phenotype could be traced effectively. We speculate the important role of Notch signaling in this complex phenotypic presentation of Coats plus syndrome and dextrocardia. The present finding will be useful for genetic diagnosis and carrier detection in the family and for other patients with similar disease manifestations.

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We compute the instantaneous contributions to the spherical harmonic modes of gravitational waveforms from compact binary systems in general orbits up to the third post-Newtonian (PN) order. We further extend these results for compact binaries in quasielliptical orbits using the 3PN quasi-Keplerian representation of the conserved dynamics of compact binaries in eccentric orbits. Using the multipolar post-Minkowskian formalism, starting from the different mass and current-type multipole moments, we compute the spin-weighted spherical harmonic decomposition of the instantaneous part of the gravitational waveform. These are terms which are functions of the retarded time and do not depend on the history of the binary evolution. Together with the hereditary part, which depends on the binary's dynamical history, these waveforms form the basis for construction of accurate templates for the detection of gravitational wave signals from binaries moving in quasielliptical orbits.

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Con el presente trabajo se pretende conocer las lesiones de hígados bovinos decomisados (condenados) en el Rastro Municipal de Estelí del año 2008 y la realización de su diagnóstico histopatológico utilizando la técnica de tinción Hematoxilina. Eosina, además de ampliar los conocimientos de patología bovina en Nicaragua. El Rastro municipal está ubicado al norte de la ciudad en su periferia y en el actual límite del casco urbano. Los datos del presente estudio se obtuvieron de los registros de los animales faenados por mes y los datos de hígados decomisados (condena dos) se obtuvo de la inspección post-mortem del rastro municipal de Estelí lo cual es realizado por el médico veterinario oficial que depende de la alcaldía, dichos datos fueron recopilados en el período comprendido de marzo a agosto del año 2008. El presente estudio fue de tipo descriptivo donde se hicieron los análisis frecuenciales de las distintas variables evaluadas como categoría, clasificación macroscópica y microscópica, pérdidas económicas. Se encontró que de los 59 casos de hígados condenados representa el 4.16% de animales afectados por diversas patologías. Los resultados encontrados según categorías de los animales afectados fueron: 42 Vacas representaron el 71.18%, 16 Vaquillas el 27.11 % y e1 1.69% un Buey. A los cuales se le designó valor numérico 1-Vaquilla; 2-Vaca; 3-Buey. De los 59 bovinos afectados por Afecciones hepáticas, el 51% presentaron hepatitis, el 12% se refiere peri hepatitis, 10% a hepatitis telangiectasia, 5% a hepatitis pigmentación 3.4% hepatitis crónica, hepatitis absceso, peri hepatitis fibrinosa y absceso, y los rangos de 1.7% corresponden a hemorragia, adherencia, telangiectasia absceso, combina 1 y 9, (hepatitis focal crónica, degeneración, hiperplasia de canalículos biliares) 7 y 9 (degeneración, hemorragia, hiperplasia de canalículos biliares). Las pérdidas económicas por la cantidad hígados condenados fue de C$ 14, 160.00 córdobas que en dólares equivale a US$ 734.013.00 de acuerdo a la tasa de cambio del período estudiado.

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El presente estudio se llevó a cabo para determinar la prevalencia de las patologías macroscópicas en hígados decomisados (condenados) de bovinos faenados en el matadero PROINCASA, identificando las patologías hepáticas mediante la inspección, clasificando los tipos de enfermedades (primarias o secundarias) según las patologías identificadas y determinando las pérdidas económicas representadas por los hígados decomisados. Los datos recopilados se obtuvieron a través de la inspección post mortem de los órganos, en los que se realizó la debida observación, palpación, limpieza y laminado de los mismos. Se utilizó estadística descriptiva con distribuciones de frecuencias a partir de los datos recolectados, se estructuró la base de datos en hoja electrónica Microsoft Excel℗, se realizó un análisis de los datos mediante la prueba de Chi2 (X2), utilizando el programa estadístico SPSS℗, generando tablas de contingencia a una P <0.05. Las variables evaluadas fueron: prevalencia total de patologías, prevalencia de patologías específicas, y pérdidas económicas; con los datos recopilados, se encontró desde el punto de vista general, que el mes con mayor prevalencia de hígados afectados fue septiembre con un 16%, y el mes con menor prevalencia fue julio con 12%; haciendo un análisis individual por patología, el mes con mayor prevalencia de hígados afectados con abscesos fue julio con un 5%, telangiectasia en octubre con un 9%, Ictericia en agosto con un 5% y para adherencia fue octubre con un 8%, del total de hígados con diferentes patologías por mes se obtuvo la mayor prevalencia en octubre con un 56% para abscesos, telangiectasia en octubre con un 70%, ictericia en septiembre con un 26% y adherencia en octubre con un 27%. De un total de 11 286 hígados inspeccionados, 1 555 resultaron afectados, lo que equivale a un 13.78% de afección, a su vez estos representan económicamente la pérdida de C$ 466,500 Córdobas netos.

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Resumo: Neste artigo, propomo-nos a analisar o Governo do Imperador Romano Tibério, da forma como foi descrito por Dion Cássio Cocceiano na obra História Romana. Dion Cássio foi senador na passagem do II para o III século d.C. e sua narrativa nos chegou bastante fragmentada, reconstruída a partir dos excertos de Xifilino e Zonaras. A autoridade do Príncipe não era hereditária. Assim, tornavase necessário refazer os laços de patronato e amicitia no início de cada governo. E esta não era uma tarefa fácil, nem mesmo para Tibério que sucedeu o considerado bom Imperador Otávio Augusto.

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El Informe Warnock aborda parte de los problemas que surgen a partir del diagnóstico de esterilidad, tanto para los individuos como para toda la sociedad. Justifica el recurso de técnicas para solucionar la imposibilidad de concebir. Se describen los distintos procedimientos dando las recomendaciones para cada una de las técnicas empleadas hasta el momento: inseminación artificial (homóloga y heteróloga), fecundación in vitro, donación de óvulos y embriones, útero subrogado. Aborda el uso extendido de las técnicas de tratamiento de la esterilidad para otros fines: evitar la transmisión de enfermedades hereditarias y selección de sexo. Asimismo, realiza sugerencias para una práctica correcta en todos los procedimientos y propone seguimientos y revisiones. En paralelo al análisis exhaustivo de la Comisión Warnock, se actualizan los datos procedimentales, evaluando los aspectos éticos y la eficiencia de algunas técnicas.

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El trabajo realizado se llevó a cabo con el fin de determinar la prevalencia de las patologías en hígados decomisados de bovinos faenados en el matadero NOVATERRA, identificando las patologías hepáticas mediante la inspección y determinando las pérdidas económicas que representaron los hígados decomisados. Los datos se obtuvieron a través de la inspección post mortem de los órganos, en la que se realizó la debida observación, palpación, limpieza y laminado de los mismos. Se utilizó estadística descriptiva con distribuciones de frecuencias a partir de los datos recolectados, estructurando la base de datos en hoja electrónica Microsoft Excel℗, se realizó un análisis de los datos mediante la prueba X2 utilizando el programa estadístico SPSS℗, en tablas de contingencia a una P <0.05.Las variables evaluadas fueron: prevalencia total de patologías, prevalencia de patologías específicas, y pérdidas económicas; encontrándose que de un total de 47,947 hígados inspeccionados, 5,563 resultaron afectados, lo que equivale a una prevalencia del 12% la telangiectaciapresentó la mayor prevalencia con el 7%, abscesos y adherencia un 2%, y pigmentación un 0.22; el mes con mayor prevalencia de hígados afectados fue octubre con un 16%, y el mes con menor prevalencia fue enero con 8%; el análisis individual por patología con respecto al total de hígados afectados nos indica que el mes con mayor prevalencia fue octubre para absceso con un 24%, Telangiectasia en octubre con un 28%, Ictericia en octubre con un 41% y para adherencia fue octubre con un 24% resultando que en este mes se dio el mayor número de casos, del total de hígados con diferentes patologías por mes se obtuvo la mayor prevalencia en enero con un 23% para abscesos, Telangiectasia en noviembre con un 67%, ictericia en febrero con un 6% y adherencia en diciembre con un 23%. Los hígados decomisados representaron económicamente la pérdida de C$ 934,584 Córdobas netos. Palabras claves: patología, hígado, abscesos, Telangiectasia, ictericia, adherencia

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Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS. Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers. Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients. Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

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A tese tem por objetivo primordial observar a construção identitária de mestiças fidalgas nos romances Wide Sargasso Sea (1966), de Jean Rhys, True Women (1993), de Janice Windle, e Rosaura: a enjeitada (1883), de Bernardo Guimarães, considerando três fatores distintos: o multiculturalismo e a interracialização no século XIX; a tentativa de as protagonistas se passarem como caucasianas perante elites locais; a reprimida identificação das mestiças escravocratas com classes menos abastadas. Observam-se os pontos de convergência e divergência entre as obras estudadas, uma vez que o autor brasileiro discute a identidade como fator hereditário e nacional, enquanto as demais autoras a interpretam como construto cultural subjetivo. De modo geral, a pesquisa demonstra como estes autores resistem ao cientificismo que vislumbra o mestiço como ser degenerado, metabólica e ontologicamente desequilibrado, procurando advogar-lhe a imagem de modo distinto. Visto que Wide Sargasso Sea e True Women são releituras de obras oitocentistas, o trabalho também contempla relações intertextuais em dois vetores: o primeiro, voltado para relação entre hipertexto e hipotexto, e o segundo, voltado para a eventual relação entre Guimarães e as obras relidas por Rhys e Windle

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Clarias species purchased from fish mongers from Ado – Ekiti, Ikun Ekiti, Itapaji – Ekiti Nigeria were examined for possible deformities in any part of their body. A total number of 360, 140, and 40 fish samples were from Ado – Ekiti, Ikun – Ekiti, and Itapaji – Ekiti respectively. Deformities of various types were observed only from Ado – Ekiti collection. The deformities observed are malformed mouth, big head, stumpy body, and multiple vertebral deformities. The possible cause (s) of the deformities may be as a result of stress, pollution from human activities or other factors such as poor nutrition, hereditary, diseases, etc. but these causes has not been properly determined

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Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms and an important cause of mortality in the developed world. Mendelian syndromes account for about 5% of the total burden of CRC, being Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis the most common forms. Lynch syndrome tumors develop mainly as a consequence of defective DNA mismatch repair associated with germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. A significant proportion of variants identified by screening these genes correspond to missense or noncoding changes without a clear pathogenic consequence, and they are designated as "variants of uncertain significance'', being the c.1852_1853delinsGC (p.K618A) variant in the MLH1 gene a clear example. The implication of this variant as a low-penetrance risk variant for CRC was assessed in the present study by performing a case-control study within a large cohort from the COGENT consortium-COST Action BM1206 including 18,723 individuals (8,055 colorectal cancer cases and 10,668 controls) and a case-only genotype-phenotype correlation with several clinical and pathological characteristics restricted to the Epicolon cohort. Our results showed no involvement of this variant as a low-penetrance variant for colorectal cancer genetic susceptibility and no association with any clinical and pathological characteristics including family history for this neoplasm or Lynch syndrome.

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A cistite hemorrágica (CH) consiste em um processo inflamatório difuso de origem infecciosa ou não que resulta em um sangramento da mucosa vesical. As CH crônicas recorrentes induzidas pela ciclofosfamida (CYP) são um desafio na prática clínica pela alta morbidade e por vezes mortalidade dos pacientes. O tratamento da CH induzida pela ciclofosfamida consiste no uso de MESNA, disulfiram, N-acetil-cisteína, anti-inflamatório, oxigênio hiperbárico, hiper-hidratação e irrigação vesical, mas novas terapias têm sido investigadas, inclusive usando produtos naturais. A espécie vegetal Chenopodium ambrosioides L., conhecida popularmente como mastruz, mastruço e erva-de-Santa-Maria, tem sido relatada pela população como anti-inflamatório e analgésico. O presente estudo investigou os efeitos do extrato bruto hidroalcoólico de folhas de Chenopodium ambrosioides na CH induzida pela ciclofosfamida em ratos. Vinte e nove ratos receberam 150 mg/kg de CYP por via intraperitoneal (i.p.) para indução de CH e em seguida foram divididos em três grupos: controle negativo (CN), tratados com soro fisiológico a 0,9%; extrato bruto hidroalcoólico de Chenopodium ambrosioides (EBHCa), tratado com dose única de 50 mg/kg de extrato bruto hidroalcoólico de Chenopodium ambrosioides (EBH) e controle positivo (CP), tratados com dose única de 15 mg/kg de diclofenaco de potássio, todos por gavagem. Após 48 horas da indução da CH os animais foram sacrificados para retirada da bexiga, que foi preparada para análise histopatológica e imuno-histoquímica. O EBH foi capaz de diminuir o peso da bexiga e histologicamente a inflamação aguda e crônica da bexiga, a extensão do infiltrado inflamatório na parede vesical e a neoformação capilar do mesmo modo que o diclofenaco de potássio, quando comparados ao grupo CN. Observou-se ainda uma redução da expressão imuno-histoquímica de cicloxigenase-2 (COX-2) e do fator nuclear kappa B (NFB) na bexiga. No presente estudo o EBH das folhas de Chenopodium ambrosioides apresentou atividade anti-inflamatória, semelhante ao diclofenaco de potássio, no tratamento da CH induzida pela CYP.

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Context Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS locus. PHP-Ib can be either sporadic or inherited in an autosomal dominant pattern. Whereas familial PHP-Ib is well characterized at the molecular level, the genetic cause of sporadic PHP-Ib cases remains elusive, although some molecular mechanisms have been associated with this subtype. Objective The aim of the study was to investigate the molecular and imprinting defects in the GNAS locus in two unrelated patients with PHP-Ib. Design We have analyzed the GNAS locus by direct sequencing, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib. Results We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising similar to 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, whereas the other one, of similar to 179 kb in length, was inherited from the maternal allele. In both cases, no other known genetic cause was observed. Conclusion In this article, we describe the to-our-knowledge biggest duplications reported so far in the GNAS region. Both are associated to PHP-Ib, one of them occurring 'de novo' and the other one being maternally inherited.

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O acesso ao tratamento da Doença de Fabry (DF) no sistema público de saúde nacional. Trata-se de uma pesquisa exploratória de corte transversal, centrada em elementos qualitativos, realizada com os profissionais e os pacientes portadores da DF, no Ambulatório de Genética Clínica do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - HUGG. Utilizou-se como coleta de dados a entrevista aberta e semiestruturada. Seu objetivo maior é identificar os aspectos bioéticos envolvidos no acesso ao tratamento da DF no SUS, e para tal buscamos tornar manifestos os argumentos morais dos profissionais do ambulatório, acerca da existência de uma política pública para o tratamento das doenças raras no SUS. A Bioética Principialista de Beauchamp e Childress, em seus princípios prima-facie: o respeito pela autonomia; a não maleficência; a beneficência e a justiça, é tomada como fundamentação teórica deste estudo. O tratamento dos dados se deu por meio do método de análise de conteúdo, de Bardin. A pesquisa contempla o percurso histórico das principais política públicas de saúde, e seus movimentos em direção à criação do SUS, e a integração dos hospitais universitários ao sistema público de saúde, em seus marcos legais. Ela também enfoca a mobilização da sociedade política e organizada em busca da materialização política pública de atenção às Doenças Raras. O estudo constatou que os princípios de Justiça e da Beneficência emergiram espontaneamente, e por vezes implicitamente, na fala do sujeitos da pesquisa, em suas justificativas morais para a criação de uma política pública para Doenças Raras. Ademais, é delineado o curso da doença na família, haja vista tratar-se de doença hereditária. Assinala-se de que modo a DF chegou do acaso a estas pessoas, e como estas chegaram ao diagnóstico e tratamento.

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O objeto deste estudo são os eventos hemorrágicos em pacientes críticos que utilizam infusão contínua de heparina sódica. Tem como objetivo geral propor cuidados de enfermagem para pacientes que recebem infusão contínua de heparina, a fim de aumentar a segurança do paciente e reduzir a ocorrência de hemorragia, com base nos fatores de risco. Esta pesquisa procura contribuir com a farmacovigilância da heparina e com a qualidade da assistência de enfermagem. Trata-se de um estudo de coorte retrospectivo, com análise em prontuário, desenvolvido em unidade intensiva e semi-intensiva de um hospital público do Rio de Janeiro. Foram investigados 867 prontuários de 2010 a 2011, encontrando-se uma população de 79 pacientes que fizeram uso de heparina sódica em infusão contínua. As variáveis do estudo foram submetidas a tratamentos estatísticos não paramétricos e a medidas de associação. Os resultados apontam entre os pacientes três diagnósticos: fibrilação atrial, trombose venosa profunda e síndrome coronariana; percebe-se ainda predomínio do sexo feminino (58,23%) e de idosos (md=65 anos). A taxa de eventos hemorrágicos foi de 21,52% e se mostrou mais elevada quando comparada a outros estudos. Evidencia-se que pacientes com TTPa maior do que 100s tem um risco 9,29 vezes maior de apresentar eventos hemorrágicos. Todos os fatores de risco idade maior do que sessenta anos, hipertensão arterial sistêmica, TTPa maior do que 100s, uso prévio de anticoagulante e insuficiência renal apresentam associação positiva com a presença de evento hemorrágico. Entre os pacientes com eventos hemorrágicos, 94,16% apresentam um ou mais fatores de risco para sangramento. Os eventos hemorrágicos foram identificados na pele (47,37%), em sítio de punção, nas vias aéreas, no sistema geniturinário (15,79%) e no sistema gastrointestinal (10,53%). A maioria (55%) dos eventos hemorrágicos foi classificada com tipo 2 de BARC. Na associação entre o dispositivo invasivo utilizado e o tipo de sangramento, 100% dos pacientes com sangramento de via aérea ou do sistema gastrointestinal utilizavam sonda nasoentérica. Paciente com cateter vesical de demora (CVD) tem sete vezes mais risco de hematúria quando comparados com pacientes sem CVD; já pacientes com acesso venoso periférico tem menos risco de sangramento de sítio de punção quando comparados ao pacientes com acesso venoso central (RR= 0,74; 1,29). Essas associações norteiam a assistência de enfermagem e sugerem que o enfermeiro seja cauteloso ao realizar esses procedimentos nos pacientes com heparina sódica. Frente às variações no TTPa dosado, analisou-se o seguimento do protocolo e detectou-se que, nos pacientes com eventos hemorrágicos, a taxa de erro no ajuste da infusão foi maior (76,24%) quando comparada com os pacientes sem eventos hemorrágicos (39,05%). Ao se associar a taxa de erro da infusão com a presença de evento hemorrágico, evidencia-se que, quando a heparina não é ajustada segundo o protocolo, aumenta-se em 3,3 vezes o risco de evento hemorrágico. Portanto, para garantir o uso seguro na infusão de heparina, descrevem-se alguns cuidados específicos de enfermagem baseados nos fatores de risco e na indicação clínica de cada paciente.