MB-MDR: Model-Based Multifactor Dimensionality Reduction for detecting interactions in high-dimensional genomic data

L’anàlisi de l’efecte dels gens i els factors ambientals en el desenvolupament de malalties complexes és un gran repte estadístic i computacional. Entre les diverses metodologies de mineria de dades que s’han proposat per a l’anàlisi d’interaccions una de les més populars és el mètode Multifactor Dimensionality Reduction, MDR, (Ritchie i al. 2001). L’estratègia d’aquest mètode és reduir la dimensió multifactorial a u mitjançant l’agrupació dels diferents genotips en dos grups de risc: alt i baix. Tot i la seva utilitat demostrada, el mètode MDR té alguns inconvenients entre els quals l’agrupació excessiva de genotips pot fer que algunes interaccions importants no siguin detectades i que no permet ajustar per efectes principals ni per variables confusores. En aquest article il•lustrem les limitacions de l’estratègia MDR i d’altres aproximacions no paramètriques i demostrem la conveniència d’utilitzar metodologies parametriques per analitzar interaccions en estudis cas-control on es requereix l’ajust per variables confusores i per efectes principals. Proposem una nova metodologia, una versió paramètrica del mètode MDR, que anomenem Model-Based Multifactor Dimensionality Reduction (MB-MDR). La metodologia proposada té com a objectiu la identificació de genotips específics que estiguin associats a la malaltia i permet ajustar per efectes marginals i variables confusores. La nova metodologia s’il•lustra amb dades de l’Estudi Espanyol de Cancer de Bufeta.

Misael Acosta Solís y el conservacionismo en el Ecuador (1936-1953)

Entre las décadas de 1930 y 1950 Misael Acosta Solís, miembro de la elite económica serrana y destacado geobotánico y forestal, lideró un proceso de institucionalización del conservacionismo en el Ecuador. Instituciones privadas y gubernamentales de corte conservacionista, exposiciones, libros y artículos, revistas científicas, estaciones de investigación forestal y agroecológica, leyes y políticas, congresos y encuentros, fueron algunos de sus legados. En este trabajo se revisan esos hechos en el contexto de la historia económica, social y ambiental del Ecuador. Asimismo, se sientan algunas premisas sobre las cuales continuar la construcción de la historia ambiental de esa nación.

Itinerari d'educació ambiental: petjades a Comes de Rubió

El Parc Natural de l’Alt Pirineu (PNAP) va ser creat l’any 2003. A causa de la seva recent creació, manca el desenvolupament de moltes de les seves àrees. Actualment, el parc està creant una xarxa d’itineraris d’Educació Ambiental (EA). Per aquesta raó, és interessant dedicar aquest treball al disseny d’un itinerari d’EA a la zona de Comes de Rubió, situada dins l’àmbit territorial del PNAP. L’objectiu principal del present projecte és l’elaboració d’aquest itinerari amb els recursos necessaris per tal que sigui implementable d’una manera immediata. Per tal d’analitzar la viabilitat de l’itinerari s’ha aplicat el protocol de valoració dissenyat pel grup Edukamb. La puntuació que s’ha obtingut ha estat 61 sobre 100, fet que indica que l’itinerari és viable tot i que compta amb algunes mancances. S’ha constatat que les condicions de l’itinerari són idònies per poder ser visitat pel públic en general, entre altres coses per la forma circular de l’itinerari, per tenir 3 km de recorregut i per disposar d’una gran varietat d’aspectes d’interès. En el disseny de l’itinerari s’ha definit el recorregut, s’han determinat els elements d’interès, s’han proposat 5 parades, s’han dissenyat els materials pedagògics, s’ha definit la situació de la senyalització i s’han proposat correccions per a les mancances detectades en el protocol, entre altres, una millora en l’accessibilitat al punt d’inici i la construcció de passeres en els punts potencialment erosionables. Les principals pautes a seguir a l’hora d’elaborar el material pedagògic han estat la integració de l’aspecte social amb el natural i la promoció de la sensibilització envers el medi ambient.

Evolució i estabilitat d’àcids grassos i vitamines antioxidants a la llet materna

Recerca realitzada durant el periode Gener 2006-Abril 2007, a la Facultat de Farmàcia de la Universitat de Barcelona sota la direcció de la Dra. M. Carmen López Sabater. La nutrició durant els primers anys de vida té una enorme importància, amb repercussions en el creixement i desenvolupament del nen i en les possibles malalties futures. Tenint en compte que la llet materna és l’aliment ideal per al nadó durant els primers sis mesos de vida, és important conéixer la composició nutricional de la mateixa i la seva evolució al llarg de la lactància (calostre, llet de transició i madura). La llet conté nutrients majoritaris (proteïnes, carbohidrats i lípids) i nutrients minoritaris, com vitamines i minerals. S'ha desenvolupat i validat un mètode per a la determinació d'àcids grassos (AG) i Àcid Linoleic Conjugat (CLA) en llet materna per Cromatografia de Gasos "fast" (fast-GC), permetent reduir el temps d'anàlisi considerablement en comparació amb els mètodes utilitzats fins el moment. La repetibilitat i reproducibilitat trobades han estat bones, amb coeficients de variació inferiors al 10% en tots els casos. L'aplicació a 6 mostres de llet materna ha demostrat que es tracta d'un mètode senzill, ràpid, eficient i pràctic per a l'anàlisi rutinari d'un elevat nombre de mostres. També s'ha començat a desenvolupar un mètode per a l'anàlisi dels anàlegs de tocoferol de la llet materna, degut a l'interès de la vitamina E com a antioxidant natural. És un mètode per Cromatografia Líquida d'Ultra Resolució (UPLC) amb detecció per Fluorescència (FD) i per Photodiode Array (PDA) que permet treballar amb quantitats de mostra petites mantenint o inclús millorant la sensibilitat i reduint el temps d’anàlisi.

Estudis funcionals i de plegament dels dominis d'activació de les procarboxipeptidases

Els dominis d’activació (ADs) de les procarboxipeptidases de la subfamília A/B sempre han sorprès ja que representen una quarta part del proenzim. S’han realitzat alguns estudis per intentar descobrir-ne alguna possible funció alternativa, però no han estat fructífers. El descobriment de l’elevada velocitat de plegament del domini d’activació de la procarboxipeptidasa A2 humana, (ADA2h), emperò, va portar a proposar la possibilitat de que realitzessin una funció d’assistència al plegament del domini enzimàtic. Posteriorment, l’anàlisi del plegament d’ADA2h a pH baix va revelar la capacitat d’aquest domini per formar fibres amiloides, a més de demostrar que un increment de l’estabilitat proteica podia prevenir la formació d’aquests agregats. La profunda caracterització del plegament d’ADA2h va fer que aquesta proteïna fos un bon model amiloidogènic, de manera que es van proposar un seguit d’experiments que s’han desenvolupat en el present treball per tal de conèixer millor aquest procés. S’han dut a terme estudis cinètics d’agregació per tal de valorar la contribució dels diferents aminoàcids de la seqüència polipeptídica, utilitzant 29 variants puntuals d’ADA2h. Es va eliminar la contribució de l’estabilitat mitjançant la utilització d’urea, i per dicroïsme circular conjuntament amb un aparell de flux detingut, es van obtenir dues velocitats diferents, v1 i v2, que corresponen a la formació d’un intermediari i a la seva reorganització, respectivament. Experiments complementaris utilitzant espectroscòpia d’infraroig (IR) revelaren la reorganització de l’estat natiu (en aquest cas) per a donar la forma agregada. Les cinètiques d’IR van mostrar que ADA2h forma l’estructura _ típica de les fibres amiloides, previ desplegament les seves hèlixs-_. Finalment, s’han realitzat estudis de biocomputació per tal d’esbrinar possibles funcions alternatives dels ADs. Les superposicions estructurals semblen mostrar similaritat dels ADs amb dominis de reconeixement d’RNA (RRM). Aquesta hipòtesi s’ha comprovat experimentalment amb ADA4h, mostrant una dèbil, però existent, unió a RNA.

Govern i planificació de dinàmiques territorials a Catalunya: dos casos d'estudi : Noves respostes a velles lògiques territorials en un context insosteniblement globalitzat

Aquest treball tracta del govern del territori a Catalunya a partir de l’anàlisi d’una experiència europea (Regió metropolitana del Rin-Ruhr a Alemanya) i de l’estudi de dos casos a dos àmbits territorials ben diferents: el Prepirineu de la serra del Cadí per una banda i la Regió Metropolitana de Barcelona per l’altra. L’objectiu principal és analitzar quines formes innovadores de planificació i govern del territori s’estan aplicant i quins efectes estan tenint aquestes. Aquest treball analitza èr una banda dinàmiques territorials crítiques per a Catalunya com els processos de metropolitanització, la crisi industrial o el despoblament rural i per l’altra instruments d’ordenació del territori innovadors com Plans Territorials Parcials, Estratègies Territorials o Plans Estratègics.

Una arqueometria del canvi tecnològic: producció i consum d'àmfores durant el canvi d'era en la zona nord de la costa catalana

L’objectiu de la recerca és definir un marc teòric i metodològic per a l’estudi del canvi tecnològic en Arqueologia. Aquest model posa èmfasi en caracteritzar els compromisos que configuren una tecnologia i avaluar-los en funció dels factors de situació —tècnics, econòmics, polítics, socials i ideològics. S’ha aplicat aquest model a un cas d’estudi concret: la producció d’àmfores romanes durant el canvi d’Era en la província Tarraconensis. L’estudi tecnològic dels envasos s’ha realitzat mitjançant diverses tècniques analítiques: Fluorescència de raigs X (FRX), Difracció de raigs X (DRX), Microscòpia òptica (MO) i Microscòpia electrònica de rastreig (MER). Les dades obtingudes permeten, a més, establir els grups de referència per a cada centre productor d’àmfores i, així, identificar la provinença dels individus recuperats en els centres consumidors. Donat que les àmfores en estudi són artefactes dissenyats específicament per a ser estibats en una nau i servir com a envàs de transport, l’estudi inclou la caracterització de les propietats mecàniques de resistència a la fractura i de tenacitat. En aquest sentit, i per primera vegada, s’ha aplicat l’Anàlisi d’Elements Finits (AEF) per a conèixer el comportament dels diferents dissenys d’àmfora en ésser sotmesos a diverses forces d’ús. L’AEF permet simular per ordinador les activitats en què les àmfores haurien participat durant el seu ús i avaluar-ne el seu comportament tècnic. Els resultats mostren una gran adequació entre les formulacions teòriques i el programa analític implementat per a aquest estudi. Respecte el cas d’estudi, els resultats mostren una gran variabilitat en les eleccions tecnològiques preses pels ceramistes de diferents tallers, però també al llarg del període de funcionament d’un mateix taller. L’aplicació del model ha permès proposar una explicació al canvi de disseny de les àmfores romanes.

Carles Riba lingüista

Estudi de l’evolució de les idees de Riba sobre la llengua, seguint per una banda la seva maduració personal i per l’altra l’assoliment encara que per poc temps d’una certa estabilitat del català. Les indicacions de Fabra als escriptors són seguides per Riba amb entusiasme i sobretot ambició: tant de posar a la prova aquell instrument que havia de ser dúctil com d’aprofundir sobre els mateixos fonaments filosòfics del llenguatge. Com a fonts del seu pensament cal tenir en compte en primer lloc Ors i el Noucentisme en general, com també Vossler i l’Idealisme alemany. Cal esmentar també l’admiració que Riba sent pel Classicisme francès i que probablement és independent de la seva relació amb el Noucentisme, així com el seu interès pels filòsofs grecs, Plató en particular.

Proposta de pla bàsic del Centre d'Interpretació Terres de Frontera de Valls de Valira

El Parc Natural de l’Alt Pirineu i l’Ajuntament de Valls de Valira van posar-se d’acord per rehabilitar i convertir les antigues escoles del poble d’Os de Civís en el futur CITF, el qual entrarà en funcionament l’any 2009. Aquest equipament cultural “es centrarà en l’estudi i difusió de les temàtiques relacionades amb el fet fronterer al llarg de la història, actualment i en el futur”, contribuint a fer comprendre el present amb perspectiva històrica en una zona on hi manquen aquests tipus d’equipament. És precisament aquí on es situa aquest projecte ja què serveix al PNAP com a eina pel desenvolupament del centre, i també s’ha d’utilitzar de guió, tan pel que fa al seu contingut expositiu com al disseny museològic en el futur projecte d’execució de l’equipament.

Avaluació de l'experiència pilot dels tallers d'estudi assistit de la UVic dins dels plans educatius d'entorn de Manlleu, Roda de Ter i Vic (curs 2006-2007)

Aquest treball de recerca ha consistit en realitzar el seguiment dels Tallers d'Estudi Assistit (TEA) de diferents poblacions de la comarca d'Osona, per tal de conèixer-los i avaluar-los. Els TEA consisteixen en una activitat extraescolar d'acompanyament en l'etapa educativa d'alumnes de cicle mitjà, cicle superior i secundària que no disposen d'un entorn favorabale per fer una correcte escolarització. La recerca estudia dues dimensions: per una banda analitzar com la Uvic assumeix la responsabilitat de la formació i seguiment dels estudiants que participen com a monitors en els TEA, i per l'altra, contextualitzar els Tallers d'Estudi Assistit com una eina dels Plans Educatius d'Entorn, per la igualtat d'oportunitats; així com valorar el treball en xarxa que els tallers representen. Amb l'objectiu d'avaluar el funcionament dels TEA, la formació dels monitors (estudiants de la UVic) i la implicació dels agents implicats en el projecte; així com també plantejar propostes de millora per a properes edicions dels TEA.

Canovelles:paisatge sociolingüístic

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. El municipi de Canovelles és compost per gent provinent d’etnies i llengües diverses que en arribar es barregen amb les autòctones. L’objectiu de l’estudi ha estat esbrinar quines llengües s’hi parlen, com es distribueixen per barris i per edats, i per a quines comunicacions les utilitzen els parlants. Es parteix de la història de Canovelles: des de l’època medieval fins a l’actualitat, i com ha anat canviant la població. Posteriorment s’han fet enquestes a cent habitants de Canovelles amb quatre preguntes de resposta quasi tancada sobre la llengua familiar, la llengua de relació amb els amics, la llengua de lectura i la llengua de comunicació per Internet. Els resultats mostren que respecte al global de Catalunya, Canovelles té un elevat dèficit d’ús del català. L’ús del castellà i de llengües no oficials hi és molt superior.

Extracció minera a la Selva del Camp

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. L’objectiu d’aquest treball és localitzar i descriure algunes de les mines que s’havien explotat al municipi de la Selva del Camp -comarca del Baix Camp, Tarragona - durant el segle XIX i inici del XX. També es pretén estudiar els minerals extrets en aquestes mines i recollir-ne mostres. Finalment, s’investiga la situació de les mines en el context geològic general i quin és l’origen dels filons explotats. La metodologia seguida ha tingut diverses fases. Primerament, s’ha obtingut informació bibliogràfica i cartogràfica sobre la geologia de la Selva del Camp. En segon lloc, s’ha obtingut informació sobre les mines que s’explotaven al terme a l’Arxiu Municipal i s’han localitzat les mines en un mapa. En tercer lloc, s’ha recollit informació oral sobre la ubicació i l’explotació de les mines amb entrevistes a gent gran del poble. Posteriorment s’ha realitzat un treball al camp per buscar les mines. Un vegada trobades s’han descrit confeccionant esquemes del seu recorregut, localitzant les escombreres i recollint-ne mostres. Finalment s’han estudiat les mostres al laboratori i s’ha elaborat una col•lecció. Els resultats de la recerca mostren que les mines explotaven filons metàl•lics formats per precipitació de sulfurs i òxids dins de les llicorelles del carbonífer-permià. Els minerals explotats eren principalment galena, mena del plom i pirolusita, d’on s’obtenia manganès. Es recomana crear algun itinerari per donar difusió a aquest patrimoni.

Música i matemàtiques

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. Existeix una relació entre la música i les matemàtiques i per demostrar-ho s’ha relacionat la música amb diferents matèries que avalen aquesta afirmació. Mitjançant una entrevista es situa el panorama musical en relació a les noves tecnologies en l’actualitat. Des d’una perspectiva teòrica, s’estudia la concepció de la música; seguidament s’aprofundeix en la figura de Pitàgores com a descobridor de les proporcions matemàtiques de l’escala musical, amb una introducció al llenguatge i la notació musical. Com a part pràctica, s’analitza una de les teories de Pitàgores sobre l’univers i la música per demostrar la certesa dels seus raonaments en base als coneixements actuals. D’una banda, es treballa el camp de les ones sonores, la formació de les diferents escales matemàticament i els models matemàtics emprats per diversos compositors a l’hora de realitzar les seves peces musicals. D’altra banda, es presenten els efectes que té la música sobre l’oïda, seguit d’un estudi exhaustiu de l’asimetria cerebral i les seves conseqüències en l’aprenentatge i l’execució musical. En relació a la cultura, es mostra la relació matemàtica de les diferents escales, modes i harmonies arreu del món. Aplicant aquests coneixements s’ha realitzat la composició d’una peça musical.

Microsensors químics: ISFET i MEMFET

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. La nanobiotecnologia és una branca de la nanociència i/o nanotecnologia que previsiblement tindrà un gran creixement i impacte durant els propers anys en molts camps i especialment en el de la diagnosi i tractament de malalties. Això requereix disposar de biosensors a escala nanomètrica que siguin molt sensibles i selectius enfront d’agents químics i biològics, a fi de poder obtenir dades en temps real “in situ” a nivell cel•lular i facilitar tractaments específics i personalitzats. Un petit pas previ als nanobiosensors són els microsensors químics, que poden ser fàcilment implantats en teixits humans sense lesionar-los i proporcionar mesures freqüents o contínues del pH o de la concentració de diversos ions que són dades importants per determinar l’estat de salut d’una persona. Els sensors ISFET tenen una configuració que els permet detectar i mesurar les concentracions de ions H+, per tant mesuren el pH. Entre les seves aplicacions hi destaca la gran eficàcia en la detecció del ió H+ en petites concentracions, que, entre altres usos com els biomèdics, és de gran importància en la mesura de la qualitat dels terrenys de cultiu. Si el sensor tipus ISFET és modificat mitjançant una membrana, com es fa en el present treball, pot desenvolupar moltes aplicacions en el camp de la salut, com és el cas de la detecció de cèl•lules mortes dins el cos humà, i per tant detectar de manera precoç la necrosi.

Cronobiologia aplicada al treball nocturn i a torns

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2008. La cronobiologia és la ciència que s’encarrega d’estudiar els mecanismes que permeten als éssers vius anticipar-se a les condicions cícliques de l’ambient i assolir la major eficàcia possible: màxim rendiment i mínima despesa energètica. S’ha estudiat aquesta disciplina posant en pràctica una recerca dels els processos d’alteració dels ritmes biològics en persones sotmeses a canvis d’horari motivats pel treball nocturn i per tandes. Després d’una recerca bibliogràfica sobre el tema, es va dissenyar una enquesta per valorar en els afectats les condicions de treball, els ritmes més alterats, els trastorns físics i psíquics de més incidència, les pertorbacions en la vida social, familiar, cultural i d’oci... L’enquesta es va passar a una àmplia mostra corresponent al món sanitari, industrial i de serveis. La recerca es va completar amb entrevistes a tres experts de l’àmbit medicofarmacèutic en cronobiologia i alimentació, membres del grup de recerca internacional de cronobiologia vinculats a la UB. Si es modifiquen els ritmes circadiaris, s’inicia un procés d’encarrilament al nou horari, i s’ha pogut comprovar que mai no es pot assolir completament. Les tandes setmanals i mensuals provoquen un desordre intern més gran que les diàries i permanents, i incideixen en la salut del treballador, en el grau d’adaptació, de cansament, etc. Les persones que malgrat les tandes segueixen hàbits alimentaris regulars pateixen menys trastorns físics i psíquics i gaudeixen de més bona salut. Els trastorns de més incidència són els relacionats amb el son, gairebé la meitat dels enquestats, destacant l’insomni.