1000 resultados para Lipodistrofia generalizada congênita
Resumo:
OBJETIVOS: Descrever a prevalência de transtorno de ansiedade generalizada (TAG) em uma população de idosos residentes em uma comunidade e com idade acima de 80 anos e comparar os padrões de sono, a função cognitiva e a taxa de prevalência de outros diagnósticos psiquiátricos entre controles normais e sujeitos com TAG. MÉTODOS: Para o diagnóstico de TAG, foram utilizados os critérios do "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders" (DSM-IV). Selecionou-se uma amostra randômica e representativa de 77 sujeitos (35%), residentes em uma comunidade, entre todos os idosos com idade acima de 80 anos do município Veranópolis, RS. Os padrões de sono foram aferidos pelo índice de qualidade de sono de Pittsburgh e pelo diário sobre sono/vigília a ser preenchido ao longo de duas semanas. Cinco testes neuropsicológicos foram usados na avaliação cognitiva: teste das lembranças seletivas de Buschke-Fuld; lista de palavras da bateria CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease); teste de fluência verbal e dois subtestes da escala de memória Wechsler. RESULTADOS: A prevalência estimada de TAG foi de 10,6%, cuja presença estava associada a uma maior ocorrência de depressão clinicamente diagnosticável, com um significativo maior número de sintomas depressivos, quando medidos pela escala de depressão geriátrica, e com uma maior ocorrência de depressão menor. Os padrões de sono e o funcionamento cognitivo, entre sujeitos com TAG, não estavam afetados. A gravidade das doenças físicas não variava entre sujeitos com TAG e os controles normais. A presença de TAG estava associada a um significativo pior padrão de qualidade de vida relativa à saúde. CONCLUSÃO: Em comparação com os estudos prévios, a prevalência de TAG é alta entre a população de idosos mais velhos. Esse transtorno ocorre em freqüente associação com a sintomatologia depressiva e também está associado a um pior padrão de qualidade de vida relativa à saúde.
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OBJETIVO: Estimar a incidência da sífilis congênita e identificar sua relação com a cobertura da Estratégia Saúde da Família. MÉTODOS: Estudo ecológico observacional, com componentes descritivos e analíticos, desenvolvido por meio de duas abordagens: em série temporal (2003 a 2008) e focalizando dados de 2008. Os dados secundários utilizados (epidemiológicos, demográficos e socioeconômicos) foram obtidos do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde e Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. A análise de possíveis efeitos da implantação dessa Estratégia sobre a prevenção da sífilis congênita foi realizada em subgrupos selecionados de municípios, por meio de duas abordagens: a) variação média anual da taxa de incidência de sífilis congênita em diferentes estratos de cobertura da Estratégia, durante o período de 2003 a 2008, com cálculo do coeficiente de regressão linear simples; e b) análise de regressão binomial negativa, com dados de 2008, para controle de alguns fatores de confundimento. RESULTADOS: Há tendência de aumento das notificações de sífilis congênita no Brasil, com desigualdades sociais na distribuição dos casos. Observa-se uma associação negativa entre a incidência de sífilis congênita em municípios com altas coberturas da Saúde da Família; mas, após controle de covariáveis, esse efeito pode ser atribuível à cobertura de pré-natal e a características demográficas dos municípios nos quais essa Estratégia foi prioritariamente implantada. CONCLUSÕES: Apesar do aumento das coberturas de pré-natal, ainda se observa uma baixa efetividade dessas ações para a prevenção da sífilis congênita. Não foi identificada uma associação melhor entre o pré-natal realizado pelas equipes da Estratégia Saúde da Família e o controle da sífilis congênita do que aquela associação observada nas situações em que o pré-natal é realizado por outros modelos de atenção.
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OBJETIVO: Analisar a assistência pré-natal na prevenção da transmissão vertical da sífilis. MÉTODOS: Estudo transversal representativo para as gestantes de baixo risco atendidas em unidades de saúde do município do Rio de Janeiro, RJ, período de 2007 a 2008. A identificação de gestantes com diagnóstico de sífilis na gestação foi feita por meio de entrevistas, verificação do cartão de pré-natal e busca de casos notificados em sistemas públicos de informação em saúde. Os casos de sífilis congênita foram identificados por meio de busca nos sistemas de informação em saúde: Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan), Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM) e Sistema de Informações Hospitalares (SIH) do SUS. RESULTADOS: Foram identificados 46 casos de sífilis na gestação e 16 casos de sífilis congênita com uma prevalência estimada de 1,9% (IC95% 1,3;2,6) de sífilis na gestação e de 6/1.000 (IC95% 3;12/1.000) de sífilis congênita. A taxa de transmissão vertical foi de 34,8% e três casos foram fatais, um abortamento, um óbito fetal e um óbito neonatal, com proporções elevadas de baixo peso e prematuridade. A trajetória assistencial das gestantes mostrou falhas na assistência, como início tardio do pré-natal, ausência de diagnóstico na gravidez e ausência de tratamento dos parceiros. CONCLUSÕES: Estratégias inovadoras, que incorporem melhorias na rede de apoio diagnóstico, são necessárias para enfrentamento da sífilis na gestação, no manejo clínico da doença na gestante e seus parceiros e na investigação dos casos como evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal.
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Introdução – O efeito de êmbolo é um dos principais problemas relacionados com a eficácia de uma prótese. Uma diminuição do mesmo pode levar a uma marcha mais natural através do aumento da propriocetividade. Objetivos – Verificar se existe diferença de valores do efeito de êmbolo entre vários sistemas de suspensão para próteses transtibiais com a utilização de Liners e testar a aplicação de testes de imagiologia na análise da melhor solução protésica para um determinado indivíduo. Metodologia – Foi obtida uma radiografia da prótese em carga na posição ortostática, mantendo o peso do indivíduo igualmente distribuído pelos dois pés. Seguidamente foi realizada outra radiografia no plano sagital com o joelho com 30° de flexão, com a prótese suspensa e um peso de 5kg aplicado na extremidade distal da mesma durante 30 seg. Através destes dois exames efetuaram-se as medições do êmbolo para cada tipo de sistema de suspensão. Resultados – Dos quatro sistemas estudados apenas três apresentam valores de êmbolo, visto que um dos sistemas não criou suspensão suficiente para suportar o peso colocado na extremidade distal da prótese. Através das medições realizadas nos exames imagiológicos dos três sistemas pudemos encontrar variações de efeito de êmbolo que vão dos 47,91mm aos 72,55mm. Conclusão – Através da realização do estudo imagiológico verificaram-se diferenças a nível do efeito de êmbolo nos vários sistemas de suspensão, provando que esta é uma ferramenta viável na avaliação do mesmo. Também através da análise dos resultados ficou notório que o sistema de suspensão Vacuum Assisted Suspention System (VASS) é o que apresenta menos êmbolo.
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Resumo O vírus citomegálico humano (CMV) é o principal agente de infecção congénita, atingindo cerca de 0.2 a 2.2% de todos os recém-nascidos. As crianças que nascem infectadas por este vírus têm cerca de 11% a 12.7% de probabilidades de apresentarem sintomas e sinais de doença citomegálica ao nascimento, podendo cerca de 40 a 58% destas virem a apresentar sequelas neurológicas permanentes. Das crianças infectadas que terão infecção assintomática no período neo-natal, 5 a 15% poderão vir igualmente a sofrer de sequelas tardias, sobretudo a surdez ou o atraso mental. Em Portugal, desconhece-se a dimensão deste problema. O primeiro objectivo desta dissertação foi, desta forma, a determinação da prevalência através do recurso aos cartões do diagnóstico precoce (“Guthrie cards”), utilizando uma técnica de nested-PCR dirigida para o vírus. Foram estudados 3600 cartões, seleccionados de todo o território nacional (continente e ilhas), de uma forma proporcional ao número de nascimentos em cada distrito, dos quais 38 foram positivos, o que dá uma prevalência de 1.05% (intervalo de confiança para 95%: 0.748-1.446). A revisão sobre a experiência acumulada nos últimos 15 anos, na área do diagnóstico pré-natal, juntamente com um estudo adicional sobre a técnica da avidez, permitiu retirar algumas ilações, nomeadamente que este diagnóstico constitui uma arma diagnostica fiável para a avaliação pré-natal desta infecção congénita e que a selecção dos casos para amniocentese deverá obedecer a indicações serológicas precisas, como a “seroconversão para IgG” ou a “IgM confirmada” (devendo o método de confirmação ser a avidez das IgG com um índice <0,6) e as alterações ecográficas de etiologia não esclarecida. A possibilidade de utilizar pools de urinas para detectar a infecção congénita por CMV foi abordada na terceira parte do trabalho experimental. A metodologia aí descrita teve correlação total com o método de referência, permitindo uma redução bastante significativa nos tempos de execução e nos custos em consumíveis, pelo que abre a possibilidade da sua utilização para o rastreio da infecção congénita por CMV nos recém-nascidos.
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Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) usually presents with the acute appearance of oedematous and erythematous lesions, on which multiple sterile pustules appear, associated with fever. Almost 90% of cases are associated with drugs, with antibiotics (penicillins and macrolides) being the most frequent causative agents. We describe a 36-year-old female patient, which started diltiazem 120mg/day for hypertension. After 6 days of therapy, multiple erythematous and oedematous lesions appeared, with associated multiple small non-follicular pustules. Oral corticosteroids were started, with progressive and complete improvement. Patch-tests were performed, which revealed positivity for diltiazem. Although a rare entity, AGEP must be considered in cases of acute eruptions with disseminated pustules and fever. The use of patch tests in this disease may be useful as positive reactions are frequent.
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INTRODUCTION: Chylothorax is a rare but serious postoperative condition in children with congenital heart disease. Conventional medical treatment consists of specific long-term dietary modification, and surgical reintervention, such as lymphatic duct ligation, may be indicated in refractory cases. In recent years, an additional conservative treatment, octreotide, a synthetic analog of somatostatin, has been used in management of congenital and postoperative chylothorax. METHODS: The objective of this work was to analyze the efficacy and safety of this treatment for chylothorax after congenital heart surgery. We reviewed the records of sixteen patients with chylothorax after surgery for congenital heart disease between January 1999 and December 2007, and collected the following data: demographic information; type of surgical procedure; onset, duration and management of chylothorax and treatment; and duration of hospital stay. To analyze efficacy we compared these parameters in children receiving conventional treatment only with those receiving octreotide. To analyze safety we compared the adverse effects of both treatments. Octreotide was administered at a dose of 4 to 10 microg/kg/hour, with monitoring of side effects. RESULTS: The incidence of chylothorax in our population was 1.6%. It occurred more often after Glenn and Fontan procedures (8 patients). Octreotide was begun three days after diagnosis of chylothorax and continued for a median of seventeen days (ranging from 4 to 26 days), until complete resolution. Side effects were frequent (in 3 of the 8 patients) but of no clinical relevance. All patients responded to the therapy and there was no indication for further surgical intervention. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Octreotide is safe and effective in the treatment of postoperative chylothorax in children with congenital heart disease. It is a useful adjunctive therapy to the conventional treatment of this complication.
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Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil
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A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.
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É apresentada uma revisão teórica sobre Hérnia Diafragmática Congénita (HDC). Os autores realizam um estudo retrospectivo de 12 casos de HDC referenciados ou diagnosticados na Unidade de Ecografia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) entre os anos de 1996 a 1999. Após avaliação o aconselhamento foi efectuado, caso a caso, sendo proposta Interrupção Médica da Gravidez ou cirurgia pós-natal.
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Objectivos: Estudar a prevalência, factores de risco, evolução clínica e abordagem terapêutica da sífilis congénita em recém-nascidos (RN) de risco, nascidos numa maternidade de referência com apoio perinatal diferenciado. Método: Realizou-se um estudo transversal para cálculo de prevalência à nascença de sífilis congénita, entre Janeiro de 1993 e Dezembro de 2004, através de recolha de dados registados nos processos clínicos das mães e respectivos RN. De acordo com os critérios definidos pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC) em 1989, os RN filhos de mãe com VDRL e/ou TPHA positivo foram divididos em três grupos de risco. Resultados: Foram identificados 467 recém-nascidos, verificando-se que a prevalência de risco de sífilis congénita à nascença se tem mantido ao longo dos anos (5,6‰). A maioria dos recém-nascidos (65%) enquadra-se no grupo de maior risco. Dezanove RN (4%) apresentaram sífilis congénita sintomática ao nascimento, a maioria pertencente ao grupo de maior risco. Outros factores de risco encontrados foram a gravidez não-vigiada, em 30% das mães, toxicodependência em 9%, coinfecção por vírus da hepatite B em 5%, por vírus da hepatite C em 4,7% e por vírus de imunodeficiência humana em 3,4% dos casos. Em alguns casos existia mais do que um factor de risco associado. Conclusões: Verificou-se que a prevalência de risco de sífilis congénita não sofreu grandes variações ao longo dos doze anos, pelo que a sífilis continua a constituir um problema de Saúde Pública em Portugal, com custos económicos e sociais.
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Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.
Resumo:
As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.