Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Comorbilidad, presencia de dolor y habilidad funcional en adultos mayores de la ciudad de Escárcega, Campeche.

Tesis (Maestría en Ciencias de Enfermería) UANL, 2009.

Estrés y estado funcional de salud en padres y madres de niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA).

Tesis (Maestría en Ciencias con Opción en Psicología de la Salud) UANL, 2012.

Caracterización del daño morfológico en el área ca1 del hipocampo y deterioro funcional secundario a isquemia cerebral global en ratas envejecidas.

Tesis (Doctor en Medicina) UANL, 2014.

Escuela y diversidad funcional por limitaciones en la movilidad.

Se aborda la atención a la diversidad relativa a las limitaciones en la movilidad del alumnado. Desde un enfoque práctico, integrador y centrado en el paradigma inclusivo, determina unas necesidades contextuales que deben ser atendidas en la escuela de una manera dialéctica, global, contextualizada y transdisciplinar. Se tratan todos los aspectos relacionados con la diversidad funcional por limitaciones en la movilidad del alumnado: escolarización, orientación a las familias, intervención, accesibilidad de los centros, sedestación, ayudas técnicas para el control postural, etc. Además, se dedica un apartado a los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación, así como al software adaptado más usado en los ámbitos a la diversidad funcional por limitaciones en la movilidad.

Violencia, mujer y diversidad funcional : la vulnerabilidad aumentada

Resumen basado en el de la publicaci??n

Estructura productiva y distribución funcional del ingreso: una aplicación del modelo de insumo-producto

Incluye Bibliografía

Identificación y caracterización funcional de sistemas génicos implicados en la homeostasis de níquel en Rhizobium leguminosarum bv. viciae

La homeostasis de metales como níquel, cobalto, cobre o zinc es un proceso delicado en procariotas. Estos metales de transición son, por un lado imprescindibles para el mantenimiento del metabolismo celular, pero por otro muy tóxicos a elevadas concentraciones. Por este motivo, los microorganismos han desarrollado mecanismos para regular su concentración intracelular, tales como bombas de flujo de metales, secuestradores intra y extracelulares o enzimas detoxificadoras.

Fragmentación formal y simplificación funcional de la ciudad de Tacubaya, dentro de la metrópoli de México, durante los procesos de expansión de la primera mitad del siglo XX

La fragmentación espacial de una ciudad, que será el principal enfoque de la presente Tesis, ocurre cuando una entidad pequeña se ve obligada a adecuar sus relaciones ante la inminente presencia de un entorno urbano de mayor peso que se aproxima y densifica. Este tipo de fragmentación se analizará tomando en cuenta tres factores (especulación, desorganización y falta de protección) que moldean el desarrollo de procesos urbanísticos modernos en las grandes metrópolis Latinoamericanas, particularmente en la Ciudad de México. La Ciudad de México tuvo un desarrollo altamente competitivo, que ha sido también el catalizador de un largo y sostenido crecimiento urbano. Con el pasar del tiempo, la capital ha sobrepasado las expectativas de los más visionarios. El estudio detallado del asentamiento de Tacubaya (el cual conforma una parte dinámica de la Ciudad de México), permitirá al lector evaluar el extravagante crecimiento que ocurre en la Ciudad de México y los asentamientos que lo rodean, en la primera mitad del siglo XX. Tacubaya, así como muchos de los pequeños poblados preexistentes que se ubicaban en las afueras de la gran urbe, fue alcanzado y engullido por la mancha urbana, sufriendo importantes cambios en su núcleo urbano. Sin embargo, partes de esta antigua centralidad han persistido junto con una parte de los elementos urbanos que la estructuraban; monumentos y riquezas históricas, los cuales han facilitado la reinvención de su centro urbano, sobreviviendo tanto a los abates del tiempo como a las oleadas de nuevos pobladores. El lugar que permanece es un centro urbano sumamente fragmentado, permeado por: una incesante superposición de tejidos y elementos estructuradores olvidados, poblaciones flotantes y de paso que desestabilizan las zonas residenciales, estratos sociales cada vez más apartados. Pensaríamos que las circunstancias que envuelven la demarcación la han dejado en caos, sin embargo, para la sorpresa de muchos, Tacubaya se sigue adaptando a pesar de todos los obstáculos. ABSTRACT In urbanism, the type of spatial fragmentation, that will be the main focus of this Thesis, occurs when a stronger and denser environment takes over a smaller entity, forcing it to adapt its functional relations. This type of fragmentation will be analyzed taking into account three specific factors (speculation, disorganization, and lack of protection) that mold the development of modern urbanistic processes in large Latin American cities, particularly in Mexico City. Mexico City had a highly competitive and bright development, which served as catalyst in a long and sustained urban growth. With the passing of time, the capital has outgrown the measures, previsions and administrative limits created by the government and its visionaries. The detailed study of the Tacubaya settlement (which conforms a vibrant part of Mexico City) will allow the reader to appreciate the exceptional and rare growth that occurs in Mexico City and in the settlements that surround it, in the first half of the 20th century. Tacubaya as well as many other small preexisting settlements located on the outskirts of the city, has been engulfed by the urban expansion suffering important changes in its urban core. Parts of the ancient centrality have persisted along with its structural urban elements, due mainly to monuments and other historical entities that have facilitated the reinvention of the downtown area, helping it survive not only the passing of time, but also the incrementing population. The city that now exists is fragmented beyond recognition. Tacubaya is permeated by an endless fabric overlay created by forgotten structural elements, floating populations that affect the residential zones, and a polarized society that diverges with every passing day. We may think that the circumstances that surround the city have left it in shambles; however, to the surprise of many, Tacubaya is still adapting in spite of all the obstacles.

El patrimonio del Movimiento Moderno en Misiones: la tensión entre preservación y actualización funcional en la arquitectura hotelera.

16H313 MMM Patrimonio, turismo y educación: la arquitectura del Movimiento Moderno de Misiones 2010/12, Facultad de Humanidades y Ciencias Sociales (F.H.y C.S.) Universidad Nacional de Misiones (U.Na.M.) Directora Dra Arq Graciela G de Kuna; Codirectora: Mgter Beatriz Rivero; investigadores Arq. Juan Curti y Arq Mario Melgarejo

Dolor y capacidad funcional en pacientes con artrosis: influencia de los factores psicológicos

La artrosis es actualmente, la enfermedad articular más frecuente dentro de las enfermedades reumáticas. Según el Royal College of Physicians, es una de las principales causas de dolor y discapacidad en la población adulta mundial. La Organización Mundial de la Salud ha estimado que la artrosis es la causa de discapacidad de al menos el 10% de la población mayor de 60 años y puede tener importantes consecuencias personales y socioeconómicas en las áreas de la salud, discapacidad y trabajo. Existen diversos factores de riesgo que determinan las diferentes prevalencias a nivel poblacional. El factor más importante es la edad, teniendo en cuenta que la población mundial cada vez está más envejecida. La obesidad, es otro factor de gran importancia por un doble motivo; (1) condiciona en gran medida la aparición y el proceso evolución de la artrosis, (2) su gran impacto y carácter creciente entre algunas poblaciones. La artrosis de rodilla en España es más frecuente en mujeres y los factores de riesgo más comunes son el sobrepeso, osteoporosis, niveles de escolarización bajos, grupos a una clase social baja, una mayor comorbilidad no reumatológica y trabajos que requieren mayor esfuerzo físico...

Eficacia de la estimulación magnética transcraneal en la disminución de severidad en el trastorno depresivo mayor en monoterapia y coadyuvante comparado con tratamientos farmacológicos. Revisión sistemática y meta-análisis

Resumen Introducción Una posible opción de tratamiento para el manejo del trastorno depresivo mayor (TDM) es la estimulación magnética transcraneal (EMT) que ha mostrado propiedades antidepresivas superiores al placebo con un buen perfil de seguridad. El objetivo del presente trabajo es determinar la reducción en la severidad del TDM y la proporción de eventos adversos (EA) en pacientes con TDM refractario y no refractario, posterior al uso de EMT administrada en monoterapia o tratamiento coadyuvante comparado con terapia farmacológica. Metodología Se planteó una pregunta PICOT de la cual se realizó una búsqueda sistemática de estudios clínicos en las bases de datos Medline, EMBASE y Cochrane. Dos investigadores en forma independiente realizaron la selección de artículos, evaluación de calidad con la herramienta de la colaboración Cochrane y extracción de datos. Se extrajeron datos de eficacia como tasa de respuesta, porcentaje de remisión, calidad de vida, diminución sintomática del trastorno depresivo mayor en la escala de Hamilton y capacidad funcional. Igualmente, proporción de pacientes con EA. Se realizó un meta-análisis de estas variables teniendo en cuenta la heterogeneidad. Resultados La presente revisión sistemática incluyó 26 estudios clínicos aleatorizados de baja calidad metodológica mostrando que la EMT presentó una eficacia superior cuando es usada como coadyuvante a las terapias con que venían siendo tratados los pacientes con TDM refractario y no refractario en los desenlaces de tasa de respuesta y porcentaje de remisión. En el caso de intervenciones farmacológicas específicas, la EMT presento eficacia similar, tanto en terapia coadyuvante como en monoterapia comparado con las intervenciones farmacológicas. En cuanto a seguridad, la EMT presenta un buen perfil de seguridad debido a que en todos los escenarios estudiados los EA fueron no serios y baja frecuencia Conclusiones La evidencia disponible sugiere que la EMT mostró ser efectivo y seguro para el manejo del TDM refractario y no refractario. Sin embargo, la evidencia es débil por lo tanto se necesita mayor investigación clínica que soporte su uso.