Hábitos e perturbações do sono em crianças em idade pré-escolar e escolar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk 1, and are associated with specific phenotypic manifestations 2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described 3, 4. An increased prevalence of autism - like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP) 5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS) 6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) 7 reports . The SRS is 65 - item questionnaire to identify sub - clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals . The BAPQ is a 36 - item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

A atitude dos professores do 2º, 3º ciclo e secundário face à inclusão de alunos com autismo

A educação inclusiva assume-se cada vez mais como um tema fulcral na sociedade contemporânea. Esta realidade confere responsabilidades acrescidas às instituições educativas e em especial aos docentes. Com o objetivo de averiguar as atitudes dos professores do 2º, 3º ciclo e secundário face à inclusão de alunos com autismo, este estudo foca-se na determinação do grau de aplicabilidade das considerações teóricas do movimento inclusivo na realidade escolar. Com uma metodologia mista (quantitativa e qualitativa), aplicada ao universo de 312 professores, concluiu-se que os docentes do 2º ciclo expressam uma atitude mais positiva face à inclusão de alunos com autismo nas aulas regulares, comparativamente com os professores do 3º ciclo e secundário. Este trabalho finaliza com breves orientações para futuras investigações.

Remedios stoico-christaos para lograr a serenidade do animo, passar a vida alegremente, e vencer sustos, medos, temores, e perturbações, e outros accidentes de q[ue] nascem enfermidades incuraveis /

Mode of access: Internet.

Implementações metodológicas para o estudo eletrofisiológico e comportamental em um modelo animal de autismo

O autismo é um transtorno do desenvolvimento que se manifesta nos primeiros anos de vida e apresenta semiologia heterogênea. Esta patologia afeta a maturação do encéfalo e produz alterações sensoriais, de linguagem e de interação social no início na infância. O modelo experimental de autismo utilizando ácido valproico (VPA) durante o período gestacional tem sido demonstrado ter alta validade de face e permitir estudos tanto das bases neuropatológicas quanto neuro-funcionais durante o desenvolvimento. A despeito do recente interesse por este modelo como instrumento de compreensão dos aspectos básicos da fisiopatologia do autismo, a maioria dos estudos experimentais têm se concentrado nos aspectos comportamentais, histológicos e celulares. Neste trabalho, foram propostas estratégias experimentais de avaliação comportamental associadas a eletrofisiologia \textit{in vivo}, uma técnica que nunca fora utilizada para avaliação desse modelo. Animais controles e experimentais, submetidos previamente a um procedimento cirúrgico para implante de eletrodos crônicos, participaram de experimentos de livre exploração, interação social e condicionamento ao medo.

Organización cerebral en el reconocimiento de caras conocidas y no conocidas en niños con autismo

Disponemos hoy de dos sistemas de clasificación diagnóstica: uno el establecido por la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, DSM-IV-TR, (APA, 2002); y otro, el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE- 10 (OMS, 1992) en su décima versión, que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en muchos países. En el DSM-IV-TR, el autismo viene incluido dentro del grupo de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) como una categoría diagnóstica que tiene su principal afectación en la alteración cualitativa de la interacción social, la flexibilidad, los intereses restringidos, el lenguaje y la imaginación o el juego. En los últimos años, y muy usado actualmente, se incorpora el término trastornos del espectro autista (TEA). Además de los aspectos ya aceptados en la denominación TGD, el término TEA resalta la noción dimensional de un “continuo” (no una categoría), en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación. Esta semejanza no es incompatible con la diversidad del colectivo: diversos trastornos, diversa afectación de los síntomas clave, desde los casos más acentuados a aquellos rasgos fenotípicos rozando la normalidad; desde aquellos casos asociados a discapacidad intelectual marcada, a otros con alto grado de inteligencia; desde unos vinculados a trastornos genéticos o neurológicos, a otros en los que aún no somos capaces de identificar las anomalías biológicas subyacentes...

Adaptação e validação da escala GenCat de calidade de vida para a população adulta portuguesa com deficiência

Para melhorar o apoio social prestado às pessoas com deficiência em Portugal, urge perceber como esta população perceciona a própria Qualidade de Vida (QV). Este trabalho tem como objetivos: adaptar e validar a escala Gencat de Calidade de vida à população portuguesa adulta com deficiência; estudar como se manifesta a Qualidade de Vida na população portuguesa adulta com deficiência; analisar a relação de QV com algumas variáveis socio demográficas da população portuguesa adulta com deficiência, tipos de incapacidades e gravidade da amostra. A escala Gencat foi aplicada a 303 pessoas com perturbações motoras, sensitivas e/ou do desenvolvimento. Foi realizada a caraterização sociodemográfica do informador e da pessoa avaliada e a caracterização da gravidade da perturbação sofrida. O estudo psicométrico resultou numa escala de 54 itens e 8 domínios: Autodeterminação, Suporte Institucional, Satisfação Ocupacional, Bem-Estar Emocional, Inclusão Social, Condições Habitacionais e Comunitárias, Auto-eficácia e Bem-estar Físico. A escala apresenta boas propriedades psicométricas. A idade está inversamente correlacionada com as dimensões apoio institucional e bemestar físico da escala de Gencat. A população analfabeta apresenta menor QV global, nomeadamente na autodeterminação, suporte institucional, inclusão social e bem-estar físico. As pessoas institucionalizadas relativamente às que vivem em contexto familiar apresentam valores mais baixos de QV, nomeadamente na autodeterminação, suporte institucional, inclusão social e auto-eficácia, mas apresentam pontuações melhores condições habitacionais e comunitárias. O grau de incapacidade e a intensidade das perturbações cognitiva, motora, autismo e cegueira correlaciona-se inversamente com a QV, nomeadamente na autodeterminação, no suporte institucional, na inclusão social e o bem-estar físico.

Diferenças de Sexo nos Hábitos/Comportamentos Alimentares e Sintomas de Perturbações do Comportamento Alimentar, numa Amostra de Adolescentes

Introdução: A adolescência é um dos períodos mais desafiadores no desenvolvimento humano. As alterações que ocorrem a diferentes níveis (e.g. físicas) geram repentinas mudanças na perceção do eu, incluindo na perceção da imagem corporal, além de criarem necessidades nutricionais especiais. A literatura reconhece que existem diferenças importantes na prevalência, sintomatologia específica de perturbação do comportamento alimentar (PCA) e hábitos/comportamentos alimentares por sexo, mas ainda poucos estudos em Portugal, abordaram esta temática. Assim, são nossos objetivos, considerando separadamente os rapazes e raparigas de uma amostra de adolescente: 1) verificar a prevalência de diferentes hábitos/comportamentos alimentares; 2) apurar a prevalência de sintomas específicos de perturbação do comportamento alimentar (PCA), avaliados através dos itens de um questionário que avalia atitudes alimentares, associadas às PCA, o Teste de Atitudes Alimentares (TAA-25); 3) verificar a prevalência de jovens que apresenta pontuação superior/igual a 19 no TAA-25, indicadora de eventual PCA e 4) averiguar a prevalência das diferentes categorias de índice de massa corporal (IMC) (magreza, peso normal, excesso de peso e obesidade). Pretendemos, também, explorar associações entre a variável sexo e diversas variáveis: 1) o IMC categorizado; 2) as dimensões do TAA-25 e o IMC (enquanto variável contínua); 3) a pontuação do TAA-25 dicotomizada pelo ponto de corte de 19; 4) itens relativos aos hábitos/comportamentos alimentares e 5) itens individuais do TAA-25. A título exploratório, pretendemos, ainda, verificar eventuais associações entre diferentes sociodemográficas e os itens que avaliam hábitos/comportamentos alimentares. Métodos: A nossa amostra é constituída por 308 adolescentes (M = 14,5 anos DP = 1,67; raparigas, n = 184, 59,7%). Todos preencheram um protocolo composto por um questionário sociodemográfico e pelo Teste de Atitude Alimentares-25/Eating Attitudes Test-25. Resultados: Não se encontraram associações estatisticamente significativas entre a variável sexo e as variáveis IMC categorizado, dimensões do TAA-25, IMC, TAA-25 (categorizado pelo ponto de corte de 19) e os itens que avaliam hábitos/comportamentos alimentares. Porém, alguns itens particulares do TAA-25 revelaram uma associação significativa com o sexo. Relativamente TAA-25 dicotomizado segundo o ponto de corte 19 verificou-se que em ambos os sexos, a grande maioria dos jovens apresenta uma pontuação abaixo desse ponto de corte. Quanto aos itens que avaliam hábitos/comportamentos alimentares e as variáveis sociodemográficas e familiares, a frequência com que os jovens bebem refrigerantes e ingerem vegetais mostraram-se estatisticamente associadas à escolaridade do pai. Igualmente, a frequência com que ingerem vegetais e com que ingerem fast food também se mostraram estatisticamente associadas à zona da escola que frequentam. Discussão: No geral, na nossa amostra, os hábitos/comportamentos alimentares dos adolescentes não são tão negativos como os relatados por alguma literatura (e.g. percentagem elevada de jovens que “salta” o pequeno almoço). Igualmente, não parecem existir diferenças significativas de sexo quanto às atitudes alimentares, eventual PCA, IMC e hábitos/comportamentos alimentares. No entanto, existem diferenças de sexo em alguma da sintomatologia específica avaliada pelo TAA-25. É bom verificar que ambos os sexos revelam uma prevalência baixa de eventual PCA, embora as raparigas revelam um valor superior. Algumas variáveis sociodemográficas revelam associações com os hábitos/comportamentos alimentares. As implicações dos resultados encontrados são discutidas pela autora.

Objetivos de Vida e Satisfação na Vida Conjugal em Pais/Progenitores de Crianças com Autismo

Introdução: A presença do diagnóstico de autismo numa criança é algo marcante no seio familiar. Implica inúmeros desafios para os seus pais/progenitores, podendo influenciar os objetivos delineados para as suas vidas e a satisfação na relação conjugal. Os nossos objetivos foram: caraterizar progenitores de crianças com autismo quanto aos objetivos de vida e satisfação na vida conjugal e explorar as associações existentes entre estas duas variáveis (e com variáveis sociodemográficas e relativas ao apoio recebido). Não deixamos de explorar os níveis de depressão, ansiedade, e stress, vivenciados por estes pais. Metodologia: 66 progenitores (sexo feminino, n = 52, 78,8%; idade média, M = 40,2, DP = 6,45) de crianças com autismo preencheram um questionário sociodemográfico, o Teste dos objetivos de vida/PIL-R, a Escala de Avaliação da Satisfação em Áreas da Vida Conjugal/EASAVIC e a Depression, Anxiety and Stress Scale-21/DASS-21. Resultados: Os progenitores revelaram valores médios de objetivos de vida (PIL-R). Foi na dimensão vivencial (PIL-R) e nas dimensões Comunicação e Intimidade Emocional (satisfação em áreas da vida conjugal/EASAVIC) que os progenitores apresentaram valores médios mais elevados. No caso da DASS-21, foi na escala Stress que os progenitores apresentaram valores mais elevados. Porém, em todas as dimensões da DASS-21, os níveis encontrados foram normais. Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas por sexo em todas as dimensões do PIL-R, da EASAVIC e DASS-21. Ambas as dimensões do PIL-R, dimensional e existencial, bem como a sua pontuação total mostraram estar associadas com todas as dimensões da EASAVIC (satisfação em áreas da vida conjugal). As três dimensões da DASS-21 (Depressão, Ansiedade e Stress) revelaram estar associada (negativamente) com praticamente todas as dimensões da EASAVIC e do PIL-R. Os progenitores que pertenciam a associações de apoio apenas se diferenciaram dos progenitores que pertenciam a um grupo (de apoio e partilha) numa rede social na dimensão Ansiedade, com estes últimos a apresentarem um nível mais elevado. Discussão: Neste estudo (ainda que numa amostra de tamanho reduzido), inovador pelo tema explorado, os níveis dos objetivos de vida e de satisfação em áreas da vida conjugal (bem como de sintomas de psicopatologia) pareceram “não sofrer” o impacto associado ao facto dos progenitores terem um filho com autismo. Os objetivos de vida mantidos por estes pais influenciam a sua satisfação com a vida conjugal e vice-versa, indicando a importância das equipas que trabalham com estes pais não esquecerem a promoção destas variáveis. / Introduction: The presence of the diagnosis of autism in a child is something remarkable in the family. Involves many challenges for parents/progenitors, which can influence the goals they define in their lives and their satisfaction with the marital relationship. Our objectives were to characterize parents of children with autism on the objectives of life and satisfaction with marital life and explore the associations between these two variables (and with sociodemographic and support variables). We will not forget to explore the levels of depression, anxiety, and stress, experienced by these parents. Methodology: 66 parents (females, n = 52, 78.8%, mean age, M = 40.2, SD = 6.45) of children with autism completed a sociodemographic questionnaire, the Test of Life Goals/PIL-R, the Areas of Marital Satisfaction Rating Scale/EASAVIC and the Depression, Anxiety and Stress Scale-21/DASS-21. Results: Parents showed a mean value of life goals (PIL-R). Was in the experiential dimension (PIL-R) and the Communication and Emotional Intimacy dimensions (satisfaction in areas of marital life/EASAVIC) that the parents presented higher mean values. Regarding DASS-21, Stress was the scale in which the parents had higher values. However, in all the DASS-21, levels were “normal”. There were no statistically significant differences by gender in all the PIL-R, EASAVIC and DASS-21 scales. Both dimensions of the PIL-R, dimensional and existential, as well as the total score were found to be associated with all the dimensions of EASAVIC (satisfaction in areas of marital life). The three dimensions of the DASS-21 (Depression, Anxiety and Stress) revealed to be associated (negatively) with virtually all dimensions of the EASAVIC and the PIL-R. Parents who belonged to associations only differed from the parents from a social network group (of support and sharing) in the anxiety dimension, with the later presenting an higher level. Discussion: In this study (even if in a small sample size), innovative by the theme explored, levels of life goals and satisfaction in areas of marital life (as well as symptoms of psychopathology) seemed not to suffer from the impact of the parents having a child with autism. The life goals held by these parents influence their satisfaction with marital life and vice versa, indicating the importance of teams working with these parents of not forgetting the promotion of these variables.

Perfil Cognitivo e Perfil de Capacidades e Dificuldades de Crianças com Perturbações de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA)

Apesar da Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) ser uma das perturbações mais estudadas nos últimos anos, a definição da avaliação com vista ao seu diagnóstico está longe de ser consensual. Neste estudo quantitativo, transversal, foram avaliadas duas amostras de crianças com recurso à Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças – III (WISCIII), duas amostras de pais com recurso ao Questionário de Capacidades e Dificuldades (Versão para pais) e duas amostras de professores com recurso ao Questionário de Capacidades e Dificuldades (Versão para professores). Os resultados demonstram que as crianças com PHDA apresentam um perfil cognitivo globalmente inferior ao das crianças sem diagnóstico de PHDA, mantendo no entanto, um Coeficiente Verbal (QIV) superior ao Coeficiente de Realização (QIR). Para o perfil de capacidades e de dificuldades, as crianças com esta perturbação demonstram genericamente dificuldades mais acentuadas do que as crianças sem PHDA. A multiplicidade de sintomas que caracterizam as crianças com esta perturbação, levam os investigadores a diferentes linhas de orientação. Desta forma, a definição de um perfil tipo para estas crianças poderá auxiliar na avaliação, no diagnóstico, na intervenção e na concordância entre os profissionais de saúde. / Despite Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most studied disorders in the past years, the definition of the assessment for the purpose of diagnosis is far from consensual. In this quantitative and cross-finding study, two samples of children were assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children - III (WISC-III), two samples of parents were assessed using the Strengths and Difficulties Questionnaire (parent version) and two samples of teachers were assessed using Strengths and Difficulties Questionnaire (teacher version). The results show that children with ADHD have an overall lower cognitive profile in comparison to children without the diagnosis of ADHD, while maintaining a better Verbal Coefficient than the Performance Coefficient. In relation to the profile of strengths and difficulties, children with this disorder generally show more pronounced difficulties than children without ADHD. The multiplicity of symptoms that characterize children with this disorder, lead investigators to different guidelines. Thus, the definition of a profile type for these children may assist the assessment, the diagnosis, the intervention and the agreement among health professionals.

Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Terapia familiar estructuralista aplicada a una familia con un hijo con autismo

El presente trabajo abarca dos temas importantes, la terapia estructuralista familiar en una familia con un hijo diagnosticado con Autismo. El autismo es un trastorno con características multifactoriales que si bien no tiene cura, afecta no solo al enfermo sino a la familia, este se presenta como una vivencia de duelo para la familia. Se trabaja con la terapia estructuralista familiar para lograr cambios dentro de la familia que permitan un mejor desarrollo en el niño a nivel personal y social y que la familia pese a la enfermedad se reorganice de manera funcional. Los resultados de este trabajo muestran que a través de la terapia estructuralista se logró un cambio en la organización familiar con el fin de tener factores funcionales que permitan una calidad de vida mejor no solo para el niño con autismo sino también para todos los miembros de esta.

Soy tu próximo paciente, una persona con autismo. Cuéntamelo en imágenes: cuaderno de ayudas visuales en Urgencias

El proyecto en el que se enmarca este “Cuaderno de ayudas visuales” consiste en la materialización práctica de un programa especial dirigido a personas con Trastornos del Espectro Autista en los Servicios de Urgencias Hospitalarias de Castilla y León, basado en un trabajo de adaptación, de reestructuración del entorno, de prevención de las posibles dificultades y de formación de los profesionales sanitarios en la atención. Las personas con autismo en el ámbito sanitario tienen dificultades para comprender lo que les pasa e identificar síntomas. Por otra parte, en los servicios de Urgencias Hospitalarias los profesionales sanitarios no están formados para atender a estos pacientes. Se trata de un auténtico reto sociosanitario que precisa de la colaboración de asociaciones, familias y requiere la implicación de los profesionales del sistema sanitario que han de estar formados para desarrollar buenas prácticas de atención a TEA. Este documento va dirigido al personal médico y de enfermería de los Servicios de Urgencias para facilitar la comunicación con personas con TEA.

Envolvimento familiar e autonomia na criança com síndrome de asperger

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

O autismo e o atraso global de desenvolvimento : um estudo de caso

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.