Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes

Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large cohorts of dRTA Tunisian patients have not been analyzed, and molecular defects may differ from those described in other ethnicities. We aim to identify molecular defects present in the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 genes in a Tunisian cohort, according to the following algorithm: first, ATP6V1B1 gene analysis in dRTA patients with sensorineural hearing loss (SNHL) or unknown hearing status. Afterwards, ATP6V0A4 gene study in dRTA patients with normal hearing, and in those without any structural mutation in the ATP6V1B1 gene despite presenting SNHL. Finally, analysis of the SLC4A1 gene in those patients with a negative result for the previous studies. Methods: 25 children (19 boys) with dRTA from 20 families of Tunisian origin were studied. DNAs were extracted by the standard phenol/chloroform method. Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. Results: In the index cases, ATP6V1B1 gene screening resulted in a mutation detection rate of 81.25%, which increased up to 95% after ATP6V0A4 gene analysis. Three ATP6V1B1 mutations were observed: one frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs), in exon 12; a G to C single nucleotide substitution, on the acceptor splicing site (c.175-1G > C; p.?) in intron 2, and one novel missense mutation (c. 1102G > A; p. Glu368Lys), in exon 11. We also report four mutations in the ATP6V0A4 gene: one single nucleotide deletion in exon 13 (c.1221delG; p. Met408Cysfs* 10); the nonsense c.16C > T; p.Arg6*, in exon 3; and the missense changes c.1739 T > C; p.Met580Thr, in exon 17 and c.2035G > T; p.Asp679Tyr, in exon 19. Conclusion: Molecular diagnosis of ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes was performed in a large Tunisian cohort with dRTA. We identified three different ATP6V1B1 and four different ATP6V0A4 mutations in 25 Tunisian children. One of them, c.1102G > A; p.Glu368Lys in the ATP6V1B1 gene, had not previously been described. Among deaf since childhood patients, 75% had the ATP6V1B1 gene c. 1155dupC mutation in homozygosis. Based on the results, we propose a new diagnostic strategy to facilitate the genetic testing in North Africans with dRTA and SNHL.

Jarduera fisikoak adineko pertsona autonomoen osasunean duen eragina

294 p. : il.

Biocompatible Bacterial Cellulose-Poly(2-hydroxyethyl methacrylate) Nanocomposite Films

A series of bacterial cellulose-poly(2-hydroxyethyl methacrylate) nanocomposite films was prepared by in situ radical polymerization of 2-hydroxyethyl methacrylate (HEMA), using variable amounts of poly(ethylene glycol) diacrylate (PEGDA) as crosslinker. Thin films were obtained, and their physical, chemical, thermal, and mechanical properties were evaluated. The films showed improved translucency compared to BC and enhanced thermal stability and mechanical performance when compared to poly(2-hydroxyethyl methacrylate) (PHEMA). Finally, BC/PHEMA nanocomposites proved to be nontoxic to human adipose-derived mesenchymal stem cells (ADSCs) and thus are pointed as potential dry dressings for biomedical applications.

Análisis de la utilidad de la olfatogustometría mediante BAST-24 en la población diabética y su relación con la función renal

157 p. : il., graf.

Paciente do Dr. Google : um novo desafio

Trata da influência da internet sobre a prática da medicina e das profissões de saúde e discorre sobre os recursos propiciados pelas novas tecnologias na área da saúde.

Diplodia pinea (Desm.) Kickx y Fusarium circinatum Niremberg & O'Donell, principales hongos de chancro de las masas forestales de Pinus radiata D. Don del País Vasco

228 p.

Sindarren informe sortzailea

Proiektuaren kudeaketaz hitz egiten dugunean, definizio asko topa ditzakegu baina horietako bat hartzekotan, PMBOK-en dagoen definizioa aipa dezakegu: ezagutza, gaitasunak, tresnak eta teknikak aplikatuz jardueren proiekzioa da, proiektuaren baldintzak betetzera eramaten gaituena. Proiektu honetan, PMBOK-ak ezartzen duen gestioa eta planifikazioa hartuko da eredutzat. Proiektuari 5 ordu eskainiko zaizkio egunero, gutxienez, beti ere kontuan izanik egunero 5 ordu horiek Indar-en izango direla, eta hortik kanporako orduak, klaseetan ematen den lan kargaren arabera izango da, eta gehien bat proiektuaren idazketari eskainiko zaizkio.

Sistema de ayuda al diagnóstico clínico: clasificación de diagnósticos clínicos

El trabajo realizado en este proyecto se enmarca dentro del área de Procesamiento del Lenguaje Natural aplicado al ámbito de la medicina. Para este fin se han utilizado técnicas de minería de datos y aprendizaje automático. El objetivo principal de este proyecto es el desarrollo de un modelo capaz de automatizar la clasificación de textos clínicos según el estándar ICD-9- CM (codificación estándar utilizada por la red hospitalaria europea). Aunque existe una herramienta web (https://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/ browser/index_9_mc.html), que facilita la clasificación, este trabajo, hoy en día es realizado manualmente. Básicamente se trata de un diccionario online, de los términos del estándar. Basándonos en trabajos previos relacionados, se ha obtenido un baseline a partir del cual se ha construido el proyecto. En primer lugar, como en cualquier trabajo relacionado con los Sistemas de Apoyo a la Decisión (DSS) se ha estructurado el trabajo en dos módulos principales, el preproceso y la clasificación. En el módulo dedicado al preproceso, se tratan los datos para hacerlos comprensibles a los algoritmos de clasificación. En este primer módulo también se realiza una fase de adición de atributos que aporten información útil a la hora de la clasificación y una posterior selección de los mismos, por si alguno fuera redundante o irrelevante. En el segundo módulo dedicado a la clasificación, seleccionamos aquellos algoritmos que consideramos mejores, basándonos para ello, en otros trabajos previos que abordan un problema similar. Una vez seleccionados los algoritmos, se procede a realizar barridos de parámetros que optimicen su rendimiento. Finalmente, se ha realizado la experimentación con distintas técnicas de preprocesamiento de los datos y con los distintos algoritmos de clasificación automática. Esta última de experimentación tiene como objetivo, encontrar la combinación de métodos que optimice el rendimiento de ambos módulos, y por tanto de todo el sistema.

Historia de la piscicultura del pejerrey en Chascomús

El pejerrey Odontesthes bonariensis es uno de los peces de aguas continentales más emblemáticos de la Argentina y una de las especies más estudiada desde diferentes aspectos: ecológico, sistemático, morfológico, fisiológico, genético, etc. (López et al. 1991). Durante los años 1891 y 1892 se realizaron las primeras experiencias de piscicultura,lográndose por primera vez la reproducción artificial en 1904. Su amplia distribución actual es consecuencia de las siembras que se realizaron desde el antiguo Vivero de Piscicultura del Ministerio de Agricultura y Ganadería de la Nación y de la Estación Hidrobiológica del Ministerio de Asuntos Agrarios de la provincia de Buenos Aires, ambos establecimientos ubicados en la ciudad de Chascomús. En el presente trabajo se realiza una aproximación a la historia de la piscicultura del pejerrey en Chascomús, la que se divide en tres períodos: 1) Antecedentes de piscicultura, importancia de la pesca comercial en el sistema de lagunas Encadenadas de Chascomús y primeras medidas tomadas para conservar la explotación de las lagunas hacia fines del siglo XIX. 2) Etapa del antiguo Vivero (Ministerio de Agricultura de la Nación), desde 1904 hasta 1939. 3) Etapa de la Estación Hidrobiológica (Ministerio de Asuntos Agrarios, provincia de Buenos Aires), desde 1943 hasta el presente.

Análisis de una metodología para el estudio de los textos del periodismo de investigación.

493 p.

Análise da distribuição espacial da malária na Amazônia brasileira : enfoque municipal

Neste trabalho analisa-se a distribuição espacial da malária em nível municipal, na Amazônia brasileira utilizando-se técnicas de análise exploratória espacial e modelagem espacial. Na modelagem espacial foram utilizados o modelo de peso de evidências implementado num sistema de informações geográficas (ArcView) e modelos de regressão espacial. Os resultados mostram que existem: autocorrelação espacial da incidência da malária, determinantes ambientais da malária e diferenças na determinação e na distribuição doença por vivax e falciparum nas diversas regiões da Amazônia. Os resultados da análise foram discutidos vis à vis sua utilização para o controle da malária.

A responsabilidade extracontratual da Administração pública por atos omissivos

Trata-se de estudo dirigido à afirmação da natureza objetiva da responsabilidade objetiva da Administração Pública por atos omissivos. Defende-se a correta aplicação do artigo 37 parágrafo 6 da Constituição da República, em que se fora estabelecida a responsabilidade objetiva da Administração em todas as hipóteses em que esteja configurado nexo causal entre sua atuação, comissiva ou omissiva, e um dano injusto ocorrido. É novo o enfoque que norteia a reparação civil, não mais a atividade realizada pelo agente, mas as conseqüências sofridas pela vítima deste dano injusto. Exercitada na seara da responsabilidade civil do Estado, considerado em sentido lato, parece ainda mais lógica a mudança de enfoque mencionada, em razão do princípio norteador do seu dever de reparar, que é o da repartição eqüitativa dos encargos da Administração. De fato, sempre que a atividade administrativa estatal, exercida em benefício de toda a coletividade, gerar dano injusto a um particular específico, configurar-se-á sua responsabilidade de reparar este dano, já que, se é em nome da coletividade que se adotou a conduta geradora do dano, esta a idéia principal daquela diretriz enunciada. Daí por que a verificação da presença do elemento subjetivo culpa, em sede de responsabilidade do Poder Público, fora tornada inteiramente estranho ao exame. A correta leitura do artigo constitucional, com reconhecimento da responsabilidade objetiva do Estado nas hipóteses de ato comissivo e omissivo da Administração Pública, realiza, ainda, o princípio da solidariedade social, que implica preponderância do interesse da reparação da vítima lesada sobre o interesse do agente que realiza, comissiva ou omissivamente, o ato lesivo. Essa a legitimidade da teoria do risco administrativo adotada, a adoção de coerente verificação do nexo causal, com admissão da oposição de excludentes de responsabilidade. Ademais, entre a vítima e o autor do dano injusto, a primeira não obtém, em geral, beneficio algum com o fato ou a atividade de que se originou o dano. Se assim é, a configuração do dever de indenizar da Administração Pública dependerá, apenas, da comprovação, no caso concreto, de três pressupostos que se somam: a atuação do Estado, a configuração do dano injusto e o nexo de causalidade. Será referida a jurisprudência espanhola consagrada à regra de responsabilidade objetiva da Administração Pública por atos omissivos, com considerações acerca da resposta da Jurisprudência daquele país ao respectivo enunciado normativo. Buscou-se, desta forma, elencar-se os elementos básicos à compreensão do tema, e também os pressupostos essenciais à afirmação da natureza objetiva da responsabilidade da Administração Pública por atos omissivos, que são, primordialmente, a compreensão do fundamento da regra constitucional, a correta delimitação do conceito de omissão e de causalidade omissiva. Destacados os pressupostos necessários à correta compreensão do tema, conclui-se pela afirmação da natureza objetiva da responsabilidade da Administração Pública por dano injusto advindo de ato omissivo, desde que assim o seja, querendo-se significar, desta forma, que a responsabilidade mencionada não prescinde da configuração do nexo causal entre o comportamento omissivo ocorrido e o dano injusto que se quer reparar.

Diálogo Constitucional e Correção Legislativa da Jurisprudência no Direito Tributário Brasileiro

No âmbito de uma democracia constitucional que adota o controle judicial de constitucionalidade, o Judiciário sempre possui o poder de ser o árbitro definitivo das questões constitucionais? O trabalho investiga as alternativas legislativas que o Congresso pode adotar com a intenção de corrigir decisões do Supremo Tribunal Federal, especialmente no Direito Tributário. Discute argumentos contrários à supremacia judicial, especialmente utilizando a doutrina norte-americana, e defende que a doutrina do diálogo constitucional pode desempenhar um papel relevante na interpretação constitucional, pois ressalta o fato de que o Legislativo possui uma importante participação na tarefa de definir o conteúdo da Constituição. Também são examinadas teorias da ciência política que trabalham com a hipótese de que as fronteiras entre os poderes no princípio da separação de poderes tornaram-se cinzentas. Neste sentido, a correção legislativa da jurisprudência pode preencher um importante papel na democracia, pois representa a possibilidade de uma troca de experiências entre os poderes do Estado e permite que interesses derrotados na esfera judicial possam apresentar novos argumentos em esfera diversa.

A obrigação de extraditar para a repressão do terrorismo: a prática brasileira à luz do direito penal transnacional

O combate efetivo ao flagelo secular do terrorismo, ainda que possa se revestir de muitas formas, não prescinde da repressão penal de seus autores. Em vista da maciça internacionalização do terrorismo, a partir do Século XX, a cooperação jurídica internacional em matéria penal (aí incluída a extradição) consolida-se como instrumento de essencial importância para a repressão do terrorismo pela comunidade internacional, com a vantagem de resguardar o domínio do direito e, por conseguinte, de assegurar a paz e a segurança internacionais. A evolução do tratamento do crime de terrorismo pelo direito penal transnacional influenciada pelo direito da segurança coletiva, especialmente a partir dos atentados de 11 de setembro de 2001 exerceu expressivo impacto no direito extradicional. O entendimento desse efeito é fundamental para extrair-se do instituto da extradição todo o seu potencial para a repressão penal do terrorismo. Desde que presentes determinados requisitos, uma conduta de caráter terrorista à luz de parâmetros internacionais gera a obrigação estatal de extraditar ou processar seu autor, mesmo na ausência de tratado. Além disso, a extradição exercida ou não em decorrência de obrigação convencional tem seus princípios afetados pela obrigação internacional de repressão do terrorismo, particularmente no que se refere a questões como extraditabilidade, extradição por crimes políticos e extradição de refugiados. O direito brasileiro apresenta algumas vulnerabilidades para o cumprimento da obrigação aut dedere aut iudicare e a prática judicial brasileira relativa à extradição de acusados de atos de terrorismo poderia reportar-se mais ao direito internacional, com vistas a evitar o risco de violação de obrigações internacionais pelo Brasil.

Diseño del circuito neumático para el accionamiento de una cuchara de colada

[ES]En el presente trabajo se diseña el circuito neumático para el accionamiento de una cuchara de colada. Se comienza con la solución menos automatizada a la que se le van añadiendo elementos para mejorar el circuito hasta llegar a la forma de funcionamiento deseada. Para su desarrollo se han realizado los circuitos de forma teórica con el programa FluidSIM y posteriormente de forma práctica en un panel neumático en el laboratorio de fluidos de la Escuela Técnica Superior de Ingeniería de Bilbao. Finalmente se presenta un ejemplo ilustrativo del dimensionamiento del cilindro neumático.