Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

Additional neurological features have recently been described in seven families transmitting pathogenic mutations in OPA1, the most common cause of autosomal dominant optic atrophy. However, the frequency of these syndromal `dominant optic atrophy plus` variants and the extent of neurological involvement have not been established. In this large multi-centre study of 104 patients from 45 independent families, including 60 new cases, we show that extra-ocular neurological complications are common in OPA1 disease, and affect up to 20% of all mutational carriers. Bilateral sensorineural deafness beginning in late childhood and early adulthood was a prominent manifestation, followed by a combination of ataxia, myopathy, peripheral neuropathy and progressive external ophthalmoplegia from the third decade of life onwards. We also identified novel clinical presentations with spastic paraparesis mimicking hereditary spastic paraplegia, and a multiple sclerosis-like illness. In contrast to initial reports, multi-system neurological disease was associated with all mutational subtypes, although there was an increased risk with missense mutations [odds ratio = 3.06, 95% confidence interval = 1.44-6.49; P = 0.0027], and mutations located within the guanosine triphosphate-ase region (odds ratio = 2.29, 95% confidence interval = 1.08-4.82; P = 0.0271). Histochemical and molecular characterization of skeletal muscle biopsies revealed the presence of cytochrome c oxidase-deficient fibres and multiple mitochondrial DNA deletions in the majority of patients harbouring OPA1 mutations, even in those with isolated optic nerve involvement. However, the cytochrome c oxidase-deficient load was over four times higher in the dominant optic atrophy + group compared to the pure optic neuropathy group, implicating a causal role for these secondary mitochondrial DNA defects in disease pathophysiology. Individuals with dominant optic atrophy plus phenotypes also had significantly worse visual outcomes, and careful surveillance is therefore mandatory to optimize the detection and management of neurological disability in a group of patients who already have significant visual impairment.

Ophthalmic Considerations in the Management of Tessier Cleft 5/9

Purpose: To describe a patient with Tessier cleft number 5 and 9 and review the literature on the ocular impairment and management of this extremely rare anomaly. Methods: Interventional case report and literature review. Results: The literature review showed that the present patient is the second case with clefts 5/9. The ophthalmic consequences of this rare association are virtually unreported. Our case demonstrates that the presence of cleft number 9 adds a cicatricial component on the upper eyelid that severely impairs the dynamics of this lid. The corneal status of the patient was successfully managed with simultaneous upper eyelid lengthening and facial reconstruction. Conclusion: In order to avoid corneal perforation, simultaneous upper and lower eyelid reconstruction is mandatory in cases of cleft 5/9. The affected patients should be continuously followed in order to prevent amblyopia.

Should optional properties be used in conceptual modelling? A theory and three empirical tests

An important feature of some conceptual modelling grammars is the features they provide to allow database designers to show real-world things may or may not possess a particular attribute or relationship. In the entity-relationship model, for example, the fact that a thing may not possess an attribute can be represented by using a special symbol to indicate that the attribute is optional. Similarly, the fact that a thing may or may not be involved in a relationship can be represented by showing the minimum cardinality of the relationship as zero. Whether these practices should be followed, however, is a contentious issue. An alternative approach is to eliminate optional attributes and relationships from conceptual schema diagrams by using subtypes that have only mandatory attributes and relationships. In this paper, we first present a theory that led us to predict that optional attributes and relationships should be used in conceptual schema diagrams only when users of the diagrams require a surface-level understanding of the domain being represented by the diagrams. When users require a deep-level understanding, however, optional attributes and relationships should not be used because they undermine users' abilities to grasp important domain semantics. We describe three experiments which we then undertook to test our predictions. The results of the experiments support our predictions.

Nanoscale Oxidative Patterning of Metallic Surfaces to Modulate Cell Activity and Fate

In the field of regenerative medicine, nanoscale physical cuing is clearly becoming a compelling determinant of cell behavior. Developing effective methods for making nanostructured surfaces with well-defined physicochemical properties is thus mandatory for the rational design of functional biomaterials. Here, we demonstrate the versatility of simple chemical oxidative patterning to create unique nanotopographical surfaces that influence the behavior of various cell types, modulate the expression of key determinants of cell activity, and offer the potential of harnessing the power of stem cells. These findings promise to lead to a new generation of improved metal implants with intelligent surfaces that can control biological response at the site of healing.

Anxious futures: Magpie2 and 'new generationalism' in Australian youth-specific theatre

The field of contemporary youth-specific theatre in Australia is one of change and, in some cases, anxiety. While Drama Studies continue to grow in popularity in schools, previously conventional developmental paradigms have become less mandatory for theatre, for, by, and about young people outside the school context. Instead, 'new generation' approaches in youth-specific performance are placing greater value on young people's own preferences in cultural activity. Yet this development is being tempered and further complicated by a cultural 'generationalism', particularly in larger arts organization as the youth sector becomes a more integral part of marketing strategies for the future. The resulting ambiguity in the representation, value, and positioning of young people and youth-specific arts in Australia's theatre industry is considered by focusing on Magpie2, a former youth-specific company attached to the State Theatre Company of South Australia. Magpie2 ceased operation in 1998 after experimenting with a 'new generation' approach to theatre for young people in the State Theatre realm. Both the artistic policy of Magpie2 Director, Benedict Andrews, and the critical reception of his two productions in 1997, Future Tense and Features of Blown Youth, demonstrate how competing systems of cultural value characterize the field of youth-specific theatre in Australia.

High dependency units: Issues to consider in their planning

This review discusses the issues to be considered in establishing new or extending existing high dependency unit (HDU) services. A defined high dependency service becomes cost-effective when patient care requires more than one nurse for three patients. Professional guidelines for HDUs vary and there are no national accreditation criteria. Casemix and service delivery specifications for the HDU need to be defined and agreed upon within the institution. Establishing a new HDU service requires changes to care delivery. Many potential HDU patients are currently managed in general wards or in the intensive care unit. The service should be discussed widely and marketed within the institution, and the development of defined working relationships with the ICU and primary care teams oil the wards is mandatory.

Attachment, marital interaction, and relationship satisfaction: A diary study

The relations among measures of attachment, spouse behavior, and marital satisfaction were assessed in a broad sample of 193 married couples, using both questionnaire and diary methods. Insecure attachment was associated with less favorable reports of spouse behavior, as assessed by diary checklists. Marital satisfaction was predicted by attachment treasures and reports of spouse behavior. The relation between attachment security and marital satisfaction was moderated, but not mediated, by reported spouse behavior. Specifically, insecure individuals' evaluations of their relationships were more reactive to recent spouse behavior, an effect that was especially marked for fearful participants and for those in longer-term marriages. Some gender differences in patterns of prediction were obtained. The results are discussed in terms of the working models associated with attachment styles, and the processes by which relationship satisfaction may be eroded over time.

Aspectos da amizade de adolescentes portadores de diabetes e câncer

Este trabalho analisa alguns aspectos das amizades de adolescentes acometidos por diabetes e câncer, incluindo o histórico da reação ao diagnóstico, além do companheirismo, auto-revelação e intimidade, apoio social, conflito e expectativas da amizade. Três participantes com diabetes e três amigos, e três adolescentes que tiveram câncer e três amigos, foram entrevistados. Essas amizades se assemelham, em grande parte, àquelas não marcadas por uma doença crônica, especialmente em relação ao companheirismo e à presença de conflitos. Por outro lado, o diabetes ou o câncer parecem afetar aspectos da amizade, principalmente na consideração do apoio social, que se dá forma assimétrica. A auto-revelação e a intimidade sofrem restrições em relação a conteúdos ligados à enfermidade. As expectativas de amizade dão ênfase ao apoio social. Os dados ainda sugerem que afastamento ou aproximação dos amigos pode resultar da identificação de uma doença como câncer ou diabetes.

A disciplina de história da educação em perspectiva histórica : da Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras à Universidade Federal do Espírito Santo (1951-2000)

A pesquisa analisa da constituição histórica da disciplina História da Educação ministrada na Faculdade de Filosofia Ciências e Letras do Estado do Espírito Santo, posteriormente incorporada a Universidade Federal do Espírito Santo entre os anos de 1951 e 2000. Investiga a constituição histórica da disciplina, as transformações programáticas, legais e institucionais referentes à disciplina de História da Educação, como também as abordagens historiográficas, periodizações e os conceitos de tempo, história e educação. A fundamentação teórica e metodológica articula-se dialogicamente a partir das construções conceituais e metodológicas de Carlo Ginzburg e Mikhail Bakhtin. A partir dos conceitos de polifonia e dialogismo, comum a ambos, investigou-se as vozes e diálogos impressos nas narrativas da disciplina de História da Educação e seu ensino, sejam em camadas mais superficiais ou profundas, encontradas no corpus documental consultado e analisado, que correspondem a: programas de ensino, transparências, leis, estruturas curriculares, documentos de departamento; resenhas e fichamentos de textos, bibliografia obrigatória e complementar, avaliações e entrevistas. Procurou-se no corpus documental dados aparentemente negligenciáveis – pistas, indícios e sinais – remontar uma realidade histórica complexa e não experimentável diretamente. Ao investigar historicamente a trajetória da disciplina História da Educação e seu ensino a partir dos parâmetros legais, programáticos e institucionais, foi possível perceber que as mudanças mais profundas operadas na disciplina não se originam das legislações e reestruturações curriculares, mas dos locais de produção e socialização do conhecimento histórico. Durante o período analisado, as duas esferas de produção historiográficas que mais influenciaram nas abordagens, periodizações e conceitos de tempo, história e educação da disciplina História da Educação do curso de pedagogia pesquisado foram: a editora responsável pela publicação e divulgação dos Manuais de História da Educação da coleção Atualidades Pedagógicas (1951-1979) e os Programas de Pós-graduação em Educação e História (1980 - 2000). Entre 1951 e finais de 1970 observa-se a influência dos Manuais de História da Educação, na organização e programação do ensino de História da Educação e uma abordagem filosófica voltada para a história das ideias pedagógicas e análises do pensamento de filósofos e educadores sobre a educação e respectivas inserções em doutrinas filosóficas europeias. A partir de 1980 as abordagens de cunho econômico, político e ideológico dos contextos históricos educativos passaram a predominar nos programas de ensino das disciplinas de História da Educação I e II, e vigoraram até meados nos anos de 1990. Na disciplina de História da Educação I a abordagem é marcada por análises do contexto de produção e organização das classes sociais; com relação à disciplina História da Educação II, até meados de 1995, trata da educação brasileira. A partir da abordagem fundamentada na Teoria da Dependência após 1995, os documentos consultados começam a mostrar outras marcas que sugerem uma abordagem voltada para a dimensão política e social, abordando a História da Educação Brasileira, a partir dos movimentos sociais e seus respectivos projetos educacionais.

Licitações sustentáveis: um estudo sobre a aplicação do decreto nº 7.746/2012 na contratação de serviços pela Universidade Federal do Espírito Santo – UFES

Este estudo objetiva analisar o tema Licitações Sustentáveis, as quais se destinam a integrar preocupações ambientais e sociais às aquisições públicas, no contexto do debate e da busca pela sustentabilidade. Foi realizado um estudo de caso para investigar como a Prefeitura Universitária da Universidade Federal do Espírito Santo (PU/UFES) está operacionalizando e lidando com a obrigatoriedade de adoção das licitações sustentáveis nas contratações de serviços efetuadas, considerando o período de 2010 a 2013. O principal intuito desta pesquisa foi identificar se essas contratações estão em harmonia com as diretrizes de sustentabilidade vigentes nas legislações nacionais, a partir da Instrução Normativa MPOG nº 01/2010 e, sobretudo, no que se refere ao Decreto nº 7.746/2012 e seus desdobramentos posteriores. Com isso, objetivou-se também apontar dificuldades operacionais e propor um Plano de Intervenção para melhorar a implementação de critérios sustentáveis nas referidas contratações. Em relação à metodologia utilizada, os métodos empregados foram o dedutivo e o estudo de caso. A pesquisa foi aplicada - quanto à natureza; qualitativa – quanto à forma de abordagem; descritiva e exploratória – quanto ao objetivo geral; e bibliográfica/documental – quanto aos procedimentos técnicos. O questionário/formulário e a entrevista semiestruturada foram os instrumentos utilizados para a coleta de dados. Os resultados da análise do estudo de caso realizado na PU/UFES revelam que apenas menos de um terço dos editais investigados apresentam critérios de sustentabilidade. As principais causas encontradas se dividem na falta de conhecimento dos atores envolvidos e na ausência de interesses, iniciativas e colaboração de setores relacionados. Com isso, o trabalho aponta para a necessidade de avanços em direção ao cumprimento das obrigações legais em vigor e à promoção da sustentabilidade nas contratações licitadas.

Interfaces da comunicação e saúde na mídia impressa

O campo da Comunicação e Saúde engloba tanto os conhecimentos peculiares à Comunicação quanto os conhecimentos da área da Saúde, os quais tratados em conjunto e explorados as potencialidades de cada ciência, se interrelacionam, interagem e convergem para um amplo campo interdisciplinar. O objetivo deste trabalho foi compreender, discutir e problematizar, a partir da opinião dos sujeitos, a dinâmica da divulgação midiática da saúde/doenças na mídia impressa do Espírito Santo (ES) e identificar possíveis temáticas de saúde negligenciadas. Trata-se de um estudo qualitativo no qual foram realizadas entrevistas com os atores-chave envolvidos na discussão/veiculação da saúde/doenças nos dois principais jornais do estado: A Tribuna e A Gazeta, gestores da Secretaria de Estado as Saúde do ES (SESA), bem como integrantes da Assessoria de Comunicação da SESA e conselheiros de saúde representante dos usuários no Conselho Estadual de Saúde. O material empírico coletado foi analisado por meio da Análise de Conteúdo a partir da temática. A compreensão das relações que permeiam a mídia impressa e a divulgação midiática da saúde no Espírito Santo resultou em importantes apontamentos os quais podem auxiliar jornalistas e comunicadores na transmissão de informações pertinentes à Saúde Coletiva de forma clara, ética e política e que corresponda às necessidades de saúde da população. Nas interfaces das relações entre os atores entrevistados e a compreensão da dinâmica das notícias de saúde, foram identificadas Doenças Midiaticamente Negligenciadas e apontadas estratégias para lidar com esse silenciamento midiático. Conclui-se que dentre as interfaces do campo da Comunicação e Saúde se encontra as relações com o campo da Saúde Coletiva e por isso, as sugestões para o enfrentamento da negligência midiática de alguns temas incluem uma capacitação em Saúde Coletiva para repórteres dos jornais; a mobilização dos doentes; a gestão fomentar a pauta pública; e a participação social.

A relação entre o nível de evidenciação socioambiental e os fatores da sustentabilidade de empresas do setor elétrico brasileiro

O Relatório Anual de Responsabilidade Socioambiental (RARS) das empresas do Setor Elétrico Brasileiro (SEB) é um importante canal de comunicação entre as organizações e os diversos interessados. O objetivo deste estudo foi verificar a relação entre o Nível de Evidenciação Socioambiental e os Fatores Econômicos, Ambientais e Sociais da Sustentabilidade. A pesquisa classifica-se como quantitativa-descritiva, cuja coleta de dados apresenta-se como análise documental. A análise foi realizada em 108 empresas concessionárias de energia elétrica que publicaram o RARS no ano de 2012. O primeiro resultado relevante foi à validação mediante o teste Alpha de Crombach dos índices utilizados para medir o Nível de Evidenciação Socioambiental das empresas pesquisadas. Em seguida identificou-se que as empresas evidenciaram mais indicadores sociais que ambientais, e que algumas empresas ainda enquadram-se nos níveis “Regular e Baixo” de evidenciação socioambiental, o que reforça a tese que somente por meio de regulação, as empresas realizarão divulgações completas. Em relação às principais práticas de evidenciação socioambiental, constatou-se que estão voltadas a publicitar as políticas socioambientais desenvolvidas pelas empresas, e as interações socioambientais negativas são pouco evidenciadas pelas empresas. Em relação à investigação principal da pesquisa, foi constatada uma relação positiva e significativa entre o Nível de Evidenciação Ambiental, Social e Socioambiental e Fatores Econômicos da Sustentabilidade, e entre Nível de Evidenciação Social e Fatores Sociais da Sustentabilidade. E que a Pressão dos Stakeholders é relacionada positivamente e significativamente com o Nível de Evidenciação Socioambiental.

Divulgação de informação sobre Activos Intangíveis, Concentrações de Actividades Empresariais e Goodwill: evidência empírica nas empresas cotadas na Bolsa de Valores Portuguesa.

This paper analyzes the level of disclosure of Intangible Assets, Business Combinations and Goodwill in the consolidated financial statements and its explanatory factors. We have analyzed the annual reports of companies listed on Euronext Lisbon for the year 2010 and have created a Disclosure Index which allows to measure the level of disclosure for each company in this area, based on the existing accounting standards. In order to identify the association between the level of disclosure and its determinants, we have tested several hypotheses which explain the degree of disclosure. The results evidences, company’s size, industry, leverage and audit firms belonging to Big 4as explanatory factors. Only the size presentsa positive association with disclosure index, confirming the hypothesis which establishes that the level of disclosure about Intangible Assets, Business Combinations and Goodwill is greater in larger companies. The remaining explanatory variables presenta negative association with disclosure level.

FATORES DETERMINANTES DA DIVULGAÇÃO DE INFORMAÇÃO SOBRE RISCO DE LIQUIDEZ: EVIDÊNCIA EMPÍRICA NO SISTEMA FINANCEIRO PORTUGUÊS

The objectives of this empirical study are, on the one hand, to evaluate the level of disclosure, about liquidity risk, practiced by fourteen banking institutions that operate in Portuguese financial system, and, on the other hand, to assess the determinants of that disclosure. To this end, we have used content analysis, as data collection technique, and have examined the information disclosed in the annual reports of the fourteen banks, for the period between 2007 and 2011. For this purpose we have constructed a disclosure index, based on the recommendations of the Basel Committee on Banking Supervision, and have defined a set of potentially explanatory variables related to the level of disclosure. The results demonstrated that size and financial year were the variables that showed up as statistically significant in explaining the level of disclosure.

Grau de cumprimento com as recomendações do Basel Committee on Banking Supervision e da Organisation of Securities Commissions, sobre divulgação de informação relacionada com instrumentos derivados - evidência empírica no sector bancário português

This study analyzes the level of disclosure on derivatives, in accordance with the recommendations issued by the Basel Committee on Banking Supervision and the Organization of Securities Commission, by Portuguese banks. We have analyzed individual annual reports related to 2009, using a disclosure index based on those recommendations. We concluded that the number of companies that provides information about derivative instruments is quite high, but the average value of disclosure is very low. The information disclosed more frequently is that related to general aspects, followed by information related to accounting and valuation methods.