Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Contribución de la fuerza y el dolor en la función del paciente con artrosis trapecio metacarpiana. Estudio transversal

Objetivo Establecer una posible relación entre la fuerza (Jamar), el dolor (EVA) y la capacidad funcional referida por el paciente (DASH) determinando en qué grado influyen unas en otras. Estudio observacional transversal analítico. Participantes Muestra de 72 pacientes que presentaban una artrosis trapecio metacarpiana grado 2-3 de Eaton. Los pacientes fueron reclutados cuando acudían a la Unidad de Cirugía de mano. Método Se realizaron mediciones de fuerza de agarre, pinza, valoración del dolor y funcionalidad, y se establecieron las correlaciones entre cada una de ellas. Resultados El modelo más significativo para la función (R2 =0.83) incluye la variable dolor y la fuerza. Pero es la fuerza punta contra punta la que presenta una mayor correlación con el cuestionario DASH (B-estandarizado: –57). Respecto al dolor, influye en todas las mediciones de fuerza realizadas con el dinamómetro, siendo también la fuerza de la pinza punta contra punta la que presenta una mayor correlación. Conclusiones Los hallazgos corroboran que existe una correlación significativa entre la función referida por el paciente y variables que podemos medir en consulta, como la fuerza del puño y la pinza. Pero también esta correlación es significativa entre las variables función y dolor entre sí, pero es la pinza punta contra punta la que presenta una mayor asociación con el cuestionario DASH. Abstract in English Objective To assess the relationship between muscle strength (Jama), and pain (VAS) levels with hand function (DASH) in patients with trapeziometarcapal osteoarthritis. Cross-sectional study. Participants Sample of 72 patients with osteoarthritis stage 2-3 (Eaton) and trapeziometacarpal osteoarthritis. Patients were recruited when they came to the Hand Surgery Unit. Method Grip strength, pinch, pain and hand function were measured, and correlation and regression coefficients between them were obtained. Results For function, the most significant model (R2 = 0.83) included pain and strength. But it is tip to tip pinch force which has a stronger relationship with DASH (Standardized B: –57) questionnaire. Pain also influenced strength measured with the dynamometer but it was tip to tip pinch force that was the most affected. Conclusions Findings confirm that there is a significant correlation between function referred by the patient and variables that can be measured in the clinic such as grip strength and pinch. The correlation between pain intensity and function was also significant, but tip to tip pinch strength had the greatest impact on the function.

Monitoring changes of the tibialis anterior during dorsiflexion with electromyography, sonomyography, dynamometry and kinematic signals

Dorsiflexion (DF) of the foot plays an essential role in both controlling balance and human gait. Electromyography and Sonomyography can provide information on several aspects of muscle function. The aim was to describe a new method for real-time monitoring of muscular activity, as measured using EMG, muscular architecture, as measured using SMG, force, as measured using dynamometry, and kinematic parameters, as measured using IS during isometric and isotonic contractions of the foot DF. The present methodology may be clinically relevant because it involves a reproducible procedure which allows the function and structure of the foot DF to be monitored.

Etapas del cambio en personas inactivas tras un programa de promoción de la actividad física en Atención Primaria

Objetivo El objetivo del estudio fue evaluar las Etapas del cambio en relación con la actividad física y el estado de salud general entre personas que participaron en un Programa de promoción de la actividad física (PPAF) de 12 semanas frente a un grupo control. Diseño Ensayo clínico aleatorizado. Participantes Noventa y ocho personas inactivas de ambos sexos con una edad media de 62,82 años procedentes de 2 centros de Atención Primaria del Distrito Sanitario Costa del Sol. Intervención Un PPAF organizado en grupos y siguiendo los criterios del Colegio Americano de Medicina del Deporte, 2 sesiones semanales de 60 min durante 12 semanas. Mediciones principales La variable principal de resultado fue resistencia al cambio en relación con la actividad física. La variable secundaria fue el estado de salud general (componentes físicos y mentales), determinado con el cuestionario de salud general SF12. Resultados Se encontraron diferencias significativas en las etapas del cambio a favor del grupo experimental (p < 0,05). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre grupos después de la intervención en el estado general de salud. Conclusión Las etapas del cambio se modificaron en las personas inactivas que realizaron el PPAF en Atención Primaria. Futuros estudios son necesarios para identificar qué factores del entorno de los participantes influyen en la resistencia al cambio de la actividad física. Abstract Objective This study has aimed to evaluate the stages of change in relation to physical activity and overall health status among persons who participated in a 12-week Physical activity promotion program (PAPP) compared to a control group. Design Randomized clinical trial. Participants The study included 98 inactive persons of both sexes with a mean age of 62.82 years from 2 of Primary Care Centers of the Malaga Health Care District. Interventions A PAPP organized in groups according to the American College of Sports Medicine criteria including two weekly sessions of 60 minutes each for 3 months. Main measures The primary outcome was to assess resistance to change in relation to physical activity. The secondary variable was overall health (physical and mental components) determined with the SF12 general health questionnaire. Results Significant differences were found in the stages of change (P<.05). There were no significant differences found in general health status improvement in regards to the initial assessment. Conclusion The stages of change were modified in the inactive persons who carried out the PAPP in Primary Care. Future studies are needed to identify which environmental factors influence the resistance to change in physical activity of the participants.

Cambios hematológicos tras un programa de promoción de actividad física en sujetos inactivos. Ensayo aleatorizado controlado

Objetivo Comparar los cambios antropométricos y bioquímicos en personas inactivas, que realizan un programa de actividad física frente a los que no lo realizan desde los Centros de Atención Primaria. Métodos Cien personas inactivas de ambos sexos, mayores de 55 años fueron aleatorizadas a un grupo experimental (n = 50) y a un grupo control (n = 50). Se realizó un programa de promoción de actividad física siguiendo los criterios del Colegio Americano de Medicina del Deporte, de 60 min cada sesión, 2 sesiones por semana, durante 3 meses. Las medidas antropométricas incluyeron el índice de masa corporal y el porcentaje graso, y como variables bioquímicas el perfil lipídico, hematíes y la creatina kinasa. Resultados Completaron el estudio 75 personas. Esta investigación no presentó cambios significativos a nivel antropométrico, ni en las variables bioquímicas del perfil lipídico. Sí se observaron efectos clínicamente relevantes en la concentración de los hematíes de las mujeres que realizaron dicho programa. Conclusiones El efecto clínico global fue pequeño en las personas que realizaron el programa, pero relevante para la salud de la población. Esta intervención produce efectos a corto plazo en la bioquímica de las personas inactivas. Abstract in English Objective Compare anthropometry and biochemical changes in inactive people who participate in a physical activity program versus those who do not from the Primary Health Care Centers. Methods One hundred inactive subjects of both genders, 55 years and older, from Torremolinos, Spain were randomized into an experimental group (n = 50) and a control group (n = 50). A program promoting physical activity was carried out following the American Medical Society for Sport's Medicine criteria. The program included sessions a week for 3 months. Antropometric measurements included body mass index and fat percentage, and such as biochemical measures: the lipid profile, erythrocytes, and creatine kinase. Results Seventy-five persons completed the study. This research did not show significant changes to anthropometric or biochemical outcomes of the lipid profile. However, there were clinically relevant effects regarding red blood cells concentration in the women who participated in this program. Conclusions Overall clinical effect was small in those participating in the program, but relevant for the health of the population. This program has short-term effects on biochemistry results of inactive subjects.

Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity

To gain further insight into the genetic architecture of psoriasis, we conducted a meta-analysis of 3 genome-wide association studies (GWAS) and 2 independent data sets genotyped on the Immunochip, including 10,588 cases and 22,806 controls. We identified 15 new susceptibility loci, increasing to 36 the number associated with psoriasis in European individuals. We also identified, using conditional analyses, five independent signals within previously known loci. The newly identified loci shared with other autoimmune diseases include candidate genes with roles in regulating T-cell function (such as RUNX3, TAGAP and STAT3). Notably, they included candidate genes whose products are involved in innate host defense, including interferon-mediated antiviral responses (DDX58), macrophage activation (ZC3H12C) and nuclear factor (NF)-κB signaling (CARD14 and CARM1). These results portend a better understanding of shared and distinctive genetic determinants of immune-mediated inflammatory disorders and emphasize the importance of the skin in innate and acquired host defense. © 2012 Nature America, Inc. All rights reserved.

Evaluación temporal y espacial en el bosque de Pinus oocarpa Schiede y su impacto sobre la fijación de carbono en el municipio de Dipilto

El objetivo de este estudio fue a nalizar el cambio de uso de suelo durante un periodo de 18 años en las áreas de bosque de pino y su influencia en la fijación de bióxido de carbono en el Municipio de Dipilto, Nueva Segovia . Se seleccionaron 3 Fincas : San Martín, El Sarrete y Campofresco que presentaron estados de desarrollo: bosque maduro, bosque joven y bosque en regeneración. Se establecieron 9 parcelas temporales (con predominancia P. oocarpa ), utilizándose una parcela temporal para cada es tado d esarrollo. En cada estado de desarrollo se derribó un árbol tipo, se separó en tallo, ramas y follaje. La mayor par te de biomasa seca se encuentra en la finca San Martin con 99.12 Mg/ha estado en desarrollo maduro , estado en desarrollo joven con 77.70 Mg/ ha y estado en desarrollo regeneración 38.63 Mg/ha . El Factor de expansión de biomasa en San Martin 1.59 esta do en desarrollo regeneración, El Sarrete para el estado en desarrollo maduro 1 .40 y finca Campofresco 1.27 estado desarrollo joven . El total de ca rbono almacenado lo presentó San Martín para el estado en desarrollo maduro con 27.13 Mg/ha , joven 22.06 Mg/ha y estado en desarrollo regeneraci ón con 9.82 Mg/ha . El contenido de carbono en el suelo 826.89 Mg/ha regeneración, 503.96 Mg/ha Joven , 294.55 Mg/ ha maduro en San Martín de 0 a 20 cm de profundidad. En un 38.49 % de esa área se emitieron entre 0 - 15 Mg/ha . Emisiones de 26 - 30 Mg/ha se presentaron en un 17.8 1 % del área. Existe un 48.19 % del área total que fijo rangos de 26 - 30 Mg/ha y un 38. 49 % de las áreas fij aron entre 0 - 15 Mg /ha . Se encontró un balance neto positivo de 2925. 2 1 hectáreas, de las cuales 1981.25 hectáreas fijaron rangos de 26 - 30 Mg/ha, 606.06 hectáre as fijaron en un rango entre 0 - 15 Mg /ha y el rango 16 - 25 Mg/ha 337.89 hect áreas .

Efecto de la dosis y el momento de aplicación del nitrógeno sobre la producción y calidad de semilla de pasto gamba (Andropogon gayanus Kunth)

El presente trabajo tuvo como objetivo, evaluar en términos biológicos y económicos, el efecto de la dosis y el momento de aplicación de nitrógeno, sobre la producción y calidad de semillas de Androppgon gayanus CIAT 621. El estudio se llevó a cabo en la finca "Santa Rosa", ubicada al Oeste de la ciudad de Managua. El análisis de calidad de semilla se realizó empleándose la metodología utilizada por el CIAT, para el análisis de calidad de semillas brozosas. Se utilizó un diseño de bloques completos al azar, para un arreglo bifactorial de cuatro dosis y tres momentos de aplicación de nitrógeno. Se incluyó un tratamiento testigo, sin fertilización, para un total de 13 tratamientos y tres repeticiones por tratamiento. Los resultados evidencian que las dosis de nitrógeno y los momentos de aplicación, tuvieron efecto estadísticamente significativo (P<0.01) sobre el Número de Tallos Reproductivos Totales por Hectárea y el rendimiento de semilla Cruda por Hectárea. El incremento en el rendimiento de Semilla Cruda por Hectárea, estuvo asociado con el incremento del Número de Tallos Reproductivos Totales por Hectárea (r=.82) (P0.05), respecto de la dosis de 75 kg N/ha, aplicados a los 20 días después del corte de uniformidad (55.31%). Para el porcentaje de Germinación, el valor más alto resultó cuando se aplicaron 100 kg N/ha, a los 40 días después del corte de uniformidad (46%), presentando diferencias no significativas (P>0.05), con la dosis de 25 kg N/ha, aplicados a los 40 días después del corte de uniformidad (45%). El Valor Cultural presentó una tendencia similar a las dos variables anteriores, (Semilla Pura y Germinación).Este resultado se debió a que el Valor Cultural es un índice compuesto producto de ambas variables. Su mayor valor se obtuvo con la dosis de 25 kg N/ha, aplicados a los 40 días después del corte de uniformidad (25%), siendo estadísticamente igual (P>0.05), cuando se aplicaron 75 kg N/ha, 20 días después del corte de uniformidad (23.78%).Este comportamiento irregular, en el efecto del nitrógeno sobre los parámetros de calidad de la semilla (Semilla Pura, Germinación y Valor Cultural), coincide con lo reportado por Ferguson (1991), quien afirma que los efectos del nitrógeno en la calidad de la semilla son variables, pero normalmente no tiene efecto. Otros autores; Cameron y Mullaly (1969) y Grof (1969), citados por Humphreys (1975}, reportan que no encontraron una relación consistente entre la calidad de la semilla y el nivel de nitrógeno, en la producción de semilla de pastos tropicales. De todos los tratamientos evaluados, el mayor beneficio monetario se obtuvo con la dosis de 75 kg N/ha aplicados a los 40 días después del corte de uniformidad (US $ 1,111.10/ha). No obstante, la dosis de 25 kg N/ha aplicados a los 40 días después del corte de uniformidad fue el tratamiento con el que se obtuvo el mayor margen de ingreso bruto (96.5% del ingreso total), en comparación con el resto de tratamientos en que se aplicó nitrógeno.

Prevalencia de Cysticercus bovis en la carne procedente de dos mataderos industriales de ganado bovino

En el presente trabajo se analizó la situación existente con respecto a la cysticercosis bovina, en las empresas: San Martín, ubicada en el km 67 1/2, carretera panamericana, (Nandaime) y Alfonso González P. ubicada en el Km 16 1/2 carretera nueva a León, (Los Brasiles) siendo únicamente para consumo local. Con los datos recabados se evaluaron los porcentajes de infestación de los años 1987, 1988, 1989, 1990, 1991 para el matadero San Martín y 1989, 1990, 1991 para el matadero Alfonso González P., además se determinó la infestación por categorías para ambos mataderos, el departamento con mayor prevalencia en ambos mataderos y las pérdidas económicas, en ambas empresas. El análisis estadístico fue el de Ji- cuadrado (X 2) para lo cual se usó el procedimiento catmod del paquete statistical analysis system. (SAS). Los resultados obtenidos en el análisis de varianza, demuestran que existe diferencias significativa entre mataderos y a 10 largo de los años con un nivel de significancia de (p<0.05) obteniéndose 1.90% de infestación global para los años en estudio, siendo para et matadero San Martín 2.78% de infestación y para el matadero Alfonso González P. 1.12% de infestación, así como existe diferencia significativa para las diferentes categorías (p<0.05), siendo la categoría vaca (CJ) la más afectada para el matadero. San Martín y en el matadero Alfonso González P. la categoría toro (C2); Rivas resultó ser el departamento con el mayor número de animales parasitados seguido de Boaco, Chontales y Granada para el matadero San Martín y para el matadero Alfonso González P., Megasa resultó ser quien obtuvo el mayor número de animales parasitados seguido por la Subasta, Chontales y Matagalpa. Las pérdidas económicas revelan cifras aproximadas de U $ 283,932 para los productores en ambos mataderos, adicionando a esto las divisas no captadas de U$ 689,144.34 por disminución de las exportaciones.

Inclusión de vaina espino negro en raciones de terneras destetadas

La investigación se realizó en la finca San Francisco propiedad del Zootecnista Martín A Palacios Wells, ubicada en la Comarca Sisle N° 2 a 30 kilóme1ros al norte del Municipio de Jinotega, a los 13° 10' latitud norte y 86° 00' longitud oeste. El experimento inició el día 29 de julio de 1997 y concluyó el 17 de octubre de 1997. Se usaron ocho terneras de 9 a 12 meses de edad, de raza 3/4 Pardo- 1/4 Brahman, con un peso promedio de 164 kilogramos. Se aplicaron dos tratamientos, siendo estos: tratamiento A (0% inclusión de vaina de espino negro en la ración), tratamiento B (50% inclusión de vaina de espino negro en la ración). La variable estudiada fue: ganancia media diaria en kilogramos/día, para cada uno de los periodos evaluados. Los datos que se registraron fueron evaluados a través del diseño cruzado, el cual requiere el uso de dos periodos de evaluación para las mismas unidades experimentales. Con el análisis estadístico no se encontraron diferencias significativas entre tratamientos a los niveles de significancia de 5% y 1% en ganancias de peso. El análisis financiero indicó que el tratamiento B resultó más barato que el tratamiento A por kilogramo de aumento.

Estudio epidemiológico de la prevalencia e identificación de parásitos gastrointestinales en terneros de 2 a 6 meses de edad del municipio de San Pedro de Lóvago - Chontales

El presente estudio se realizó con el objetivo determinar la prevalencia e identificación de los principales parásitos gastrointestinales en terneros de 2 a 6 meses de edad en las fincas del Municipio de San Pedro de Lóvago – Chontales, El municipio se localiza entre las coordenadas 12º 07 ́ latitud norte y 85º07 ́ latitud oeste. La altitud promedio es de 340 msnm. La temperatura promedio anual oscila entre los 25 y 26ºC; su precipitación pluvial varía entre los 1,200 y 1,400mm al año. Para determinar el tamaño de la muestra se utilizó la formula de Martinet al.(1987) y Trusfield, (1995) donde plantean que N = 1,962* p *q / L 2, donde p es la prevalencia, q = 1–p y L especifica el límite deseado de error de la prevalencia. Se espera que la prevalencia (p) de 50% sea usada en combinación con él límite deseado de error de 14%, si la prevalencia en la población entera es desconocida. El tamaño requerido de la muestra de éste trabajo, fue de 84 fincas examinando el 20% de los terneros de cada población de toda la zona en estudio. Los resultados obtenidos, se identificaron dos géneros de parásitos. De los cuales 1 es de La Clase Protozoario y 1 de La Clase Nematodo, entre ellos se encontró al género Strongyloides spp y Coccideas spp, por orden de importancia y presentación. De un total de 84 fincas estudiadas, se examinaron 646 animales, obteniéndose 183 animales positivos representando el 28.3 % de prevalencia y 463 negativos para un 71.7% respectivamente. De los 183 animales que resultaron positivos se encontró que 27 animales presentaban el género Coccideas spp representando un nivel medio de infestacion 405 hpg y 156 animales con el género Strongyloides spp representando un nivel medio de infestacion de 385hpg.

Efectividad de la reutilizacion del CIDR (Dispositivo Intravaginal Liberador de Progesterona) en la induccion del celo y la ovulacion en vacas con anestro post-parto

El presente trabajo fue realizado en el municipio de Condega, departamento de Estelí, bajo condiciones de trópico seco y durante la época de verano. El objetivo fu e evaluar la efectividad de la reutilización del dispositivo CIDR (Dispositivo Intravaginal Liberador de Progesterona) bajo un método modificado de aplicación que incluyó el uso de GnRH y PGF2a,sobre la inducción del celo y ovulación en vacas en anestro postparto. Las variables evaluadas fueron: La efectividad sobre: presentación de celo, ovulación, porcentaje de preñez al reutilizar 3 veces el dispositivo. El grupo control consistió en un grupo de 10 animales escogidos al azar y en anestro post parto, bajo condiciones de manejo y alimentación similar, a los grupo tratado con CIDRSYNCH, los que fueron divididos en 3 subgrupos de 10 animales cada uno que igualmente estuvieron bajo condiciones de manejo y alimentación iguales a las del grupo control. En total se emplearon 40 vacas en anestro postparto. Para el análisis estadístico se azarizó bajo un DCA, y se aplicó la prueba de Chi2 modificado por valores porcentuales. Los resultados obtenidos fueron los siguientes: El 100% (30 vacas) de los animales tratados con CIDR por primera, segunda y tercera vez presentaron celo y ovulación. En cuanto al porcentaje de preñez el comportamiento fue de un 40% al utilizar el CIDR por primera y segunda vez, en tanto a la tercera utilización bajo a un 20% similar al obtenido en el grupo control sin tratamiento hormonal. Usualmente el dispositivo CIDR se utiliza una sola vez y en animales cíclicos según prospecto, sin embargo la reutilización puede ser efectiva con lo que el costo de su aplicación se reduce haciendo más accesible el método para el uso del pequeño y mediano productor.

Establecimiento de plan sanitario y profilactico en la Granja Cunicula Artesanal de Nindiri, departamento de Masaya, Nicaragua

Dado que en Nicaragua la producción cunícula se está convirtiendo en una alternativa de consumo para la población, es necesario que en las granjas cunícula se implementen medidas profilácticas para mejorar las condiciones de salud y por ende la calidad de su carne, por lo cual se propuso este trabajo de investigación que lleva por titulo: Establecimiento de Plan Sanitario y Profiláctico en la Granja Cunícula Artesanal de Nindirí, Departamento de Masaya, Nicaragua. Por lo cual se procedió a establecer los siguientes objetivos: Validar la aplicación de minerales y vitaminas en granjas cuniculas de explotación artesanal, validar la aplicación de Coccidiostáticos en los conejos de diferentes categorías, validar la aplicación de desparasitantes externos e internos en los conejos de diferentes categorías. Este estudio se realizó en un período de seis meses mediante laaplicación de cuatro tipos de tratamiento con frecuencia de aplicación TA (Sulfaprin) mensual, TB (Levamisol) cada tres meses, TC (Ivermectina) cada tres meses, TD (Vitaminas AD3E) semanal, en total se estudiaron 80 animales de diferentes categorías. Los tratamientos aplicados demostraron efectividad en el control de las patologías en la granja. Así el plan sanitario permitió mejorar casi en su totalidad patologías predisponentes. En conclusión se puede decir que la aplicación del plan sanitario acompañado de medidas higiénicas, controló en un 95% la presencia de patologías, disminuyó la tasa de mortalidad y los costos de producción, además se obtuvo mejor calidad de la carne.