Organización del locus del complejo GH-PL en el mono araña (Atelesgeoffroyi)

Tesis (Maestria en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genetica) UANL

Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vacío de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupación o profesión, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de análisis para entender la información contenida en el resultado. Está dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al público en general. Está escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a través de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística

El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.

Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas

La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.

Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Corticosterone plasma concentrations in Carioca High- and Low-Conditioned freezing rats after a fear conditioned task

Our group in the Psychology Department at Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC-Rio) developed a rat genetic model of extreme freezing in response to contextual cues in an experimental chamber previously associated with footshock. One of the lines, Carioca High Freezing (CHF), exhibits an enhanced conditioned freezing response, whereas the other line, Carioca Low Freezing (CLF), shows the opposite response. The present study investigated corticosterone concentration between these two lines of animals and a random (RND) line of rats both under basal conditions and test condition after an emotional challenge using a contextual fear conditioning protocol. Comparisons between basal and test plasma corticosterone concentrations suggested differential basal and fear-induced differences between the two lines. The differences between basal conditions is an important and relevant aspect to be considered in behavioral experiments using or assessing stress and could help to understand variability in naïve populations.

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

A Identidade do Ensino Superior : a Educação Superior e a Universidade

A definição de uma ‘ideia’ de educação superior parece ser uma tarefa que alguns pós-modernistas lançam definitivamente para o caixote do lixo da história. Produto, por excelência, da modernidade, e no cruzamento dos modelos humboldtiano, napoleónico e de Oxbridge, a educação superior, tal como a herdámos, era centrada no conhecimento, isto é, na sua produção (investigação), na sua distribuição (ensino) e na sua difusão pelo corpo social (função de serviço à sociedade). O conhecimento e o seu manuseamento definiam não só a missão institucional como a natureza das organizações consagradas ao ensino superior. A estes elementos componentes da ‘ideia’ de educação superior foram incorporados outros igualmente estruturantes: a funcionalidade destas instituições em relação à consolidação e desenvolvimento do Estado-nação. Os quadros necessários ao funcionamento e estrutura do aparelho de Estado encontravam nas universidades e noutros institutos de ensino superior o lugar privilegiado para a sua formação. O que este artigo pretende argumentar é que, num contexto em que a produção, a distribuição e a difusão do conhecimento se transformam, em que a globalização/localização intensifica – sobretudo na Europa – a fragilidade das instâncias nacionais e em que o processo de massificação e de democratização do acesso ao ensino superior o conduzem a outro modelo sociológico que não o de origem, a educação superior está a viver uma identidade esquizóide: educação terciária, pós-secundária, educação fundada na investigação, educação vocacional, etc. Esta situação requer um esforço de reflexividade que, ao mesmo tempo que recusa a procura essencialista de uma ‘ideia’ de ensino superior, enfatiza a necessidade de promover uma perspectiva de educação que não soçobre ao pobre paradigma da adaptabilidade, segundo o qual o critério de utilidade de uma dada instituição é directamente proporcional à sua capacidade de sobreviver às mudanças operadas no seu ambiente organizacional.

Sincronização de cio de vacas mertolengas e inseminação artificial a tempo fixo com sémen de touro brahman

O maior rendimento num efectivo de bovinos de carne são os vitelos. O cruzamento de Bos indicus com Bos taurus tem vindo a ser praticado em vários Países como os EUA e o Brasil. A descendência daqui resultante mostra vantagens em relação às raças puras, desde a sua criação, que exige poucos custos, até ao maior lucro proveniente da sua venda. Assim, torna-se interessante explorar esta prática em Portugal onde o custo de produção é significativamente mais alto. A fim de evitar perdas de tempo na detecção de cio e permitir a aplicação de Inseminação Artificial a Tempo Fixo, hoje em dia são frequentemente utilizados protocolos de sincronização de cio e ovulação. Este trabalho teve como objectivo avaliar a influência da gonadotrofina coriónica equina, associada a uma progesterona e prostaglandina na sincronização do estro e da ovulação, sobre a taxa de sincronização e fertilização em vacas de carne Mertolengas (Bos taurus) IATF com sémen de touro de Brahman (Bos indicus). Foram seleccionadas 20 vacas Mertolengas cíclicas e com uma condição corporal entre 2 e 3,5 (escala de 1 a 5, Houghton et al., 1990). No dia 0 foi implantado a todos os animais um implante intravaginal de progesterona (CIDR®; 1,9g; Pfizer). No dia 8 administrou-se prostanglandina F2α (Dinolytic®; 5ml; IM; Pfizer). No dia 9 foi aplicada Gonadotrofina Coriónica (Intergonan® 6000UI; IM; Intervet) e o CIDR® (Pfizer) foi retirado. No dia 11 de tratamento, em horário pré-estabelecido, 48horas após a injecção de eCG foi realizada inseminaçao artificial de todos os animais com sémen de touro Brahman. A sincronização de cio neste estudo teve uma taxa de sucesso de 90% (18/20) e uma taxa de concepção de 40% (8/20). Com o cruzamento destas duas raças é esperado criar uma descendência capaz de produzir vitelos de boa qualidade e com o menor custo possível.

Turismo: uma oportunidade para Óbidos

RESUMO: As abordagens tradicionais sobre o desenvolvimento dos locais, do ponto de vista económico, social e ambiental, referem o turismo como uma actividade a considerar, se tais espaços forem detentores de recursos e de património específicos (Pardelas et al., 2005). Esta visão permite sustentar que a actividade turística, submetido ao nível regional-local, poderá constituir uma alavanca de desenvolvimento baseado na diferenciação cultural, social e nos recursos turísticos existentes (Vera, 2002). Assim, este trabalho não só tem como objectivo analisar e discutir o papel do turismo para o desenvolvimento local, mas como também, perceber a sua aplicabilidade fazendo o cruzamento entre os conceitos analisados e o estudo de caso de Óbidos. ABSTRACT: Traditional approaches on the development of local economic point of view, social and environmental concern as a tourism business to consider, if such spaces are in possession of specific assets and resources (Pardelas et al., 2005). This view enables us to sustain the tourism industry, submitted to the regional-local level, and could provide a lever for development based on cultural differentiation, social and existing tourism resources (Vera, 2002). This work not only aims to analyze and discuss the role of tourism for local development, but also, to understand its applicability doing a cross between the concepts discussed and the case study of Óbidos.

Mosteiro de S. Salvador de Paço de Sousa Contributo para a sua reabilitação arquitetónica

Este trabalho pretende contribuir para a reabilitação do Mosteiro de S. Salvador de Paço de Sousa assente na interpretação espacial do complexo monástico desde a fundação à extinção da comunidade religiosa, com particular nota para a intervenção efetuada pela DGEMN - Direção Geral dos Edifícios e Monumentos Nacionais, no segundo quartel do século XX. Procura trazer pela primeira vez à luz uma representação dos seus espaços, usos e funções ao longo do tempo com recurso a desenhos, esquemas e imagens para permitir a apreensão do conjunto em determinadas fases da história e por consequência fundamentar uma eventual intervenção. O estudo fundamenta-se na recolhe de dados escritos que permitam aferir a vivência dos espaços, sua simbologia e utilidade, nomeadamente através de referências históricas e de carater simbólico e documentação gráfica que permita avaliar e comparar o assunto de estudo com outros exemplos e situações análogas. O cruzamento de dados analisados resulta na sua simbolização gráfica, de forma a veicular o entendimento espacial e simbólico, que remete o real conhecimento da arquitetura do Mosteiro de S. Salvador de Paço de Sousa e, por comparação, viabiliza um ponto de partida para futuras intervenções, seja deste mosteiro, seja de edifícios de características semelhantes.

Promoção das capacidades de comunicação e de memorização de uma aluna com Trissomia 21 : Estudo de caso

Os alunos com Trissomia 21 necessitam de todo um trabalho em equipa, com os professores, terapeutas, entre outros, para que se possam desenvolver com maior estabilidade e harmonia. Por vezes, estes alunos apresentam problemas comunicativos e dificuldades ao nível da memorização, todavia são de um modo geral, muito alegres e sociáveis, embora teimosos. Este estudo pretende identificar as melhores estratégias a desenvolver para a promoção das capacidades de comunicação e de memorização de uma aluna com Trissomia 21 em contexto escolar. A linha de investigação vai ao encontro da recolha de dados, através de observações diretas, entrevistas semiestruturadas e análise documental, para assim conhecer melhor a aluna em estudo. Com esta investigação, pretende-se que toda a comunidade escolar, bem como todos os que pesquisem este estudo, beneficiem da apresentação e aprendizagem de várias estratégias, as quais posteriormente colocadas em prática possam vir a tornar os indivíduos com Trissomia 21 pessoas felizes. Na conclusão far-se-á o cruzamento de dados verificando se todos os objetivos propostos com este estudo foram atingidos.

A gestão por processos como fator diferencial na usabilidade de recursos tecnológicos dentro dos empreendimentos virtuais

O presente estudo propõe-se a discutir a questão da utilização da gestão por processos para o melhor tratamento da usabilidade de tecnologia dentro das organizações. Normalmente as organizações utilizam o que chamamos de gestão funcional e esse tipo de administração apresenta uma série de situações divergentes da gestão por processos, as quais serão mostradas e analisadas. Será também retratado o papel do gestor no desempenho desta função e as vantagens do trabalho em equipe. A seguir serão abordadas considerações sobre tecnologia, cujo objetivo é o entendimento necessário às condições que serão contempladas no cruzamento de ideias com a gestão por processos. O trabalho trará ainda considerações teóricas sobre organizações virtuais e empreendedorismo para que se possa melhor conhecer o cenário onde o alinhamento final das ideias desse estudo será abordado, envolvendo gestão por processos, tecnologia e empreendimentos virtuais. O trabalho mostrará uma pesquisa baseada na observação pessoal e na aplicação de entrevista junto a duas empresas de sucesso que atuam no mercado de empreendimentos virtuais no Estado do Pará. O objetivo desta prática é identificar a utilização e aplicabilidade dos princípios de uma adequada gestão tecnológica discutida e sugerida por esse estudo, comprovando sua eficiência nos negócios organizacionais virtuais.

Aprender a ler, aprender a conviver: aprendizagem da leitura como veículo para a socialização

O trabalho apresentado é decorrente do Projeto de Intervenção realizado no âmbito do Curso de 2º Ciclo em Educação Especial – domínio cognitivo e motor, da Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias. Resumo A referida intervenção contempla a minimização das dificuldades apresentadas por uma menina a nível da leitura e escrita e da sua socialização, numa perspetiva inclusiva. M. é o nome fictício da aluna alvo da intervenção. Atualmente, frequenta o 3º ano de escolaridade numa escola pública, em Lisboa área da sua residência. A revisão da literatura vai sustentar e facilitar a compreensão clara e concisa da intervenção realizada e das posições defendidas sobre esta matéria. Deste modo, são tratados temas no âmbito da exclusão social e escolar, da escola Inclusiva e dos obstáculos que ainda encontramos nas escolas, dos preconceitos, dos alunos com necessidades educativas especiais, das adaptações curriculares, da aprendizagem cooperativa e diferenciação pedagógica, referimo-nos ainda às dificuldades de aprendizagem e, por último, à comunicação e à linguagem oral e escrita. Para obter informações sobre a M. e sobre o contexto da intervenção, bem como sobre todo o seu processo de inclusão escolar, utilizamos como suporte metodológico, a pesquisa documental, as entrevistas semi-diretivas à professora titular de turma e à professora de ensino especial, a observação naturalista, a sociometria e as notas de campo para se poder complementar as informações. A planificação global da intervenção foi elaborada a partir do relacionamento/ cruzamento dos dados que resultaram da análise da informação recolhida. Para uma intervenção fundamentada caracterizamos inicialmente o seu contexto escolar e familiar e posteriormente a M. Os princípios orientadores da intervenção realizada, assentam numa perspetiva de investigação para a ação, e tiveram presentes os objetivos definidos para a M. As atividades foram realizadas, numa perspetiva de aprendizagem muito estruturada, muito refletida e avaliada durante todo o processo, implicando todos os intervenientes. Esta intervenção, levou-nos a estimular práticas educativas, diferenciadas e inclusivas na turma, com a professora titular dessa turma e com a professora do ensino especial com os colegas da M.