965 resultados para distrofias de retina


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O movimento da pupila é a resposta à variação da intensidade da luz na retina, com vista a ajudar a optimizar a percepção visual. Num ambiente de luz fraca a dilatação da pupila (midríase) é um meio eficaz para maximizar o número de fotões que chega à retina, que por sua vez activa os processos de adaptação à pouca luz. Aquando da exposição a uma luz forte, a contracção da pupila (miose) permite a redução da intensidade da luz na retina numa proporção eficaz, servindo como resposta rápida dos mecanismos de adaptação à luz intensa (1). O estudo da abertura da pupila tem interesse clínico relevante, pois esta actua como um indicador objectivo da sensibilidade da retina à luz e, por consequência, do nervo óptico. A sua oscilação permanente é resultado do equilíbrio entre fluxos opostos dos sistemas nervosos simpático e parassimpático. O estado da pupila de um indivíduo permite o diagnóstico de várias doenças, entre as quais distúrbios do sono (narcolepsia), esquizofrenia (reacção a fármacos), Síndrome de Adie, Alzheimer, dependência de narcóticos, entre outras. Neste trabalho apresenta-se um equipamento óptico estável e robusto para a detecção da área da pupila e sua variação numa escala temporal. Desenvolveu-se um algoritmo de detecção do contorno pupilar, implementado num programa de interface simples, intuitivo e user friendly. Com vista à validação técnica do sistema desenvolvido foram feitas medições da área, perímetro, diâmetro horizontal e diâmetro vertical que, após estudo estatístico e comparativo, permitiram tirar conclusões acerca das dimensões gerais da pupila, da sua variação dado um determinado estímulo e da viabilidade clínica do equipamento concebido.

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Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e Computadores

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A população portuguesa é cada vez mais envelhecida, devido ao aumento médio da esperança de vida e à baixa percentagem de natalidade. Os hábitos alimentares e sedentários são considerados um factor de risco da Hipertensão Arterial (HA), sendo que 1 em cada 3 indivíduos sofre de HA. A Retinopatia Hipertensiva (RH) é a manifestação visual da Hipertensão Arterial, com alterações manifestas na vascularização da coróide, da retina e da papila óptica. Objectivos: Descrever as alterações visuais características da RH e respectiva classificação. Identificar a epidemiologia, divulgar factores de risco, sinais e sintoma. Descrever os exames complementares que permitem o diagnóstico da RH e a sua prevenção.

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Tendo por referência a diretiva 2006/95/CE, o trabalho desenvolvido no contexto da disciplina de Dissertação/Projeto/Estágio do Mestrado de Engenharia de Instrumentação e Metrologia, decorreu nas instalações do IEP (Instituto Electrotécnico Português) e teve como objetivo principal o desenvolvimento de um procedimento de avaliação dos efeitos fotobiológicos no olho e pele provocados por fontes de emissão contínua (LED), doravante designado método alternativo ao de referência. Os dois métodos, alternativo e de referência, utilizam respectivamente um foto-radiómetro multicanal e um espetro-radiómetro. O procedimento desenvolvido (método alternativo) de acordo com a norma EN/IEC62471) consiste na aquisição dos valores de irradiância com recurso a um foto-radiómetro e posterior determinação dos valores da radiância, com os quais se faz a avaliação dos efeitos fotobiológicos, para fontes de luz LED (Light Emitting Diode) ou GLS (General Lighting Service). A consulta detalhada da norma EN/IEC62471 e a pesquisa sobre os conceitos, definições, equipamentos e metodologias relacionadas com o tema em causa, constituiu o primeiro passo deste projecto. Com recurso aos dois equipamentos, uma fonte de luz LED (módulo de 12 lâmpadas LED) é avaliada em relação aos perigos (ou riscos) actínico UV e UV-A, ao perigo da luz azul e ainda o perigo térmico na retina e térmico na pele, permitindo fazer uma análise comparativa dos resultados. O método alternativo revelou-se bastante flexível e eficaz, proporcionando bons resultados em termos da irradiância e radiância dos referidos efeitos fotobiológicos. A comparação destes resultados com os valores limites de exposição mencionados na norma EN/IEC6247 permitiu afirmar que a fonte de luz LED avaliada não representa perigo fotobiológico para a saúde humana e classifica-se no grupo de risco “isento”. Uma vez cumpridos os objectivos, entendeu-se que seria uma mais-valia para o trabalho já realizado, estudar outro caso prático. Sendo assim, fez-se a avaliação da radiação de apenas um dos LED´s que constituíam a fonte usada nos ensaios anteriores, com o espetro-radiómetro (método de referência) e com uma distância de 200 mm entre a fonte e o medidor. Neste caso verificaram-se diferenças significativas nas quantidades obtidas quando comparadas com os valores normativos. Concluiu-se que o efeito fotobiológico da luz azul insere-se no grupo de “isento”, sem perigo para a saúde. Contudo, o efeito térmico da retina apresenta um aumento considerável da quantidade de radiância, embora dentro do grupo de risco “isento”. Esta classificação de grupos de risco. Face aos resultados obtidos, pode confirmar-se que as lâmpadas LED apresentam segurança fotobiológica, atendendo aos baixos valores de irradiância e radiância dos efeitos fotobiológicos estudados. Pode ainda afirmar-se que a utilização do foto-radiómetro em alternativa ao espetro-radiómetro se revela mais eficaz do ponto de vista de metodologia prática. Este trabalho demonstra a robustez desses dois equipamentos de avaliação dos efeitos fotobiológicos, e procura estabelecer uma linha de orientação para a prevenção dos efeitos adversos na pele e olhos de todos os seres humanos sujeitos à radiação ótica artificial. Quanto às incertezas de medições, em relação ao processo de medição com foto-radiómetro, a sua estimação não se realizou, devido a não rastreabilidade entre as medições indicadas pelo fabricante, no certificado de calibração e as medidas realizadas por outras entidades. Contudo, é propõe-se a sua realização em trabalhos futuros dentro desse âmbito. As incertezas dos resultados de medições com espetro-radiómetro foram parcialmente estimadas. Atendendo às potencialidades do sistema de medição, propõe-se como trabalho futuro, a aplicação da norma IEC62478, que faz parte da aplicação da norma EN/IEC62471 na avaliação do efeito da luz azul, com base na determinação da temperatura de cor correlacionada (CCT) de lâmpadas ou sistemas de lâmpadas incluindo luminárias. Os valores de irradiância e radiância adquiridos nos processos de avaliação, tanto com foto-radiómetro como espectro-radiómetro foram gravados em ficheiro Excel para um CD e anexados a este trabalho.

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Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Ciências de Engenharia Biomédica

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Introdução: A pressão intra-craniana (PIC) tem sido descrita como estando envolvida no glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). A sua avaliação está contudo limitada pela necessidade de métodos invasivos, como a punção lombar. A ecografia ocular permite uma avaliação indirecta da PIC através da medição do diâmetro da bainha do nervo óptico (NO). Desconhece-se se esta nova variável tem capacidade de modular factores de risco normalmente investigados em doentes com GPAA. Objectivo: Avaliar o impacto do diâmetro da bainha do NO na pressão intra-ocular (PIO) e na amplitude de pulso ocular (OPA) de doentes com GPAA. Métodos: Quinze doentes com GPAA foram submetidos a medição da PIO por tonometria de contorno dinâmico, avaliação topográfica do disco óptico e ecografia ocular modo B com sonda doppler. Apenas o olho com maior dano glaucomatoso foi seleccionado por doente. Resultados: A média do diâmetro da bainha do NO foi de 5,6±0,67mm, a PIO média de 17,8±2,2mmHg e a OPA de 3,1±1,7mmHg. O diâmetro da bainha do NO correlacionou-se negativamente a OPA (r=-0.54, p=0.05), não tendo influenciado a PIO (r=-0,25, p=0,41). Da avaliação hemodinâmica, apenas o índice de resistência da artéria central da retina (CRA) foi influenciado pelo diâmetro da bainha do NO (r=-0.52, p=0.04). Conclusão: O diâmetro da bainha do NO correlaciona-se negativamente com a OPA. Este efeito poderá ser explicado pela alteração da resistência vascular da artéria que atravessa este espaço subaracnoideu, a CRA. O estudo da região retrobulbar e do balanço entre as pressões aí exercidas é assim um campo cuja importância será crescente na avaliação do doente com GPAA.

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Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

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Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).

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We present a case of ocular syphilis after a renal transplantation involving progressive vision loss without clinically identifiable ocular disease. Electroretinography showed signs of ischemia, especially in the internal retina. A serological test was positive for syphilis. Lumbar puncture revealed lymphocytic meningitis and a positive serologic test for syphilis in the cerebrospinal fluid. The patient was treated with penicillin, and had a quick vision improvement. In the case of transplant recipients, clinicians should always consider the diagnosis of ocular syphilis in cases with unexplained visual acuity decrement, as this condition may cause serious complications if not treated.

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Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico efollow-up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Heidelberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a excisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-a2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-a2b. As imagens de microscopia confocal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. 0 follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepitelial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As características histológicas descritas correlacionam- se bem com as visíveis à microscopia confocal: alteração da estrutura do epitélio com acantose, disqueratose, pleomorfismo celular, aumento da refletibilidade celular e nuclear, com relação núcleo/citoplasma aumentada e por vezes binucleação. A lesão é bem delimitada e os plexos nervosos sob a lesão não são visíveis. A microscopia confocal identificou uma recidiva e demonstrou-se útil na monitorização da resposta ao tratamento. Conclusão: A microscopia confocal ill vivo pode ter um papel importante não só no diagnóstico inicial como também na deteção de recidivas e na avaliação da resposta ao tratamento, de uma forma minimamente invasiva.

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Os Autores descrevem um caso grave de esquistossomose mansoni numa criança de 9 anos de idade (forma hepática com hipertensão portai associada a forma pulmonar com hipertensão pulmonar e cor pulmonale) clinicamente caracterizado por episódios de insuficiência respiratória desencadeados em face de esforços físicos moderados. Sucessivos exames radiológicos de tórax revelaram comprometimento predominantemente arteriolar ao iado de uma micronodulação delicada e difusamente distribuída e configuração de cor pulmonale. Ao contrário do caso anteriormente descrito, a evolução se deu sem que se verificassem manifestações febris. Embora tenham sido afastadas várias hipóteses de associação da esquistossomose a concausas infectuosas, optou-se pelo tratamento de prova da tuberculose pulmonar. O fundo de olho também apresentava vários nódulos esbranquiçados disseminados pelo coróide e retina, caracterizando provável coroidite e retinite esquistossomótica. O tratamento antituberculoso resultou praticamente nulo. Não se procedeu ao tratamento específico da esquistossomose, considerando-se o alto risco da cardiopatia face aos esquistossomicidas disponíveis. A alta foi fornecida após treze meses de observação hospitalar. Não compareceu a ulterior controle.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores