Paternidad extramatrimonial y las pruebas biológicas

la formulación de las leyes básicas de la herencia hasta el día de hoy las ciencias han permitido la realización de varios tipos de pruebas que permiten establecer los ligamentos antropoheredobiologicos entre un ser humano y su progenitor

La descodificación del mensaje en la alfabetización científica.

Resumen tomado del autor. Resumen en castellano e inglés. Notas al final

Humildad, respeto y servicio ante la dignidad personal del embrión humano

Resumen: Ciertamente, ningún dato biológico es por sí mismo suficiente para describir el milagro de la vida. Sin embargo, cuando la ciencia es entendida como un servicio a la humanidad, los científicos son capaces de brindarnos los conocimientos necesarios y suficientes para percibir una presencia personal desde el primer instante de la vida de cada embrión humano.

Miraanda: un proyecto de enseñanza globalizada para adultos.

El proyecto se centra en el diseño y elaboración de un plan de enseñanza de carácter global que, partiendo de los principios de interés y actividad, se basa en centros de interés para acercar dicha enseñanza a la realidad del adulto. Los objetivos son: potenciar la curiosidad y el gusto por el aprendizaje; favorecer la participación y la tolerancia hacia formas de pensar diferentes; fomentar la creatividad; y desarrollar aptitudes y estrategias básicas para su proceso de aprendizaje (memoria, atención, síntesis, análisis de la realidad, fluidez verbal, razonamiento lógico-matemático, etc.). La experiencia consiste en la selección de distintos centros de interés (módulos) que desarrollan diferentes aspectos o capacidades del adulto a partir de unos conocimientos básicos. La metodología aplicada se rige por los siguientes pasos: pre-test de carácter orientador para conocer el nivel del alumnado; introducción al tema mediante audiovisuales, textos o exposiciones orales; reflexión y análisis del material que se va a utilizar; investigación y trabajo activo en las áreas concretas; y aplicación y desarrollo de actividades ('aprender haciendo'). Así, cada módulo consta de fichas-guión para el profesorado y de fichas de trabajo para los alumnos que se trabajan a través de agrupamientos flexibles en función de la actividad, objetivos propuestos y capacidad del alumnado. Es importante señalar la utilización, como recurso didáctico, de la imagen y el vídeo en las unidades de trabajo seleccionadas: Consumo, Bienvenidos, Alimentación, Nuestra historia: España 1900-1989 (incluida en el proyecto), Cuerpo humano I y II, Discriminadas y discriminados, etc. La valoración de la experiencia es positiva, señalando que la 'enseñanza globalizada' abre nuevas expectativas en la Educación de Adultos al mejorar el sistema tradicional por asignaturas, aunque evidentemente no resuelve el problema educativo.

Biology : GCSE.

Este libro de texto cumple con las nuevas especificaciones para el curso GCSE ciencias, especialidad de biología. Incluye nuevos capítulos sobre la genética aplicada, ingeniería genética, clonación, huella genética y el proyecto del genoma humano; la conservación de las especies, de los genes, de los hábitats y de los recursos; y sobre los ecosistemas.

Tutela penal do embrião humano in vitro: uma releitura à luz da proteção jurídica das dimensões da vida

Pós-graduação em Direito - FCHS

Construção de um Mapa RH do cromossomo 1 do búfalo de rio (Bubalus bubalis) e análise comparativa com os genomas bovino, humano e de outros mamíferos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Tutela penal do embrião humano in vitro

A autora discute o tratamento jurídico-penal dispensado aos embriões humanos excedentes das técnicas de reprodução assistida, previsto hoje no Brasil principalmente pela Lei de Biossegurança, de 2005, que dispõe sobre os crimes relacionados à proteção do genoma humano. Para ela, a questão tende a se tornar cada vez mais pertinente devido ao vertiginoso crescimento da engenharia genética e a multiplicação dos embriões in vitro mantidos estocados em laboratórios. No trabalho, defende que, embora a existência de vida no embrião extrauterino não tenha sido comprovada, não se pode negar a ele o atributo da dignidade humana, porque seria portador do conjunto de genes que formam o patrimônio genético da humanidade, conferindo especial identidade à espécie. Assim, a autora, se vê com bons olhos o fato de o Direito Penal, como um subsistema do ordenamento jurídico do país, emprestar formas especiais de tutela a este novo bem jurídico e alerta que pode estar faltando, ao mesmo tempo, maior abrangência e focos mais específicos para os riscos de lesão ou destruição dos genomas. Ela também julga indispensável que as novas tecnologias genéticas que vêm surgindo sejam sempre tratadas e refletidas na esfera jurídico-penal

Estimación del coste de almacenamiento de una solución de preservación de la privacidad en archivos BAM reales

A menudo los científicos secuencian el ADN de un gran número de personas con el objetivo de determinar qué genes se asocian con determinadas enfermedades. Esto permite meóon del genoma humano. El precio de un perfil genómico completo se ha posicionado por debajo de los 200 dólares y este servicio lo ofrecen muchas compañías, la mayor parte localizadas en EEUU. Como consecuencia, en unos pocos a~nos la mayoría de las personas procedentes de los países desarrollados tendrán los medios para tener su ADN secuenciado. Alrededor del 0.5% del ADN de cada persona (que corresponde a varios millones de nucleótidos) es diferente del genoma de referencia debido a variaciones genéticas. Así que el genoma contiene información altamente sensible y personal y representa la identidad biológica óon sobre el entorno o estilo de vida de uno (a menudo facilmente obtenible de las redes sociales), sería posible inferir el fenotipo del individuo. Multiples GWAS (Genome Wide Association Studies) realizados en los últimos a~nos muestran que la susceptibilidad de un paciente a tener una enfermedad en particular, como el Alzheimer, cáncer o esquizofrenia, puede ser predicha parcialmente a partir de conjuntos de sus SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Estos resultados pueden ser usados para medicina genómica personalizada (facilitando los tratamientos preventivos y diagnósticos), tests de paternidad genéticos y tests de compatibilidad genética para averiguar a qué enfermedades pueden ser susceptibles los descendientes. Estos son algunos de los beneficios que podemos obtener usando la información genética, pero si esta información no es protegida puede ser usada para investigaciones criminales y por compañías aseguradoras. Este hecho podría llevar a discriminaci ón genética. Por lo que podemos concluir que la privacidad genómica es fundamental por el hecho de que contiene información sobre nuestra herencia étnica, nuestra predisposición a múltiples condiciones físicas y mentales, al igual que otras características fenotópicas, ancestros, hermanos y progenitores, pues los genomas de cualquier par de individuos relacionados son idénticos al 99.9%, contrastando con el 99.5% de dos personas aleatorias. La legislación actual no proporciona suficiente información técnica sobre como almacenar y procesar de forma segura los genomas digitalizados, por lo tanto, es necesaria una legislación mas restrictiva ---ABSTRACT---Scientists typically sequence DNA from large numbers of people in order to determine genes associated with particular diseases. This allows to improve the modern healthcare and to provide a better understanding of the human genome. The price of a complete genome profile has plummeted below $200 and this service is ofered by a number of companies, most of them located in the USA. Therefore, in a few years, most individuals in developed countries will have the means of having their genomes sequenced. Around 0.5% of each person's DNA (which corresponds to several millions of nucleotides) is diferent from the reference genome, owing to genetic variations. Thus, the genome contains highly personal and sensitive information, and it represents our ultimate biological identity. By combining genomic data with information about one's environment or lifestyle (often easily obtainable from social networks), could make it possible to infer the individual's phenotype. Multiple Genome Wide Association Studies (GWAS) performed in recent years have shown that a patient's susceptibility to particular diseases, such as Alzheimer's, cancer, or schizophrenia, can be partially predicted from sets of his SNPs. This results can be used for personalized genomic medicine (facilitating preventive treatment and diagnosis), genetic paternity tests, ancestry and genealogical testing, and genetic compatibility tests in order to have knowledge about which deseases would the descendant be susceptible to. These are some of the betefts we can obtain using genoma information, but if this information is not protected it can be used for criminal investigations and insurance purposes. Such issues could lead to genetic discrimination. So we can conclude that genomic privacy is fundamental due to the fact that genome contains information about our ethnic heritage, predisposition to numerous physical and mental health conditions, as well as other phenotypic traits, and ancestors, siblings, and progeny, since genomes of any two closely related individuals are 99.9% identical, in contrast with 99.5%, for two random people. The current legislation does not ofer suficient technical information about safe and secure ways of storing and processing digitized genomes, therefore, there is need for more restrictive legislation.

Hijos en probeta de tres progenitores

Conocíamos los experimentos resultantes de transferir material genético de humanos a animales. Se obtienen transfiriendo el núcleo de una célula humana a un óvulo de un animal, al que previamente se le ha extraído su núcleo, es decir, su contenido genético. El embrión híbrido surgido de esta práctica tendría aproximadamente un 99% de material genético de la persona humana que ha “donado” la célula y un 1% del material genético del óvulo, el correspondiente al ADN mitocondrial. A estos híbridos se los denomina “quimeras”. También se puede producir una quimera a partir de una célula procedente de un embrión animal que se transfiere a un embrión humano. En este caso, el embrión quimérico resultante tiene una mezcla del ADN del animal y del individuo humano. En el artículo que sigue se informa sobre transferencias nucleares entre embriones humanos, de la cual han resultado personas, en algún modo “quiméricas”, con un ADN perteneciente a tres “progenitores”: dos mujeres y un hombre. La autora señala, además, el camino que conduce desde estos experimentos hacia la clonación humana...

Utilização de métodos de comparação de sequências para a detecção de genes taxonomicamente restritos

Desde a década de 1990, os esforços internacionais para a obtenção de genomas completos levaram à determinação do genoma de inúmeros organismos. Isto, aliado ao grande avanço da computação, tem permitido o uso de abordagens inovadoras no estudo da estrutura, organização e evolução dos genomas e na predição e classificação funcional de genes. Entre os métodos mais comumente empregados nestas análises está a busca por similaridades entre sequências biológicas. Análises comparativas entre genomas completamente sequenciados indicam que cada grupo taxonômico estudado até o momento contém de 10 a 20% de genes sem homólogos reconhecíveis em outras espécies. Acredita-se que estes genes taxonomicamente restritos (TRGs) tenham um papel importante na adaptação a nichos ecológicos particulares, podendo estar envolvidos em importantes processos evolutivos. Entretanto, seu reconhecimento não é simples, sendo necessário distingui-los de ORFs não-funcionais espúrias e/ou artefatos derivados dos processos de anotação gênica. Além disso, genes espécie- ou gêneroespecíficos podem representar uma oportunidade para o desenvolvimento de métodos de identificação e/ou tipagem, tarefa relativamente complicada no caso dos procariotos, onde o método padrão-ouro na atualidade envolve a análise de um grupo de vários genes (MultiLocus Sequence Typing MLST). Neste trabalho utilizamos dados produzidos através de análises comparativas de genomas e de sequências para identificar e caracterizar genes espécie- e gênero-específicos, os quais possam auxiliar no desenvolvimento de novos métodos para identificação e/ou tipagem, além de poderem lançar luz em importantes processos evolutivos (tais como a perda e ou origem de genes em linhagens particulares, bem como a expansão de famílias de genes em linhagens específicas) nos organismos estudados.

Estudo da ancestralidade materna da população do Rio de Janeiro: análise do DNA mitocondrial

As porções uniparentais do genoma humano, representadas pelo cromossomo Y e pelo DNA mitocondrial (DNAmt), contêm informação genética relacionada às heranças patrilinear e matrilinear, respectivamente. Além da aplicabilidade em genética médica e forense, o DNAmt tem sido utilizado como um importante marcador molecular em estudos sobre evolução para traçar inferências filogenéticas e filogeográficas sobre as populações humanas. A análise de linhagens de DNAmt presentes em diferentes populações mundiais levou à identificação de haplogrupos reunindo diversos haplótipos específicos dos grandes grupos étnicos: africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos. A população brasileira é conhecida como uma das mais heterogêneas do mundo, resultado do processo de colonização do país, abrangendo mais de cinco séculos de miscigenação entre povos de diferentes continentes. Este trabalho teve como objetivo estimar a partir da análise do DNA mitocondrial as proporções ancestrais africanas, européias e ameríndias na população do Rio de Janeiro. Para isso foram sequencidas as regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNAmt de 109 indivíduos não relacionados geneticamente residentes no Rio de Janeiro. Os haplogrupos foram classificados de acordo com o conjunto de polimorfismos dos haplótipos individuais. Programas estatísticas foram utilizados para a determinação de parâmetros de diversidade genética e comparações populacionais. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9988. Nossos resultados demonstraram na população do Rio de Janeiro percentuais de cerca de 60%, 25% e 15% de ancestralidades maternas africana, ameríndia e européia, respectivamente. Através da análise de distâncias genéticas, evidenciou-se que a população do Rio de Janeiro está mais próxima das populações brasilerias dos estados de São Paulo e Alagoas. Como descrito nos registros históricos, algumas regiões do país tiveram processos de colonização muito específicos que se refletem nas proporções ancestrais maternas e paternas observadas. Em relação ao DNAmt, não se verificou diferença genética significativa entre as populações do Rio de Janeiro e a de Angola, uma população africana. Os resultados obtidos estão em estreita concordância com os registros históricos e outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira

O papel do farmacêutico na implementação de estudos de farmacogenómica

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Diagnóstico Molecular na era da sequenciação de 3ª geração e da PCR digital

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas