Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes

BACKGROUND: Duplications and deletions in the human genome can cause disease or predispose persons to disease. Advances in technologies to detect these changes allow for the routine identification of submicroscopic imbalances in large numbers of patients. METHODS: We tested for the presence of microdeletions and microduplications at a specific region of chromosome 1q21.1 in two groups of patients with unexplained mental retardation, autism, or congenital anomalies and in unaffected persons. RESULTS: We identified 25 persons with a recurrent 1.35-Mb deletion within 1q21.1 from screening 5218 patients. The microdeletions had arisen de novo in eight patients, were inherited from a mildly affected parent in three patients, were inherited from an apparently unaffected parent in six patients, and were of unknown inheritance in eight patients. The deletion was absent in a series of 4737 control persons (P=1.1x10(-7)). We found considerable variability in the level of phenotypic expression of the microdeletion; phenotypes included mild-to-moderate mental retardation, microcephaly, cardiac abnormalities, and cataracts. The reciprocal duplication was enriched in nine children with mental retardation or autism spectrum disorder and other variable features (P=0.02). We identified three deletions and three duplications of the 1q21.1 region in an independent sample of 788 patients with mental retardation and congenital anomalies. CONCLUSIONS: We have identified recurrent molecular lesions that elude syndromic classification and whose disease manifestations must be considered in a broader context of development as opposed to being assigned to a specific disease. Clinical diagnosis in patients with these lesions may be most readily achieved on the basis of genotype rather than phenotype.

Emergence and spread of Chlamydia trachomatis variant, Sweden

A variant of Chlamydia trachomatis that had escaped detection by commonly used systems was discovered in Sweden in 2006. In a nationwide study, we found that it is now prevalent across Sweden, irrespective of the detection system used. Genetic analysis by multilocus sequence typing identified a predominant variant, suggesting recent emergence.

Social Work Students’ Use of Knowledge in Direct Practice – Reasons, Strategies and Effects

This article describes a study of Swedish social work students’ use of knowledge during their field practice. Data was collected by using short written narratives, where the students reflect on situations from practice, situations they experienced as critical or problematic. The narratives were analysed with a method inspired by the interpretation theory of Paul Ricoeur. The article starts with a discussion adhering to the present trend of evidence-based social work practice. This is followed by a study of 144 narratives from social work students containing critical or problematic events. A quantitative description of the material as well as qualitative model of two type-strategies, that social work students use, is presented. The results show, among other things, that students use several forms of knowledge, where facts/evidence is one of several. The study also shows that there is a strong adaptation to varying critical situations. A conclusion is that it is difficult to a priori define the types and proportions of knowledge to use in social work practice.

Einbeziehung der privaten Krankenvollversicherung in den Risikostrukturausgleich der gesetzlichen Krankenversicherung in Deutschland. Abschätzung der quantitativen Auswirkungen

Die Einbeziehung der privaten Krankenversicherung (PKV) in den Risikostrukturausgleich (RSA) der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) wird häufig diskutiert. In der vorliegenden Studie wird anhand einer quantitativen Analyse unter Verwendung der Daten des Sozioökonomischen Panels (SOEP) abgeschätzt, welche Transfersumme aus dem System der PKV in das System der GKV fließen würden, wenn ein übergreifender RSA eingerichtet würde. Die Summe läge bei 9,9 Mrd. Euro pro Jahr unter Annahme der Beitragsbemessungsgrenze des Jahres 2006. Einbezogen wurden dabei nur die Unterschiede auf der Einnahmenseite des RSA. Einschränkend muss gesehen werden, dass unklar bleibt, welche Krankenversicherungsunternehmen be- oder entlastet würden und über welches Verfahren die Transfersumme aufgebracht werden könnte.

MetaCampus REAL – ein europäischer Marktplatz für E-Learning Leistungen

This article addresses the discussion about open source solutions in the e-learning business. In contrast to critics by commercial suppliers this article comes to different conclusions. On the one hand such a discussion seems to be useless in this early state of the e-learning market. On the other hand solutions without costs might have a strong influence of which commercial suppliers could profit as well.

MetaCampus REAL – a European Marketplace for Lifelong Learning

This article addresses the discussion about open source solutions in the e-learning business. In contrast to critics by commercial suppliers this article comes to different conclusions. On the one hand such a discussion seems to be useless in this early state of the e-learning market. On the other hand solutions without costs might have a strong influence of which commercial suppliers could profit as well.

Aufbau von Fahrerlosen Transportsystemen (FTS) durch eine dezentrale Datenstruktur

Um die Ansprüche der Betreiber von Fahrerlosen Transportsystemen zu erfüllen, entwickeln sich diese immer stärker zu autonomen Fahrzeugen. Die durch diese Entwicklung erweiterte Flexibilität der Anlagen ermöglicht die Erschließung neuer Anwendungsfelder und den wirtschaftlichen Betrieb von Systemen mit einer geringen Anzahl von Fahrzeugen. Dadurch ausgelöst werden Sensorsysteme und installierte Rechenleistung in den Fahrerlosen Transportfahrzeugen immer umfangreicher. Die Fahrzeuge verwenden virtuelle Karten und eine hochgenaue Odometrie zur Navigation, die über eine geringe Anzahl von Marken eine Fahrzeugsteuerung erlaubt. Die Reduzierung dieses hohen technischen Aufwandes würde einen günstigeren Aufbau flexibler Fahrerloser Transportsysteme erlauben. Transponder bieten als Wegmarken große Vorteile zu herkömmlichen Systemen, welche auch über den Bereich der im Einsatz befindlichen Systeme hinausgehen. Zum einen bieten sie die Möglichkeit der Speicherung von Daten im Fahrweg, zum anderen ermöglicht die flache Form von Folientranspondern die Aufbringung auf den Fahrweg ohne baulichen Aufwand. Dadurch können im Fahrweg dezentrale Datenstrukturen abgebildet werden, die die zu speichernde Datenmenge im Fahrzeug sowie die notwendige Odometrie durch eine größere Zahl von Wegmarken reduzieren.

Prüftechnik für RFID bei Hochgeschwindigkeitsanwendungen im Transportwesen

Im Rahmen des Forschungsprojektes TagDrive wird die Applikation von passiven Transpondern auf 13,56 MHz-Basis untersucht, die auf der Fahrbahn befestigt und zur Spurführung und Navigation von Fahrzeugen verwendet werden. Um den Einsatz von Folientranspondern (Smart Labels) bei hohen Fahrzeuggeschwindigkeiten in Zusammenhang mit Transponderlesegeräten am Fahrzeug zu testen, wurde ein Hochgeschwindigkeitsprüfstand für Relativgeschwindigkeiten zwischen Transponder und Lesegerät von bis zu 100 km/h entwickelt und Versuche bei variierenden Leseabständen durchgeführt. Für mechanische Prüfungen der applizierten Transponder inklusive Gehäuse wurden Druckprüfungen mit Hilfe einer servohydraulischen Prüfeinrichtung durchgeführt und ein neuer pneumatischer Prüfstand entwickelt, der den Überrollvorgang durch ein Rad nachbildet. Für klimatische Tests unter anderem nach DIN EN 60068-2-67 bzw. IEC 68-2-67 wurde ein Klimaschrank verwendet.

Multi-Mode Tensor Representation of Motion Data

In this paper, we investigate how a multilinear model can be used to represent human motion data. Based on technical modes (referring to degrees of freedom and number of frames) and natural modes that typically appear in the context of a motion capture session (referring to actor, style, and repetition), the motion data is encoded in form of a high-order tensor. This tensor is then reduced by using N-mode singular value decomposition. Our experiments show that the reduced model approximates the original motion better then previously introduced PCA-based approaches. Furthermore, we discuss how the tensor representation may be used as a valuable tool for the synthesis of new motions.