Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Relatos de jovens deficientes mentais sobre a sexualidade através de diferentes estratégias

O objetivo deste trabalho consistiu em utilizar estratégias para obter e analisar relatos sobre sexualidade de cinco jovens, ambos os sexos, com deficiência mental, por diferentes procedimentos metodológicos: 1) Desenho da Figura Humana; 2) Apresentação de bonecos da família sexuada; 3) Apresentação das pranchas dos temas: namoro, casamento, masturbação, jogos sexuais, menstruação, relação sexual, gravidez, parto, amamentação e abuso sexual. Observou-se que os jovens: a) têm noção de identidade e papéis sexuais; b) diferenciam e nomeiam órgãos sexuais humanos, especialmente o órgão sexual masculino adulto; c) apesar de saberem nomeá-los, nem todos sabem sua função; d) com frases curtas e objetivas os jovens mostraram os conceitos sobre os diferentes temas apresentados. As estratégias utilizadas foram eficientes para incentivar o relato de jovens com limitação intelectual em temas complexos como a sexualidade.

Reabilitação neuropsicológica pediátrica

A neuropsicologia investiga a expressão comportamental das disfunções cerebrais, isto é, a interação entre estruturas cerebrais preservadas e prejudicadas e as funções cognitivas, tais como linguagem, memória, atenção e outras. A neuropsicologia pediátrica possui especificidades: maturação, estratégias cognitivas, ensino formal e cultura, e características intrínsecas à reorganização cerebral. O objetivo da reabilitação neuropsicológica é estabelecer estratégias para adaptação de funções cognitivas afetadas em relação às demandas do ambiente da criança. A reabilitação cognitiva pediátrica auxilia crianças com deficiência mental, epilepsia, traumatismo craniencefálico, síndromes autísticas, tumores cerebrais, paralisia cerebral, etc. Programas de reabilitação neuropsicológica podem ser voltados para dificuldades acadêmicas ou para funções cognitivas. A investigação da efetividade de programas de reabilitação depende de diversos fatores. O neuropsicólogo deve contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias de reabilitação cognitiva, ser qualificado para o uso das mesmas e partilhar, com a equipe interdisciplinar, as técnicas e experiências efetivas.

Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Um estudo sócio-antropológico com um grupo de mães de pessoas com autismo infantil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A prática pedagógica de professores do ensino fundamental na perspectiva de uma educação de qualidade para todos

Pós-graduação em Educação - FCT

Análise comportamental das instruções utilizadas por uma educadora infantil em sala de aula inclusiva

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise molecular de pacientes com síndromes de Smith-Magenis

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Um estudo sobre o enfrentamento de pessoas com deficiências físicas e mentais no mundo do trabalho

Pós-graduação em Serviço Social - FCHS

Relação entre toxicidade urêmica, anemia e perda auditiva neurossensorial em indivíduos com doença renal crônica: um estudo prospectivo

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Correlação entre aneuploidia cromossômica em espermatozóides e taxa de implantação embrionária: subtitulo

Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...

Escola Pacheco e Silva anexada ao Hospital de Juqueri (1929-1940)

This article presents the results of research on the Hall-School installed in the Juqueri Hospital, São Paulo, in 1929, by initiative of the psychiatrist Antonio Carlos Pacheco e Silva, and organized by the pediatrician Vicente Baptista da Silva and professors Norberto de Souza Pinto and Celso Guimarães da Fonseca. It is regarded as a real pioneer project for the development of Special Education and of Psychology, formerly named as for the abnormals. One can neatly perceive the change in the treatment of a medical origin only to that of an inclusion of Psychology and Education in the development of children affected by mental deficiency or by psychopathies. The influence of the ideas of educators, such as the ones mentioned above, were fundamental for the changes.

Televisão, família e escola: fontes informativas sobre deficiências

Children learn very early which groups are stigmatized and how they should be treated. They learn formally and informally, by listening and watching people and the world around them. The construction of children's representations about disabilities starts with access to information on the subject, which may come from their caregivers, media, school etc. This work is part of a monograph that examined the effects of an educational program involving strategies for non-disabled children on conceptions and attitudes concerning mental disability. This paper refers to the initial characterization of these children and their access to information on disability, and to identifying previous access, source and memory of such information. The study included 40 children from two classrooms of the first grade of a public school in Marília, SP. The children were interviewed using an individual semi structured questionnaire. Many children said they did not have access to information on the subject. Among those who had previous access to the information, the television was the most frequent source of information, and characteristics of the deficiencies, relations with diseases and encouragement of solidarity were among the contents reminded by them. The data emphasize the need for the media to expand concerns with the content presented to the public, for parents and teachers to become more involved with the issue, seeking to be informed and revise their own conceptions, in order to transform the subject into something that is part of daily school and family environment.

A adequação curricular como facilitadora da educação inclusiva

The present study aims to demonstrate the evaluation of the accomplishment results of a practical curricular adaptation activity to facilitate the academic progress of students with special educational needs. This activity is a requirement to mandatory subject of a refinement course called "Special and Inclusive Education Practices in mental deficiency issues". The course was accomplished in a virtual environment through TelEduc platform. On this text the evaluation of a 30-studentsample will be presented. The survey results highlight that curricular adaptation is a viable didactic-methodological strategy for intellectual deficient students to access the normal curriculum.