Identification of core and variable components of the Salmonella enterica subspecies I genome by microarray

We have performed microarray hybridization studies on 40 clinical isolates from 12 common serovars within Salmonella enterica subspecies I to identify the conserved chromosomal gene pool. We were able to separate the core invariant portion of the genome by a novel mathematical approach using a decision tree based on genes ranked by increasing variance. All genes within the core component were confirmed using available sequence and microarray information for S. enterica subspecies I strains. The majority of genes within the core component had conserved homologues in Escherichia coli K-12 strain MG1655. However, many genes present in the conserved set which were absent or highly divergent in K-12 had close homologues in pathogenic bacteria such as Shigella flexneri and Pseudomonas aeruginosa. Genes within previously established virulence determinants such as SPI1 to SPI5 were conserved. In addition several genes within SPI6, all of SPI9, and three fimbrial operons (fim, bcf, and stb) were conserved within all S. enterica strains included in this study. Although many phage and insertion sequence elements were missing from the core component, approximately half the pseudogenes present in S. enterica serovar Typhi were conserved. Furthermore, approximately half the genes conserved in the core set encoded hypothetical proteins. Separation of the core and variant gene sets within S. enterica subspecies I has offered fundamental biological insight into the genetic basis of phenotypic similarity and diversity across S. enterica subspecies I and shown how the core genome of these pathogens differs from the closely related E. coli K-12 laboratory strain.

The Open Provenance Model Core Specification (v1.1)

The Open Provenance Model is a model of provenance that is designed to meet the following requirements: (1) To allow provenance information to be exchanged between systems, by means of a compatibility layer based on a shared provenance model. (2) To allow developers to build and share tools that operate on such a provenance model. (3) To define provenance in a precise, technology-agnostic manner. (4) To support a digital representation of provenance for any 'thing', whether produced by computer systems or not. (5) To allow multiple levels of description to coexist. (6) To define a core set of rules that identify the valid inferences that can be made on provenance representation. This document contains the specification of the Open Provenance Model (v1.1) resulting from a community-effort to achieve inter-operability in the Provenance Challenge series.

Preliminary core sets of measures for disease activity and damage assessment in juvenile systemic lupus erythematosus and juvenile dermatomyositis

Objective. To identify preliminary core sets of outcome variables for disease activity and damage assessment in juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) and juvenile dermatomyositis (JDM). Methods. Two questionnaire surveys were mailed to 267 physicians from 46 different countries asking each member to select and rank the response variables used when assessing clinical response in patients with JSLE or JDM. Next, 40 paediatric rheumatologists from 34 countries met and, using the nominal group technique, selected the domains to be included in the disease activity and damage core sets for JSLE and JDM. Results. A total of 41 response variables for JSLE and 37 response variables for JDM were selected and ranked through the questionnaire surveys. In the consensus conference, domains selected for both JSLE and JDM activity or damage core sets included the physician and parent/patient subjective assessments and a global score tool. Domains specific for JSLE activity were the immunological tests and the kidney function parameters. Concerning JDM, functional ability and muscle strength assessments were indicated for both activity and damage core sets, whereas serum muscle enzymes were included only in the activity core set. A specific paediatric domain called 'growth and development' was introduced in the disease damage core set for both diseases and the evaluation of health-related quality of life was advised in order to capture the influence of the disease on the patient lifestyle. Conclusions. We developed preliminary core sets of measures for disease activity and damage assessment in JSLE and JDM. The prospective validation of the core sets is in progress.

Core outcomes and definitions for pediatric fever and neutropenia research: a consensus statement from an international panel.

BACKGROUND There are no specific recommendations for the design and reporting of studies of children with fever and neutropenia (FN). As a result, there is marked heterogeneity in the variables and outcomes that are reported and new definitions continue to emerge. These inconsistencies hinder the ability of researchers and clinicians to compare, contrast and combine results. The objective was to achieve expert consensus on a core set of variables and outcomes that should be measured and reported, as a minimum, in pediatric FN studies. PROCEDURE The Delphi method was used to achieve consensus among an international group of clinicians, pharmacists, researchers, and patient representatives. Four surveys focusing on (i) the identification of a core set of variables and outcomes; and (ii) definitions of these variables and outcomes, were administered electronically. Consensus was predefined as more than 80% agreement on any statement. RESULTS There were forty-five survey participants and the response rate ranged between 84 and 96%. There was consensus on eight core variables and 10 core outcomes that should be collected and reported in all studies of children with FN. Consensus definitions were identified for all of the core outcomes. CONCLUSION Using the Delphi method, expert consensus on a set of core variables and outcomes, and their corresponding definitions, was achieved. These core sets represent the minimum that should be collected and reported in all studies of children with FN. This will promote collaboration and ensure consistency and comparability between studies.

O EU na Osteoartrose : comparação dos Core Sets da CIF para a Osteoartrose, com a perspetiva dos utentes com OA da região centro de Portugal

Introdução: Na prática diária, os clínicos necessitam apenas de uma fração das categorias encontradas na CIF. No conflito entre a generalização e a necessidade de captar detalhes, a CIF deve ser adaptada às perspetivas e necessidades de diferentes utilizadores. Esta necessidade surge como a principal motivação por detrás do projeto dos Core Sets, que tem como objetivo extrair uma seleção de categorias de toda a classificação que são relevantes para condições específicas de saúde. Após o desenvolvimento da primeira versão dos Core Sets da CIF para a OA, os autores realçaram a importância desta ser testada sob a perspetiva de diferentes profissionais, em diferentes países e ainda segundo a perspetiva dos indivíduos. Objetivos: Identificar os problemas percecionados pelos indivíduos com OA, da região centro de Portugal e verificar em que medida estes aspetos se encontram compreendidos no Comprehensive e Brief Core Set da CIF, para esta condição de saúde. Metodologia: Foi realizado um estudo qualitativo, recorrendo a uma amostra de conveniência, indivíduos com OA no joelho e/ou anca. A recolha de dados consistiu em entrevistas individuais, e o seu processamento foi efetuado segundo o protocolo de Coenen (2008). Resultados: Foram incluídos 20 indivíduos, perfazendo uma média de idades de 69,65 (±9,8) anos, dos quais 9 são mulheres e 11 homens. Foram identificadas 34 das 55 categorias contempladas no Comprehensive Core Set da CIF e 9 das 12 categorias do Brief Core Set da CIF, 61,82% e 75%, respetivamente. Conclusões: Tendo em conta os resultados, conclui-se que os Comprehensive e Brief Core Sets da CIF para a OA abrangem a perspetiva da população portuguesa, contudo não contemplam alguns dos problemas percecionados pelos indivíduos. Além disso, ainda se verifica que integra algumas categorias não relevantes para esta população.

The Genome Sequence of Taurine Cattle: A Window to Ruminant Biology and Evolution

To understand the biology and evolution of ruminants, the cattle genome was sequenced to about sevenfold coverage. The cattle genome contains a minimum of 22,000 genes, with a core set of 14,345 orthologs shared among seven mammalian species of which 1217 are absent or undetected in noneutherian (marsupial or monotreme) genomes. Cattle-specific evolutionary breakpoint regions in chromosomes have a higher density of segmental duplications, enrichment of repetitive elements, and species-specific variations in genes associated with lactation and immune responsiveness. Genes involved in metabolism are generally highly conserved, although five metabolic genes are deleted or extensively diverged from their human orthologs. The cattle genome sequence thus provides a resource for understanding mammalian evolution and accelerating livestock genetic improvement for milk and meat production.

Association of clinical, radiological and synovial immunopathological responses to anti-rheumatic treatment in rheumatoid arthritis

Objectives. To compare immunohistochemical scoring with clinical scoring and radiology for the assessment of rheumatoid arthritis (RA) disease activity, synovial tissue (ST) biopsied arthroscopically was assessed from 18 patients before and after commencement of disease-modifying anti-rheumatic drug (DMARD) therapy. Methods. Lymphocytes, macrophages, differentiated dendritic cells (DC), vascularity, tumour necrosis factor (TNF)alpha and interleukin-1 beta levels were scored. Clinical status was scored using the American College of Rheumatology (ACR) core set and serial radiographs were scored using the Larsen and Sharp methods. Histopathological evidence of activity included infiltration by lymphocytes, DC, macrophages. tissue vascularity, and expression of lining and sublining TNF alpha. These indices co-varied across the set of ST biopsies and were combined as a synovial activity score for each biopsy. Results. The change in synovial activity with treatment correlated with the ACR clinical response and with decreased radiological progression by the Larsen score, The ACR response to DMARD therapy. the change in synovial activity score and the slowing of radiological progression were each greatest in patients with high initial synovial vascularity. Conclusions. The data demonstrate an association between clinical, radiological and synovial immunopathological responses to anti-rheumatic treatment in RA. High ST vascularity may predict favourable clinical and radiological responses to treatment.

Initiation of biological agents in patients with ankylosing spondylitis: results of a Delphi study by the ASAS Group

Background: There is ample evidence of important symptomatic efficacy of tumour necrosis factor alpha (TNFalpha) inhibition in ankylosing spondylitis (AS). Moreover, studies suggest that anti-TNF could be considered as the first disease controlling antirheumatic treatment (DC-ART) for AS. Objective: To determine precisely which patients with AS are most likely to benefit from anti-TNFalpha treatment because of the cost and possible long term side effects of such treatment. Methods: Assessment in Ankylosing Spondylitis (ASAS) members were asked to use a Delphi technique to name the characteristics of patients with AS for whom they would start DC-ART, in three different clinical presentations (isolated axial involvement, peripheral arthritis, enthesitis). Results: Among the 62 invited ASAS members, more than 50% actively participated in the four phases of definition according to the Delphi technique. For each of the three clinical presentations, a combination of five to six domains was proposed, with an evaluation instrument and a cut off point defining a minimum level of activity for each domain. Conclusion: This study provides a profile for a patient with AS for considering initiation of biological agents that reflects the opinion of the ASAS members, using a Delphi exercise. Further studies are required to assess their relevance and their consistency with clinical practice.

Identificação das categorias mais relevantes da classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde para os terapeutas ocupacionais que exercem funções em unidades de cuidados continuados integrados

As constantes alterações das realidades sociais e epidemiológicas em associação ao envelhecimento populacional conduziram a insuficiências dos Sistemas Social e de Saúde que requerem uma reestruturação ao nível da adequação dos cuidados de saúde a prestar, pelo que, em resposta a esta necessidade foi criada a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados. O presente estudo, de natureza qualitativa e carácter exploratório, tem como objectivo compreender a percepção dos Terapeutas Ocupacionais que trabalham em Unidades de Cuidados Continuados Integrados relativamente às categorias que considerem mais relevantes da Classificação Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, tendo sido aplicada uma entrevista a 8 profissionais a exercer funções em Unidades da Zona Norte, resultante de um processo de amostragem não probabilística e de conveniência. Como método de recolha de dados foi aplicada uma entrevista semi-estruturada, cujo guião foi construído após revisão bibliográfica, tendo por base as categorias definidas pelo modelo da Classificação Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Saúde e, posteriormente, analisado por um painel de peritos, tendo-se procedido à realização de uma entrevista piloto a um elemento, sem que esta contasse para a análise. A partir da análise das entrevistas realizadas procedemos à identificação das unidades de significado, tendo os conceitos sido ligados às categorias da Classificação que o representam de uma forma mais adequada, de acordo com as linking rules, tendo sido identificadas as categorias mais relevantes para os Terapeutas Ocupacionais a exercer funções em Unidades de Cuidados Continuados Integrados. Com a realização deste estudo, que pretende ser um primeiro passo para a criação de um futuro Core Set em Cuidados Continuados, foi-nos possível verificar que o maior número de categorias foram observadas no componente Actividades e Participação, tendo sido contabilizadas 70 (40,7%). Por outro lado, o componente Estruturas do corpo é o que integra menor número, contando com 19 categorias (11,05%). Assim, pensamos que a criação de um Core Set em Cuidados Continuados poderá beneficiar e facilitar a comunicação entre os profissionais destas equipas. No entanto, é importante ressalvar que a terminologia desta Classificação deverá ser utilizada de uma forma concertada com a linguagem específica da Terapia Ocupacional. Palavras-chave: Classificação Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, Core Set, Terapeutas Ocupacionais, Unidades de Cuidados Continuados Integrados.

A vivência da DPOC em estadio avançado enquadrada no contexto da CIF

A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é uma das principais causas de morbilidade e mortalidade mundiais. A patologia é inicialmente caracterizada pela limitação progressiva do fluxo de ar, mas com o avanço da doença, os pacientes experienciam também uma redução da capacidade funcional. A Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda o uso da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) para caracterizar o espectro típico de problemas de funcionalidade em pacientes com DPOC, o que não tem vindo a ocorrer. No entanto, para a implementação de um modelo de cuidados de saúde centrados no paciente, como preconizado também pela OMS, a aplicação da CIF não explora em profundidade a vivência da doença. Assim, este estudo tem como principal objectivo caracterizar de forma integrada a vivência dos pacientes com DPOC em estadio avançado, de acordo com a CIF. Uma amostra de conveniência de 15 pacientes (8 mulheres) com DPOC nos estadios III e IV, com idades compreendidas entre os 45 e os 80 anos, foi recrutada. Os dados foram recolhidos através de uma metodologia mista: aplicação do core set da CIF para as doenças pulmonares obstrutivas e realização de entrevistas individuais semi-estruturadas. A falta de energia, a dificuldade em gerir emoções, a intolerância ao exercício físico e a dispneia foram os principais problemas na componente das Funções do Corpo. Na componente das Actividades e Participação, foi notório o impacto profundo da DPOC na vida pessoal e na vida familiar dos participantes. Na componente dos Factores Ambientais, o clima e a qualidade do ar constituíram barreiras graves à vida dos participantes. Os sistemas de saúde foram considerados facilitadores, embora os participantes referissem necessitar de um apoio mais próximo. Relativamente às características pessoais, os participantes apresentavam muitos receios quanto à evolução da sua condição de saúde e para lidar com a doença tinham uma tendência para seleccionar estratégias de coping de evitamento e centradas nas emoções. O enquadramento da CIF permitiu um levantamento das necessidades dos pacientes com DPOC em estadio avançado nos diferentes domínios da saúde, condição fundamental para a delineação e implementação de intervenções integradas e centradas no paciente.

Modern epidemiology and its discontents

The goal of this article is to present a snapshot of an ongoing debate within epidemiology, pitching opposing sides in the struggle to define the path it should follow in the years to come. The debate among epidemiologists in the mid-90s pitted those who defended the idea that epidemiology should necessarily deal with a wide context against those who believed that science and public health are better served by focusing on the individual level. Ian Hacking’s concept of styles of reasoning was used as a theoretical tool. The literature was reviewed using a core set of articles as an entry point, seeking articles that cited them, and then back-tracking the citations of the resulting set in the Scopus database. The main arguments are presented according to levels (ontological, epistemological, axiological and pragmatic), in order to show an even deeper disagreement, in the very conception of science and its relation to social issues and public policy.

Instrumentos de avaliação da sustentabilidade do turismo: Uma análise crítica

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Ordenamento do Território e Planeamento Ambiental

Creation and extension of ontologies for describing communications in the context of organizations

Thesis submitted to Faculdade de Ciências e Tecnologia of the Universidade Nova de Lisboa, in partial fulfillment of the requirements for the degree of Master in Computer Science

Contribution towards understanding the categorisation of landforms.

Dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies.

Desenvolupament d'un videojoc en 3D

La industria de los videojuegos crece exponencialmente y está ya superando a otras industrias punteras del ocio. En este proyecto, nos hemos planteado la realización de un videojuego con visualización en el espacio real 3D. Para la realización del videojuego se ha usado el siguiente software: Blender para diseñar los modelos 3D, C++ como lenguaje de programación para desarrollar el código y un conjunto de librerías básicas para desarrollar un videojuego llamadas Ogre3d (Motor Gráfico). La lógica del movimiento 3D y los choques entre las partículas del juego ha sido diseñada enteramente en este proyecto acorde con las necesidades del videojuego, y de forma compatible a los ficheros de Blender y a las librerías OGRE3D.