Neuromuskuläre Übertragungsstörungen, Slide Kit

In diesem Additional Slide Kit sind aktuelle Informationen über Diagnostik und Therapie von neuromuskulären Übertragungsstörungen auf rund 69 Folien zusammengefasst, welche für Weiterbildungen und Selbststudium verwendet werden können. Hintergrundinformationen zu den einzelnen Folien können dabei den Notizenseiten entnommen werden.

Thoraxschmerzen bei Kindern und Jugendlichen - das Herz?

Chest pain in children and adolescents is a frequent observation, although potentially relevant disease is rather rare and then found in situations with acute presentation. In children with an inflammatory/infectious clinical context the differential diagnosis is oesophagitis, pleuropneumonia or pericarditis. Potentially dangerous complications may be found in youth with predisposing conditions for aortic dissection, pneumothorax or pulmonary embolism, or even in rare instances for an acute coronary complication. In these cases aggressive diagnostic work-up is mandatory. In the frequent elective outpatient evaluation of teenagers with long-lasting episodes of chest pain, relevant underlying cardiovascular disease only rarely can be found as the cause. In the elective outpatient evaluation for chest pain, usually patient history and clinical examination may be enough to track the problem, the main role of the physician is to provide reassurance with minimal but appropriate testing.

Pathophysiology and diagnosis of nephrocalcinosis

Nephrocalcinosis is the result of a myriad of hereditary or acquired diseases in the calcium, phosphate or oxalate metabolism that lead to deposition of calcium containing precipitates within the kidney. Nephrocalcinosis and nephrolithiasis are pathophysiologically tightly related and often co-exist. In the case of recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis has to be excluded. Stone analysis can yield important clues to the underlying disease process. The best way to diagnose nephrocalcinosis and an accompanying nephrolithiasis is by native computer tomography scans. Untreated, nephrocalcinosis will lead to a progressive decline in renal function and eventually to end stage renal disease. Thus, for each case, the underlying disease process has to be determined and a causative therapy initiated.

Injuries to permanent teeth. Part 3: Therapy of root fractures

Diagnostic and therapeutic interventions following dental injuries are not part of the routine practice in the dental office. Quite often, these patients are emergency cases who seek treatment after normal office hours. The objective of this and the future papers is to present the current treatment concepts in dental traumatology at the School of Dental Medicine, University of Berne. The fruitful cooperation in the field of dental traumatology between the Department of Oral Surgery and Stomatology, and the Department of Conservative Dentistry (including pediatric dentistry and endodontology), is based on the interdisciplinary approach that has been established four years ago. Following discussion and evaluation of such treated cases, and considering current clinical and experimental studies, the said concepts have been worked out. The present paper describes the therapeutic approach for root fractures.

Ein Gentest für die GM1-Gangliosidose beim Alaskan Husky

Gegenstand und Ziel: Die GM1-Gangliosidose der Alaskan Huskies ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen autosomal rezessiv vererbten Defekt des Gens für die saure β-Galaktosidase (GLB1) hervorgerufen wird. Klinisch zeigen die Tiere Minderwuchs sowie, beginnend im Alter von sechs bis acht Wochen, neurologische Ausfallerscheinungen wie Ataxie und Dysmetrie. Zur gezielten Vermeidung dieser Erkrankung ist es für Zuchtentscheidungen wichtig, Anlageträger für den Defekt sicher identifizieren zu können. Material und Methode: Die Spezifität und Sensitivität eines kürzlich beschriebenen Gentests zum direkten Nachweis des genetischen Defekts bei der GM1-Gangliosidose des Alaskan Husky wurde mit der biochemischen Bestimmung der enzymatischen Aktivität der β-Galaktosidase aus isolierten Hautfibroblasten, klinischen und pathologischen Befunden sowie einer Stammbaumanalyse verglichen. Ergebnisse: Die β-Galaktosidase- Enzymaktivitäten von Anlageträgern lagen im Durchschnitt niedriger als die Enzymaktivitäten homozygot gesunder Hunde. Da sich jedoch die Werte der beiden Gruppen überlappten, war eine sichere Identifizierung von Anlageträgern mit der biochemischen Analyse nicht möglich. Demgegenüber erlaubte der Gentest eine eindeutige Unterscheidung zwischen homozygot gesunden Tieren und Anlageträgern. Schlussfolgerung: Der Gentest ist der biochemischen Diagnostik überlegen. Klinische Relevanz: Mithilfe des Gentests können die phänotypisch unauffälligen Anlageträger sicher identifiziert werden. Damit lassen sich Anpaarungen von zwei Anlageträgern verhindern und das Auftreten der GM1-Gangliosidose kann zukünftig vermieden werden.