Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies.

To identify loci for age at menarche, we performed a meta-analysis of 32 genome-wide association studies in 87,802 women of European descent, with replication in up to 14,731 women. In addition to the known loci at LIN28B (P = 5.4 × 10⁻⁶⁰) and 9q31.2 (P = 2.2 × 10⁻³³), we identified 30 new menarche loci (all P < 5 × 10⁻⁸) and found suggestive evidence for a further 10 loci (P < 1.9 × 10⁻⁶). The new loci included four previously associated with body mass index (in or near FTO, SEC16B, TRA2B and TMEM18), three in or near other genes implicated in energy homeostasis (BSX, CRTC1 and MCHR2) and three in or near genes implicated in hormonal regulation (INHBA, PCSK2 and RXRG). Ingenuity and gene-set enrichment pathway analyses identified coenzyme A and fatty acid biosynthesis as biological processes related to menarche timing.

Clínica jurídica ambiental

La “Clínica Jurídica Ambiental” constitueix una experiència d’innovació docent desenvolupada en el marc del Màster Oficial en Dret Ambiental i de la Llicenciatura en Dret de la Universitat Rovira i Virgili des del curs 2005-2006. El mètode clínic, que parteix dels principis de la contextualització de l’aprenentatge en escenaris reals, el model de learning by doing i la redefinició dels rols de l’alumne i del professor en el procés d’ensenyament-aprenentatge, és una estratègia que permet a l’alumne una formació integral orientada a la capacitació professional, d’acord amb el canvi de paradigma educatiu que suposa la creació de l’EEES. Es pretén així assolir una millor qualitat dels titulats a partir d’una formació en competències genèriques i específiques assolibles només amb estratègies d’aprenentatge actiu que facilitin l’autonomia i la responsabilització en la construcció del propi aprenentatge. Paral·lelament, la metodologia obliga a establir mecanismes de coordinació entre el professorat de diverses àrees de coneixement jurídiques. Els alumnes treballen en petits grups, durant el curs acadèmic, sobre un cas real subministrat per un client extern (administracions públiques, fiscalia, ONG,s). Els alumnes tenen un tutor intern, professor, i un tutor extern, que pertany a la institució que ha subministrat el cas. El tutor intern avalua de manera contínua i individual el procés d’aprenentatge de l’alumne (60% de la qualificació final); l'extern avalua el resultat final (40 % de la qualificació final), que s’ha de presentar com a treball de grup quan finalitza el curs acadèmic. El finançament atorgat per l’AGAUR, en el marc de la convocatòria MQD 2006, ha permès introduir millores significatives en aquest projecte: la introducció de la figura dels practitioners (advocats en exercici) en l’equip docent; l’organització d’un Seminari Internacional sobre Clinical Legal Education, i la realització de sessions plenàries formatives pels professors i els alumnes de la Clínica.

Genome-wide association and genetic functional studies identify autism susceptibility candidate 2 gene (AUTS2) in the regulation of alcohol consumption.

Alcohol consumption is a moderately heritable trait, but the genetic basis in humans is largely unknown, despite its clinical and societal importance. We report a genome-wide association study meta-analysis of ∼2.5 million directly genotyped or imputed SNPs with alcohol consumption (gram per day per kilogram body weight) among 12 population-based samples of European ancestry, comprising 26,316 individuals, with replication genotyping in an additional 21,185 individuals. SNP rs6943555 in autism susceptibility candidate 2 gene (AUTS2) was associated with alcohol consumption at genome-wide significance (P = 4 × 10(-8) to P = 4 × 10(-9)). We found a genotype-specific expression of AUTS2 in 96 human prefrontal cortex samples (P = 0.026) and significant (P < 0.017) differences in expression of AUTS2 in whole-brain extracts of mice selected for differences in voluntary alcohol consumption. Down-regulation of an AUTS2 homolog caused reduced alcohol sensitivity in Drosophila (P < 0.001). Our finding of a regulator of alcohol consumption adds knowledge to our understanding of genetic mechanisms influencing alcohol drinking behavior.

A genome-wide association study of early menopause and the combined impact of identified variants.

Early menopause (EM) affects up to 10% of the female population, reducing reproductive lifespan considerably. Currently, it constitutes the leading cause of infertility in the western world, affecting mainly those women who postpone their first pregnancy beyond the age of 30 years. The genetic aetiology of EM is largely unknown in the majority of cases. We have undertaken a meta-analysis of genome-wide association studies (GWASs) in 3493 EM cases and 13 598 controls from 10 independent studies. No novel genetic variants were discovered, but the 17 variants previously associated with normal age at natural menopause as a quantitative trait (QT) were also associated with EM and primary ovarian insufficiency (POI). Thus, EM has a genetic aetiology which overlaps variation in normal age at menopause and is at least partly explained by the additive effects of the same polygenic variants. The combined effect of the common variants captured by the single nucleotide polymorphism arrays was estimated to account for ∼30% of the variance in EM. The association between the combined 17 variants and the risk of EM was greater than the best validated non-genetic risk factor, smoking.

Association of adiposity genetic variants with menarche timing in 92,105 women of European descent.

Obesity is of global health concern. There are well-described inverse relationships between female pubertal timing and obesity. Recent genome-wide association studies of age at menarche identified several obesity-related variants. Using data from the ReproGen Consortium, we employed meta-analytical techniques to estimate the associations of 95 a priori and recently identified obesity-related (body mass index (weight (kg)/height (m)(2)), waist circumference, and waist:hip ratio) single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with age at menarche in 92,116 women of European descent from 38 studies (1970-2010), in order to estimate associations between genetic variants associated with central or overall adiposity and pubertal timing in girls. Investigators in each study performed a separate analysis of associations between the selected SNPs and age at menarche (ages 9-17 years) using linear regression models and adjusting for birth year, site (as appropriate), and population stratification. Heterogeneity of effect-measure estimates was investigated using meta-regression. Six novel associations of body mass index loci with age at menarche were identified, and 11 adiposity loci previously reported to be associated with age at menarche were confirmed, but none of the central adiposity variants individually showed significant associations. These findings suggest complex genetic relationships between menarche and overall obesity, and to a lesser extent central obesity, in normal processes of growth and development.

Portal web para la gestión de tutorías para proyectos de fin de carrera

Este proyecto consiste en la realización de una aplicación web que recoge las funcionalidades de un gestor de tutorías para los proyectos final de carrera. Tienen acceso 3 tipos de usuario: alumno, profesor y gestor. El alumno puede visualizar las tutorías asignadas por el tutor, participar en un foro público entre los usuarios del gestor, compartir los archivos del proyecto con el tutor, reservar una serie de recursos disponibles para la realización del proyecto y comunicarse con el profesor mediante una mensajería interna. El profesor tiene las mismas funcionalidades que el alumno, pero se le añaden las siguientes: introducir tutorías, asignar proyectos, crear proyectos, e introducir una planificación de tareas para el desarrollo del proyecto. El gestor se encarga de la gestión de enlaces de interés publicados por los profesores, de los usuarios y los recursos.

Genome-wide meta-analysis of common variant differences between men and women.

The male-to-female sex ratio at birth is constant across world populations with an average of 1.06 (106 male to 100 female live births) for populations of European descent. The sex ratio is considered to be affected by numerous biological and environmental factors and to have a heritable component. The aim of this study was to investigate the presence of common allele modest effects at autosomal and chromosome X variants that could explain the observed sex ratio at birth. We conducted a large-scale genome-wide association scan (GWAS) meta-analysis across 51 studies, comprising overall 114 863 individuals (61 094 women and 53 769 men) of European ancestry and 2 623 828 common (minor allele frequency >0.05) single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Allele frequencies were compared between men and women for directly-typed and imputed variants within each study. Forward-time simulations for unlinked, neutral, autosomal, common loci were performed under the demographic model for European populations with a fixed sex ratio and a random mating scheme to assess the probability of detecting significant allele frequency differences. We do not detect any genome-wide significant (P < 5 × 10(-8)) common SNP differences between men and women in this well-powered meta-analysis. The simulated data provided results entirely consistent with these findings. This large-scale investigation across ~115 000 individuals shows no detectable contribution from common genetic variants to the observed skew in the sex ratio. The absence of sex-specific differences is useful in guiding genetic association study design, for example when using mixed controls for sex-biased traits.

Diseño e Implementación de un Sistema de Control de Proyectos

Aquest treball de final de carrera té com a objectiu fer el disseny i la implementació d'un sistema de control de projectes per a una organització, de manera que la seva estructura interna i funcionament segueixin els paràmetres especificats a l'enunciat proporcionat per la consultora de l'assignatura. El sistema ha de recollir informació sobre quan de temps i en què treballa cada treballador, i quines han estat les despeses mentre ha estat assignat a cada projecte o tasca. D'aquesta manera, a més de tenir un control horari del treballador, l'organització sabrà perfectament si la realització d'un projecte ha estat rendible i disposarà, durant el desenvolupament, de dades sobre l'evolució de costos i hores per a executar les actuacions correctives pertinents.

Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height.

Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ∼2,000, ∼3,700 and ∼9,500 SNPs explained ∼21%, ∼24% and ∼29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.

El desenvolupament dels Itineraris Personals d'Inserció (IPI) : Projecció des de la Psicologia de la Intervenció Social

Aquest document és el resultat d'una tasca de recerca en intentar donar una visió des del punt de vista de la Psicologia de la Intervenció Social als Itineraris Personalitzats d'Inserció (IPI) i el rol del psicòleg com a orientador professional en aquests, trobar quines teories són les més adients per explicar el perquè d'aquests processos formatius en particular, i el perquè de les polítiques socials orientades a la integració social dels discapacitats en general cercar quina metodologia i quines eines poden servir per intervenir com a orientador professional al servei d'aquest col·lectiu.

Rellevància de la intervenció educativa i l'assessorament psicopedagògic de l'EAP Nou Barris en la millora de la dinàmica i el funcionament dels centres escolars

Aquest projecte final de Pràcticum II de Psicologia de l'Educació, explica totes lesactivitats que he dut a terme al llarg de la meva estada en pràctiques a l'Equipd'Assessorament Psicopedagògic Nou Barris (EAP Nou Barris), de la ciutat de Barcelona.S'hi descriuen les característiques del centre i dels Serveis Educatius Nou Barris en què es troba immers com a part integrant, així com els serveis que ofereixen a la comunitat educativa, molt especialment els propis de l'EAP Nou Barris com a centre de pràctiques, adreçats a assessorar al professorat i a les famílies dels infants a ajudar els nens a millorar les seves capacitats i competències d'aprenentatge i/o la seva conducta a les etapes educatives d'Educació Infantil (EI), Educació Primària (EP) i Educació Secundària Obligatòria (ESO), des d'un marc teòric col·laboratiu, constructivista i sistèmic, tot emfasitzant el treball col·laboratiu que mantenen els professionals de l'educació entre sí i amb les famílies dels alumnes, així com amb els serveis externs, com ara el CSMIJ i els Serveis Socials. El projecte detalla les observacions que he realitzat envers les actuacions dutes a terme pel meu tutor extern de l'EAP Nou Barris, la seva temporització i finalment,les conclusions i prospectiva envers el treball realitzat, així com la valoració crítica que en faig de la meva estada en pràctiques.

Circulating estrogens and progesterone during primiparous pregnancies and risk of maternal breast cancer.

Pregnancy reduces maternal risk of breast cancer in the long term, but the biological determinants of the protection are unknown. Animal experiments suggest that estrogens and progesterone could be involved, but direct human evidence is scant. A case-control study (536 cases and 1,049 controls) was nested within the Finnish Maternity Cohort. Eligible were primiparous women who delivered at term a singleton offspring before age 40. For each case, two individually matched controls by age (±6 months) and date of sampling (±3 months) were selected. Estradiol, estrone and progesterone in first-trimester serum were measured by high-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry and sex-hormone binding globulin (SHBG) by immunoassay. Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI) were estimated through conditional logistic regression. In the whole study population there was no association of breast cancer with any of the studied hormones. In analyses stratified by age at diagnosis, however, estradiol concentrations were positively associated with risk of breast cancer before age 40 (upper quartile OR, 1.81; CI, 1.08-3.06), but inversely associated with risk in women who were diagnosed ≥age 40 (upper quartile OR, 0.64; CI, 0.40-1.04), p(interaction) 0.004. Risk estimates for estrone mirrored those for estradiol but were less pronounced. Progesterone was not associated with risk of subsequent breast cancer. Our results provide initial evidence that concentrations of estrogens during the early parts of a primiparous pregnancy are associated with maternal risk of breast cancer and suggest that the effect may differ for tumors diagnosed before and after age 40.

L'Acolliment de l'alumnat nouvingut als centres educatius

En els últims anys s’ha viscut a Catalunya, com a la resta d’Espanya un procés d’arribada continuo i creixent de persones provinents d’altres països. Evidentmentaquest fenomen repercuteix directament als centres educatius. A Catalunya, tenimalumnes procedents de més de 150 estats. Ha estat una arribada molt ràpida i amb una distribució que afecta a totes les comarques catalanes. Aquest augment de població nouvinguda que viu a Catalunya planteja al sistema educatiu català uns reptes importants. Concretament ens trobem davant de tradicions educatives molt diverses per aquests nens i nenes i les seves famílies, la pluralitat de llengües en les escoles i sobretot el desconeixement del català ( llengua vehicular en l’educació) de la majoria d’alumnes nouvinguts; els diferents orígens culturals i també la diferència de coneixements apresos prèviament pels alumnes; les expectatives de l’alumne i la seva família sobre el concepte d’escola. Totes aquestes variants provoquen una multitud de circumstàncies que dins d’una escola, poden generar un xoc si l’Administració educativa no aporta els recursos humans, econòmics i normatius adequats. Per això davant d’aquesta realitat, el Departament d’Educació posa en funcionament el curs 2004-2005 les aules d’acollida, com una resposta a aquest nou repte educatiu. La creació d’una aula d'acollida implica una dotació de professorat, una dotació informàtica amb el programari adient, una dotació econòmica inicial per a l’adquisició de material didàctic, formació específica per al tutor o la tutora de l’aula d’acollida i per als professionals que intervenen en el procés d’acollida, a càrrec dels assessors/es LIC ( llengua, interculturalitat i cohesió social) que el Departament d’Educació té arreu de Catalunya. Actualment el nombre d’aules d’acollida ha quedat estabilitzat, ja que degut a la crisi que afecta al nostre país no emigren tantes famílies d’origen estranger

La construcció del coneixement pràctic. Una anàlisi integrada des dels plans social i individual

La tesi doctoral aborda la relació entre coneixement i pràctica en l’àmbit de la pràctica professional dels mestres. Aquest problema s’aborda des de la psicologia històrico-cultural, la qual implica un trencament amb la “racionalitat tècnica” des de la que s’ha abordat el problema tradicionalment. Aquest nou abordatge de la problemàtica implica una considerable elaboració teòrica, que en la tesi es vehicula mitjançant dos constructes fonamentals: la situació i els conceptes pràctics. Les dades de la tesi consisteixen en les converses face-to-face i on-line entre un estudiant de Mestre en pràcticum i el seu tutor en el centre de pràctiques. L’estudi analitza dos casos d’uns quatre mesos de duració cadascun. L’anàlisi es porta a terme mitjançant anàlisi de discurs, utilitzant diverses unitats d’anàlisi i diverses dimensions, les quals fan possible una anàlisi integrada que permeti considerar de manera relacionada l’activitat conjunta (pla social) i l’ús individual de conceptes (pla individual). Els resultats preliminars suggereixen una especificitat estructural i genètica dels conceptes pràctics (en contrast amb els espontanis i científics), i l’existència de mecanismes d’activitat conjunta que potencien especialment el desenvolupament d’aquests conceptes.

Insulin-like growth factor-I and C-reactive protein during pregnancy and maternal risk of non-epithelial ovarian cancer: a nested case-control study.

BACKGROUND: Insulin-like growth factor-I (IGF-I) and C-reactive protein (CRP) may be positively associated with the risk of epithelial ovarian cancer (EOC) but no previous studies have investigated their associations with non-epithelial ovarian cancers (NEOC). METHODS: A case-control study was nested within the Finnish Maternity Cohort. Case subjects were 58 women diagnosed with sex cord-stromal tumors (SCST) and 30 with germ cell tumors (GCT) after recruitment. Control subjects (144 for SCST and 74 for GCT) were matched for age, parity, and date of blood donation of the index case. RESULTS: Doubling of IGF-I concentration was not related to maternal risk of either SCST (OR 0.97, 95% CI 0.58-1.62) or GCT (OR 1.13, 95% CI 0.51-2.51). Similarly, doubling of CRP concentrations was not related to maternal risk of either SCST (OR 1.10, 95% CI 0.85-1.43) or GCT (OR 0.93, 95% CI 0.68-1.28). CONCLUSIONS: Pre-diagnostic IGF-I and CRP concentrations during the first trimester of pregnancy were not associated with increased risk of NEOC in the mother. Risk factors for NEOC may differ from those of EOC.