Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

Relação entre aptidão física e sucesso académico: em alunos de final de ciclo: 8º e 9º ano de escolaridade

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Educação Física nos Ensinos Básico e Secundário

Dos reis da História aos reis das histórias: ficção para a infância e educação histórica no 4º ano do 1ºCEB

Relatório de estágio de mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º Ciclo do Ensino Básico

Educação literária: o texto dramático no 1.º ciclo do ensino básico

Relatório de estágio de mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico

Exploração de temas do estudo do meio (1º CEB) e das ciências da natureza (2º CEB) através de uma estratégia de ensino das ciências do tipo Prevê-Observa-Explica-Reflete

Relatório de estágio de mestrado em Ensino do 1º e 2º Ciclo do Ensino Básico

Comportamento mecânico de stents fibrosos

Stents são estruturas entrançadas utilizadas no tratamento de doenças cardiovasculares, uma vez que previnem ou impedem a constrição do fluxo sanguíneo. A sua forma tubular é essencial para que consiga atingir a sua finalidade e manter o normal fluxo sanguíneo nos vasos sanguíneos. Neste trabalho foram desenvolvidos stents fibrosos entrançados, à base de poliéster (PES), poliamida (PA) e polipropileno (PP). Além disso, as propriedades mecânicas, que são influenciadas pelo ângulo de entrançamento e o diâmetro do mandril, foram testadas e discutidas. Este trabalho mostra que os stents fibrosos apresentam propriedades mecânicas adequadas e elevado potencial de mercado

Larvas de Synoestropsis sp. (Trichoptera: Hydropsychidae) são predadoras?

Características morfológicas sugerem que larvas de Synoestropsis sp. (Trichoptera: Hydropsychidae) são predadoras. Examinamos o conteúdo estomacal de 48 larvas de Synoestropsis sp. coletadas na época de estiagem de quatro rios de cerrado (Arraia, Cauamé, Cotingo e Ereu) do estado de Roraima para avaliar o hábito alimentar de larvas desse gênero. A alta freqüência de itens animais no conteúdo estomacal das larvas corrobora a hipótese de que esta espécie é predadora.

Effect of the alkyl chain length of the ionic liquid anion on polymer electrolytes properties

New polymer electrolytes (PEs) based on chitosan and three ionic liquid (IL) families ([C2mim][CnSO3], [C2mim][CnSO4] and [C2mim][diCnPO4]) were synthesized by the solvent casting method. The effect of the length of the alkyl chain of the IL anion on the thermal, morphological and electrochemical properties of the PEs was studied. The solid polymer electrolytes (SPE) membranes were analyzed by differential scanning calorimetry (DSC), thermogravimetric analysis (TGA), X-ray diffraction (XRD), scanning electron microscopy (SEM), energy dispersive X-ray (EDX), polarized optical microscopy (POM), atomic force microscopy (AFM), complex impedance spectroscopy (ionic conductivity) and cyclic voltammetry (CV). The obtained results evidenced an influence of the alkyl chain length of the IL anion on the temperature of degradation, birefringence, surface roughness and ionic conductivity of the membranes. The DSC, XRD and CV results showed independency from the length of the IL-anion-alkyl chain. The PEs displayed an predominantly amorphous morphology, a minimum temperature of degradation of 135 °C, a room temperature (T = 25 °C) ionic conductivity of 7.78 × 10−4 S cm−1 and a wide electrochemical window of ∼ 4.0 V.

Sustentabilidad de los suelos de fundaciones a través del mejoramiento físico-químico. Aplicación de nuevos diseños y tecnologías locales en las construcciones sociales.

El objetivo de identificar, caracterizar y ensayar los suelos cordobeses, es optimizar técnica y económicamente las subestructuras y las superestructuras de las obras civiles y arquitectónicas. Por ende, consolidar un uso de suelo sustentable, es objetivizar las construcciones tí­picas dentro del marco urbano local. Dentro de este marco, la vivienda social , es un tipo de construcción muy importante a considerar. El comportamiento de los suelos colapsibles de la región mediterránea del paí­s, es el resultado de la interacción entre su origen y la variación del estado tensional dentro de la masa de suelo en el medio. De esta interacción, se produce una mayor o menor alteración de los ví­nculos de su estructura que definen su grado de colapso. Para obtener una estructura estable a partir de este tipo de suelo, existen distintos procedimientos. Uno de ellos consiste en modificar las propiedades del suelo mediante su estabilización para hacerlo capaz de cumplir mejores requerimientos a largo plazo o durante su vida útil (Ingles y Metcalf, 1972). De acuerdo a los resultados de los ensayos ejecutados en gran mayorí­a en el Laboratorio de Suelos de la Facultad de Ingeniería de la UCC, se podrán recomendar especificaciones técnicas y constructivas concretas sustentables. Las mismas serán accesibles a la comunidad (responsabilidad social universitaria) lo que se traducirá en mejoras técnicas y económicas para el diseño de la subestructura (fundaciones o cimentaciones) y la superestructura (estructura portante) con el consiguiente beneficio social que ello implica, sobretodo para los sectores de menores recursos.

Dilatação mediada por fluxo no diagnóstico diferencial da síndrome de pré-eclâmpsia

FUNDAMENTO: A síndrome de pré-eclâmpsia se associa com a disfunção endotelial e o diagnóstico diferencial entre pré-eclâmpsia pura (PE) e sobreposta (PES) só pode ser feito após 12 semanas do parto. OBJETIVO: Comparar a avaliação da função endotelial através de dilatação mediada por fluxo de gestantes com pré-eclâmpsia pura e sobreposta. MÉTODOS: A dilatação mediada por fluxo da artéria braquial foi realizada utilizando as recomendações da International Brachial Artery Reactivity Task Force em gestantes com a Síndrome de Pré-eclâmpsia. Pré-eclâmpsia (n = 14) e pré-eclâmpsia sobreposta (n = 13) foram diagnosticadas no pós-parto segundo as definições do National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Pregnancy. RESULTADOS: A mediana da dilatação mediada por fluxo (DMF) na PES (6,0%; 1,9-10,3) foi reduzida em comparação com PE (13,6%; 4,4-17,1), uma disparidade aparentemente relevante, mas sem diferença estatisticamente significativa (p = 0,08). A DMF inferior a 10% foi detectada em 30,8% das PE e em 69,2% das PES (p = 0,057). Diferenças significativas não ocorreram na comparação entre a morfologia das artérias uterinas de PE e PES através do espectro do Doppler. CONCLUSÃO: A DMF da artéria braquial de pacientes com Síndrome de Pré-eclâmpsia não se mostrou ser um método capaz de diferenciar PE de PES. Entretanto, os dados sugerem que PES se associa com pior função endotelial em comparação a PE.

Distância do domicílio ao local de exercício físico não influenciou a aderência de 796 participantes

FUNDAMENTO: Uma das dificuldades para a manutenção da aderência de longo prazo a exercícios é a distância entre domicílio e local de exercício. OBJETIVO: Determinar, para um programa de exercício físico supervisionado (PES) privado, a influência da distância domicílio-PES sobre a aderência. MÉTODOS: Foram identificados 976 sujeitos e selecionados 796 que atendiam aos critérios de inclusão. A distância domicílio-PES foi obtida pelo Google Maps. A aderência foi determinada em quartis (meses): de 1 a 4, 5 a 12, 13 a 36 e mais de 36. As condições clínicas foram estratificadas como: saudáveis; obesos e/ou hipertensos e/ou dislipidêmicos e/ou diabéticos sem doença coronariana; coronariopatas e outros agravos como câncer, pânico e doenças respiratórias. A distância domicílio-PES foi dividida em (km): até 1, entre 1 e 3, entre 3 e 10, e mais de 10. Para a análise estatística, utilizaram-se a ANOVA Kruskal-Wallis e o quiquadrado. RESULTADOS: Dos participantes, 46% residiam até 3 km, 39% entre 3 e 10 km e cerca de 15% moravam a mais de 10 km do local de realização do PES. Não foram encontradas diferenças entre as medianas dos meses de permanência no PES em função da distância domicílio-PES (p = 0,11). CONCLUSÃO: Para um determinado PES privado da cidade do Rio de Janeiro e funcionando de segunda a sábado com livre escolha de horário, a distância domicílio-PES não influenciou na aderência dos participantes. Isso provavelmente se deveu à qualidade do serviço prestado e/ou a ausência de opções mais próximas do local de domicílio dos participantes. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0)

Evolución de la flexibilidad de la cadena cinética posterior en escolares de 5 a 11 años

La finalitat del nostre estudi és valorar l’evolució de la flexibilitat de la cadena cinètica posterior en els escolars de 5 a 11 anys, i observar en quins grups d’edat és necessària l’aplicació de programes específics per a millorar-la. Els escolars varen ser sotmesos a les mateixes valoracions: el test de “sit and reach”, la pressa de les mesures antropomètriques, altura i pes, i el qüestionari Minesotta sobre el consum calòric en el temps de lleure. Dels resultats es desprèn que a mesura que augmenta l’edat, la flexibilitat dels escolars estudiats disminueix progressivament. Existeix un interval d’edat situat en els 9 anys que sembla marcar un canvi de tendència en la flexibilitat dels escolars. És a partir d’aquesta edat quan el grau de flexibilitat disminueix de forma significativa i, es més marcada entre els nens, sent necessària una intervenció més específica en ells.

L'Educació assistencial i social a Vic

A partir de les fonts documentals de la “Casa Misericòrdia” i de “Casa Caritat” de Vic i també del testimoni de persones que hi havien viscut o hi havien treballat o les coneixien de prop, s’ha volgut explicar el naixement, evolució i decadència de les dues institucions centenàries que van realitzar, gairebé sempre amb pocs mitjans però amb notable dedicació, una tasca ingent en favor dels més desfavorits i que van deixar d’existir a principis dels anys setanta. Casa Caritat atenia persones necessitades d’ambdós sexes, encara que en dues instal•lacions diferents, com l’antic convent dels Trinitaris per al sexe femení i l’antic convent de Sant Domènec, per al masculí. La Misericòrdia va acollir durant poc més de dos-cents cinquanta anys nenes, noies, dones i velles pobres i desemparades. La raresa d’aquesta institució estava en el règim d’autogestió, sense la intervenció de cap ordre religiosa, com era costum en aquells temps. El tancament de les dues institucions va donar lloc a un nou model assistencial i educatiu per als menors, promogut pel bisbe de Vic Ramon Masnou i per Joan Riera, els impulsors de la Llar Juvenil. Es tractava d’un recurs modern i d’inspiració cristiana, ubicat en una casa de nova construcció i sota un reglament molt més humanitzat i amb menys pes de les pràctiques religioses. La conflictivitat dels nens i nenes, a mesura que creixien, i amb les necessitats d’uns altres temps, a més d’assumpció de les competències de menors per part de la Generalitat el 1981, van propiciar la creació per part de la Generalitat i de l’Ajuntament de Vic de Casa Moreta, amb un projecte totalment laic i portat per professionals que després es convertiria en el Centre Residencial Osona i també va suposar el naixement d’una altra entitat, la Llar Terricabras. La recerca, doncs, pretén posar les bases per a futures anàlisis aprofundides sobre l’atenció als menors a la ciutat de Vic, al llarg del temps.

Payments for environmental services in watersheds: insights from a comparative study of three cases in Central America

We have compared three cases of payments for water-related environmental services (PES) in Central America, in terms of socioeconomic background, opportunity costs of forest conservation and stakeholders’ perceptions on the conditions of water resources and other issues. We found that, in general, the foregone benefits from land uses alternative to forest cover are larger than the amount paid, which apparently contradicts the economic foundation of PES schemes. A number of possible explanations are explored. The results also suggest that trade-offs between different environmental and social goals are likely to emerge in PES schemes, posing some doubts on their ability to be multipurpose instruments for environmental improvement and rural development. We also found that PES schemes may work as a conflictresolution instrument, facilitating downstream -upstream problem solving, though at the same time they might introduce changes in social perceptions of property rights.

El català estàndard als mitjans de comunicació en llengua catalana

Aquest treball té com a objectiu analitzar i quantificar el nivell d’estandardització de la llengua catalana als mitjans de comunicació del nostre país, per donar resposta a la pregunta de la hipòtesi sobre el seu compliment. Així, s’ha volgut determinar quantitativament i qualitativament mitjançant percentatges, quin pes té el català estàndard en unes mostres variades i significatives d’alguns dels mitjans de comunicació en llengua catalana. Per a situar al lector en el tema del català estàndard, s’ha explicat tota l’evolució de la llengua catalana fins arribar a la creació de l’estàndard i com, aquest, ha incidit als mitjans de comunicació. Després s’ha fet una selecció d’algunes de les definicions del català estàndard ja establertes pels experts i, amb aquesta, s’ha creat una definició pròpia englobant els aspectes de “llengua comuna neutra” i “l’ús correcte del català” que ha servit com a punt de partida per a l’anàlisi. A partir d’aquesta definició clau, s’ha elaborat una metodologia d’anàlisi basada en indicadors validats amb textos bibliogràfics i de lingüistes experts, determinant uns nivells mínims de compliment adequats, per a poder dur a terme l’avaluació del català estàndard als mitjans. Pel que fa als resultats, per tipus de mitjà i per ordre de compliment del grau més òptim de l’estàndard (superior al 80%) destaca, en primer lloc, la premsa escrita amb un 93%, donat que és un mitjà que permet la correcció i revisió; seguida de la ràdio amb un 91% i, finalment, de la televisió amb un 88%, resultats lògics pel fet que reflecteixen l’espontaneïtat que caracteritza a aquests mitjans. S’ha conclòs que els mitjans de comunicació escrits i orals en llengua catalana compleixen, globalment i majoritàriament amb el català estàndard en uns nivells alts i adequats. Aquesta investigació del català estàndard, basada en una metodologia científica consensuada amb indicadors objectivables, ha de permetre que es mantingui aquest alt nivell de català estàndard als mitjans, fent avançar la llengua cap a fites més àmplies i innovadores.