Combatiendo el estigma

Presentación en la 3ra Conferencia Subregional Andina. Lima, Perú, 5 de Noviembre de 2015

Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy

The congenital nemaline myopathies are rare hereditary muscle disorders characterized by the presence in the muscle fibers of nemaline bodies consisting of proteins derived from the Z disc and thin filament. In a single large Australian family with an autosomal dominant form of nemaline myopathy, the disease is caused by a mutation in the α-tropomyosin gene TPM3. The typical form of nemaline myopathy is inherited as an autosomal recessive trait, the locus of which we previously assigned to chromosome 2q21.2-q22. We show here that mutations in the nebulin gene located within this region are associated with the disease. The nebulin protein is a giant protein found in the thin filaments of striated muscle. A variety of nebulin isoforms are thought to contribute to the molecular diversity of Z discs. We have studied the 3′ end of the 20.8-kb cDNA encoding the Z disc part of the 800-kDa protein and describe six disease-associated mutations in patients from five families of different ethnic origins. In two families with consanguineous parents, the patients were homozygous for point mutations. In one family with nonconsanguineous parents, the affected siblings were compound heterozygotes for two different mutations, and in two further families with one detected mutation each, haplotypes are compatible with compound heterozygosity. Immunofluorescence studies with antibodies specific to the C-terminal region of nebulin indicate that the mutations may cause protein truncation possibly associated with loss of fiber-type diversity, which may be relevant to disease pathogenesis.

Cloning and characterization of a third human lysyl hydroxylase isoform

Lysyl hydroxylase (EC 1.14.11.4), a homodimer, catalyzes the formation of hydroxylysine in collagens. Recently, an isoenzyme termed lysyl hydroxylase 2 has been cloned from human sources [M. Valtavaara, H. Papponen, A.-M. Pirttilä, K. Hiltunen, H. Helander and R. Myllylä (1997) J. Biol. Chem. 272, 6831–6834]. We report here on the cloning of a third human lysyl hydroxylase isoenzyme, termed lysyl hydroxylase 3. The cDNA clones encode a 738 amino acid polypeptide, including a signal peptide of 24 residues. The overall amino acid sequence identity between the processed human lysyl hydroxylase 3 and 1 polypeptides is 59%, and that between the processed lysyl hydroxylase 3 and 2 polypeptides is 57%, whereas the identity to the processed Caenorhabditis elegans polypeptide is only 45%. All four recently identified critical residues at the catalytic site, two histidines, one aspartate, and one arginine, are conserved in all these polypeptides. The mRNA for lysyl hydroxylase 3 was found to be expressed in a variety of tissues, but distinct differences appear to exist in the expression patterns of the three isoenzyme mRNAs. Recombinant lysyl hydroxylase 3 expressed in insect cells by means of a baculovirus vector was found to be more soluble than lysyl hydroxylase 1 expressed in the same cell type. No differences in catalytic properties were found between the recombinant lysyl hydroxylase 3 and 1 isoenzymes. Deficiency in lysyl hydroxylase 1 activity is known to cause the type VI variant of the Ehlers–Danlos syndrome, and it is therefore possible that deficiency in lysyl hydroxylase 3 activity may lead to some other variant of this syndrome or to some other heritable connective tissue disorder.

University of Michigan Field Hockey Team, 1997

Top Row (left to right in line): Julie Flachs, Jeanne Shin, Ashley Thomas, Ashley Reichenbach, (18) Kati Oates, Courtney Reid, Lindsay Babbitt, (24) Aimee Remigio, Erica Widder, (5) Amy Philbrook, (38) Amy Helber, (22) Sandra Cabrera, (8) Regan Wolfsberg, (69) Erika Lorensond, (12), Meredith Weinstein, (21) Shelley Johnson

Left Corner: (3) Kelli Gannon, Jocelyn LaFace, (4) Tamra Geryk

Right Corner: (13) Loveita Wilkinson, (19) Sasha Dunlop

University of Michigan Field Hockey Team, 1998

Front Row (Sitting): Amy Philbrook

Row 2: Stephanie Sackellars, Kelli Gannon, Jessie Veith, Laura Stinson

Row 3: Ali Balmer, Jeanne Shin, Erica Widder, Ashley Reichenbach, Elizabeth Martin

Row 4: Adrienne Voutta, Sasha Dunlop, Lindsay Babbitt, Tamra Geryk, Loveita Wilkinson, Ashley Thomas

Top Row: Erika Lorenson, Kati Oakes, Regan Wulfsberg, Courtney Reid, Catherine Foreman, Maureen Tasch

Languaging the worker:globalized governmentalities in/of language in peripheral spaces

In the introduction to the special issue “Languaging the worker: globalized governmentalities in/of language in peripheral spaces”, we take up the notion of governmentality as a means to interrogate the complex relationship between language, labor, power and subjectivity in peripheral multilingual spaces. Our aim here is to argue for the study of governmentality as a viable and growing approach in critical sociolinguistic research. As such, in this introduction, we first discuss key concepts germane to our interrogations, including the notions of governmentality, languaging, peripherality and language worker. We proceed to map out five ethnographically and discourse-analytically informed case studies. These examine diverse actors in different settings pertaining to the domain of work. Finally we chart how the case studies construe the issue of languaging the worker through a governmentality frame.

Evaluation of Mobile Telephone Text Message Reminders for People with Antipsychotic Medication

Nonadherence to treatment is a worldwide problem among people with severe mental disorders. Patient treatment adherence may be supported with simple reminding methods e.g. text message reminders. However, there is limited evidence of its benefits. Intervention evaluation is essential in mHealth research. Therefore, this evaluative study was conducted. This study aimed to evaluate text message reminder use in encouraging patients’treatment adherence among people with antipsychotic medication. The data were collected between September 2011 and December 2013. First, a systematic literature review revealed that text message reminders were widely used in healthcare. However, its impacts were conflicting. Second, a sub-sample (n = 562) analysis showed that patients preferred humorous text message reminders and preferred to receive them in the morning, at the beginning of the week. Age, gender and marital status seemed to have different effects on the preferred amount and timing of the selected reminders. Third, a cross-sectional survey revealed that people with antipsychotic medication (n = 408) expressed overall satisfaction towards the reminder system. Finally, the evaluative design showed that patient recruitment for a randomized controlled trial concerning people with antipsychotic medication was challenging due to low rates of eligible participants. Follow-up drop-out rates varied depending on the data collection method. Participants’ demographic characteristics were associated with the risk of dropping out from the trial. This study suggests that text messages are a potential reminder system in healthcare services among people with antipsychotic medication. More research is needed to gain a comprehensive picture of the impacts and effectiveness of text message reminders.

Käyttöpääoman ennustaminen kysyntäennusteen avulla

Työn tavoite on selvittää erilaisia käyttöpääoman ennustusmalleja, jotka pohjautuvat kysyntäennusteeseen. Tavoitteena on esittää malleja niin pitkän kuin lyhyenkin aikavälin ennustamiseen. Pitkällä aikavälillä mallien on tarkoitus ennustaa yrityksissä sitoutuvan käyttöpääoman kokonaistarvetta, kun taas lyhyen aikavälin malleilla pureudutaan käyttöpääomaerien (lopputuotevarasto ja myyntisaamiset) ennustamiseen tuotekohtaisesti. Työssä pyritään myös vastaamaan, miksi käyttöpääomaa kannattaa ennustaa ja miten sen hallintaa voidaan tehostaa. Työ on toteutettu kirjallisuuskatsauksena, mitä on elävöitetty laskuesimerkein. Laskuesimerkkien tarkoitus on antaa lukijalle kuva käyttöpääoman ennustamisen todellisista mahdollisuuksista, jotta työ ei jäisi pelkäksi sanahelinäksi. Työssä esitetyt ennustusmallit on valittu matemaattisen yksinkertaisuutensa ehdolla, jotta niiden käyttäminen yritysmaailmassa olisi mahdollista. Käyttöpääomatarpeen ennustamisen suurimpana haasteena voidaan pitää kysyntäennusteen luotettavuutta. Vuositasolla käyttöpääomatarpeen keskimääräinen osuus suhteessa liikevaihtoon on helpohko ennustaa liiketoiminnan pysyessä melko vakiona. Tarve voi kuitenkin vaihdella hyvin paljon kysynnän vaihdellessa kuukausi-, viikko- ja päivätasolla. Jos kysyntäennustetta saadaan tarkennettua, lopputuotevaraston kokoa ja siihen sitoutuvaa käyttöpääomaa on mahdollista pienentää, koska varmuusvaraston määrittelyssä käytettävä hajonta pienenee. Myyntisaamisten osalta lähitulevaisuudessa sitoutuvaan käyttöpääomaan vaikuttaa eniten asiakaskohtainen maksukäyttäytyminen, koska myyntisaamisiin vaikuttava kysyntä on suurimmalta osaltaan jo toteutunut.

J. R. R. Tolkienin teoksen The Hobbit kahden eri suomennoksen erisnimien vertailu

Tämän tutkielman tutkimuskohteena ovat J. R. R. Tolkienin teoksen The Hobbit (1937) erisnimet ja niiden käännökset kahdessa eri suomennoksessa. Suomennokset ovat Risto Pitkäsen Lohikäärmevuori (1973) ja Kersti Juvan Hobitti (1985). Tutkimuksessa selvitetään, millaisia käännösstrategioita suomentajat ovat käyttäneet erisnimien kääntämiseen ja eroaako strategioiden käyttö eri erisnimiluokkien välillä. Lisäksi tutkimuksessa selvitetään, säilyvätkö erisnimien funktiot ja merkitykset käännöksissä. Tutkimus on empiirinen ja kvalitatiivinen. Analyysin apuna käytettiin vakiintunutta käännösstrategialuokittelua. Tutkimuksen tuloksista käy ilmi, että koko teosten osalta kummassakin suomennoksessa on erisnimien kääntämiseen useimmin käytetty käännöstä ja korvaamista. Suurin ero suomentajien välillä on ollut lainan ja osalainan käytössä, sillä Juva on käyttänyt näitä huomattavasti useammin kuin Pitkänen. Erisnimiluokkien välillä ei ollut kovin suuria eroja. Juva on käyttänyt lainaa useammin henkilönnimissä kuin paikannimissä, kun taas Pitkänen on suosinut korvaamista useammin henkilönnimissä kuin paikannimissä. Suomentajat ovat useimmiten säilyttäneet erisnimien alkuperäiset funktiot käännöksissään. Eniten vaihtelua oli identifioivan, deskriptiivisen ja fiktionaalistavan funktion osalta. Funktion siirtymiseen vaikutti muun muassa, oliko erisnimi yksi- vai moniosainen. Moniosaisen erisnimen funktio säilyi yleisesti ottaen useammin kuin yksiosaisen. Erisnimien merkitysten tutkiminen osoitti, että jos alkuperäisen nimen merkitys ei ollut säilynyt käännöksessä, nimi oli joko saanut uuden merkityksen, jo olemassa ollut merkitys oli muuttunut tai jokin alkuperäinen merkitys oli hävinnyt käännetystä nimestä. Pitkäsen käännöksissä oli useammin uusia merkityksiä kuin Juvalla, hävinneitä merkityksiä oli kummallakin vain muutamia ja muuttuneita merkityksiä oli kummankin käännöksissä. Erisnimien merkitykset olivat suurimmaksi osaksi kuitenkin säilyneet samoina kuin lähdeteoksessa. Käännösstrategioiden valinnalla ei ollut suoraa yhteyttä erisnimien funktioiden tai merkitysten säilymiseen poistoa ja osapoistoa lukuun ottamatta.

Denominações de origem e indicações geográficas na tradução vitivinícola: problemas terminológicos

O objetivo desta dissertação é examinar problemas terminológicos e a importância da preparação e pesquisa terminológica na tradução especializada. O tema escolhido é a tradução de documentação sobre as Denominações de Origem e Indicações Geográficas dos vinhos portugueses, nomeadamente dos vinhos da Região do Dão. Começa-se por apresentar no Capítulo I uma introdução às Denominações de Origem e as classificações utilizadas para vinhos portugueses. No Capítulo II estudamos os problemas mais comuns dos recursos tradutológicos, contemplando a preparação e a pesquisa terminológica que devem anteceder o processo de tradução, discutindo a bibliografia relevante e caraterizando o corpus de análise. No Capítulo III discutimos os recursos para a tradução vitivinícola. No Capítulo IV contemplamos os problemas de tradução nos documentos escolhidos para a tradução e as suas soluções. Finalmente, apresentamos as conclusões e sugerimos vias para investigações posteriores; Designations of Origin and Geographical Indications in Translating Wine- Related Documents: Terminological Problems ABSTRACT: The purpose of this dissertation is to examine terminological problems and the importance of preparation and terminology work in the field of specialized translation. The chosen topic is the translation of documents containing terminology about Designations of Origin and Geographical Indications of Portuguese wines, namely wines from the Dão region. Chapter I provides an introduction to Designations of Origin in general and then specifically for Portuguese wines. Chapter II examines common translation resource problems and the importance of documentation and terminology work prior to the translation process; then, it discusses the relevant bibliography. Chapter III provides a translation of two documents about Designations of Origin, namely Labelling Regulations and Guide for Technical Procedures of Management and Control for the wines of the Dão. Chapter IV discusses the difficulties and solutions for the translation problems encountered during the process. Finally, the conclusions are shown and suggestions for future research are given.

Kolmen eri tv-sarjan sanastotason tyylien eroja

Tutkielman aiheena on kolmen DVD:llä julkaistun tv-sarjan sanastotason mahdolliset sosiolingvistiset ja tyylilliset erot lähtökielen ja tekstitetyn tulokielen tasolla. Sarjoista The Closer ja Braquo ovat poliisisarjoja ja Sons of anarchy on rikossarja. Sarjojen luokittelu noudattaa kunkin sarjan päähenkilöiden lakia noudattavaa toimintaa. Tarkasteltavaksi valikoitui The Closer, Braquo ja Sons of anarchy sarjoista neljä kohtausta, jotka ovat rikospaikka, toimintasuunnitelman teko, virallinen rikospaikka ja epävirallinen rikospaikka. Hypoteeseina on, että poliisisarjojen päähenkilöiden puhetyyli eroaa sanastotasolla rikossarjan henkilöiden puhetyylistä. Jokaisella sarjalla ominaisia sanaston tyylipiirteitä ja että sarjojen lakia seuraava toiminta noudattaa sitä, miten henkilöt puhuvat. Lisäksi tarkastelen onko lähtökielen ja tekstitetyn tulokielen tyylillinen taso samaa kuin lähtökielen taso sekä sitä että onko Tiina Holopaisen (2010) toimivuuden tasoja mahdollista käyttää hyväksi tutkittaessa kielellistä variaatiota yhdessä multimodaalisen näkökulman kanssa. Sosiolingvisen variaation ja sanastotason tyylivarianttien tutkimuksessa käytän Allan Bellin (1984) kuulijakuntaa painottavaa audience design teoriaa ja William Labovin (2001) tyylinmuutoksia painottavaa style shift -teoriaa. Sanastovarianttien vertailussa noudatan Françoise Gadet’n (2003) esittämiä sanastotasoja. Analyysin tulosten mukaan lähtökielen tasolla The Closerissa on korkeinta sanastotason tyyliä ja hypoteesin vastaisesti Braquolla matalinta. Jokaisen sarjan kohdalla tekstitetyssä tulokielessä sanaston taso oli siirtynyt standardikielen suuntaan. Tulokielen tasolla sarjojen välillä oli vähäistä vaihtelua, mutta The Closerilla oli eniten standarditason sanastoa ja Sons of anarchyllä vähiten. Tulosten perusteella puhujan kuulijakunnalla ei ole merkitystä puhujan tekemien tyylivarianttien valintaan, vaan jokaisen sarjan päähenkilöt ovat identifioituneet omaan ryhmäänsä, jolloin tutkittavien neljän kohtauksen väliltä ei löytynyt isoja eroavaisuuksia. Holopaisen toimivuuden tasoja oli mahdollista yhdistää käännöksen analysointiin yhdessä multimodaalisen näkökulman kanssa.