Determinantes genéticos, bioquímicos e clínicos na resposta ao uso de hidroxiureia na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Caracterização funcional de HTRA1 em linhagens celulares HPV positiva e HPV negativa

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Pirossequenciamento de alta cobertura da região hipervariável 1 do Vírus da Hepatite C

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Aspectos geológicos da região litorânea Picarras - Barra Velha, SC

Na parte média do litoral do Estado de Santa Catarina, distante aproximadamente 40 km de Itajaí em direção ao norte, ocorre um corpo de rocha ultramáfico composto principalmente por piroxenito e anfibolito, associado aos migmatitos bandados e hornblenda gnaisses regionais. O interesse geológico para o conhecimento pormenorizado de corpos de rochas ultrabásicas ou ultramáficas, principalmente de suas associações com rochas adjacentes, foi despertado há muito tempo, quando os pesquisadores verificaram várias ocorrências de áreas mineralizadas associadas a estes tipos de litologias de particular significado. Na bibliografia especializado existem importantes pesquisas neste campo. Além dos mapeamentos geológicos e estudos de mineralização, vêm sendo pesquisados os aspectos genéticos, estruturais e outros de interesse geológico, cujos trabalhos são desenvolvidos por especialistas do País e do exterior. O grande corpo ultramáfico exposto no litoral de Santa Catarina já era conhecido por Leinz e Bigarella, que em 1967 comunicaram a Bartorelli e ao autor a sua existência. Fazendo sucinta descrição dos afloramentos, localização da área e com informações de idades radiométricas, o primeiro trabalho em forma de comunicação e de cunho marcadamente preliminar foi publicado em 1969 (Bartorelli et al.), dando ênfase principalmente à variação litológica e mineralógica da unidade ultramáfica. No trabalho a que nos propusemos desenvolver nesse campo de investigação, e agora apresentado, serão tratados os aspectos geomorfológicos, petrográficos, estruturais e outros pertinentes, com breve descrição de ocorrência de uma incipiente mineralização de ferro. Complementando os objetivos, é sintetizada uma interpretação da evolução dos prováveis eventos geológicos que ocorreram na área, com apoio nas observações de campo e auxílio de idades geocronométricas. Com esses objetos à vista, o nosso interesse concentrou-se em um estudo que abrangesse as características geológicas gerais da área levantada, com ênfase ao corpo de rochas ultramáficas, e suas relações de campo,a fim de se poder interpretar possível mineralização eventualmente ocorrida e com prováveis considerações associadas à sua gênese.

Composição corporal e somatotipo em pessoas com síndrome de Down

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Consecuencias del metabolismo de colina en Pseudomonas aeruginosa : Respuestas adaptativas en microorganismos

Objetivos Generales: Mediante el abordaje experimental desde el punto de vista fisiológico, bioquímico y molecular se pretende conocer la respuesta adaptativa de P. aeruginosa frente a diferentes estímulos ambientales tales como osmolaridad, pH y distintos tipos de ayuno nutricional. Objetivos Específicos: Aspectos Bioquímicos a) Se continuarán los estudios de las propiedades cinéticas y fisicoquímicas de la fosforilcolina fosfatasa de P. aeruginosa. b) Se caracterizarán los sistemas de transporte en P. aeruginosa para: compuestos de amonio cuaternario (colina, betaína, carnitina, N-trimetillisina); aminoácidos básicos (lisina, arginina) y ácidos (glutámico); poliaminas y Pi. Se tratará de establecer la presencia o ausencia de proteínas unidoras periplásmicas para estos compuestos. c) Se tratará de establecer la relación entre el metabolismo de colina y otros compuestos de amonio cuaternario con el metabolismo del ácido glutámico y trealosa en P. aeruginosa crecidas en medios iso e hiperosmolares obtenidos con soluciones salinas y solutos no ionizables. d) Se tratará de establecer en P. aeruginosa el recambio o destino metabólico del Pi y colina que se produce cuando la bacteria se enfrenta a diferentes situaciones nutricionales y otros tipos de estímulos tales como pHs extremos y distinta osmolaridad, tanto a nivel de proteínas periplásmicas, citosólicas, de membranas interna y citosólica, fosfolípidos, glucofosfolípidos, glucolípidos y lipopolisacáridos (LPS) y compuestos fosforilados de bajo peso molecular, ej. acetilfosfato, alarmonas, etc. Aspectos Genéticos y Moleculares a) Se obtendrán mutantes de P. aeruginosa con fenotipos característicos relacionados con los puntos anteriores. (...) b) Se construirá la librería genómica de P. aeruginosa en cósmido, plásmido y cDNA. Posteriormente se pretende la identificación, clonado y secuenciación de los genes relacionados con: 1) La síntesis de la fosfatasa ácida, colinesterasa y PLC. 2) El transporte de compuestos de amonio cuaternario, teniendo en cuanta que, al menos para colina, existen dos componententes, uno de alta y otro de baja afinidad. 3) La síntesis de las enzimas responsables de la oxidación de colina hasta betaína, vía la formación de aldehído de betaína. (...) 4) La síntesis de las enzimas responsables de la degradación de betaína hasta glicina. (...) 5) La síntesis de las enzimas responsables del metabolismo de carnitina en condiciones de alta y baja osmolaridad. (...) 6) La adaptabilidad de la bacteria al pH en condiciones de baja osmolaridad. (...)

Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Implicación del polimorfismo genético del transportador de serotonina (5-htt) en la susceptibilidad a la depresión mayor

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.

El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor

Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes con diagnostico de depresión mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico- psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este grupo de pacientes. La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.

Herencia y genética : enzimas.

Resumen basado en el de la publicación

Herència i genètica :enzims. 'Herencia y genética : enzimas'.

Resumen basado en el de la publicación

Bases cognitivas das dificultades específicas da linguaxe. 'Bases cognitivas de las dificultades cognitivas del lenguaje'.

Trata sobre las dificultades del lenguaje, sobre su prevención y su corrección. Comienza con una presentación teórica de lo que es una dificultad específica del lenguaje, para a continuación presentar los síntomas más evidentes del trastorno o del retraso específico del lenguaje en los niveles fonológico, léxico, morfológico y sintáctico, y semántico, además explica algunos factores básicos que intervienen en el retraso específico del lenguaje como son los aspectos genéticos, neurológicos, sensoriales o psicológicos.

Estudo da correlação das características dermatoglífica e somatotípica com as qualidades físicas das atletas de voleibol da Seleção Infanto-juvenil do Estado do Rio Grande do Norte

The purpose of the present study is to identify the dermatoglyphic and somatotypic characteristics and the physical qualities of athletes from the under-17 State volleyball team, in Rio Grande do Norte, Brazil. The sample was composed of athletes, n = 14, aged 15.0 ± 0.88 years, weight (Kg) 58.3 ± 5.90 and height (cm) 169.4 ± 7.97, members of the referred team. For data collection Cummins & Midlo s (1942), o dermatoglyphic method and Heath & Carter s (1967) somatotypic method were used and to evaluate physical qualities, 2400m, 50m, Shuttle Run, abdominal , Sargent test and medicine-ball toss were performed. Fingerprints show that the group presents genetic predisposition for the following physical qualities: explosive force and velocity. As to somatotype, the group was endo-ectomorphic. At physical evaluation the group presented low Vo2 max values and reasonable levels of explosive force, local muscular endurance, agility and velocity. We conclude that: according to the dermatoglyphic model observed, the group needs training strategies to improve coordination and agility; somatotype reveals the necessity for reducing fat levels and increasing muscular mass; the evaluation of physical qualities demonstrates the need for better physical preparation. This study traces the profile of the under-17 volleyball player from Rio Grande do Norte, with respect to genetic and somatotypic aspects and physical qualities, which will serve as a parameter for future state teams

Eficiência reprodutiva e produtiva em rebanhos leiteiros comerciais monitorados por sistema informatizado

O estudo foi conduzido com os objetivos de analisar o desempenho produtivo e algumas medidas de eficiência reprodutiva de 1877 vacas provenientes de quatro grupos genéticos Holandês ¾ Zebu e estimar os parâmetros genéticos pertinentes. Os animais pertenciam a três rebanhos comerciais que foram monitorados pelo Sistema Computacional de Informação DAISY (The Dairy Information System), durante período de 1989 a 1998. Para consistência dos dados, formação dos arquivos e análises preliminares foram usados os procedimentos disponíveis no SAS (Statistical Analysis System), enquanto os componentes de (co)variância foram estimados pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivada (MTDFREML), sob um modelo animal. Os efeitos de grupo genético e ano do parto foram significativos sobre a idade da vaca ao primeiro parto (IPC), intervalo parto - primeiro serviço (PP1S), duração da lactação(DL), produção total de leite (PT) e produção de leite por dia de intervalo de parto (PLIEP). As estimativas de herdabilidade (h²) para as características reprodutivas ficaram próximas de zero, evidenciando grande dependência do manejo oferecido aos rebanhos, enquanto o valor de 0,28 para a h² da PT mostrou variância genética aditiva média. A correlação genética entre PT e DL de 0,81 pode ser considerada de alta magnitude.