Mapping genetic influences on ventricular structure in twins

Despite substantial progress in measuring the anatomical and functional variability of the human brain, little is known about the genetic and environmental causes of these variations. Here we developed an automated system to visualize genetic and environmental effects on brain structure in large brain MRI databases. We applied our multi-template segmentation approach termed "Multi-Atlas Fluid Image Alignment" to fluidly propagate hand-labeled parameterized surface meshes, labeling the lateral ventricles, in 3D volumetric MRI scans of 76 identical (monozygotic, MZ) twins (38 pairs; mean age = 24.6 (SD = 1.7)); and 56 same-sex fraternal (dizygotic, DZ) twins (28 pairs; mean age = 23.0 (SD = 1.8)), scanned as part of a 5-year research study that will eventually study over 1000 subjects. Mesh surfaces were averaged within subjects to minimize segmentation error. We fitted quantitative genetic models at each of 30,000 surface points to measure the proportion of shape variance attributable to (1) genetic differences among subjects, (2) environmental influences unique to each individual, and (3) shared environmental effects. Surface-based statistical maps, derived from path analysis, revealed patterns of heritability, and their significance, in 3D. Path coefficients for the 'ACE' model that best fitted the data indicated significant contributions from genetic factors (A = 7.3%), common environment (C = 38.9%) and unique environment (E = 53.8%) to lateral ventricular volume. Earlier-maturing occipital horn regions may also be more genetically influenced than later-maturing frontal regions. Maps visualized spatially-varying profiles of environmental versus genetic influences. The approach shows promise for automatically measuring gene-environment effects in large image databases.

Genetic Impacts of the Hull on Barley Grain Quality

Barley hull plays an important role in malt and feed quality and processing. In this study we measured the variation in hull con-tent along with other grain quality traits namely, kernel discolouration and degree of pre-harvest sprouting, in a single map-ping population. There were significant (p < 0.05) genetic as well as environment effects. In addition, heritability was calculated for hull content to be 29% and 47% for two years’ data. From the analysis, major QTL markers were identified in con-trolling the expression of hull content on chromosomes 2 (2H), and 6 (6H) with significant (P < 0.05) LOD scores of 5.4 and 3.46 respectively. Minor QTLs were identified on 1 (7H), 4 (4H), 5 (1H) and 7 (5H). The region at marker Bmac310 on 4(4H) could be associated with dormancy gene SD4. A number of the QTLs also coincided with regions for either kernel discolouration or preharvest sprouting resistance (dormancy). The results indicate that variation exists for hull content, which is influenced by both growing environment as well as genetically, although the genetic variance explained less than half of the total variance. Further, hull content also impacts on other grain quality attributes including dormancy, sprouting resistance and kernel appearance.

藻体对水环境中N、P及重金属Cu2+、Pb2+、Cd2+、Cr6+的吸附特征研究

随着全球生态环境的恶化，各国日益重视对水体中各种污染物的治理。利用藻类的吸收、富集和降解作用，可以去除污水中的营养物质、重金属离子和有机污染物，与其他物理、化学及工程的方法相比，该技术具有以下优点：成本低、能耗小、治理效果较好，对环境污染小，有利于资源化，有利于整体生态环境的改善，是治理水质污染的新途径。 本文利用几种大型海藻对富营养化海水进行处理，结果发现孔石莼、刚毛藻均有很强的吸收N、P的能力，吸收能力依次为褶曲刚毛藻>束生刚毛藻>孔石莼。水体中褶曲刚毛藻3 g/L含量，在3～5小时之内，可把中等以上富营养化海水中的N、P降低至一类海水水平。利用刚毛藻处理富营养化地下海水和养殖废水，进行海参和大菱鲆养殖试验，探索藻类净化水质和废水循环利用的新模式，使水体保持较低的营养盐状态，减轻养殖废水对环境的影响，实现了海水养殖业与环境的可持续发展。 刚毛藻在我国近海滩涂分布广泛，利用它来处理富营养化水体，并和水产养殖业相结合，既净化水体，使养殖废水能循环利用，满足水产养殖的需求，又改善水产业生态环境。同时，将回收藻体生产优质饲料、食品和药物等，实现藻类资源的高值利用。刚毛藻营养丰富，用其替代鼠尾藻作海参饲料，资源丰富，成本低，效果好，是一种值得加以开发利用的宝贵资源，具有广泛的应用前景。 生物吸附法是一种经济有效的移除废水中有害重金属离子的方法。由于藻类细胞壁中的多聚糖可提供吸附重金属的位点，廉价而蕴藏丰富的海藻对多种重金属表现出很强的吸附能力。所以本文通过分批实验，研究了非活体刚毛藻对水体中重金属Cu2+、Pb2+和Cd2+的吸附影响因子、吸附热力学、吸附动力学及吸附机理，得到了平衡等温线及动力学数据。吸附过程的最佳pH值为5.0，吸附量随温度的升高而增加，水体中常见的Na+、K+、Ca2+、Mg2+阳离子及Cl-、NO3-、SO42-、C2O42-等阴离子的存在对吸附的影响并不显著。EDTA存在时，吸附百分率大大降低。吸附等温线符合Langmuir和Freundlich方程。刚毛藻对重金属Cu2+、Pb2+和Cd2+的吸附容量很高，25℃时，对Cu2+、Pb2+和Cd2+的最大吸附容量分别为1.61 mmol/g、0.96 mmol/g和0.98 mmol/g，且吸附过程为吸热反应。刚毛藻对重金属Cu2+、Pb2+和Cd2+的吸附过程为化学吸附，在吸附过程中藻体表面的官能团可能与金属离子发生了螯合作用。吸附动力学过程符合pseudo-二级动力学模型，在初始的30min内，吸附速率很快，随后速率逐渐降低。解吸试验表明，用EDTA可以对重金属进行回收，刚毛藻可以循环利用。实验结果表明刚毛藻是一种高效、经济实用的生物吸附材料，可用来吸附回收水体中的重金属Cu2+、Pb2+和Cd2+等。 通过非活体刚毛藻对重金属Cr6+的吸附影响因子、吸附动力学、吸附机理的研究发现，刚毛藻对Cr6+具有很强的还原能力，对电镀废水中的Cr6+的还原去除提供了非常好的方法。吸附过程的最佳pH值为2～3，实际电镀废水通常在此pH范围，因此处理实际废水时，首先在原酸性条件下，对Cr6+进行还原去除，然后调废水pH至5.0，继续进行吸附，去除其他二价离子及被还原的三价Cr离子，实现了利用同一材料还原Cr6+为Cr3+，并将Cr3+和其他重金属离子同时去除。通过对机理的讨论，认为刚毛藻对Cr6+的生物吸附过程不是一个简单的“离子交换过程”，而是一个“吸附还原过程”。在海藻量足够的前提下，只要时间足够长，Cr6+可被彻底还原去除。 利用工业废弃物褐藻渣，对水体中重金属离子Cu2+、Pb2+、Cd2+及Cr6+的生物吸附特性分别进行了讨论，结果表明褐藻渣对重金属离子的吸附特性与刚毛藻一致，吸附等温线符合Langmuir和Freundlich方程，在25℃时，pH为5.0时，由Langmuir方程求出褐藻渣对Cu2+、Pb2+和Cd2+的最大吸附容量分别为4.20 mmol/g、3.13 mmol/g和2.97 mmol/g。褐藻渣对低、高浓度的重金属Cr6+都具有很强的吸附能力，且移除效果比较彻底。实际应用结果表明，褐藻渣是一种高效、经济实用的生物吸附材料，可用来吸附回收水体中的重金属离子，具有广泛的应用前景。

黔滇地区富（含）铊矿床的低温地球化学及其环境效应研究

铊是一种低温元素，可形成富铊矿床。主要呈独立矿物红铊矿、斜硫砷系铊矿、Imhofite等形式存在。在卡林型金矿中Aa-Tl关系密切。流体包裹体、稳定同位素稀土元素地球化学，成矿模拟实验研究表明：富铊矿床的成矿流体主要来自大气降水和地层中的热卤水，成矿物质主要来源于地层，部分可能来自深部。从而建立了富（含）铊矿床形成的三阶段成矿模式。铊的环境地球化学研究表明，富铊矿床的开发利用是导致环境铊污染和地方性锭中毒的原因。

Exploring variation in proanthocyanidin composition and content of sainfoin (Onobrychis viciifolia)

To maximise the potential benefits to ruminants from sainfoin, plant breeding should focus on developing varieties with predictable condensed tannin (CT) profiles. Little is known about whether and to what extent accession and environment influence sainfoin CT structures. We sought to investigate the likely extent of accession and environment effects on CT characteristics of sainfoin. Four single-flowering (Communis) accessions and two multiple-flowering (Bifera) accessions, grown at three sites and collected at two harvest times were used. Sainfoin CTs were characterised by thiolytic degradation and by high-performance liquid chromatography-gel permeation chromatography (HPLC-GPC). Also, CT concentration measured earlier by the HCl-butanol method was compared with that from thiolysis

Exploring variation in procyanidin composition and content of sainfoin (Onobrychis viciifolia)

Abstract BACKGROUND: To maximise the potential benefits to ruminants from sainfoin, plant breeding should focus on developing varieties with predictable condensed tannin (CT) profiles. Little is known about whether and to what extent accession and environment influence sainfoin CT structures. We sought to investigate the likely extent of accession and environment effects on CT characteristics of sainfoin. Four single-flowering (Communis) accessions and two multiple-flowering (Bifera) accessions, grown at three sites and collected at two harvest times were used. Sainfoin CTs were characterised by thiolytic degradation and by high-performance liquid chromatography-gel permeation chromatography (HPLC-GPC). Also, CT concentration measured earlier by the HCl-butanol method was compared with that from thiolysis. RESULTS: Thiolysis revealed that accession and harvest influenced most CT structural attributes. Bifera CTs eluted as single peaks (Mp  < 6220 Da) in HPLC-GPC across the two harvests and two sites, whereas Communis generated two to three CT peaks, which included a peak (Mp  ≤ 9066 Da) in the second harvest. A discrepancy was observed in CT concentrations measured by the two methods. CONCLUSION: CTs from Bifera accessions had more stable and predictable characteristics across harvests and sites and this could be of interest when breeding sainfoin. © 2013 Society of Chemical Industry.

Análise da variabilidade genética aditiva de características de crescimento na raça Nelore

Foram utilizados dados de cinqüenta e um rebanhos participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN), distribuídos nos estados de Goiás (GO), Mato Grosso do Sul (MS), Mato Grosso (MT), Minas Gerais (MG), São Paulo (SP), Maranhão (MA) e Bahia (BA). Foram obtidas estimativas de parâmetros genéticos para os pesos padronizados aos 120 (P120), 455 (P455) e 550 (P550) dias de idade. Análises unicaráter e bicaráter foram realizadas por modelo animal usando o aplicativo MTDFREML. Para P120 foi utilizado um modelo que incluiu como efeitos fixos, grupo de contemporâneos e classe de idade da vaca ao parto, e como aleatórios, os efeitos genéticos direto, materno e de ambiente permanente da vaca. Para P455 e P550, o modelo utilizado incluiu os mesmos efeitos fixos e o efeito genético direto do animal. ANas análises unicaráter, as estimativas de herdabilidade direta foram 0,29, 0,51 e 0,47 para P120, P455 e P550, respectivamente. Nas análises bicaráter, observaram-se coeficientes de herdabilidade direta de 0,50 e 0,58 para P120, 0,50 e 0,53 para P455 e 0,44 e 0,49 para P550. As correlações genéticas estimadas entre P120 e P455, P120 e P550 e P455 e P550, foram 0,92, 0,93 e 0,96, respectivamente. As estimativas de herdabilidade obtidas para P455 e as correlações genéticas deste peso com P120 e P550 sugerem que a avaliação genética pode ser feita aos 15 meses de idade em substituição aos 18 meses.

Genetic parameters and relationships between heifers rebreeding and hip height in Nellore cattle

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Bayesian analysis of random regression models using B-splines to model test-day milk yield of Holstein cattle in Brazil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Funções de covariância para produção de leite no dia do controle em bovinos Gir leiteiro

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Falha na primeira mamada em bezerros Guzerá: fatores predisponentes e parâmetros genéticos

Em decorrência da elevada ocorrência (18%) de bezerros Guzerá que não mamaram por conta própria em suas mães (falha na primeira mamada), foram avaliados os fatores associados a estas falhas, sua influência na mortalidade e parâmetros genéticos para falha na primeira mamada (FPM). Dos 1.527 bezerros Guzerá nascidos de 1992 a 2004, 279 apresentaram FPM. Os efeitos fixos foram estudados utilizando o procedimento GENMOD-SAS com função de ligação probit. Parâmetros genéticos para FPM foram estimados por máxima verossimilhança restrita aproximada, ajustando modelo animal que incluiu efeitos genéticos diretos e maternos e de ambiente permanente da vaca. Verificou-se que os principais fatores predisponentes à FPM foram vacas com problema de úbere e tetos e bezerros pesando menos de 25 kg ao nascimento. FPM influenciou a mortalidade, com maior chance de óbitos para bezerros que falharam em comparação aos que mamaram naturalmente. A estimativa de herdabilidade do efeito materno foi baixa (0,08) e a referente ao efeito direto, nula. A estimativa de repetibilidade também foi baixa (0,17). Devido ao impacto de FPM na mortalidade de bezerros, sugere-se que a avaliação da conformação do aparelho mamário seja utilizada como um indicador para minimizar o problema. Entretanto, a baixa magnitude da estimativa de herdabilidade indica que progresso genético mediante seleção contra FPM poderia ser obtido somente a longo prazo.

Genetic analysis of visual scores and their relationships to mature female weight in Nellore breed

Dados de 79.884 animais da raça Nelore foram utilizados para estimar parâmetros genéticos e avaliar as relações entre os escores de conformação, precocidade e musculatura obtidos à desmama e ao sobreano e o peso das fêmeas à idade adulta. Utilizou-se o método da máxima verossimilhança restrita, em análise multicaracterísticas, com modelo que incluiu os efeitos genéticos aditivos direto e residual, como aleatórios, e os efeitos fixos de grupo de contemporâneos e, como covariáveis, a idade do animal à pesagem e a idade da mãe ao parto (exceto para o peso das fêmeas à idade adulta). Os grupos contemporâneos à desmama foram definidos pelas variáveis: sexo, rebanho, ano e mês de nascimento, grupo de manejo ao nascimento e à desmama. Na definição de grupo contemporâneo ao sobreano também foi incluída a variável grupo de manejo ao sobreano. Para o peso das fêmeas à idade adulta, o grupo de contemporâneos foi composto por rebanho, ano de nascimento, grupo de manejo ao sobreano, ano e estação da pesagem. Os efeitos genético materno e de ambiente permanente materno também foram incluídos no modelo para análise dos escores de conformação, precocidade e musculatura à desmama. As estimativas de herdabilidade direta obtidas foram 0,18 ± 0,02 para o escore de conformação; 0,21 ± 0,01 para o escore de precocidade; 0,22 ± 0,01 para o escore de musculatura à desmama e 0,24 ± 0,01 para o escore de conformação; 0,27 ± 0,01 para o escore de precocidade; e 0,26 ± 0,01 para o escore de musculatura ao sobreano e 0,42 ± 0,02 para o peso das fêmeas à idade adulta. As correlações genéticas estimadas entre os escores visuais medidos à desmama e ao sobreano foram positivas, variando de média a alta magnitude (0,56 ± 0,03 a 0,85 ± 0,01). Por outro lado, as correlações genéticas estimadas entre os escores visuais e o peso das fêmeas à idade adulta foram positivas e moderadas, variando de 0,21 ± 0,03 a 0,35 ± 0,03. Os resultados obtidos indicam que a seleção de animais com maiores escores visuais, principalmente ao sobreano, deve promover aumento do peso das fêmeas à idade adulta.

Milk fatty acid characterization and genetic parameter estimates for milk conjugated linoleic acid in buffaloes

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Modelos matemáticos utilizados para descrever curvas de crescimento em aves aplicados ao melhoramento genético animal

A utilização de funções matemáticas para descrever o crescimento animal é antiga. Elas permitem resumir informações em alguns pontos estratégicos do desenvolvimento ponderal e descrever a evolução do peso em função da idade do animal. Também é possível comparar taxas de crescimento de diferentes indivíduos em estados fisiológicos equivalentes. Os modelos de curvas de crescimento mais utilizados na avicultura são os derivados da função Richards, pois apresentam parâmetros que possibilitam interpretação biológica e portanto podem fornecer subsídios para seleção de uma determinada forma da curva de crescimento em aves. Também pode-se utilizar polinômios segmentados para descrever as mudanças de tendência da curva de crescimento animal. Entretanto, existem importantes fatores de variação para os parâmetros das curvas, como a espécie, o sistema de criação, o sexo e suas interações. A adequação dos modelos pode ser verificada pelos valores do coeficiente de determinação (R2), do quadrado médio do resíduo (QM res), do erro de predição médio (EPm), da facilidade de convergência dos dados e pela possibilidade de interpretação biológica dos parâmetros. Estudos envolvendo modelagem e descrição da curva de crescimento e seus componentes são amplamente discutidos na literatura. Porém, programas de seleção que visem a progressos genéticos para a forma da curva não são mencionados. A importância da avaliação dos parâmetros dos modelos de curvas de crescimento é ainda mais relevante já que os maiores ganhos genéticos para peso estão relacionados com seleção para pesos em idades próximas ao ponto de inflexão. A seleção para precocidade pode ser auxiliada com base nos parâmetros do modelo associados à variáveis que descrevem esta característica genética dos animais. Esses parâmetros estão relacionados a importantes características produtivas e reprodutivas e apresentam magnitudes diferentes, de acordo com a espécie, o sexo e o modelo utilizados na avaliação. Outra metodologia utilizada são os modelos de regressão aleatória, permitindo mudanças graduais nas covariâncias entre idades ao longo do tempo e predizendo variâncias e covariâncias em pontos contidos ao longo da trajetória estudada. A utilização de modelos de regressões aleatórias traz como vantagem a separação da variação da curva de crescimento fenotípica em seus diferentes efeitos genético aditivo e de ambiente permanente individual, mediante a determinação dos coeficientes de regressão aleatórios para esses diferentes efeitos. Além disto, não há necessidade de utilizar fatores de ajuste para a idade. Esta revisão teve por objetivos levantar os principais modelos matemáticos frequentistas utilizados no estudo de curvas de crescimento de aves, com maior ênfase nos empregados com a finalidade de estimar parâmetros genéticos e fenotípicos.

Buffalos milk yield analysis using random regression models

Data comprising 1,719 milk yield records from 357 females (predominantly Murrah breed), daughters of 110 sires, with births from 1974 to 2004, obtained from the Programa de Melhoramento Genetic de Bubalinos (PROMEBUL) and from records of EMBRAPA Amazonia Oriental - EAO herd, located in Belem, Para, Brazil, were used to compare random regression models for estimating variance components and predicting breeding values of the sires. The data were analyzed by different models using the Legendre's polynomial functions from second to fourth orders. The random regression models included the effects of herd-year, month of parity date of the control; regression coefficients for age of females (in order to describe the fixed part of the lactation curve) and random regression coefficients related to the direct genetic and permanent environment effects. The comparisons among the models were based on the Akaike Infromation Criterion. The random effects regression model using third order Legendre's polynomials with four classes of the environmental effect were the one that best described the additive genetic variation in milk yield. The heritability estimates varied from 0.08 to 0.40. The genetic correlation between milk yields in younger ages was close to the unit, but in older ages it was low.