Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.

Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

Malformações Fetais em Gestação Múltipla

Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à avaliação ultra-sonográfica no Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de janeiro de 1997 a janeiro de 1999. A corionicidade foi definida por meio de ultra-sonografia no primeiro trimestre, presença de placentas separadas, sexos diferentes ou exame anatomopatológico da placenta. Resultados: do total de gestações, 24 apresentavam malformações fetais (14,2%) sendo 22 em gestações duplas e 2 em gestações triplas. Das gestações gemelares que apresentavam malformações fetais, 13 eram monocoriônicas, 4 dicoriônicas e em 5 a corionicidade não era conhecida. Os tipos de malformações fetais foram aquelas associadas unicamente a gestações múltiplas (gêmeos unidos, n = 5; gêmeo acárdico, n = 3) e as que também ocorrem em gestações únicas. A idade gestacional do parto de fetos com anomalias foi menor em relação aos sem anomalias. Conclusões: a maioria das malformações congênitas ocorreu em gestações monocoriônicas. A determinação precoce do tipo de placentação é útil no estabelecimento do prognóstico de gestações gemelares, permitindo o planejamento das condutas em gestações complicadas por anomalias congênitas.

Avaliação das declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre defeitos congênitos

OBJETIVO: Estimar a prevalência de defeitos congênitos (DC) em uma coorte de nascidos vivos (NV) vinculando-se os bancos de dados do Sistema de Informação de Mortalidade (SIM) e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). MÉTODOS: Estudo descritivo para avaliar as declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre DC. A população de estudo é uma coorte de NV hospitalares do 1º semestre de 2006 de mães residentes e ocorridos no Município de São Paulo no período de 01/01/2006 a 30/06/2006, obtida por meio da vinculação dos bancos de dados das declarações de nascido vivo e óbitos neonatais provenientes da coorte. RESULTADOS: Os DC mais prevalentes segundo o SINASC foram: malformações congênitas (MC) e deformidades do aparelho osteomuscular (44,7%), MC do sistema nervoso (10,0%) e anomalias cromossômicas (8,6%). Após a vinculação, houve uma recuperação de 80,0% de indivíduos portadores de DC do aparelho circulatório, 73,3% de DC do aparelho respiratório e 62,5% de DC do aparelho digestivo. O SINASC fez 55,2% das notificações de DC e o SIM notificou 44,8%, mostrando-se importante para a recuperação de informações de DC. Segundo o SINASC, a taxa de prevalência de DC na coorte foi de 75,4%00 NV; com os dados vinculados com o SIM, essa taxa passou para 86,2%00 NV. CONCLUSÕES: A complementação de dados obtida pela vinculação SIM/SINASC fornece um perfil mais real da prevalência de DC do que aquele registrado pelo SINASC, que identifica os DC mais visíveis, enquanto o SIM identifica os mais letais, mostrando a importância do uso conjunto das duas fontes de dados.

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por malformações congênitas, aplasia da medula óssea e instabilidade genômica, com predisposição ao desenvolvimento de neoplasias malignas, em especial as leucemias e os tumores do trato aerodigestivo alto. Em razão de características inerentes à síndrome em questão, o tratamento de tais neoplasias é particularmente difícil. Relata-se o caso de anemia de Fanconi uma jovem de 24 anos, que desenvolveu carcinoma de células escamosas da hipofaringe, na ausência de fatores de risco como o tabagismo e o alcoolismo, e faz-se uma revisão sumária da literatura a respeito do tema.

A mortalidade por malformação congênita no município de São Paulo no período de 1940 a 1964

É estudada a mortalidade por malformações congênitas no município de São Paulo durante um período de 25 anos, ou seja de 1940 a 1964, tendo se verificado que ela apresenta uma tendência ascendente, predomina nos menores de 1 ano em relação a tôdas as outras idades e é maior no sexo masculino. Quanto aos tipos de malformações congênitas letais mais freqüentes verificou-se serem aquelas do aparelho cardiocirculatório. Discute-se as prováveis causas do aumento dos coeficientes de mortalidade por malformações congênitas.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Defeitos congênitos em uma região de mineração de carvão

OBJETIVO: Avaliar a relação entre o impacto ambiental decorrente da extração de carvão e sua repercussão na saúde reprodutiva de uma população, residente em pequenas cidades do Sul do Brasil, pela observação da freqüência de defeitos congênitos nos recém-nascidos. MÉTODOS: Foram monitoradas as freqüências de oito defeitos congênitos em 10.391 nascidos vivos, ocorridos no período de janeiro de 1985 a dezembro de 1995 em um hospital localizado no município de São Jerônimo, RS. Destes, foram selecionados oito maiores defeitos congênitos, e a análise de suas prevalências ao nascimento visou reduzir os possíveis erros-diagnósticos. As taxas de defeitos congênitos foram comparadas às de outros hospitais geograficamente próximos e às fornecidas pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) para a América Latina. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As freqüências observadas não diferiram das encontradas em hospitais regionais e no ECLAMC. O pequeno número de crianças avaliadas mostra apenas algumas tendências, concluindo serem necessários outros estudos mais profundos.

Comparação entre diferentes escores de risco de mortalidade em unidade de tratamento intensivo neonatal

OBJETIVO: Avaliar peso de nascimento e os escores como preditores de mortalidade neonatal em unidade de terapia intensiva neonatal, comparando os seus resultados. MÉTODOS: Foram avaliados 494 recém-nascidos admitidos em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) de um hospital geral de Porto Alegre, RS, logo após o nascimento, entre março de 1997 e junho de 1998. Foram avaliados o peso de nascimento e os escores considerando a variável óbito durante a internação na UTI. Os critérios de exclusão foram: alta ou óbito da UTIN com menos de 24 horas de internação, recém-nascidos cuja internação não ocorreu logo após o nascimento, protocolo de estudo incompleto e malformações congênitas incompatíveis com a vida. Para avaliação do CRIB (Clinical Risk Index for Babies) foram considerados somente os pacientes com peso de nascimento inferior a 1.500 g. Foram calculadas as curvas ROC (Receiver Operating Characteristics Curve) para SNAP (Score for Neonatal Acute), SNAP-PE (Score for Neonatal Acute Physiology Perinatal Extension), SNAP II, SNAP-PE II, CRIB e peso de nascimento. RESULTADOS: Dos 494 pacientes, 44 faleceram (8,9% de mortalidade). Dos 102 recém-nascidos com peso de até 1.500 g, 32 (31,3%) faleceram. As áreas abaixo da curva ROC variaram de 0,81 a 0,94. Todos os escores avaliados mostraram áreas abaixo da curva ROC sem diferenças estatisticamente significativas. Os escores de risco de mortalidade estudados apresentaram um melhor desempenho que o peso de nascimento, especialmente em recém-nascidos com peso de nascimento igual ou menor que 1.500 g. CONCLUSÕES: Todos os escores de mortalidade neonatal apresentaram melhor desempenho e foram superiores ao peso de nascimento como medidores de risco de óbito hospitalar para recém-nascidos internados em UTIN.

Escore CRIB, peso ao nascer e idade gestacional na avaliação do risco de mortalidade neonatal

OBJETIVO: Avaliar a mortalidade dos recém-nascidos de muito baixo peso em uma UTI neonatal conforme as variações do escore CRIB (Clinical Risk Index for Babies), do peso de nascimento e da idade gestacional em determinado período. MÉTODOS: O escore CRIB foi aplicado seqüencial e prospectivamente em todos os recém-nascidos com peso de nascimento <1.500 g e/ou idade gestacional <31 semanas, em maternidade de um hospital universitário de Londrina, no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2000. Os critérios de exclusão foram: óbitos antes de 12 horas de vida, os recém- nascidos com malformações congênitas incompatíveis com a sobrevida e os recém- nascidos encaminhados de outros serviços. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 284 recém-nascidos. O peso médio de nascimento foi de 1.148±248 g (mediana =1.180 g); a idade gestacional média foi de 30,2±2,4 semanas (mediana =30,0) e o CRIB médio foi de 3,8±4,4 (mediana =2,0). A mortalidade neonatal foi de 23,2% diferindo conforme peso <750 g (72,7%), IG<29 semanas (57,1%) e CRIB>10 (79,4%). A curva ROC (Receiver Operator Characteristic) para os valores de CRIB, peso de nascimento e idade gestacional gerou áreas sob a curva de 0,88, 0,76 e 0,81, respectivamente. Na análise bivariada, o CRIB, peso e idade gestacional mostraram-se preditores de mortalidade, sendo o escore CRIB>4 o de melhor resultado com sensibilidade de 75,8%, especificidade de 86,7%, valor preditivo positivo de 63,3% e valor preditivo negativo de 92,2%. CONCLUSÕES: Os recém-nascidos com peso de nascimento <750 g, idade gestacional <29 semanas e escore CRIB>10 tiveram maiores taxas de mortalidade, sendo o escore CRIB>4 o que representou melhor poder preditivo quando comparado com peso ao nascer e idade gestacional.

Riscos à saúde em áreas próximas a aterros de resíduos sólidos urbanos

OBJETIVO: Avaliar a associação entre residência próxima a aterros de resíduos sólidos e a ocorrência de câncer e malformações congênitas nessas populações vizinhas. MÉTODOS: Foram selecionados e geocodificados óbitos ocorridos no período de 1998 a 2002 entre residentes do município de São Paulo, SP, segundo causas selecionadas. No período avaliado ocorreram 351 óbitos por câncer de fígado, 160 de bexiga e 224 por leucemia em adultos, 25 óbitos por leucemia entre crianças e 299 por malformação congênita nas áreas próximas aos aterros. Buffers com raios de 2 km em torno de 15 aterros delimitaram as áreas expostas. Razões de mortalidade padronizadas de cada desfecho foram analisadas em modelos espaciais bayesianos. RESULTADOS: De modo geral, os maiores valores das razões de mortalidade padronizadas localizam-se em áreas mais centrais do município e os aterros, nas áreas mais periféricas. As razões de mortalidade padronizadas não indicaram excesso de risco para os residentes nas áreas próximas aos aterros de resíduos sólidos no município de São Paulo. Para aterros em funcionamento encontrou-se risco aumentado para câncer de bexiga, fígado e para mortes por malformações congênitas, porém, sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não se encontrou aumento no risco de câncer ou de malformações congênitas nas áreas vizinhas aos depósitos de resíduos urbanos do município de São Paulo. As fracas associações e a imprecisão das estimativas obtidas não permitem estabelecer relação causal.

Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-Oliver

Reportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.

Gravidez na Transplantação Renal

Com a Transplantação Renal regista-se recuperação da fertilidade. A exposição a fármacos imunossupressores, como a prednisona, a ciclosporina, a azatioprina e o tacrolimus não está associada com um aumento da incidência de malformações congénitas. A Imunossupressão, particularmente com a ciclosporina, está relacionada com recém-nascidos com baixo peso ao nascer. Doentes transplantados têm um risco aumentado de complicações infecciosas, algumas com implicações importantes para o feto, como as infecções por citomegalovírus, herpes simples e toxoplasmose. Esta população tem uma maior frequência de prematuridade, variando a percentagem de nados vivos entre 70 e 100%. Impõe-se a manutenção de esforços continuados para identificar os factores de risco pré-gestacionais, optimizando as estratégias de abordagem neonatal para uma gravidez bem-sucedida.

Anomalias Mullerianas em Infertilidade

A existência de uma cavidade uterina com tamanho e forma adequadas constitui um pré-requisito para uma gestação com sucesso. As malformações müllerianas parecem ter repercussão na fecundidade do casal, sendo apontadas como causa de aborto recorrente e parto pré-termo. O verdadeiro contributo das malformações uterinas para o insucesso reprodutivo é difícil de avaliar; Não existem certezas absolutas de que a sua correcção cirúrgica melhore o resultado de uma futura gravidez. Os autores fazem uma revisão teórica sobre anomalias müllerianas, sua embriogénese, classificação, apresentação clínica, diagnóstico e indicação cirúrgica.