744 resultados para Syndrome Gilles de la Tourette


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Les transformations que subit graduellement la page littéraire du Devoir, au début des années 1950, contribuent à réaménager le champ littéraire. Sous la responsabilité de Gilles Marcotte, ces changements s’effectuent en trois temps : d’abord, un espace accru est consacré aux auteurs québécois et à la critique de leurs oeuvres ; ensuite, la littérature se trouve inscrite dans la matérialité de la vie culturelle ; enfin, une prééminence est accordée à la poésie, qui devient le genre littéraire par excellence. Aussi, lorsque sont fondées les Éditions de l’Hexagone la poésie s’installe-t-elle sur la place publique.

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La déficience intellectuelle affecte de 1 à 3% de la population mondiale, ce qui en fait le trouble cognitif le plus commun de l’enfance. Notre groupe à découvert que des mutations dans le gène SYNGAP1 sont une cause fréquente de déficience intellectuelle non-syndromique, qui compte pour 1-3% de l’ensemble des cas. À titre d’exemple, le syndrome du X fragile, qui est la cause monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle, compte pour environ 2% des cas. Plusieurs patients affectés au niveau de SYNGAP1 présentent également des symptômes de l’autisme et d’une forme d’épilepsie. Notre groupe a également montré que SYNGAP1 cause la déficience intellectuelle par un mécanisme d’haploinsuffisance. SYNGAP1 code pour une protéine exprimée exclusivement dans le cerveau qui interagit avec la sous-unité GluN2B des récepteurs glutamatergique de type NMDA (NMDAR). SYNGAP1 possède une activité activatrice de Ras-GTPase qui régule négativement Ras au niveau des synapses excitatrices. Les souris hétérozygotes pour Syngap1 (souris Syngap1+/-) présentent des anomalies de comportement et des déficits cognitifs, ce qui en fait un bon modèle d’étude. Plusieurs études rapportent que l’haploinsuffisance de Syngap1 affecte le développement cérébral en perturbant l’activité et la plasticité des neurones excitateurs. Le déséquilibre excitation/inhibition est une théorie émergente de l’origine de la déficience intellectuelle et de l’autisme. Cependant, plusieurs groupes y compris le nôtre ont rapporté que Syngap1 est également exprimé dans au moins une sous-population d’interneurones GABAergiques. Notre hypothèse était donc que l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones contribuerait en partie aux déficits cognitifs et au déséquilibre d’excitation/inhibition observés chez les souris Syngap1+/-. Pour tester cette hypothèse, nous avons généré un modèle de souris transgéniques dont l’expression de Syngap1 a été diminuée uniquement dans les interneurones dérivés des éminences ganglionnaires médianes qui expriment le facteur de transcription Nkx2.1 (souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1). Nous avons observé une diminution des courants postsynaptiques inhibiteurs miniatures (mIPSCs) au niveau des cellules pyramidales des couches 2/3 du cortex somatosensoriel primaire (S1) et dans le CA1 de l’hippocampe des souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1. Ces résultats supportent donc l’hypothèse selon laquelle la perte de Syngap1 dans les interneurones contribue au déséquilibre d’excitation/inhibition. De manière intéressante, nous avons également observé que les courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSCs) étaient augmentés dans le cortex S1, mais diminués dans le CA1 de l’hippocampe. Par la suite, nous avons testé si les mécanismes de plasticité synaptique qui sous-tendraient l’apprentissage étaient affectés par l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones. Nous avons pu montrer que la potentialisation à long terme (LTP) NMDAR-dépendante était diminuée chez les souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1, sans que la dépression à long terme (LTD) NMDAR-dépendante soit affectée. Nous avons également montré que l’application d’un bloqueur des récepteurs GABAA renversait en partie le déficit de LTP rapporté chez les souris Syngap1+/-, suggérant qu’un déficit de désinhibition serait présent chez ces souris. L’ensemble de ces résultats supporte un rôle de Syngap1 dans les interneurones qui contribue aux déficits observés chez les souris affectées par l’haploinsuffisance de Syngap1.

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Montréal est au coeur de l’oeuvre romanesque de l’écrivaine québécoise Nelly Arcan. Non seulement la métropole fournit-elle le décor à l’intrigue des quatre romans de l’auteure, mais aussi elle s’émancipe progressivement de sa seule fonction de cadre pour constituer, d’un opus à l’autre, un topos à part entière du récit, inséparable du sort des personnages qui y jouent leur destin. Tour à tour sordide et branchée à travers les quartiers de prédilection fréquentés par la romancière, virtuelle et fantastique dans le passage remarqué de l’autofiction à la science-fiction, la ville désirante mise en scène par Nelly Arcan ne livre pas d’emblée tous ses secrets. C’est en interrogeant les arcanes de l’oeuvre, à la lumière de « Montréal interdite » d’Alain Médam et de « Paris insolite » de Jean-Paul Cléber, que la cybermétropole arcanienne révèle sa part insoupçonnée de mystère.

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La présente thèse rend compte de la dimension affective de la communication. Pour ce faire, l’expérience est d’abord considérée comme durée qualitative (Henri Bergson). Donc, l’expérience est mouvement. Point de départ : le mouvement comme caractéristique intrinsèque du corps qui, ainsi compris, devient un point de passage. Qu’est-ce qui le traverse? Des événements. Il se constitue par ce passage même, ce qui fait de lui un devenir-corps. Ici, toute expérience est acte de communication à son stade le plus pur. Qui est-ce qui communique? L’expérience est une occasion d’actualisation du virtuel. Il s’agit de l’actualisation d’une force virtuelle – que A. N. Whitehead appelle la forme subjective. Le sens du message est l’événement lui-même, c’est-à-dire ce qui émerge dans l’expérience (Gilles Deleuze). Non pas l’expérience subjective d’un sujet préconstitué, mais l’expérience pure, telle que définie par William James : une relationalité. Ce qui s’actualise est une tonalité affective (Whitehead), vécue comme qualité esthétique. Quels sont les facteurs constitutifs du sens? Élargissons la traditionnelle dualité sujet-objet à un complexe relationnel : nous pouvons ainsi percevoir des acteurs affectifs, perceptifs, humains et technologiques, dans un agencement qui se concrétise comme relationalité émergente. Tout événement est situé. Par conséquent, l’émergence du sens devient acte de co-création dans lequel participent les multiples facteurs qui conditionnent l’événement. Cette vision sort d’un anthropocentrisme pour concevoir l’événement lui-même comme sujet de ses propres expériences (Whitehead). De sorte que, tout comme chaque acte de communication, l’expérience des médias est aussi événement vécu. Ce dernier est incorporé par les dimensions du devenir-corps – la conscience-affective et la conscience-réflexive. Celles-ci sont si intimement interreliées qu’elles deviennent mutuellement inclusives dans l’expérience et totalement actives dans l’actualisation du sens.

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En 1993, le Monument National aura cent ans. À l'aube de ce centenaire, qui correspond sensiblement à celui du théâtre professionnel francophone local, et alors que le Monument subit une importante cure de rajeunissement, l'occasion est belle de rappeler les faits saillants de cette institution à la carrière tourmentée. [...]

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Un dérèglement du cycle cellulaire peut causer le cancer. Lors de la cytocinèse un anneau contractile d’actine et de myosine se forme, se contracte, et donne un anneau du midbody qui mène à l’abscision. Le processus de cytocinèse est sous le contrôle de protéines telles que la GTPase Rho qui active la cytocinèse et les cyclines-Cdks qui l'inhibent. La Drosophile possède 3 cyclines mitotiques CycA/ CycB/ CycB3 qui sont successivement dégradées en fin de mitose et permettent l'initiation de la cytocinèse. La dernière étape d’abscission est un phénomène qui reste encore peu connu. Les protéines Vps4 et CHMP4C liées à ANCHR vont, sous la dépendance de la kinase Aurora B, promouvoir l’abscision mais, suite à quelques études récentes, il semble y avoir une implication de la cycline B. Ici, le but était de tester l’implication de cette cycline dans les processus de cytocinèse et d’abscision, elle a été menée par microscopie à haute résolution en temps réel avec des cellules S2 de l’organisme Drosophila melanogaster par le suivi de protéines recombinantes fluorescentes. L’étude a été divisée en deux axes : gain et perte de fonction par l’intermédiaire respectivement de la protéine Cycline B recombinante stable, non dégradable (CycBstable-GFP) et l’inhibition par l’utilisation d’ARN double brin (ARNdb) sur l’endogène. La CycBstable-GFP a perturbé la cytocinèse en induisant plusieurs anneaux contractiles et midbodies. En revanche la réduction de l’expression de CycB n'a pas eu d’effet observable, et elle ne semble pas avoir d’action sur l’abscission malgré le recrutement de CycB-GFP au midbody tardif. En revanche la protéine Cdk1 semble avoir un rôle dans l'abscision puisque sa réduction d’expression a induit un délai. Elle a donc une implication potentielle sur la cytocinèse.

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El libro es el resultado de la compilaci??n de las colaboraciones de expertos internacionales reunidos en un Simposio Internacional sobre Psicolog??a y Psicobiolog??a Educativa e Integraci??n Social de las personas con S??ndrome de Down, organizado por Juan Perera (Asociaci??n S??ndrome de Down de Baleares. Universidad de las Islas Baleares) y Jean A. Rondal (Laboratorio de Psicoling????stica de la Universidad de Lieja, B??lgica), bajo los auspicios del Gobierno Balear y otras instituciones y organismos. La colaboraci??n de los autores murcianos (Candel, Carranza y P??rez L??pez) versa sobre el desarrollo socio-afectivo de los ni??os afectados por el S??ndrome y presenta los resultados de una investigaci??n longitudinal sobre el temperamento de los ni??os con s??ndrome Down. Los objetivos de la investigaci??n son: el estudio de los componentes temperamentales en el desarrollo de los ni??os con S??ndrome Down. La evaluaci??n del grado de estabilidad/inestabilidad de las diferencias temperamentales en los ni??os con S??ndrome Down y an lisis del grado de homogeneidad de los componentes temperamentales de estos ni??os como grupo y las diferencias con un grupo de control de ni??os no retrasados. Los resultados confirman la existencia de diferencias individuales en el temperamento de los ni??os con S??ndrome Down.

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Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

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En la unidad de cuidado intensivo pediátrico (UCIP) es esencial garantizar una adecuada sedación y analgesia del paciente en ventilación mecánica para mejorar su adaptación, disminuyendo el estrés y ansiedad de la situación crítica. Una estrategia utilizada es la combinación de midazolam más fentanyl, sin embargo no se encuentra en la literatura estudios sobre la repercusión de la forma de preparación sobre los grados de sedación, objetivo principal de este estudio. Materiales y métodos: Se realizó un estudio analítico retrospectivo para evaluar las diferencias sobre la escala Comfort de sedación con dos medicamentos: fentanyl y midazolam diluidos en solución salina y sin diluir. Se revisaron 1321 historias clínicas desde enero del 2005 a junio del 2010; 70 cumplieron con los criterios de inclusión y se agruparon en 2 cohorte. La cohorte No 1 fueron los pacientes que recibieron medicamentos puros y la cohorte 2 aquellos que los recibieron diluidos en solución salina. Se hizo un análisis estadístico mediante chi cuadrado y regresión logística. Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa a favor de medicamentos sin diluir en términos de grado de “sedación óptima” (p< 0.01). No hubo diferencias al evaluar tiempo de estancia en UCIP (p=0.67), duración de ventilación mecánica (p=0.15), número de medicamentos coadyuvantes utilizados (p=0.1) ni de la frecuencia de presentación del síndrome de abstinencia (p=0.77). Conclusión: Se encontró una diferencia en el número de pacientes que alcanzaron el puntaje óptimo en la escala Comfort utilizando la estrategia de sedación con medicamentos preparados sin diluir.

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La composición de realidad indígena consolida procesos de individuación en los que la dinámica del devenir circunscribe afectos al ámbito social. Ante la emergencia de problemáticas sociales, el devenir puebla de sentido el saber y el hacer, en función de la continuidad y permanencia de dicho saber. Esta dinámica se evidencia en la construcción de territorio a través de la circulación y sentido del enunciado “yo soy jaguar”, expresado por los sabedores de diversas comunidades amerindias. Este texto problematizará la experiencia del sabedor a través de conceptos centrales de la obra de Gilles Deleuze.

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Objetivos: Determinar si existe correlación entre las variables SaFiO2 y PaFiO2 de pacientes con patología respiratoria aguda en la unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, en la Fundación Cardioinfantil en la ciudad de Bogotá D.C. Materiales y métodos: Se analizaron las variables cuantitativas con medidas de tendencia central como la media y medidas de dispersión como la desviación estándar. Se utilizó un nivel de confiabilidad del 95% y un poder estimado 80%, para prueba de hipótesis de una proporción. Se realizó un análisis de correlación para medir la fuerza de la relación entre las variables PaO2/FiO2 y SO2/FiO2 a través del coeficiente de correlación. Resultados: Se incluyeron 12 pacientes y se tomaron un total de 65 registros de SO2/FiO2 y PaO2/FiO2 encontrando que existe relación positiva entre las variables SaO2/FIO2 y PaO2/FIO2, la cual es variable dependiendo de la fracción inspirada de oxigeno con el cual se encuentre el paciente. De acuerdo a las observaciones realizadas, la variable SaO2/FIO2 está moderadamente correlacionada (r = 0,602) con la PaO2/FIO2, cuando la FIO2 está entre 0.35 y 0.55; un grado de correlación aceptable (r = 0,319) cuando la FIO2 está entre 0.60 – 0.80 y 0.81 – 1 (r = 0,318). Conclusiones: Los métodos no invasivos en la evaluación de la oxigenación podrían ser una alternativa para el seguimiento clínico en niños con lesión pulmonar aguda o síndrome de dificultad respiratorio agudo. Se requiere de estudios analíticos que brinden una mejor evidencia científica que pueda ser extrapolable a la población infantil objeto de este estudio.

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La presente es una revisión teórica inicial acerca de la terapia cognitivo comportamental para el manejo de la fibromialgia. Para llegar a su descripción y demostración de su evidencia, se realiza una breve definición y contextualización del síndrome denominado fibromialgia. Se trata de un síndrome doloroso, crónico, complejo y multideterminado, que afecta considerablemente la calidad de vida de las personas que lo desarrollan. Su manejo es igualmente complejo. En consideración a ello, se procede a hacer una descripción igualmente breve de la multiplicidad de terapias psicológicas que se realizan para tratarla y se hace un mayor énfasis en la terapia cognitivo comportamental, demostrándose su evidencia en el manejo efectivo del dolor crónico y el comportamiento de este tipo de pacientes.

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La proteína C reactiva ultrasensible es un biomarcador de inflamación vascular más estudiado y validado hasta la fecha. En el presente estudio se determino la correlación entre la PCR y el riesgo cardiovascular estratificado mediante la escala europea y el método de farmingham, en pacientes incluidas desde septiembre de 2007 hasta septiembre de 2011. Objetivo: establecer el grado de correlación entre los niveles de PCR ultrasensible y el grado de riesgo cardiovascular. Resultados: se incluyeron un total (N=299) mujeres mayores de 18 años, con promedio de edad de 48 años; según los niveles de PCR (89%) N= 269 tenían riesgo cardiovascular bajo. Con la estratificación de riesgo según la escala europea solo un (0.66%) N=2 se catalogaban como alto riesgo cardiovascular, implementando la escala de framingham un (74%) N=222 estaban en bajo riesgo. Predominando el riesgo cardiovascular bajo y datos de PCR en riesgo bajo. Encontramos muy débil correlación positiva entre los niveles de PCR y el riesgo cardiovascular calculado por el método de framingham para las pacientes (correlación de Pearson 0.323 con significancia estadística de 0,01) Finalmente encontramos una correlación inversa entre los niveles de PCR y HDL en la muestra estudiada estadísticamente significativa. Discusión: En la población estudiada existe una alta prevalencia de factores de riesgo cardiovasculares, destacamos la utilidad del método de framingham para discriminar riesgo cardiovascular en comparación con la escala europea. Además en el presente estudio, se destacan las correlaciones de la PCR con el perfil lipídico. Finalmente encontramos un correlación inversa entre los niveles de PCR y HDL en la muestra estudiada estadísticamente significativa, con lo cual podemos concluir posible utilidad tanto para el diagnostico y alternativa de estratificación en riesgo cardiovascular en nuestra población.

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El trabajador del área de la salud se encuentra sometido a altos niveles de exigencia que pueden generarle un profundo y progresivo desgaste, lo que a su vez le produce bajo rendimiento tanto cognitivo como laboral. Lo anterior se conoce como el síndrome de Burnout. Objetivo: Identificar y describir la prevalencia de Burnout en el personal asistencial de urgencias de una Clínica Universitaria de tercer nivel y los factores asociados. Metodología: Es un estudio descriptivo de corte transversal. Se aplicaron dos cuestionarios: uno de datos generales y el cuestionario de Burnout de Maslach validado internacionalmente en sus tres componentes: agotamiento emocional, despersonalización y realización personal. Los datos se analizaron mediante dos modelos: uno epidemiológico y otro clínico. Resultados: Se encontró un riesgo intermedio a alto de Burnout en toda la muestra con una alta realización personal. En las personas casadas o con hijos y en los trabajadores con jornadas rotatorias se evidencia un bajo agotamiento emocional. Por el contrario, el personal de enfermería profesional y quienes se encuentran cursando otros estudios presentan un alto agotamiento emocional. El género, el tener otro trabajo y el manejo de estudiantes, no modifican la presentación del cuadro. Conclusiones: Se identificaron como factores protectores contra el síndrome de Burnout el estar casado, tener hijos y las jornadas de trabajo rotatorias con post turnos reparadores. Se encontraron como factores facilitadores del síndrome estar cursando otros estudios y pertenecer al personal de enfermería profesional.