Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Situación actual de la traqueostomía en Cirugía Oral y Maxilofacial. Estudio prospectivo de 70 pacientes

La traqueostomía es una técnia quirúrgica básica empleada para asegurar la vía aérea. El el campo de la cirugía maxillofacial su uso es frecuente, sobretodo dentro de la patología oncológica. Aunque es una técnica sencilla no está exenta de complicaciones que hay que reconocer y saber resolver. Tras las realización de un estudio prospectivo en el servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario Vall d´hebron hemos identificado los pacientes que en mayor medida se podrían

Papilomatose respiratória recorrente com disseminação pulmonar: relato de dois casos

Os autores relatam dois casos de papilomatose respiratória recorrente com disseminação pulmonar em dois pacientes, ambos adolescentes, cujos sintomas de apresentação e evolução clínica assemelharam-se muito. Ainda na infância, iniciaram com papilomas da laringe, que cresceram e obstruíram as vias aéreas superiores. Ressecados, recidivaram repetidas vezes, necessitando de traqueostomia permanente. Anos após, apresentaram infecções respiratórias pulmonares freqüentes. O diagnóstico foi realizado, em ambos os casos, por meio da história clínica e das alterações identificadas à tomografia computadorizada de alta resolução, que demonstrou formação expansiva séssil na traquéia e nódulos sólidos ou escavados nos pulmões.

Radioterapia como tratamento exclusivo no câncer avançado da laringe

Caracteristicamente os estágios avançados (III e IV) do câncer da laringe são tratados inicialmente por cirurgia, seguida de radioterapia complementar. Esta tem sido a combinação terapêutica que tem obtido os melhores resultados, com relação à maior sobrevida e ao maior tempo livre de doença, nestes pacientes. Porém, como freqüentemente a cirurgia a ser adotada nestes casos representa uma mutilação, perda da voz laríngea, nem sempre esta opção de tratamento é aceita pelos pacientes. Por outro lado, pacientes portadores de doença em estágio avançado podem encontrar-se com suas condições clínicas bastante comprometidas, o que impossibilita a realização de uma cirurgia de grande porte. A associação de quimioterapia e radioterapia tem tido pouca utilidade neste tipo de pacientes, pois geralmente apresentam estado clínico geral comprometido e não suportam a alta toxicidade dos esquemas terapêuticos empregados. Nestes casos a indicação de radioterapia exclusiva, como forma de tentar controlar a doença, tem sido a única arma terapêutica que nos resta, e cujos resultados sempre foram uma incógnita no nosso meio. Foram estudados 62 pacientes portadores de carcinoma epidermóide avançado (estágios III e IV) da laringe, tratados por radioterapia exclusiva, no Hospital do Câncer (INCa), durante os anos de 1992 e 1993. Foi realizado tratamento radioterápico com intenção curativa, sendo empregada a dose clássica de 50cGy em cinco semanas. Estes pacientes foram retrospectivamente analisados quanto à sobrevida, ao estágio da doença, à presença de linfonodos cervicais metastáticos, à idade e à necessidade de traqueostomia prévia. Além da constatação da total ineficácia da radioterapia no controle da doença laríngea estágio IV, detectou-se que a sobrevida de três anos igual a 54% para os pacientes do estágio III e a preservação da função da laringe em 2/3 dos pacientes, poderão representar, dependendo de estudos mais abrangentes, uma alternativa terapêutica para pacientes selecionados.

Trauma de laringe

OBJETIVO: O trauma da laringe é pouco freqüente. O objetivo do presente trabalho é avaliar os procedimentos e resultados no tratamento destas lesões. MÉTODO: Este trabalho baseou-se em estudo prospectivo de 35 de pacientes com trauma de laringe atendidos no período de janeiro de 1990 a abril de 2003. RESULTADOS: A média de idade foi de 31,4 anos, sendo 30 pacientes (85,7%) do sexo masculino. O mecanismo predominante foi o trauma penetrante (30 casos - 85,7%), a maioria causada por ferimento por projétil de arma de fogo (17 casos - 48,6%). Dez pacientes (28,6%) necessitaram de intubação traqueal na admissão hospitalar e o valor médio do RTS foi de 7,28. As observações mais freqüentes no exame clínico das vítimas de trauma penetrante foram exposição de cartilagens da laringe (30%) e saída de ar pelo orifício do ferimento cervical (30%). Nos cinco pacientes (14,3%) com trauma contuso o achado mais freqüente foi enfisema subcutâneo (80%).O tratamento foi cirúrgico em 34 pacientes (97,1%), através de cervicotomia em colar na maioria dos casos (91,2%). A cartilagem tireóide foi a mais lesada (20 casos - 57,1%). Em 33 pacientes operados a lesão foi tratada com sutura, associada a traqueostomia em 24 casos (72,7%). Lesões cervicais associadas ocorreram em 20 casos (57,1%), sendo mais comum as de veia jugular (10 casos). A média do ISS e do TRISS foram, respectivamente, 16,3 e 0,93. A morbidade relacionada diretamente à lesão laríngea foi de 34,3% (12 casos), sendo mais freqüente a disfonia (seis casos). Foi necessária a reexploração cervical em dois pacientes, um devido a abscesso cervical e outro, tardiamente, por estenose supra-glótica, este último tratado com molde. Dois pacientes apresentaram complicações tardias, um com disfagia e outro com disfonia. A mortalidade pós-operatória foi de 5,7% (dois casos), decorrente de complicações não relacionadas ao trauma laríngeo. CONCLUSÕES: A utilização de condutas padronizadas na abordagem do paciente com trauma de laringe, tanto no diagnóstico como no tratamento definitivo, resulta em menor taxa de seqüelas definitivas.

Fatores preditores de fístula salivar pós-laringectomia total

OBJETIVO: Avaliar a incidência de fístula faringocutânea após laringectomia total e tentar identificar os fatores preditores. MÉTODOS: No período de maio de 2005 a abril de 2010, 93 pacientes foram submetidos à laringectomia total. Foram avaliadas as complicações per e pós-operatórias e comparadas com as seguintes variáveis: sexo, estado nutricional, traqueostomia prévia, localização do tumor primário, tipo de operação realizada, estadiamento de acordo com o TNM, tratamento prévio com quimioterapia e/ou radioterapia, utilização de retalhos para reconstrução e margem cirúrgica. Todos os pacientes apresentavam a neoplasia em estádio avançado segundo o TNM. RESULTADOS: 14 (15,1%) pacientes evoluíram com fístula salivar no pós-operatório. O tempo médio de aparecimento da fístula salivar foi 3,5 dias, com desvio padrão de 13,7 dias. Comparando a fístula salivar com as variáveis TNM, tipo de operação e esvaziamento cervical, traqueostomia prévia, utilização de retalho miocutâneo, rádio e quimioterapia pré-operatória e margem cirúrgica, não foi observado diferença estatisticamente significativa (p>0,05). CONCLUSÃO: A incidência de fístula salivar foi 15,1% e não foi encontrado fator preditor para sua formação.

Morfologia e morfometria da traqueia da preguiça (Bradypus variegatus): conhecimentos para procedimentos de emergência

Por ser uma espécie pouco estudada, principalmente do ponto de vista morfológico, objetivou-se conhecer a anatomia da traqueia da preguiça (Bradypus variegatus) a fim de fornecer informações para facilitar a eleição de tubo endotraqueal adequado, máscara laríngea ou cânula de traqueostomia para anestesia e procedimentos de emergência, uma vez que a mesma revelou-se possuidora de uma morfologia especial. Foram investigados 11animais jovens de idades diferentes, sendo quatro machos e sete fêmeas, provenientes do Museu Emilio Goeldi e doados a UFRA. Os exemplares foram perfundidos via intramuscular com solução aquosa de formol a 10% para fins de conservação e posteriormente foram dissecados em nível cervico-torácico, por meio de mesoscopia, expondo-se desde a laringe até os brônquios principais direito e esquerdo ao nível do hilo pulmonar. As traqueias foram divididas em cinco regiões (região cervical, região da primeira flexura, região da segunda flexura, região da terceira flexura e região da carina) as quais foram mensuradas altura e largura, assim como o comprimento traqueal total e parte do material foi submetido à técnicas de rotina histológica. Macroscopicamente, destacou-se a presença de sinuosidades acentuadas em porção médio caudal, contemplando a carina. O comprimento médio traqueal foi de 14,6cm. Microscopicamente, a traqueia era constituída por placas separadas de cartilagem hialina constituindo cada anel, sendo revestido por epitélio estratificado ciliado. Apesar da traqueia da preguiça comum apresentar revestimento padrão encontrado na traqueia de outros animais, na literatura não há registros de outras espécies que tenham morfologia macroscópica nas condições descritas, o que nos leva a sugerir, quando necessário acesso para ventilação de emergência, a prática da IOT e não a de traqueostomia.

Comparação de dois métodos experimentais de estenose subglótica em modelo animal : infiltração de NaOH 23% e eletrocoagulação

Introdução: Estenose subglótica (ESG) é definida como o estreitamento da porção inferior da laringe. De etiologia congênita ou adquirida, ela é a segunda causa de estridor e a segunda causa de indicação de traqueostomia na criança. As dificuldades encontradas no manejo da estenose subglótica, principalmente na população pediátrica, justificam o desenvolvimento de modelos experimentais de fácil reprodutibilidade, poucas complicações e baixo custo. O objetivo deste estudo foi comparar dois métodos de indução experimental de estenose subglótica.Material e métodos: No período de janeiro a dezembro de 2003, vinte cães foram selecionados de forma aleatória, e colocados por sorteio em dois grupos: Gp I (n=9) de eletrocoagulação e Gp II (n=11) de infiltração de NaOH 23 %. No Gp I foi realizada eletrocoagulação com auto-interrupção, aplicada em um ponto nos quatro quadrantes da cartilagem cricóide; no Gp II infiltração de 0,2 ml de NaOH 23 % na camada submucosa das porções anterior e posterior da cartilagem cricóide. A cada semana foi feita endoscopia e aferição do calibre da região subglótica por tubos endotraqueais, e nova aplicação de eletrocoagulação ou infiltração NaOH 23 % realizada quando não havia evidência de estenose subglótica. Os animais foram sacrificados após 21 dias da aplicação; aqueles que apresentaram sofrimento respiratório foram sacrificados antes. Resultados : Um animal do Gp I morreu 14 dias após a aplicação, durante o transporte; dois animais do Gp II morreram: um por fístula traqueoesofágica após 7 dias, e outro de causa indeterminada após 5 dias. Estenose subglótica significativa (acima de 51% de obstrução) foi observada em 67% dos animais do Gp I e 64% do Gp II (p=0,99). A mediana de tempo para o surgimento de estenose significativa foi de 21 dias em ambos os grupos, necessitando em média de 2 a 3 aplicações. O tempo necessário para a realização dos procedimentos foi significativamente menor (p<0,01) no Gp I (média 6,36 minutos) do que no Gp II (média de 14,88 minutos). Conclusão : Os dois modelos experimentais de estenose subglótica estudados em cães demonstraram ser efetivos no desenvolvimento de estenose subglótica significativa: ambos métodos estudados ocasionaram estenose no mesmo período de tempo e com mesmo número de aplicações. Entretanto, a eletrocoagulação foi o método de mais rápida execução.

Umidificação e aquecimento do gás inalado durante ventilação artificial com baixo fluxo e fluxo mínimo de gases frescos

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: em pacientes sob intubação traqueal ou traqueostomia, a umidificação e o aquecimento do gás inalado são necessários para a prevenção de lesões no sistema respiratório, conseqüentes ao contato do gás frio e seco com as vias aéreas. O objetivo da pesquisa foi avaliar o efeito do sistema respiratório circular com absorvedor de dióxido de carbono do aparelho de anestesia Cícero da Dräger, quanto à capacidade de aquecimento e umidificação dos gases inalados, utilizando-se fluxo baixo (1 L.min-1) ou mínimo (0,5 L.min-1) de gases frescos. MÉTODO: O estudo aleatório foi realizado em 24 pacientes, estado físico ASA I, com idades entre 18 e 65 anos, submetidos à anestesia geral, utilizando-se a Estação de Trabalho Cícero da Dräger (Alemanha), para realização de cirurgias abdominais, os quais foram distribuídos aleatoriamente em dois grupos: grupo de Baixo Fluxo (BF), no qual foi administrado 0,5 L.min-1 de oxigênio e 0,5 L.min-1 de óxido nitroso e fluxo mínimo (FM), administrando-se somente oxigênio a 0,5 L.min-1. Os atributos estudados foram temperatura, umidade relativa e absoluta da sala de operação e do gás no sistema inspiratório. RESULTADOS: Os valores da temperatura, umidade relativa e umidade absoluta no sistema inspiratório na saída do aparelho de anestesia e junto ao tubo traqueal não apresentaram diferença significante entre os grupos, mas aumentaram ao longo do tempo nos dois grupos (BF e FM), havendo influência da temperatura da sala de operação sobre a temperatura do gás inalado, nos dois grupos estudados. Níveis de umidade e temperatura próximos dos ideais foram alcançados, nos dois grupos, a partir de 90 minutos. CONCLUSÕES: Não há diferença significante da umidade e temperatura do gás inalado utilizando-se baixo fluxo e fluxo mínimo de gases frescos.

Atualização em síndrome da apnéia obstrutiva do sono na infância

A prevalência de SAOS em crianças é de 0,7-3%, com pico de incidência nos pré-escolares. Fatores anatômicos (obstrução nasal severa, más-formações craniofaciais, hipertrofia do tecido linfático da faringe, anomalias laríngeas, etc.) e funcionais (doenças neuromusculares) predispõem à SAOS na infância. A principal causa da SAOS em crianças é a hipertrofia adenotonsilar. As manifestações clínicas mais comuns são: ronco noturno, pausas respiratórias, sono agitado e respiração bucal. A oximetria de pulso noturna, a gravação em áudio ou vídeo dos ruídos respiratórios noturnos e a polissonografia breve diurna são métodos úteis para triagem dos casos suspeitos de SAOS em crianças, e o padrão-ouro para diagnóstico é a polissonografia em laboratório de sono durante uma noite inteira. Ao contrário dos adultos com SAOS, as crianças costumam apresentar: menos despertares associados aos eventos de apnéia, maior número de apnéias/hipopnéias durante o sono REM e dessaturação mais acentuada da oxihemoglobina mesmo nas apnéias de curta duração. O tratamento da SAOS pode ser cirúrgico (adenotonsilectomia, correção de anomalias craniofaciais, traqueostomia) ou clínico (higiene do sono, pressão positiva contínua nas vias aéreas - CPAP).

Comparação entre posiçao prona e posiçao supina, associadas à ventilação oscilatória de alta frequência, em modelo experimental de lesão pulmonar aguda

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Comparação dos efeitos da posição prona associada à ventilação oscilatória de alta frequência e à mecânica convencional protetora em lesão pulmonar aguda induzida experimentalmente

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Comparação entre os efeitos da posição prona e do óxido nítrico inalatório sobre oxigenação, mecânica respiratória, lesão histopatológica e inflamação na lesão pulmonar aguda induzida experimentalmente

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Influência da reutilização na biocompatibilidade de materiais médico-hospitalares de uso único

A prática da reutilização de produtos médico-hospitalares de uso único vem sendo aplicada desde meados da década de setenta. A principal razão que tem contribuído para disseminação desta conduta pelas instituições hospitalares radicadas tanto nos países em desenvolvimento como naqueles considerados ricos, tem sido a aparente economia de custos. Apesar dos riscos relacionados com a prática da reutilização, como reações pirogênicas, danos ocasionados por bactérias consideradas patogênicas em pacientes imunologicamente comprometidos, danos na integridade fisica dos produtos, assim como aumento do período de permanência dos pacientes no hospital, têm despertado o interesse em avaliar aspectos fisicos e biológicos dos produtos médico-hospitalares reutilizados. Baseando-se nestas considerações foram aplicados desafios com esporos de Bacillus Subtilis varo niger ATCC 9372 e endotoxina bacteriana E. coli 055:B5. Os produtos desafiados foram cateteres intravenosos, torneira três vias e tubos de traqueostomia. A possível presença microbiana foi investigada após contaminação intencional dos esporos de B. Subtillis (107 ufc/unid.) com submissão das unidades contaminadas à limpeza e posterior esterilização, utilizando óxido de etileno/CFC na proporção 12:88. Os ciclos de reprocessamentos simulados de produtos médico-hospitalares consistiram de contaminação de cada unidade teste com carga microbiana, lavagem com detergente enzimático, secagem e esterilização. Ao término de cada ciclo de reprocessamento foram separadas unidades representativas para avaliação por contagem microbiana (pour plate), testes de esterilidade por inoculação direta e indireta, citotoxidade por cultura de células e microscopia eletrônica de varredura. A eficiência da esterilidade foi avaliada tanto por contagem microbiana como pelos testes de esterilidade, que resultaram em níveis microbianos de 103 ufc/unid. e detecção de contaminação até o 6° ciclo de reprocessamento nos cateteres intravenosos, tubos de traqueostomia e torneiras três vias. A segurança dos reprocessamentos dos produtos médico-hospitalares foi avaliada pela cultura de células de fibroblastos de camundongo (NCTC clone 929), as quais não apresentaram toxicidade. Entretanto, os resultados obtidos durante microscopia eletrônica de varredura comprovaram presença de carga microbiana após 10° ciclo de reprocessamento, assim como danos na superficie polimérica. Durante desafio com endotoxina bacteriana, que consistiu em contaminar as unidades com 200 UE, secagem e exposição ao ciclo de esterilização com óxido de etileno/CFC (12:88), verificou-se que após ciclos de reprocessamentos simulados, totalizando dez ciclos, foi possível detectar valores de recuperação de endotoxina em torno de 100%. Os cateteres-guia que foram adquiridos em instituição hospitalar após quatro reutilizações, apresentaram níveis de contaminação de 105 ufc/unid., assim como presença de bactérias consideradas patogênicas em pacientes comprometidos imunologicamente, já a detecção de endotoxina bacteriana nestes cateteres não foi considerada significativa. Logo, as avaliações aplicadas nas unidades submetidas aos ciclos de reprocessamentos simulados, assim como nos cateteres-guia reprocessados e reutilizados quatro vezes, refletiram a realidade de algumas instituições no âmbito nacional e internacional que praticam a reutilização de produtos médico-hospitalares de uso-único. Os resultados obtidos vêm enfatizar objeções quanto à prática da reutilização, considerando que a ausência de segurança pode ocasionar em danos ao paciente.