986 resultados para 17 alpha-hydroxylase 17,20-desmolase
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BACKGROUND Emergency departments (EDs) are an essential component of any developed health care system. There is, however, no national description of EDs in Switzerland. Our objective was to establish the number and location of EDs, patient visits and flow, medical staff and organization, and capabilities in 2006, as a benchmark before emergency medicine became a subspecialty in Switzerland. METHODS In 2007, we started to create an inventory of all hospital-based EDs with a preliminary list from the Swiss Society of Emergency and Rescue Medicine that was improved with input from ED physicians nationwide. EDs were eligible if they offered acute care 24 h per day, 7 days per week. Our goal was to have 2006 data from at least 80% of all EDs. The survey was initiated in 2007 and the 80% threshold reached in 2012. RESULTS In 2006, Switzerland had a total of 138 hospital-based EDs. The number of ED visits was 1.475 million visits or 20 visits per 100 inhabitants. The median number of visits was 8,806 per year; 25% of EDs admitted 5,000 patients or less, 31% 5,001-10,000 patients, 26% 10,001-20,000 patients, and 17% >20,000 patients per year. Crowding was reported by 84% of EDs with >20,000 visits/year. Residents with limited experience provided care for 77% of visits. Imaging was not immediately available for all patients: standard X-ray within 15 min (70%), non-contrast head CT scan within 15 min (38%), and focused sonography for trauma (70%); 67% of EDs had an intensive care unit within the hospital, and 87% had an operating room always available. CONCLUSIONS Swiss EDs were significant providers of health care in 2006. Crowding, physicians with limited experience, and the heterogeneity of emergency care capabilities were likely threats to the ubiquitous and consistent delivery of quality emergency care, particularly for time-sensitive conditions. Our survey establishes a benchmark to better understand future improvements in Swiss emergency care.
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Defects of androgen biosynthesis cause 46,XY disorder of sexual development (DSD). All steroids are produced from cholesterol and the early steps of steroidogenesis are common to mineralocorticoid, glucocorticoid and sex steroid production. Genetic mutations in enzymes and proteins supporting the early biosynthesis pathways cause adrenal insufficiency (AI), DSD and gonadal insufficiency. The classic androgen biosynthesis defects with AI are lipoid CAH, CYP11A1 and HSD3B2 deficiencies. Deficiency of CYP17A1 rarely causes AI, and HSD17B3 or SRD5A2 deficiencies only cause 46,XY DSD and gonadal insufficiency. All androgen biosynthesis depends on 17,20 lyase activity of CYP17A1 which is supported by P450 oxidoreductase (POR) and cytochrome b5 (CYB5). Therefore 46,XY DSD with apparent 17,20 lyase deficiency may be due to mutations in CYP17A1, POR or CYB5. Illustrated by patients harboring mutations in SRD5A2, normal development of the male external genitalia depends largely on dihydrotestosterone (DHT) which is converted from circulating testicular testosterone (T) through SRD5A2 in the genital skin. In the classic androgen biosynthetic pathway, T is produced from DHEA and androstenedione/-diol in the testis. However, recently found mutations in AKR1C2/4 genes in undervirilized 46,XY individuals have established a role for a novel, alternative, backdoor pathway for fetal testicular DHT synthesis. In this pathway, which has been first elucidated for the tammar wallaby pouch young, 17-hydroxyprogesterone is converted directly to DHT by 5α-3α reductive steps without going through the androgens of the classic pathway. Enzymes AKR1C2/4 catalyse the critical 3αHSD reductive reaction which feeds 17OH-DHP into the backdoor pathway. In conclusion, androgen production in the fetal testis seems to utilize two pathways but their exact interplay remains to be elucidated.
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Introduction: Beim Multiple-Object-Tracking müssen mehrere, sich bewegende Zielobjekte visuell verfolgt werden. Dabei scheint es vorteilhaft zu sein, den Blick zwischen den Zielobjekten zu verankern, um Bewegungsinformationen peripher wahrzunehmen (Fehd & Seiffert, 2010). Nach Prüfung dieser Annahme (Experiment 1) wurde getestet, wie gut und schnell auf Bewegungs- und Formveränderungen der Zielobjekte reagiert werden kann (Experiment 2), um die Funktionalität der peripheren Wahrnehmung zu überprüfen. Methods: 14 Teilnehmer hatten die Aufgabe, zum Ende eines Einzelversuchs 4 aus 10 Vierecken wiederzuerkennen, die sich linear für 6 s in einem projizierten Quadrat bewegten. Dabei wurden 3 Geschwindigkeiten (6, 9 und 12°/s) in 9 Blöcken à 15 Versuchen präsentiert, um die Ergebnisse von Fehd und Seiffert (2010) zu replizieren. In Experiment 2 sollten Teilnehmer auf das Anhalten eines Targets oder dessen Formveränderung zur Raute (Manipulation: 0.5 s) mit Knopfdruck reagieren, bei ausbleibender Veränderung hingegen die 4 Zielobjekte wiedererkennen (3 Bedingungen in 10 Blöcken à 12 Versuchen). Durch die Bestimmung von Sakkadenlatenzen (definiert als Zeitraum zwischen Beginn der Objektveränderung und Sakkadenbeginn auf das Objekt) kann bestimmt werden, ob die Veränderung bereits peripher wahrgenommen wurde. Unter anderem aufgrund der Sensitivität der Netzhaut gegenüber Bewegungen wurde erwartet, dass Bewegungsveränderungen häufiger und schneller erkannt werden und dass häufiger bereits reagiert werden kann, bevor der Blick auf dem veränderten Zielobjekt ist. Results: Experiment 1 ergab einen signifikanten Haupteffekt für Geschwindigkeit, F(2,26) = 62.66, p < .01, ηp2 = .83, mit höchsten Richtigkeiten bei 6°/s (58%). Ein Haupteffekt für Blickort, F(2,26) = 76.40, p < .01, ηp2 = .85, zeigt, dass der Blick unabhängig von der Geschwindigkeit länger auf dem Centroid war als auf Targets und Distraktoren. Aufgrund der höchsten Richtigkeiten bei 6°/s wurde diese Geschwindigkeit in Experiment 2 eingesetzt und festgestellt, dass Bewegungsveränderungen häufiger erkannt werden (83 %) als Formveränderungen (59 %), F(1,10) = 17.20, p < .01, ηp2 = .63. Unterschiede in Sakkadenlatenzen, F(1,10) = 6.73, p = .03, ηp2 = .40, deuten auf eine periphere Wahrnehmung der Bewegungsveränderungen hin. Experiment 3 wird zeigen, ob Sakkaden das Monitoring stören. Discussion/Conclusion: Die periphere Wahrnehmung scheint immer dann funktional zu sein, wenn mehrere, für eine Aufgabe relevante Objekte gleichzeitig verfolgt werden müssen und wenn Veränderungen, besonders der Bewegung, schnell erkannt werden müssen. Weitere Untersuchungen sollen zeigen, ob diese Funktionalität der peripheren Wahrnehmung auch im Sport (z.B. beim gleichzeitigen Verfolgen mehrerer Gegenspieler) erkannt werden kann. References: Fehd, H. M. & Seiffert, A. E. (2010). Looking at the center of the targets helps multiple object tracking. Journal of Vision, 10, 1–13.
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Schlüsselwörter: Multiple-Object-Tracking, Sakkadenlatenz, Erkennungsleistung Einleitung Beim Multiple-Object-Tracking müssen mehrere, sich bewegende Zielobjekte visuell ver-folgt werden. Dabei scheint es vorteilhaft zu sein, den Blick zwischen den Zielobjekten zu verankern, um Bewegungsinformationen peripher wahrzunehmen (Fehd & Seiffert, 2010). Nach Prüfung dieser Annahme (Experiment 1) wurde getestet, wie gut und schnell auf Bewegungs- und Formveränderungen der Zielobjekte reagiert werden kann (Experiment 2), um die Funktionalität der peripheren Wahrnehmung zu überprüfen Methode 14 Teilnehmer hatten die Aufgabe, zum Ende eines Einzelversuchs 4 aus 10 Vierecken wiederzuerkennen, die sich linear für 6 s in einem projizierten Quadrat bewegten. Dabei wurden 3 Geschwindigkeiten (6, 9 und 12°/s) in 9 Blöcken à 15 Versuchen präsentiert, um die Ergebnisse von Fehd und Seiffert (2010) zu replizieren. In Experiment 2 sollten Teilnehmer auf das Anhalten eines Targets oder dessen Formveränderung zur Raute (Manipulation: 0.5 s) mit Knopfdruck reagieren, bei ausbleibender Veränderung hinge-gen die 4 Zielobjekte wiedererkennen (3 Bedingungen in 10 Blöcken à 12 Versuchen). Erwartet wurde, dass Bewegungsveränderungen häufiger und schneller erkannt werden. Ergebnisse Experiment 1 ergab einen signifikanten Haupteffekt für Geschwindigkeit, F(2,26) = 62.66, p < .01, ηp2 = .83, mit höchsten Richtigkeiten bei 6°/s (58%). Ein Haupteffekt für Blickort, F(2,26) = 76.40, p < .01, ηp2 = .85, zeigt, dass der Blick unabhängig von der Geschwindig-keit länger auf dem Centroid war als auf Targets und Distraktoren. Aufgrund der höchs-ten Richtigkeiten bei 6°/s wurde diese Geschwindigkeit in Experiment 2 eingesetzt und festgestellt, dass Bewegungsveränderungen häufiger erkannt werden (83 %) als Form-veränderungen (59 %), F(1,10) = 17.20, p < .01, ηp2 = .63. Unterschiede in Sakkadenla-tenzen, F(1,10) = 6.73, p = .03, ηp2 = .40, deuten auf eine periphere Wahrnehmung der Bewegungsveränderungen hin. Experiment 3 wird zeigen, ob Sakkaden das Monitoring stören. Diskussion Die periphere Wahrnehmung scheint immer dann funktional zu sein, wenn mehrere, für eine Aufgabe relevante Objekte gleichzeitig verfolgt werden müssen und wenn Verände-rungen, besonders der Bewegung, schnell erkannt werden müssen. Weitere Untersu-chungen sollen zeigen, ob diese Funktionalität der peripheren Wahrnehmung auch im Sport (z.B. beim gleichzeitigen Verfolgen mehrerer Gegenspieler) erkannt werden kann. Literatur Fehd, H. M. & Seiffert, A. E. (2010). Looking at the center of the targets helps multiple object tracking. Journal of Vision, 10, 1–13.
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Androgens are precursors for sex steroids and are predominantly produced in the human gonads and the adrenal cortex. They are important for intrauterine and postnatal sexual development and human reproduction. Although human androgen biosynthesis has been extensively studied in the past, exact mechanisms underlying the regulation of androgen production in health and disease remain vague. Here, the knowledge on human androgen biosynthesis and regulation is reviewed with a special focus on human adrenal androgen production and the hyperandrogenic disorder of polycystic ovary syndrome (PCOS). Since human androgen regulation is highly specific without a good animal model, most studies are performed on patients harboring inborn errors of androgen biosynthesis, on human biomaterials and human (tumor) cell models. In the past, most studies used a candidate gene approach while newer studies use high throughput technologies to identify novel regulators of androgen biosynthesis. Using genome wide association studies on cohorts of patients, novel PCOS candidate genes have been recently described. Variant 2 of the DENND1A gene was found overexpressed in PCOS theca cells and confirmed to enhance androgen production. Transcriptome profiling of dissected adrenal zones established a role for BMP4 in androgen synthesis. Similarly, transcriptome analysis of human adrenal NCI-H295 cells identified novel regulators of androgen production. Kinase p38α (MAPK14) was found to phosphorylate CYP17 for enhanced 17,20 lyase activity and RARB and ANGPTL1 were detected in novel networks regulating androgens. The discovery of novel players for androgen biosynthesis is of clinical significance as it provides targets for diagnostic and therapeutic use.
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Significant racial/ethnic differences exist in prevalence of hypertension (HTN) and non-insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM). Hypertension is more common in diabetics than in non-diabetics, and an etiologic link between the two conditions has been proposed. Since there are few longitudinal studies of persons with both HTN and NIDDM, a retrospective cohort study was conducted to determine if ethnicity (Black, Hispanic (Mexican-American), and non-Hispanic White) was related to NIDDM incidence in a low-SES, multi-ethnic clinic population of diagnosed hypertensives. Two thousand nine hundred forty-one hypertensives free of NIDDM at baseline were followed for up to 10 years. Mean baseline age was 56 $\pm$ 12 years, M:F percent was 33:67, and Black:Hispanic:White percent was 63:17:20. There were 236 incident cases of NIDDM. In Cox proportional hazards analysis, the risk of developing NIDDM over 10 years was not related to ethnicity after controlling for significant covariates, including age, baseline blood glucose and body mass index (adjusted RR for Blacks compared to Whites =.82, 95 percent CI =.57-1.18; adjusted RR for Hispanics compared to Whites =.84, 95 percent CI =.51-1.38). This result contrasts with the increased risk of NIDDM among Blacks and Hispanics compared to Whites found in the general population. The study suggests that a diagnosis of hypertension equalizes the risk of developing NIDDM among the three ethnic groups. ^