Essential role of the N-terminal region of TFII-I in viability and behavior

Background: GTF2I codes for a general intrinsic transcription factor and calcium channel regulator TFII-I, with high and ubiquitous expression, and a strong candidate for involvement in the morphological and neuro-developmental anomalies of the Williams-Beuren syndrome (WBS). WBS is a genetic disorder due to a recurring deletion of about 1,55-1,83 Mb containing 25-28 genes in chromosome band 7q11.23 including GTF2I. Completed homozygous loss of either the Gtf2i or Gtf2ird1 function in mice provided additional evidence for the involvement of both genes in the craniofacial and cognitive phenotype. Unfortunately nothing is now about the behavioral characterization of heterozygous mice. Methods: By gene targeting we have generated a mutant mice with a deletion of the first 140 amino-acids of TFII-I. mRNA and protein expression analysis were used to document the effect of the study deletion. We performed behavioral characterization of heterozygous mutant mice to document in vivo implications of TFII-I in the cognitive profile of WBS patients. Results: Homozygous and heterozygous mutant mice exhibit craniofacial alterations, most clearly represented in homozygous condition. Behavioral test demonstrate that heterozygous mutant mice exhibit some neurobehavioral alterations and hyperacusis or odynacusis that could be associated with specific features of WBS phenotype. Homozygous mutant mice present highly compromised embryonic viability and fertility. Regarding cellular model, we documented a retarded growth in heterozygous MEFs respect to homozygous or wild-type MEFs. Conclusion: Our data confirm that, although additive effects of haploinsufficiency at several genes may contribute to the full craniofacial or neurocognitive features of WBS, correct expression of GTF2I is one of the main players. In addition, these findings show that the deletion of the fist 140 amino-acids of TFII-I altered it correct function leading to a clear phenotype, at both levels, at the cellular model and at the in vivo model.

Cost del tractament del SIDA i d'Hepatitis C per a l'Estat : Comparació de la despesa d'una persona en llibertat vs. un pres

Un dels principals motius que ens va impulsar en l’elecció del tema és que es tracta d’untema que pot despertar curiositat entre la població.Un altre motiu, es que varem trobar que està íntimament relacionat amb els estudis queestem cursant, donat que afecta als pressupostos de l’estat i a la seva restricciópressupostària, i per tant, està directament relacionat amb la macroeconomia. En el nostrecas, reduirem l’àmbit d’estudi al territori català, de manera que estudiarem aquestes duesmalalties dins la despesa en sanitat pública catalana. A demés, estan finançades amb elsnostres impostos, i per tant la seva despesa afecta a la restricció pressupostària delsciutadans.L’elecció d’aquestes malalties no ha estat feta a l’atzar. Inicialment, varem pensar enestudiar els costos dels interns penitenciaris que patien aquestes malalties. Com que laSIDA i d’hepatitis C són les malalties més freqüents dins la presó, i les que tenen unscostos més característics donada la complexitat dels seus tractaments, varem pensar queserien prou representatives.No obstant, a mesura que ens anàvem endinsant en el tema, ens varem adonar que tambéseria molt interessant comparar el cost de les malalties amb el de les persones no recluses, iesbrinar si hi havia algun tipus de cost diferencial. És per això que varem decidir analitzaraquestes dues malalties tant dins com fora.Un altre factor que ens ha impulsat en l’elecció del tema és el fet que el nombre d’interns ales presons té un ritme de creixement constant que s’ha accelerat en els últims anys,sobretot degut a l’augment de la immigració. Això implica un augment progressiu de ladespesa, que es tradueix en una necessitat d’ingressos majors per tal de poder equilibrar larestricció de la qual parlàvem abans.També varem voler anar una mica més lluny i analitzar el pes d’aquestes malalties dins dela despesa que la generalitat ha establert per a la sanitat pública. Com les dues son MDO (malalties de declaració obligatòria ) estan finançades completament pel sector públic.L’objectiu era veure si representaven un cost tant elevat com pensàvem.OBJECTIUS DEL TREBALL:· Demostrar l’elevat cost que suposen certes malalties per l’estat.· Manifestar els canvis en el cost de les malalties amb l’evolució delstractaments.· Analitzar els costos sanitaris extres que es produeixen a les presons.· Destacar l’augment accelerat del nombre d’interns i l’augment del cost sanitarique això suposa. METODOLOGIA: Per tal de poder realitzar l’estudi comparatiu, hem hagut de calcular manualment els costosde les malalties, tot informant-nos del preu dels medicament, les dosis, el cost de lesconsultes externes,etc. A més, per a calcular el cost del tractament dins la presó, ens hemhagut d’informar dels aspectes més generals que envolten a un pres, per poder veure sirealment existeix un cost diferencial respecte la malaltia a l’exterior. Per obtenir aquestesdiverses informacions, ens hem hagut de posar en contacte amb el personal que treballa ala presó que hem pres com a model d’estudi.Així, podem dividir les nostres fonts d’informació en 3 categories:• Obtenció d’informació directament amb el personal de la presó:– Entrevista amb la directora d’infermeria de la Secretaria de ServeisPenitenciaris, Rehabilitació i Justícia Juvenil– Entrevista amb la Cap d’infermeria del Centre Quatre Camins.• Informació a partir de mostres facilitades pels propis funcionaris de la presó• Informació a partir d’estudis sobre el tema i de dades oficials, concretament lesdades oficials sobre els Pressupostos de la Generalitat.

La Investigació farmacèutica i les seves dues realitats : malària vs. hipertensió

El món està mal repartit, això és evident. La qüestió és: fins a quin punt? El treball que segueix a continuació pretén estudiar aquest mal repartiment a través d'un àmbit concret: el de la indústria farmacèutica.Els recursos per a la investigació farmacèutica sovint es destinen a finalitats que estan lluny d'aconseguir benestar pel màxim nombre de persones possible. En canvi, es destinen allà on hi ha més possibilitat d'obtenir uns elevats rendiments econòmics. Malgrat no haver-hi dades concretes que evidenciïn aquest fet, sí que n'hi ha d'indirectes que ens ajudaran a esbrinar-ho.En l'estudi es posa en evidència les enormes discriminacions que pateixen diferents tipus de malalties, així com també algunes solucions que permetrien arreglar el problema, però que no es duen a terme. A més, ens endinsem en el món de la indústria farmacèutica a partir de dos països i dues malalties que mostren de primera mà la situació de la indústria farmacèutica mundial.

Dades epidemiològiques, clíniques i tractament de pacients amb infecció crònica pel virus hepatitis b en l’àrea barcelonès nord i maresme

Estudi observacional que analitza dades clínico-epidemiològiques, analítiques i tractament de pacients amb infecció crònica pel VHB en un Hospital de tercer nivell en l’àrea del Barcelonès Nord i Maresme durant 5 anys (2007-2012). La mostra (n=335), el 67% són homes caucàsics entre 40-60 anys i HBeAg negatiu. El 40% són immigrants. Els pacients HBeAg positiu s’associen a edat menor, transmissió vertical i nivells més elevats d’ALT i ADN-VHB. Els pacients HBeAg negatiu s’associen a edat > 40 anys, nivells més baixos d’ALT i ADN-VHB i fibrosi hepàtica avançada. El 45,1% rebien tractament antiviral. El 3,8% foren morts per carcinoma hepatocelul.lar.

Elevada prevalença de comorbilitats cardiovasculars en pacients amb artrosi de genolls i mans

Estudis epidemiològics han demostrat una relació entre l’artrosi i els factors de risc cardiovascular clàssics. Es tracta d’un estudi transversal amb 184 pacients amb artrosi de genoll, 70 amb artrosi de mans i 254 controls. Es recullen els diagnòstics de hipertensió arterial, diabetis mellitus, obesitat i dislipèmia i els episodis cardiovasculars. Observem una elevada prevalença de factors de risc cardiovasculars i agrupació d’aquests, resultant ambdues artrosi, un factor de risc indepedent per tal agrupació; i el que seria més important, els episodis cardiovasculars també resulten més freqüents en els dos grups d’artrosi.

Nota sobre la presencia de depósitos morrenicos en Port de Compte (Lleida)

Here we describe a series of recognized morainic deposits in the "Macizo del Port del Comte", which are the southern-most example of the eastern pre Pyrenees

Disseny i implementació d'una aplicació T.P.V. destinada al petit comerç

En el petit comerç i el seu entorn, es produeixen un seguit d'accions totes elles relacionades d'una manera o d'una altra, amb la venda d'articles als clients finals, començant per l'entrada dels articles comprats als proveïdors, passant per l'etiquetatge i acabant per la pròpia venda i el control de vendes posteriors a partir de llistats.Aquest projecte va adreçat a tot el petit negoci que necessita vendre productes d'una manera ràpida, àgil i eficient, així com portar una gestió dels aspectes més rellevants relacionats amb la venda. És en aquest escenari on sorgeix la idea de COMTPV. La finalitat de l'aplicació COMTPV serà la de cobrir les necessitats dels petits comerços per tal de poder informartitzar la venda d'articles als clients finals i les gestions relacionades.

Disseny i implementació de l'aplicació Protein-MetReS

El que s'ha dut a terme a estat l'anàlisi, disseny i implementació d'una aplicació, anomenada Protein-MetReS, integrada dins del projecte MetReS. Aquesta aplicació ha estat desenvolupada sota la tecnologia Java que, a través de servidors web i servidors localment instal·lats, a partir de la selecció d'un organisme realitza cerques sobre bases de dades que contenen estructures de proteïnes conegudes i, en el seu defecte, si aquestes no existeixen, crea el model tridimensional en base als homòlegs d'estructura coneguda, per després sotmetre'ls a un procés d'acoblament molecular, o més conegut, com a docking.

Disseny i control d'un robot equilibrista sobre dues rodes

Dissenyar un robot equilibrista i construir-lo. A més implementar les funcions per poder fer que s'aguanti dret. El robot ens permetrà transportar documents i ens detectarà obstacles mentres fa el transport. Estarà controlat per una aplicació java construida especialment per poder fer el control per bluetooth i també podrem monitoritzar informació i fer canvis en la configuració.

Aspectes sanitaris de l'arxiu de Sant Joan de Lleida: segle XVII

Més enllà d'extraure dels grans fons arxivístics dades sobre grans epidèmies i figures rellevants de la medicina, aquesta tesi explora també arxius locals, parroquials, notarials, etc, en aquest treball concretament, l'arxiu de la parròquia de Sant Joan de Lleida. D'aquí en treu dades sobre la vida quotidiana dels professionals de la medicina, des de cirurgians a apotecaris i adroguers.

Esquemes de toxicologia industrial (II): Risc i patologia per hidrocarburs

Aquesta és la segona part de la recopilació duta a terme pel doctor Corbella dels apunts i materials docents per a les assignatures de Toxicologia Industrial. En aquest cas es centra en l'estudi de la toxicitat i els riscs i malalties laborals derivades de la intoxicació per hidrocarburs.

Anàlisi dels aspectes mèdics de la mort violenta a Lleida a la Baixa Edat Mitjana: vol. 1

Aquest treball és el primer volum de la tesi presentada pel doctor Camps i Clemente, publicada pel Seminari Pere Mata per tal de donar-li major difusió. En aquesta tesi, l'autor estudia d'una forma extensa i profunda els episodis de mort violenta reportats a Lleida entre els anys 1308 i 1516. Els 342 procediments estudiats es guarden a la Paeria de Lleida i aporten dades sobre la realitat mèdico-sanitària i social de l'època baix-medieval.

Anàlisi dels aspectes mèdics de la mort violenta a Lleida a la Baixa Edat Mitjana: vol. 2

Aquí tenim el segon volum de la tesi del doctor Camps i Clemente sobre la mort violenta en el territori lleidatà durant els segles XIV i XV

La inscripción ante cocturam de Esplujals (Foradada, La Noguera, Lleida). Un congiario para mulsum.

La inscripción que nos ocupa procede de una recuperación superficial en el yacimiento de Esplujals. Dicho lugar se ubica muy cerca del actual trazado de la carretera C-1313, en las inmediaciones de la población de Artesa de Segre y enfrente de la pequeña localidad de Marcobau, término municipal de Foradada, comarca de la Noguera. El relieve consiste en una suave elevación, con un máximo de unos treinta metros sobre el fondo del Barranco del Salt, que fluye, en sentido de sur a norte, transversal al río Segre en su margen izquierdo.