1000 resultados para Variações genéticas


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The increasing demand in electricity and decrease forecast, increasingly, of fossil fuel reserves, as well as increasing environmental concern in the use of these have generated a concern about the quality of electricity generation, making it well welcome new investments in generation through alternative, clean and renewable sources. Distributed generation is one of the main solutions for the independent and selfsufficient generating systems, such as the sugarcane industry. This sector has grown considerably, contributing expressively in the production of electricity to the distribution networks. Faced with this situation, one of the main objectives of this study is to propose the implementation of an algorithm to detect islanding disturbances in the electrical system, characterized by situations of under- or overvoltage. The algorithm should also commonly quantize the time that the system was operating in these conditions, to check the possible consequences that will be caused in the electric power system. In order to achieve this it used the technique of wavelet multiresolution analysis (AMR) for detecting the generated disorders. The data obtained can be processed so as to be used for a possible predictive maintenance in the protection equipment of electrical network, since they are prone to damage on prolonged operation under abnormal conditions of frequency and voltage.

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Compararam-se o ganho médio diário (GMD), índice de conversão alimentar (IC) e classificação da carcaça (CC) entre dois tipos de cruzamento comercial (A e B), ambos obtidos pelo cruzamento terminal de varrascos Piétrain com porcas F1 Large White x Landrace. Procurou-se identificar os principais efeitos ambientais que influenciam os referidos carateres. Utilizou-se um total de 200 suínos (machos e fêmeas), de dois cruzamentos comerciais distintos, provenientes de duas unidades de multiplicação comerciais. Determinou-se o GMD e o IC em dois períodos diferentes (63-119 e 120-158 dias de vida). No final do ensaio, efetuou-se a CC, segundo o sistema SEUROP. Procedeu-se a uma análise de variância com o objetivo de identificar os principais efeitos ambientais que influenciam o GMD, IC e CC. Determinou-se o coeficiente de regressão do GMD no peso vivo no início da engorda. Globalmente, observou-se uma superioridade do cruzado B no que concerne ao GMD (+74,6 g) (p<0,01) e ao IC (-0,07) (p<0,05). O GMD dos animais registou um acréscimo médio de 5,8 g por kg de acréscimo do PV no início do ensaio. A superioridade do cruzado B foi ainda evidenciada na classificação de carcaça SEUROP, com um acréscimo significativo (p<0,01) de 2,3% em carne magra.

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Considerada como uma das mais importantes doenças crónicas na infância, a diabetes mellitus tipo 1 foi a base para a realização deste estudo de caso. A fim de conhecer e compreender as variações das concentrações glicémicas numa criança desportista com diabetes tipo 1, ao longo de 6 meses, foram efetuados registos diários das suas concentrações de glicémia em 5 diferentes momentos do dia (antes das refeições e durante o sono); registo dos momentos de prática de exercício físico; entrevista à enfermeira responsável pelo acompanhamento do referido indivíduo; conversas com os progenitores e uma recolha bibliográfica que esclarecesse toda a dinâmica e rotinas de crianças com diabetes mellitus tipo 1, bem como o seu efeito na prática desportiva, tentando perceber os benefícios que poderá induzir perante esta condição de saúde. Através da associação entre os resultados obtidos e a revisão literária, foi possível perceber a causa de ocorrência de híper e hipoglicémias. Ademais, foi possível inferir que a prática desportiva em crianças com diabetes mellitus tipo 1 é, na grande maioria dos casos, benéfica. Concluindo, o desporto proporciona, para além dos efeitos já conhecidos, uma diminuição na insulina necessária para um adequando equilíbrio glicémico e adaptações fisiológicas que melhoram a condição de saúde.

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Relatório Final de Estágio apresentado à Escola Superior de Dança, com vista à obtenção do grau de Mestre em Ensino de Dança.

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O cancro é um dos maiores causadores globais de mortalidade e morbilidade, ocorrendo cerca de 14 milhões de novos casos por ano e 8,2 milhões de mortes anuais com esta patologia, números que tendem a aumentar 70% nas próximas duas décadas. A característica tumoral mais nefasta é a sua capacidade de metastização para outros órgãos, um mecanismo que pode ser despoletado pela falha dos mecanismos normais de controlo de crescimento, proliferação e reparação celulares, que facilita o processo de transformação de células normais em células cancerígenas. A oncogénese processa-se em três etapas, a iniciação, a promoção e a progressão e pode ter origem em células estaminais cancerígenas, que regulam as capacidades de propagação e recidiva do tumor. As neoplasias hematológicas resultam de alterações genéticas e /ou epigenéticas que conduzem à desregulação da proliferação, ao bloqueio da diferenciação e/ou à resitência à apoptose. Para além dos fatores de risco exógenos, como agentes carcinogénicos físicos, químicos e biológicos, existem também fatores endógenos, incluindo características genéticas, que podem alterar a predisposição para o aparecimento de neoplasias, bem como influenciar a resposta à terapêutica. Uma das terapêuticas aplicadas no tratamento do cancro é a quimioterapia. Os fármacos administrados a doentes oncológicos seguem normalmente o percurso de absorção, distribuição, metabolização e eliminação. Este curso pode sofrer alterações caso as proteínas transportadoras e metabolizadoras necessárias não atuem corretamente. Para um melhor conhecimento da influência das alterações provocadas por variações nos genes que codificam proteínas transportadoras de efluxo (MDR1, MRP1), proteínas de influxo (OCTN2) e proteínas metabolizadoras (UCK2), o objetivo deste trabalho consistiu na avaliação de polimorfismos nos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e da sua relação com a predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas. Para isto, foram utilizadas amostras de 307 doentes com neoplasias hematológicas, 83 de Síndrome Mielodisplásica (SMD), 63 Leucemia Mieloide Aguda (LMA), 16 de Síndrome Mielodisplásica/Neoplasias Mieloproliferativas (SMD/NMP), 77 de Mieloma Múltiplo (MM) e 68 de Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) e 164 de controlos não neoplásicos e/ou indivíduos saudáveis. As amostras de ADN foram extraídas do sangue periférico com protocolo adequado. De forma a determinar os genótipos correspondentes a cada amostra, realizaram-se técnicas de RFLP-PCR e ARMS-PCR. Posteriormente, calcularam-se estatisticamente as frequências alélicas e genotípicas relativas às variantes polimórficas dos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e verificou-se se estavam em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. De seguida, avaliou-se a força de associação entre as formas polimórficas e o risco de desenvolvimento de neoplasias hematológicas, através do cálculo do risco relativo por análise de regressão logística. Avaliaram-se ainda os perfis genéticos e a possível relação com o desenvolvimento e progressão da neoplasia com recurso a regressão logística e análise de Kaplan-Meier. De um modo geral as frequências alélicas e genotípicas não se revelaram alteradas comparativamente ao esperado. A análise do odds ratio associado ao polimorfismo rs1045642 do gene MDR1 revelou que o genótipo CT pode constituir um fator de risco aumentado de 1,84x para o desenvolvimento de Gamapatias Monoclonais e 2,27x para o desenvolvimento de Mieloma Múltiplo. Por outro lado, a presença de genótipos portadores do alelo T têm um efeito protetor no desenvolvimento de MM (OR=0,41). O cálculo do risco associado ao polimorfismo rs4148330 do gene MRP1 revela que o genótipo AG é um fator protetor (OR=0,50) para o desenvolvimento de LMA, assim como o alelo G (OR=0,50). Além disso, verificámos que existe uma associação de risco de desenvolver neoplasia com o polimorfismo rs2185268 do gene UCK2. De facto, a presença dos genótipos CC e AC representam um fator de risco 4,59x aumentado para o desenvolvimento de SMD/NMP. O polimorfismo rs274561 do gene OCTN2 não apresenta relação com o risco relativo de desenvolvimento neoplásico. Da avaliação da influência dos polimorfismos em estudo na sobrevivência global dos doentes, podemos assumir que a presença do genótipo GG relativo ao polimorfismo rs2185268 do gene UCK2 representa uma diminuição da sobrevivência em 11 meses. Os resultados obtidos a partir do nosso estudo permitem-nos concluir que os polimorfismos podem ser fatores relevantes na predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas e na progressão destas doenças.

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Colorectal cancer (CRC) results from histologic and gene alterations can lead to a massive cellular proliferation. Most of the authors assume multifactorial causes to CRC genesis. Low physical activity, a fat diet poor in fibers and smoking habits seems to have an important role in CRC. However, there are also genetic causes associated with CRC risk. It has been described that oxidative stress levels could influence CRC development. Thus, cellular balance reactive species and defense enzymes involved in oxidative stress are crucial to maintain a good tissue function and avoid neoplasic process. Therefore, genome variations on these defense enzymes, such as MNSOD, SOD3, GSTP1, GSTT1 and GSTM1, could be important biomarkers to colorectal adenocarcinomas. We intend to determine frequencies distribution of most common polymorphisms involved on oxidative stress regulation (MNSOD, SOD3, GSTP1, GSTT1 and GSTM1) in patients with sporadic colorectal adenocarcinoma (SCA) and in healthy controls, evaluation their possible correlation with SCA risk. Samples common polymorphisms of antioxidant and detoxify genes (MNSOD T175C, SOD3 R213G, GSTP1 A105G, GSTP1 C114T, GSTT1del and GSTM1del) analysis was done by PCR-SSP techniques. In this study we found a higher prevalence of MNSOD 175CC (55% vs 2%; p<0.0001; OR: 58.5; CI 13.3 to 256.7), SOD3 213GG (31% vs 2%; p<0.0001; OR: 21.89; CI 4.93 to 97.29), GSTP1 105GG (46% vs 12%; p<0.0001; OR: 6.14; CI 2.85 to 13.26), GSTP1 114TT (38% vs 0%; p<0.0001; OR: Infinity) and GSTT1 null (75% vs 28%; p<0.0001; OR: 7.71; CI 3.83 to 15.56) mutated genotypes among SCA patients, while the normal genotypes were associated with SCA absence. Furthermore, we found GSTP1 114TT mutated genotype (52% vs 27%; p=0.003; OR: 2.88; CI: 1.41 to 5.89) and GSTT1 null genotype (87% vs 65%; p=0.003; OR: 3.66; CI 1.51 to 8.84) associated with colon samples. These findings suggest a positive association between most of common polymorphisms involved on oxidative stress regulation and SCA prevalence. Dysregulation of MNSOD, SOD3, GSTP1, GSTT1 and GSTM1 genes could be associated with an increase of ROS in colon and rectum tissue and p53 pathway deregulation, induced by oxidative stress on colonic and rectal cells. The present study also provides preliminary evidence that MNSOD 175C, SOD3 213G, GSTP1 105G, GSTP1 114T and GSTT1 null polymorphisms, may be involved in SCA risk and could be useful to clarify this multifactorial disorder.

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This work presents the development and modification of techniques to reduce the effects of load variation and mains frequency deviation in repetitive controllers applied to active power filters. To minimize the effects of aperiodic signals resulting from the connection or disconnection of non-linear loads is developed a technique which recognizes linear and nonlinear loads, and operates to reset the controller only when the error due to the transition of considerable value, and the transition is from non-linear to linear load. An algorithm to adapt the gain of the repetitive controller, based on a sigmoid function adaptation, in order to minimize the effects caused by random noise in the measurement system is also used. This work also analyzes the effects of frequency variation and presents the main methods to cope with this situation. Some solutions are the change in the number of samples per period and the variation of the sampling rate. The first has the advantage of using linear design techniques and results in a time invariant system. The second method changes the sampling frequency and leads to a time variant system that demands a difficult analysis of stability. The proposed algorithms were tested using the methods of truncation of the number of samples and the method of changing the sampling rate of the system to compensate possible frequency variations of the grid. Experimental results are presented to validate the proposal.

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Compararam-se o ganho médio diário (GMD), índice de conversão alimentar (IC) e classificação da carcaça (CC) entre dois tipos de cruzamento comercial (A e B), ambos obtidos pelo cruzamento terminal de varrascos Piétrain com porcas F1 Large White x Landrace. Procurou-se identificar os principais efeitos ambientais que influenciam os referidos carateres. Utilizou-se um total de 200 suínos (machos e fêmeas), de dois cruzamentos comerciais distintos, provenientes de duas unidades de multiplicação comerciais. Determinou-se o GMD e o IC em dois períodos diferentes (63-119 e 120-158 dias de vida). No final do ensaio, efetuou-se a CC, segundo o sistema SEUROP. Procedeu-se a uma análise de variância com o objetivo de identificar os principais efeitos ambientais que influenciam o GMD, IC e CC. Determinou-se o coeficiente de regressão do GMD no peso vivo no início da engorda. Globalmente, observou-se uma superioridade do cruzado B no que concerne ao GMD (+74,6 g) (p<0,01) e ao IC (-0,07) (p<0,05). O GMD dos animais registou um acréscimo médio de 5,8 g por kg de acréscimo do PV no início do ensaio. A superioridade do cruzado B foi ainda evidenciada na classificação de carcaça SEUROP, com um acréscimo significativo (p<0,01) de 2,3% em carne magra.

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A memória é um fenômeno decorrente de um conjunto de processos fisiológicos denominado plasticidade. Várias formas de plasticidade são necessárias no processo de formação da memória e também são responsáveis pelo gerenciamento do comportamento. O fenômeno eletrofisiológico chamado potencialização de longa duração (PLD), cuja ocorrência no hipocampo merece destaque, foi proposto como sendo o mecanismo de plasticidade constitutivo das bases da consolidação da memória nesta região encefálica. A importância da plasticidade na região CA1 do hipocampo se manifesta em diversas formas de aprendizado, como espacial e condicionamento clássico. Os eventos bioquímicos que culminam na plasticidade e formação da memória sofrem influência de diversos sistemas de neurotransmissores e evidências indicam também a participação do sistema purinérgico, provavelmente através dos receptores ionotrópicos P2X. Receptores purinérgicos do subtipo P2X7 (P2X7R), largamente distribuídos no sistema nervoso central (SNC), além de possuírem várias características que os distinguem de outros subtipos de receptores P2X, estão envolvidos na regulação da liberação de neurotransmissores cruciais para a promoção da PLD na região hipocampal e formação da memória. Assim, este trabalho objetivou avaliar a participação dos P2X7R em camundongos geneticamente modificados (KO), que não expressam o receptor P2X7, e ratos através da exposição destes a diferentes tarefas comportamentais, bem como avaliar o efeito do enriquecimento ambiental sobre possíveis déficits mnemônicos resultantes da supressão gênica sobre o receptor P2X7. Os resultados sugerem que os P2X7R participam tanto da memória aversiva como da memória espacial: o bloqueio farmacológico com o antagonista específico de P2X7R A-740003 em diferentes janelas temporais causou prejuízos mnemônicos em ratos submetidos à tarefa do medo condicionado contextual (MCC), enquanto a deleção do P2X7R causou déficits mnemônicos a camundongos nas tarefas do labirinto aquático de Morris e no MCC, indicando prejuízos nas memórias espacial e aversiva, respectivamente. Experimentos com enriquecimento ambiental sugerem que esta forma de estimulação contribui na reversão dos déficits mnemônicos causado pela ausência do P2X7R. Por fim, nenhuma alteração na memória de habituação foi observada em animais com deleção gênica para o P2X7R.

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Background: Leprosy can cause severe disability and disfigurement and is still a major health in different parts of the world. Only a subset of those individuals exposed to the pathogen will go on to develop clinical disease and there is a broad clinical spectrum amongst leprosy patients. The outcome of infection is in part due to host genes that influence control of the initial infection and the host´s immune response to that infection. Aim: Evaluate if polymorphisms type SNP in the 17q118q21 chromosomic region contribute to development of leprosy in Rio Grande do Norte population. Material and methods: A sample composed of 215 leprosy patients and 229 controls drawn from the same population were genotyped by using a Snapshot assay for eight genes (NOS2A, CCL18, CRLF3, CCL23, TNFAIP1, STAT5B, CCR7 and CSF3) located in chromosomic region 17q118q21. The genotype and allele frequency were measured and statistical analysis was performed by chi-square in SPSS version 15 and graph prism pad version 4 software. Results: Ours results indicated that the markers NOS2A8277, NOS2A8rs16949, CCR78rs11574663 and CSF38rs2227322 presented strong association with leprosy and their risk genotype were GG, TT, AA and GG respectively. The risk genotypes for all markers associated to leprosy presented recessive inheritance standard. When we compared the interaction among the markers in different combination we find that the marker NOS2A8277 associated with CCR78rs11574663 presented highest risk probability to development of leprosy. When we evaluated the haplotype of the risk markers it was found a haplotype associated with increase of the protection (CSF38rs22273228CC, CCR78 rs115746638GA, NOS2A8rs169498CT and NOS2A82778GA). The association of the clinical forms paucibacilary and multibacilary with markers showed that to the markers NOS2A8 2778GG, CCR78rs115746638AA and CSF38rs22273228GG there were a strong influence to migration to multibacilary pole and to marker NOS2A8rs169498TT the high proportion was found to the paucibacilary form. Conclusions: Changes in the genes NOS2A, CCR7 and CSF3 can influence the immune response against Mycobacterium leprae. The combination among these polymorphisms alters the risk probability to develop leprosy. The markers type SNP associated to development of the leprosy also are linked to clinical forms and its severity being the polymorphism NOS2A8rs169498TT associated with paucibacilar form and the polymorphisms NOS2A82778GG, CCR78rs115746638AA and CSF38rs22273228GG associated to multibacilar form

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O presente estudo teve como objetivo a caracterização de variações anátomo-fisiológicas que decorrem do processo de aclimatação sazonal em bovinos leiteiros com alto (Altas) e baixo (Baixas) potencial leiteiro, com vista a selecionar animais que conciliem bons desempenhos produtivos e índices de adaptabilidade que possibilitem a mudança de homeostase face às condições climáticas presentes no clima mediterrânico. O estudo foi realizado numa herdade comercial, situada no Alentejo, utilizando 13 vacas multíparas (6 Baixas e 7 Altas), durante três períodos: P1 (animais aclimatados ao verão; presença de stresse térmico); P2 (animais aclimatados ao verão; termoneutralidade); P3 (animais aclimatados ao inverno; termoneutralidade). Em stresse térmico (P1), verificaram-se maiores esforços termolíticos e maiores armazenamentos de calor no grupo das Altas. Observou-se também que a produção de leite das Altas foi afetada pelo stresse térmico, evidênciando uma redução 24-48h após os valores de temperatura retal mais elevados. Nesta situação, as Baixas apresentaram uma variação na produção oposta à das Altas. Em P1, os valores de proteína e de gordura no leite foram significativamente mais baixos que em P3, em ambos os grupos. A ureia no leite foi significativamente mais elevada nas Altas durante o P1, revelando potencial como biomarcador de stresse térmico. Do P1 para o P3 obser-vou-se uma redução gradual do hematócrito, da hemoglobina e da triiodotironina (T3). As Altas apresentaram uma maior redução de triiodotironina (T3) que as Baixas, como consequência de uma maior intensidade de aclimatação. Nos pelos não se registaram diferenças entre os períodos, o que contrasta com alguma bibliografia. Porém, a ausência da insolação direta poderá ter sido um fator determinante; ABSTRACT: The main objective of the present study was the characterization of anatomical and physiological variations that occur in the seasonal acclimatization process of dairy cows with high (Altas) and low (Baixas) milk yield potential. In this way it should be possible to do a selection of animals with good productive traits and also with adaptability indexes that allow a change in homeostasis to cope with the climatic conditions of the mediterranean climate. Meteorological, clinical, productive, physiological and anatomical data were collected. The study was conducted in an Alentejo's dairy farm, using 13 multiparous cows (6 with low milk yield and 7 with high milk yield), during three periods: P1 (animals acclimated to summer, in heat stress); P2 (animals acclimated to summer, thermoneutrality); P3 (animals acclimated to winter; thermoneutrality). In thermal stress (P1), the high milk yield group (Altas) shown greater thermolytic efforts and also higher heat storage. The milk yield in this group was also affected by heat stress, showing a decrease in production when the rectal temperature increased, with a delay of 24-42 hours. In this situation the Baixas group showed an opposite milk production variation. In P1, the protein and fat milk content was lower than in P3, in both groups. Milk urea levels were significantly higher during P1 in the Altas group, revealing potential as an heat stress biomarker. Hematocrit, hemoglobin and triiodothyronine (T3) values gradualy decreased from P1 to P3. T3 values were lower in Altas than in Baixas group, as a consequence of a more intense acclimatization. The hair analysis didn’t show the standard seasonal acclimatization process, indicating the absence of direct solar radiation as a determinant factor.

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Tese de Doutoramento em Ciências Veterinárias - Especialidade de Produção Animal

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O debate sobre ética em pesquisa pode ser aplicado tanto ao âmbito da metodologia científica como a outras áreas do saber, como é o caso dos esportes. No campo da saúde esportiva brasileira, têm sido comuns pesquisas que fazem testes genéticos para identificar atletas com traço falciforme. Apesar da persistência de confederações esportivas brasileiras em discriminar atletas com essa característica hereditária, o traço falciforme não é uma doença. Este artigo relata o caso de uma atleta de futebol vítima de discriminação genética: identificada com o traço falciforme, ela foi considerada inapta a participar de um campeonato pela Confederação Brasileira de Futebol. O artigo analisa as repercussões da pesquisa genética para identificação do traço falciforme na ausência de cuidados éticos voltados à preservação dos direitos de quem se submete aos testes. Além disso, mostra a situação de vulnerabilidade à qual estão expostas pessoas envolvidas em pesquisas que fazem testes genéticos sem cuidados éticos ou mesmo justificativas razoáveis e cujos resultados são interpretados sob a racionalidade do determinismo biológico e do reducionismo genético. As confederações esportivas brasileiras interessadas em identificar atletas com o traço falciforme deveriam submeter esse objetivo de estudo à avaliação de Comitês de Ética em Pesquisa, pois esse é um procedimento com potencial de acarretar prejuízos aos atletas. O teste genético não pode ser considerado um ato de assistência em saúde, visto que não há doença a ser tratada. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT

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O efluxo de CO2 do solo representa uma das formas de perda do carbono armazenado no solo. Diversos fatores contribuem para este processo, tais como a temperatura e umidade do solo, a distribuição do sistema radicular, a vegetação acima do solo, entre outros. O objetivo deste estudo foi avaliar as variações de curto prazo no efluxo de CO2 do solo para determinar os horários que melhor representem a média do dia de emissão deste gás, em um sistema agroflorestal (SAF) com base na palma de óleo, em Tomé-Açu ? PA. Foram avaliados os valores de efluxo emitidos pelo componente da palma de óleo e de outras espécies contidas no SAF, mensurados nos horários de 6:30, 7:30, 9:00, 10:30, 12:30, 15:30, 19:00, 22:30, 02:30 e 04:30, em dois dias consecutivos. Os valores de efluxo também foram correlacionados com a temperatura do solo. A variável temperatura do solo não foi suficiente para explicar a variação temporal do efluxo, mas estas emissões foram influenciadas pela composição do sistema agroflorestal, sendo os maiores valores de efluxo de CO2 do solo observados no componente das outras espécies. Medidas de efluxo de CO2 do solo no intervalo entre 6:30 e 09:00 da manhã representam a média do efluxo diário. Portanto, este intervalo de medição é recomendado para o monitoramento.do efluxo de CO2 do solo no sistema avaliado.