Patentar la vida y enajenar el futuro : Un análisis crítico de las patentes de invención sobre el genoma humano

El objetivo de esta investigación es analizar las cuestiones ético-normativas relacionadas con las justificaciones de las patentes de invención. Con tal fin abordamos, por un lado, las justificaciones de tipo utilitarista, es decir, aquellas que invocan la necesidad de esta clase de derechos para el progreso social; para fomentar la creatividad y la actividad inventiva; para incentivar las inversiones en el área de Investigación y Desarrollo y para el beneficio de la humanidad, entre otras expresiones similares. Por el otro lado, examinamos las propuestas justificatorias de corte deontológico que apelan al merecimiento y al derecho natural del autor de la invención de apoderarse de los frutos de su trabajo (intelectual). Dado que las dos clases de enfoque se combinan en una única presentación -porque sus proponentes abrevan en la obra de John Locke- los analizamos en conjunto y en relación con el tema de la apropiación originaria. Esbozamos una serie de críticas a ambos enfoques -utilitaristas y deontológicos- intentando mostrar que las pretendidas justificaciones de las patentes de invención sobre el genoma humano no son consistentes y, por lo tanto, no alcanzan a cumplir su cometido. Volvemos luego sobre los textos lockeanos para proponer interpretar al genoma humano como bien común [commons]. Nuestra tesis es que haber demostrado la imposibilidad de una justificación lockeana de las patentes de invención sobre el genoma humano no implica afirmar que no sea posible obtener -a partir de las principales tesis de Locke- alguna justificación para el uso privado del genoma humano. Uno de los recursos que nos permiten justificar esta idea son los documentos jurídicos sobre el genoma humano en materia de derecho internacional, que han propuesto reforzar la noción de humanidad como sujeto de derecho y, en tanto que tal, merecedora de los beneficios obtenidos a partir de la biomedicina en general, y de los desarrollos e investigaciones sobre el genoma humano, en particular

MR MAQ: algorisme de Read Mapping utilitzant la plataforma Hadoop

L’èxit del Projecte Genoma Humà (PGH) l’any 2000 va fer de la “medicina personalitzada” una realitat més propera. Els descobriments del PGH han simplificat les tècniques de seqüenciació de tal manera que actualment qualsevol persona pot aconseguir la seva seqüència d’ADN complerta. La tecnologia de Read Mapping destaca en aquest tipus de tècniques i es caracteritza per manegar una gran quantitat de dades. Hadoop, el framework d’Apache per aplicacions intensives de dades sota el paradigma Map Reduce, resulta un aliat perfecte per aquest tipus de tecnologia i ha sigut l’opció escollida per a realitzar aquest projecte. Durant tot el treball es realitza l’estudi, l’anàlisi i les experimentacions necessàries per aconseguir un Algorisme Genètic innovador que utilitzi tot el potencial de Hadoop.

Paternidad extramatrimonial y las pruebas biológicas

la formulación de las leyes básicas de la herencia hasta el día de hoy las ciencias han permitido la realización de varios tipos de pruebas que permiten establecer los ligamentos antropoheredobiologicos entre un ser humano y su progenitor

La descodificación del mensaje en la alfabetización científica.

Resumen tomado del autor. Resumen en castellano e inglés. Notas al final

Pesquisa de assinaturas de selecção de malária na região do gene humano TPI (triosefosfato isomerase)

A malária continua a ser a maior causa de doença e mortalidade no Mundo, sobretudo no continente Africano. Das cinco espécies do parasita causador de malária em humanos, Plasmodium falciparum é a mais letal. Em termos evolutivos a malária é um fenómeno recente com cerca de 10 000 anos, período onde tem atuado como importante pressão seletiva no genoma humano, contribuindo para a seleção de inúmeros polimorfismos que propiciam maior resistência ao protozoário parasita. Apesar da interação entre o parasita e o hospedeiro ser foco de inúmeros estudos, é bastante complexa e ainda está longe de ser totalmente compreendida, nomeadamente os fatores de suscetibilidade/resistência à infeção ou à doença. Este estudo teve como principal objetivo contribuir para o estudo dos polimorfismos eritrocitários associados à proteção contra a infeção malárica grave, centrando-se no gene TPI que codifica uma enzima glicolítica. Foi selecionada uma amostra populacional Africana (Moçambique) agrupada de acordo com a gravidade da doença (grupos clínicos). Fez-se o rastreio dos exões do gene TPI por SSCP, na busca de alterações no padrão de migração dos produtos amplificados, indiciadores de alterações na sequência nucleotídica que pudessem ser assinaturas de eventuais efeitos evolutivos exercidos pela malária; caracterizaram-se as variantes do promotor do gene TPI: -5A>G, -8G>A e -24T>G; e analisou-se o polimorfismo intrónico 2262 situado no intrão 5. Esta análise permitiu identificar o polimorfismo -8G>A como possível marcador associado à proteção contra a malária, observando-se diferenças estatisticamente significativas entre doentes com malária grave e não-grave [P = 0,032; OR = 0,230 (CI95%: 0,049-1,081)], quando associado ao haplótipo -5G/-8A/2262G. Através de um estudo de microssatélites nas regiões adjacentes ao gene TPI, estimou-se a antiguidade dos polimorfismos -5G>A e -8G>A, tendo-se obtido a idade de ~20 mil anos e ~14 mil anos, respetivamente. Ao nível bioquímico, o polimorfismo -8G>A poderá estar associado à acumulação celular de metilglioxal citotóxico, um potente inibidor da proliferação parasitária.

Análisis bioinformáticos sobre la tecnología Hadoop

Desde el inicio del proyecto del genoma humano y su éxito en el año 2001 se han secuenciado genomas de multitud de especies. La mejora en las tecnologías de secuenciación ha generado volúmenes de datos con un crecimiento exponencial. El proyecto Análisis bioinformáticos sobre la tecnología Hadoop abarca la computación paralela de datos biológicos como son las secuencias de ADN. El estudio ha sido encauzado por la naturaleza del problema a resolver. El alineamiento de secuencias genéticas con el paradigma MapReduce.

Genetic variations in drug-induced liver injury (DILI): resolving the puzzle.

Despite stringent requirements for drug development imposed by regulatory agencies, drug-induced liver injury (DILI) is an increasing health problem and a significant cause for failure to approve drugs, market withdrawal of commercialized medications, and adoption of regulatory measures. The pathogenesis is yet undefined, though the rare occurrence of idiosyncratic DILI (1/100,000–1/10,000) and the fact that hepatotoxicity often recurs after re-exposure to the culprit drug under different environmental conditions strongly points toward a major role for genetic variations in the underlying mechanism and susceptibility. Pharmacogenetic studies in DILI have to a large extent focused on genes involved in drug metabolism, as polymorphisms in these genes may generate increased plasma drug concentrations as well as lower clearance rates when treated with standard medication doses. A range of studies have identified a number of genetic variants in drug metabolism Phase I, II, and III genes, including cytochrome P450 (CYP) 2E1, N-acetyltransferase 2, UDP-glucuronosyltransferase 2B7, glutathione S-transferase M1/T1, ABCB11, and ABCC2, that enhance DILI susceptibility (Andrade et al., 2009; Agundez et al., 2011). Several metabolic gene variants, such as CYP2E1c1 and NAT2 slow, have been associated with DILI induced by specific drugs based on individual drug metabolism information. Others, such as GSTM1 and T1 null alleles have been associated with enhanced risk of DILI development induced by a large range of drugs. Hence, these variants appear to have a more general role in DILI susceptibility due to their role in reducing the cell's antioxidative capacity (Lucena et al., 2008). Mitochondrial superoxide dismutase (SOD2) and glutathione peroxidase 1 (GPX1) are two additional enzymes involved in combating oxidative stress, with specific genetic variants shown to enhance the risk of developing DILI

Miraanda: un proyecto de enseñanza globalizada para adultos.

El proyecto se centra en el diseño y elaboración de un plan de enseñanza de carácter global que, partiendo de los principios de interés y actividad, se basa en centros de interés para acercar dicha enseñanza a la realidad del adulto. Los objetivos son: potenciar la curiosidad y el gusto por el aprendizaje; favorecer la participación y la tolerancia hacia formas de pensar diferentes; fomentar la creatividad; y desarrollar aptitudes y estrategias básicas para su proceso de aprendizaje (memoria, atención, síntesis, análisis de la realidad, fluidez verbal, razonamiento lógico-matemático, etc.). La experiencia consiste en la selección de distintos centros de interés (módulos) que desarrollan diferentes aspectos o capacidades del adulto a partir de unos conocimientos básicos. La metodología aplicada se rige por los siguientes pasos: pre-test de carácter orientador para conocer el nivel del alumnado; introducción al tema mediante audiovisuales, textos o exposiciones orales; reflexión y análisis del material que se va a utilizar; investigación y trabajo activo en las áreas concretas; y aplicación y desarrollo de actividades ('aprender haciendo'). Así, cada módulo consta de fichas-guión para el profesorado y de fichas de trabajo para los alumnos que se trabajan a través de agrupamientos flexibles en función de la actividad, objetivos propuestos y capacidad del alumnado. Es importante señalar la utilización, como recurso didáctico, de la imagen y el vídeo en las unidades de trabajo seleccionadas: Consumo, Bienvenidos, Alimentación, Nuestra historia: España 1900-1989 (incluida en el proyecto), Cuerpo humano I y II, Discriminadas y discriminados, etc. La valoración de la experiencia es positiva, señalando que la 'enseñanza globalizada' abre nuevas expectativas en la Educación de Adultos al mejorar el sistema tradicional por asignaturas, aunque evidentemente no resuelve el problema educativo.

Biology : GCSE.

Este libro de texto cumple con las nuevas especificaciones para el curso GCSE ciencias, especialidad de biología. Incluye nuevos capítulos sobre la genética aplicada, ingeniería genética, clonación, huella genética y el proyecto del genoma humano; la conservación de las especies, de los genes, de los hábitats y de los recursos; y sobre los ecosistemas.

Tutela penal do embrião humano in vitro: uma releitura à luz da proteção jurídica das dimensões da vida

Pós-graduação em Direito - FCHS

Construção de um Mapa RH do cromossomo 1 do búfalo de rio (Bubalus bubalis) e análise comparativa com os genomas bovino, humano e de outros mamíferos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Tutela penal do embrião humano in vitro

A autora discute o tratamento jurídico-penal dispensado aos embriões humanos excedentes das técnicas de reprodução assistida, previsto hoje no Brasil principalmente pela Lei de Biossegurança, de 2005, que dispõe sobre os crimes relacionados à proteção do genoma humano. Para ela, a questão tende a se tornar cada vez mais pertinente devido ao vertiginoso crescimento da engenharia genética e a multiplicação dos embriões in vitro mantidos estocados em laboratórios. No trabalho, defende que, embora a existência de vida no embrião extrauterino não tenha sido comprovada, não se pode negar a ele o atributo da dignidade humana, porque seria portador do conjunto de genes que formam o patrimônio genético da humanidade, conferindo especial identidade à espécie. Assim, a autora, se vê com bons olhos o fato de o Direito Penal, como um subsistema do ordenamento jurídico do país, emprestar formas especiais de tutela a este novo bem jurídico e alerta que pode estar faltando, ao mesmo tempo, maior abrangência e focos mais específicos para os riscos de lesão ou destruição dos genomas. Ela também julga indispensável que as novas tecnologias genéticas que vêm surgindo sejam sempre tratadas e refletidas na esfera jurídico-penal