999 resultados para Marcadores genéticos autossómicos


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Estudi prospectiu d’incidència de NF degut a la QT a pacients amb neoplàsia solida. S’estudia la validació de l’escala modificada de MASCC i utilitat de marcadors d’inflamació en l’estratificació del risc individual. Hem inclòs 54 episodis de NF. El 50% (27/54) va ser de baix risc. Predomini de BGN (73,3%). 13% van ser bacterièmics. La sensibilitat i especificitat de l’escala modificada de MASCC van ser del 56% i 54%, respectivament. El recompte baix de granulòcits prediuen bacterièmia; i els nivells baixos de IL-12, alts de PCR i de proADM, i el temps curt de neutropènia al desenvolupament de complicacions i/o de mort. L’escala modificada de MASCC va obtenir una baixa sensibilitat i especificitat. El recompte de granulòcits, nivells de PCR i proADM s’haurien d’incloure a l’escala clàssica de MASCC per incrementar la seva sensibilitat i especificitat.

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La sèpsia és la resposta del organisme davant una agresió externa, com a resultat de la interacció de l'agent agressor amb l'organisme agredit. Malgrat els dels avanços i les noves guias continua essent, una de les patologies més freqüents a les unitats de cures intensives. A més a més de la sospita clínica, són necesaris altres marcadors que ens ajudin al diagnóstic per a iniciar un tractament agresiu precoç. En aquest traball s'estudia una cohort de pacients, observant si la determinació dels valors lactat arterial (puntual i evolutiu) i l'aclarament de lactat com a marcadors de l'oxigenació tisular, poden servir com a guia per a una correcta resucitació, i si poden tenir valor pronòstic. Es realitza una comparació amb la resta dels biomarcadors, estudiant el seu comportament seqüencial a la sèpsia.

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L’activitat antiretroviral i la toxicitat de l’estavudina (d4T) depèn del seu metabòlit trifosfat (d4T-TP).Es varen determinar els nivells intracel•lulars de d4T-TP y els polimorfismes dels gens dels enzims la via del folat entre altres la timidilat sintasa (TS), la metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR), .... Els nivells intracel•lulars de d4T als malalts del estudi transversal amb un genotip d’alta expressió del TS van ser de 11.50 fmol/106 cels mentre que per aquells amb un genotip de baixa expressió, van ser de 20.65 (P = 0.0010). Els nivells intracel•lulars de d4T són determinats pels polimorfismes de timidilato sintasa.

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Background: Protein calorie malnutrition as well as systemic inflammation and metabolic disorders are common among patients with chronic renal failure undergoing renal replacement therapy (haemodialysis), which contributes to its morbidity and mortality. Aims: The aims of this work was to evaluate the nutritional status of patients in a hemodialysis treatment through the assessment of biochemical parameters nutritional as albumin, and anthropometric parameters of body mass index during ten years of follow up. Methods: In this work has been followed 90 patients of both sexes with chronic kidney disease who were treated with hemodialysis regularly on our unit for ten years. All patients were conducted quarterly measurements of plasma albumin (Alb), and other biochemical determinations, and anthropometric measurements of height, weight and body mass index calculated by the formula weight/height², grouped n BMI < 23 kg/m2 and albumin levels <3.8 g/dl according to the consensus of the panel of experts of the International Society for renal Nutrition and metabolism. Results: During the 10 years all patients showed a significant decline in the biochemical parameters and the albumin, change in BMI does not presented significant changes in relation to malnutrition. Conclusions: Malnutrition in patients on dialysis is a fact patent, BMI does not correspond with the biochemical parameters were observed, for what nutritional impairment in these patients is mainly expressed by serum albumin.

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Las características sensoriales, y las propiedades nutricionales del aceite de oliva virgen han incrementado la demanda de aceite de oliva a nivel mundial. Recientemente, las investigaciones sobre la biodiversidad oleícola y la composición química del aceite de oliva se han multiplicado, concediendo un gran interés a la calidad de su perfil organoléptico. En el presente estudio se ha evaluado el perfil de compuestos volátiles y en su caso de compuestos fenólicos y pigmentos mediante técnicas convencionales de GC-MS y LC-MS, en relación con el perfil sensorial y en función de distintos factores tecnológicos y ambientales, tales como las condiciones de extracción, el perfil microbiológico de la materia prima, operaciones pre-proceso y la zona de implantación. Se ha estudiado el comportamiento de los numerosos analitos con impacto sensorial, en función de estos factores, permitiendo identificar posibles marcadores químicos de aceites con distintas características. Además, tal y como ocurre con otros alimentos, el comercio del aceite de oliva se ha orientado a favor de las producciones que se caracterizan por sus orígenes y sus cualidades. La espectrometría de masas de alta resolución se ha aplicado para la determinación directa del fingerprint glicerolipídico de los aceites de oliva, llevando a cabo un análisis a nivel molecular sin necesidad de fraccionamiento previo y lográndose elevadas sensibilidad, precisión, tiempos cortos de análisis y mínima manipulación de la muestra. Los resultados obtenidos demuestran las potencialidades de la espectrometría de masas de alta resolución para la caracterización y autentificación del aceite de oliva virgen.

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Basándonos en la teoría de la relevancia, en este artículo analizamos el papel de los marcadores de reformulación (MR) en la localización de zonas discursivas relevantes en el discurso especializado. Con el estudio presentado, demostramos que el uso de los MR puede serde utilidad para la construcción de herramientas que pretendan el reconocimiento automático de la terminología con el mínimo esfuerzo de procesamiento y apuntamos la necesaria continuación de dicho trabajo con el estudio de la densidad reformulativa de los textos especializados y de la posible interrelación entre la densidad terminológica y la densidad de tratamiento de la terminología.

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Segundo Comrie (1981:148), «a given language may have more than one type of relative clause construction in its over-all battery of relative clause formation possibilities. (…) The distribution of types within a language, however, is not completely arbitrary (…)». Dado que o Crioulo de Cabo Verde (CCV), variante de Santiago, se comporta desta maneira relativamente àquela área da gramática, a análise das orações relativas nesta língua de base lexical portuguesa assume uma importância acrescida quer descritivamente, quer tipologicamente. Deste modo, o artigo que se apresenta foca os seguintes tópicos da sintaxe de relativização do CCV: (i) Tipos de orações relativas em Crioulo de Cabo Verde (cf. secção 2.); (ii) Estratégias de relativização em CCV (cf. secção 2.); (iii) Natureza dos marcadores relativos em CCV (cf. secção 3.). As orações relativas diferem entre si relativamente a vários aspectos, sendo o resultado da interacção de factores sintácticos e semânticos. Cada tipo de oração relativa pode envolver uma ou mais estratégias de relativização, obedecendo a determinadas condições sintácticas, como se expõe no Quadro

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The qualitative and quantitative losses caused by stored product insects are of great concern, and since there is only a few active ingredients available for their control it is very important to have a frequent insect resistance monitoring. The objective of this research is to evaluate combination of bioassays and molecular marker techniques to detect insecticide resistance in stored product beetles. The Coleoptera species used for the tests were Sitophilus oryzae (L.) (Curculionidae), Rhyzopertha dominica (F.) (Bostrichidae) and Oryzaephilus surinamensis (L.) (Silvanidae). For the bioassays it was used the impregnated filter paper technique, applying 1 mL of deltamethrin (K-Obiol 25 CE TM) using four concentrations and five replicates, including a control with solvent only. Ten adults of each species were liberated separately on each dish. The mortality was evaluated after 24 h and resistance determined by probit analysis. The samples used for the PCR-RAPD were either in vivo or preserved in 70% ethanol, kept in -18°C freezer. After extraction, quantification and DNA quality analysis, the 25 µL samples had the DNA amplified and tested with six primers. The bioassays showed a crescent mortality proportional to insecticide concentration. The resistance factor for R. dominica, S. zeamais and S. oryzae were: 2,2; 3,2 and 9,2, respectively, compared to the susceptible populations of each species. The PCR-RAPD analysis revealed bands which indicate inter and intraspecific variability in the populations, but it was not possible to correlate them to resistance. The association of bioassay and PCR-RAPD represents a precise and valuable tool for resistance management of stored product insects, but more populations and primers should be tested.

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A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é responsável por uma elevada morbilidade e mortalidade em todo o Mundo, essencialmente devido às suas complicações, entre as quais a retinopatia diabética (RD), considerada uma das mais graves, e responsável por 4,8% dos casos de cegueira. Estudos sugerem uma componente genética como um dos principais factores para o desenvolvimento da RD. O gene do VEGF (vascular endothelial growth factor) é um dos mais estudados, por promover a angiogénese e a neovascularização. Outro importante gene candidato é o RAGE (receptor for advanced glycation end products), e, mais recentemente, os genes da paraoxonase, PON1 e PON2. Objectivou-se avaliar a influência dos polimorfismos VEGF -634C/G, RAGE -374T/A, PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser no aparecimento e progressão da RD em indivíduos com DM2 e a sua influência no aparecimento da DM2. Analisaram-se 129 indivíduos, 86 com DM2 e 43 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos foram avaliados em todos os indivíduos por PCR-FRLP. A caracterização clínica e a determinação da actividade enzimática da PON1 foram avaliadas em 47 diabéticos. Não se obtiveram diferenças para o polimorfismo do VEGF-634 G/C. O alelo A do polimorfismo RAGE -374A/T mostrou-se mais frequente em indivíduos sem RD ou EMD quando comparados com indivíduos com RD ou EMD. O alelo Q (Gln) e o alelo S (Ser) dos polimorfismos PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser, respectivamente, mostraram-se mais frequentes em indivíduos com DM2 quando comparados com indivíduos saudáveis. Não houve quaisquer diferenças relativamente à actividade enzimática da PON1, nem em relação ao polimorfismo da PON1 nem em relação à presença ou ausência de RD ou EMD. Conclui-se que o alelo A do polimorfismo RAGE -374A/T é factor protector para o aparecimento da RD e do EMD, enquanto os alelos Q e S dos polimorfismos PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser, respectivamente, são factores de risco para o aparecimento da DM2

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A análise do ADN baseada nos STRs (Short Tandem Repeats) tem provado ser uma ferramenta extremamente útil em estudos forenses. A aplicação dos multiplex de STRs resulta em perfis genéticos completos, para a maior parte das amostras, desde que contenham uma quantidade apreciável de ADN. Contudo, em amostras com ADN degradado, a análise tornase mais complicada, uma vez que os STRs com maior peso molecular (acima dos 250 pb), podem não ser amplificados nestas condições. Como a metodologia de Mini-STRs não estava, ainda, implementada nos Laboratórios Forenses portugueses, o objectivo principal deste estudo consistiu na aplicação de um multiplex, designado por Mini-SGM, que contém os marcadores TH01, FGA, D18S51, D16S359, D2S1338 e a Amelogenina, para implementação na prática forense, tendo os resultados sido comparados com a metodologia de rotina. O trabalho experimental teve início com um estudo populacional, que compreendeu uma amostra de 110 indivíduos de origem portuguesa, não relacionados e uma amostra de 52 indivíduos, não relacionados, oriundos de Cabo Verde, encontrando-se, ambas as populações, em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, excepto para o locus D18S51, na população portuguesa e o locus D2S1338 na população de origem africana. Em relação aos parâmetros estatísticos forenses, este estudo demonstrou que o poder de discriminação varia entre 0,903 e 0,959, para a população portuguesa, e entre 0,908 e 0,958, para a população de Cabo Verde. Após o estudo populacional, foram analisados 39 casos forenses, devidamente anonimizados, da casuística do Serviço de Genética e Biologia Forense da Delegação de Lisboa do INML, com diferentes tipos de vestígios biológicos, como sangue, ossos, pulmão, coração, tecidos embrionários, tecidos inclusos em parafina, fígado, rim e dentes, de modo a ilustrar a utilidade desta nova metodologia nos casos forenses. No estudo de amostras degradadas, o uso da metodologia de rotina pode,

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El trabajo actual describe las características demográficas y clínicas de una cohorte de 91 pacientes ingresados por parada cardíaca extrahospitalaria con un primer ritmo desfibrilable, y en situación de coma a su llegada al hospital. Se han identificado como principales predictores de mala evolución neurológica la elevación de enolasa y la aparición de actividad epileptiforme. Mediante análisis estadístico se ha conseguido estratificar el riesgo de mala evolución neurológica, lo que podría ser de utilidad clínica en el manejo de estos pacientes.”

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A definição das parcelas familiares em projetos de reforma agrária envolve questões técnicas e sociais. Essas questões estão associadas principalmente às diferentes aptidões agrícolas do solo nestes projetos. O objetivo deste trabalho foi apresentar método para realizar o processo de ordenamento territorial em assentamentos de reforma agrária empregando Algoritmo Genético (AG). O AG foi testado no Projeto de Assentamento Veredas, em Minas Gerais, e implementado com base no sistema de aptidão agrícola das terras.

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A acerola (Malpighia emarginata D.C.) é uma cultura que vem despertando grande interesse por parte de consumidores, produtores, industriais e exportadores, dado o seu alto teor de vitamina C. No Brasil, não existem variedades recomendadas para o plantio comercial; por esta razão, os dados de produção são muito variáveis. O presente trabalho visa estimar e interpretar geneticamente a porção de variabilidade existente quanto a alguns caracteres, em uma população de plântulas de aceroleira obtidas de sementes, originalmente selecionadas em plantio comercial no Estado do Ceará. O experimento foi instalado no local definitivo em abril/96, na Estação Experimental da Embrapa-Centro Nacional de Pesquisa de Agroindústria Tropical (CNPAT), no município de Pacajus, CE, sob arranjo experimental de blocos casualizados, com 62 tratamentos, três repetições e quatro plantas por parcelas, no espaçamento de 4 m entre linhas e 3 m entre plantas. Os tratamentos são constituídos por progênies de polinização livre. No primeiro ano de idade das plantas, a maioria das progênies já tinha frutificado, sendo que a proporção de florescimento era menor do que a frutificação no período de avaliação. Pelas estimativas dos coeficientes de herdabilidade dos caracteres, pode-se afirmar que a seleção de progênies resultará em ganhos superiores em relação à seleção de plantas. Os índices b1 e b2, que quantificam a relação da variação genética em face da variação ambiental entre e dentro de progênies, respectivamente, revelam uma condição favorável à seleção dentro de progênies.

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Com o objetivo de melhor entender os mecanismos genéticos do tempo para o florescimento em soja (Glycine max (L.) Merrill), foram estudados os genitores e as gerações F2 de um dialelo com a cultivar Paraná e seus variantes naturais Paranagoiana, SS-1 e Pirapó 78. Os dados foram obtidos em condições de campo com o fotoperíodo variando de 13 horas e 31 minutos, na data de semeadura, ao máximo de 14 horas e 23 minutos, 59 dias após. Não foi constatada a presença de epistasia na determinação do caráter. O principal componente de variação genética foi o aditivo. Os resultados evidenciaram que o retardamento do início do florescimento é determinado por alelos recessivos. Os alelos que condicionaram a precocidade exibiram dominância parcial. As herdabilidades nos sentidos amplo e restrito foram 99,68% e 89,96%, respectivamente. As informações genéticas sobre o tempo para o florescimento apresentadas, se avaliadas em conjunto com os resultados obtidos por outros pesquisadores, indicam que o tipo de herança depende mais dos genótipos considerados que de uma faixa fotoperiódica específica.

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Este trabalho objetivou estimar parâmetros genéticos e predizer os valores genéticos aditivos e genotípicos de clones amazônicos de seringueira em relação a características de qualidade da borracha e do látex a partir de genealogia envolvendo 15 clones e 250 rametes. As estimativas de herdabilidade no sentido amplo, a22e01.gif (152 bytes), foram de 0,4152 e 0,6357, com relação a teores de borracha seca e plasticidade após 30 minutos, respectivamente, o que torna possível obter altos ganhos genéticos via seleção clonal. Os clones IAN 873 e Fx 3899 apresentaram os maiores valores genéticos aditivos e genotípicos em relação a teores de borracha seca, enquanto o clone IAN 6158 destacou-se quanto aos valores genotípicos relativos às características de plasticidade após 30 minutos, e índice de retenção da plasticidade.