1000 resultados para enfermedad de depósito de glucógeno tipo II
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O presente trabalho avaliou a precisão do registro do arco facial. Foram selecionados 17 indivíduos com padrão facial tipo II e com idade entre 15 e 46 anos, sendo três do sexo masculino e 14 do sexo feminino. O estudo comparou medidas obtidas a partir de cefalogramas com base em telerradiografias em norma lateral, e de modelos de gesso da arcada dentária superior montados num articulador semi-ajustável. Essas grandezas foram estabelecidas a partir de pontos cefalométricos consagrados, e por novos pontos que tiveram como referências botões ortodônticos colados nos dentes incisivos central superior esquerdo e primeiro molar superior esquerdo, e marcadores metálicos adaptados no alinhamento do arco facial posicionado na face dos pacientes.(AU)
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Skeletal muscle consists of muscle fiber types that have different physiological and biochemical characteristics. Basically, the muscle fiber can be classified into type I and type II, presenting, among other features, contraction speed and sensitivity to fatigue different for each type of muscle fiber. These fibers coexist in the skeletal muscles and their relative proportions are modulated according to the muscle functionality and the stimulus that is submitted. To identify the different proportions of fiber types in the muscle composition, many studies use biopsy as standard procedure. As the surface electromyography (EMGs) allows to extract information about the recruitment of different motor units, this study is based on the assumption that it is possible to use the EMG to identify different proportions of fiber types in a muscle. The goal of this study was to identify the characteristics of the EMG signals which are able to distinguish, more precisely, different proportions of fiber types. Also was investigated the combination of characteristics using appropriate mathematical models. To achieve the proposed objective, simulated signals were developed with different proportions of motor units recruited and with different signal-to-noise ratios. Thirteen characteristics in function of time and the frequency were extracted from emulated signals. The results for each extracted feature of the signals were submitted to the clustering algorithm k-means to separate the different proportions of motor units recruited on the emulated signals. Mathematical techniques (confusion matrix and analysis of capability) were implemented to select the characteristics able to identify different proportions of muscle fiber types. As a result, the average frequency and median frequency were selected as able to distinguish, with more precision, the proportions of different muscle fiber types. Posteriorly, the features considered most able were analyzed in an associated way through principal component analysis. Were found two principal components of the signals emulated without noise (CP1 and CP2) and two principal components of the noisy signals (CP1 and CP2 ). The first principal components (CP1 and CP1 ) were identified as being able to distinguish different proportions of muscle fiber types. The selected characteristics (median frequency, mean frequency, CP1 and CP1 ) were used to analyze real EMGs signals, comparing sedentary people with physically active people who practice strength training (weight training). The results obtained with the different groups of volunteers show that the physically active people obtained higher values of mean frequency, median frequency and principal components compared with the sedentary people. Moreover, these values decreased with increasing power level for both groups, however, the decline was more accented for the group of physically active people. Based on these results, it is assumed that the volunteers of the physically active group have higher proportions of type II fibers than sedentary people. Finally, based on these results, we can conclude that the selected characteristics were able to distinguish different proportions of muscle fiber types, both for the emulated signals as to the real signals. These characteristics can be used in several studies, for example, to evaluate the progress of people with myopathy and neuromyopathy due to the physiotherapy, and also to analyze the development of athletes to improve their muscle capacity according to their sport. In both cases, the extraction of these characteristics from the surface electromyography signals provides a feedback to the physiotherapist and the coach physical, who can analyze the increase in the proportion of a given type of fiber, as desired in each case.
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Neospora caninum is an obligate intracellular parasite classified in the phylum Apicomplexa, characterized by the presence of the apical complex composed by micronemes proteins, rhoptries and dense granules, used by parasite during the adhesion and invasion process of the host cell. This is the mean event in infection pathogenesis generated by N. caninum and other parasites from the phylum Apicomplexa, promoting influence in the parasite biology and the interface between the parasite and its host. Therefore, molecular tools have been developed in order to identify and characterize these possible virulence factors. Thus, the present study sought to establish a specific system of genetic manipulation of N. caninum, searching for the improvement of the genetics manipulation of this parasite. So, we developed genetically depleted N. caninum to Rop9 rhoptry using the pU6-Universal CRISPR-Cas9 plasmid of T. gondii modified by the insertion of Ku80. The Rop9 depleted parasite showed important during initial phase of invasion and replication of the parasite, however it was not characterized as a potential virulence fator for N. caninum. Furthermore, T. gondii proteins were expressed in N. caninum by the use of specific vectors for this parasite, showing an heterologous system for the study of Toxoplasma proteins, due to the fact that Gra15 or Gra24 of type II T. gondii and Rop16 of type I T. gondii were expressed in N. caninum tachyzoites in a stable way and keept its biological phenotype, as already presented the former parasite, that naturaly expresses these proteins. In addition, it was observed that N. caninum induced an inflammasome activation through NLRP3, ASC and Caspase-1. IL-1R/MyD88 demonstrated an indirect pathway in the control of parasite replication. Furthermore, it was observed that this activation is dependent of the potassium efflux and that different strains of N. caninum keep this activation profile. However, T. gondii strains block this activation, making necessary a prior signal in order to active the inflamosome pathway. Type I T. gondii Rop16 was identified as responsible for blocking this activation, in a dependent way to the STAT3 activation. Therefore, the development of molecular tools and their application in N. caninum may prove to be useful to identify and characterize virulent factors involved in the pathogenesis by these two protozoans.
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Estudar a incidência e fatores de risco (tempo de doença e presença de hipertensão arterial sistêmica) para retinopatia diabética em 1002 pacientes encaminhados pelo Programa de Diabetes do Hospital Universitário Onofre Lopes no período de 1992 – 1995. Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes com diagnóstico de diabetes mellitus encaminhados ao Setor de Retina do Departamento de Oftalmologia pelo Programa de Diabetes do Hospital Universitário e submetido, sob a supervisão do autor, a exame oftalmológico, incluindo medida da acuidade visual corrigida (tabela de Snellen), biomicroscopia do segmento anterior e posterior, tonometria de aplanação e oftalmoscopia binocular indireta sob midríase(tropicamida 1% + fenilefrina 10%). Foi realizada análise dos prontuários referente ao tempo de doenças e diagnostico clínico de hipertensão arterial sistêmica. Resultados: Dos 1002 diabéticos examinados (em 24 deles a fundoscopia foi inviável), 978 foram separados em 4 grupos: sem retinopatia diabética (SRD), 675 casos (69,01%); com retinopatia diabética não proliferativa (RDNP), 207 casos (21,16%); com retinopatia diabética proliferativa (RDP), 70 casos (7,15%); e pacientes já fotocoagulados (JFC), 26 casos (2,65%). Do total, 291 eram do sexo masculino (29%) e 711 do sexo feminino (71%). Os 4 grupos foram ainda avaliados quanto ao sexo, a faixa etária, a acuidade visual, tempo de doença, presença de catarata e hipertensão arterial sistêmica e comparados entre si. Com relação ao tipo de diabetes, 95 eram do tipo I (9,4%), 870 pacientes eram do tipo II (86,8%), e em 37 casos(3,7%) o tipo de diabetes não foi determinado. Conclusões: Comprovou-se que os pacientes com maior tempo de doença tinham maior probabilidade de desenvolver retinopatia diabética, e que a hipertensão arterial sistêmica não constituiu fator de risco em relação à diminuição da acuidade visual nos pacientes hipertensos
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Se realizó un estudio de casos y controles. En una muestra de 345 pacientes: 115 considerados como casos, por tener enfermedad cerebrovascular diagnosticado por tomografía simple de cráneo y 230 controles; se parearon por edad y sexo. El tamaño de la muestra se calculó sobre la base de menor factor de exposición en los controles del 11y en los casos del 18.4, con un nivel de confianza del 95y una potencia del 80. Los datos se obtuvieron por entrevista directa y se analizaron con el software Epi-info. Resultados El promedio de edad en los casos fue de 67.1y en los controles del 65.6; en los casos y controles el 40.9fueron del sexo masculino y el 59.1de sexo femenino. La enfermedad cerebrovascular isquémica, hemorrágica y subaracnoidea según sexo da un valor de p=0.525 y según edad de 40 a 64 años y mayores de 65 años dio una p=0.528. La asociación entre enfermedad cerebrovascular con diabetes mellitus tipo 2 dio un Odds ratio (OR) de 1.8 (IC 951.1-1.3); con hipertensión arterial OR 3.8 (IC 952.1-6.1) y con la dislipidemia un OR 2.9 (IC 951.7-4.8). Conclusión: se encontró asociación significativa entre enfermedad cerebrovascular con los factores de riesgo, HTA, DM2 y dislipidemia. Palabras clave Enfermedad cerebro vascular, diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, dislipidemia
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Estudar a incidência e fatores de risco (tempo de doença e presença de hipertensão arterial sistêmica) para retinopatia diabética em 1002 pacientes encaminhados pelo Programa de Diabetes do Hospital Universitário Onofre Lopes no período de 1992 – 1995. Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes com diagnóstico de diabetes mellitus encaminhados ao Setor de Retina do Departamento de Oftalmologia pelo Programa de Diabetes do Hospital Universitário e submetido, sob a supervisão do autor, a exame oftalmológico, incluindo medida da acuidade visual corrigida (tabela de Snellen), biomicroscopia do segmento anterior e posterior, tonometria de aplanação e oftalmoscopia binocular indireta sob midríase(tropicamida 1% + fenilefrina 10%). Foi realizada análise dos prontuários referente ao tempo de doenças e diagnostico clínico de hipertensão arterial sistêmica. Resultados: Dos 1002 diabéticos examinados (em 24 deles a fundoscopia foi inviável), 978 foram separados em 4 grupos: sem retinopatia diabética (SRD), 675 casos (69,01%); com retinopatia diabética não proliferativa (RDNP), 207 casos (21,16%); com retinopatia diabética proliferativa (RDP), 70 casos (7,15%); e pacientes já fotocoagulados (JFC), 26 casos (2,65%). Do total, 291 eram do sexo masculino (29%) e 711 do sexo feminino (71%). Os 4 grupos foram ainda avaliados quanto ao sexo, a faixa etária, a acuidade visual, tempo de doença, presença de catarata e hipertensão arterial sistêmica e comparados entre si. Com relação ao tipo de diabetes, 95 eram do tipo I (9,4%), 870 pacientes eram do tipo II (86,8%), e em 37 casos(3,7%) o tipo de diabetes não foi determinado. Conclusões: Comprovou-se que os pacientes com maior tempo de doença tinham maior probabilidade de desenvolver retinopatia diabética, e que a hipertensão arterial sistêmica não constituiu fator de risco em relação à diminuição da acuidade visual nos pacientes hipertensos
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Introdução: A Síndrome de Cotard (SC) é uma Síndrome neuropsiquiátrica rara e grave, cuja característica central é a existência de delírios niilistas. Tem surgido controvérsia relativamente ao quadro clínico que Jules Cotard descreveu e recentemente têm sido feitas tentativas, não só para clarificar a terminologia utilizada, mas também para definir dife - rentes subtipos desta síndrome e explorar as suas bases biológicas. Objetivos: Rever sumariamente a termino- logia, etiologia, epidemiologia e diagnósticos diferenciais desta síndrome, a propósito da descrição de dois casos clínicos. Métodos: Pesquisa bibliográfica através das bases de dados eletrónicas Medline e Gallica (Biblioteca Nacional de França), consulta de registos clínicos e entrevistas diretas com os doentes. Resultados e Conclusões: Tipicamente os doentes diagnosticados com SC verbalizam a ideia delirante de que estão mortos ou prestes a morrer. Podem, no entanto, negar apenas a existência de partes do corpo ou do funcionamento de órgãos, ou chegar mesmo a pôr em causa a própria existência do mundo externo. Ilustramos o caso de uma doente de 66 anos com o diagnóstico de perturbação afetiva bipolar, admitida no contexto de um episódio depressivo grave com sintomas psicóticos, compatível com o tipo II da SC, e o caso de um jovem de 22 anos admitido por um primeiro surto psicótico com características esquizomorfas, que apresentava delírios niilistas configurando uma SC tipo I.
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A C-ficocianina (C-FC), um pigmento comum nas cianobctérias e um dos mais abundantes constituintes da Spirulina platensis, vem sendo estudada por possuir várias propriedades como antioxidante, hepatoprotetora, antiinflamatória e inibidora da enzima COX-2. Alguns autores atribuem também a C-FC um efeito oxidante quando ela é o agente fotossensibilizante utilizado na terapia fotodinâmica (TFD), podendo ser um importante agente no tratamento do câncer. Entretanto ainda pouco se sabe sobre a ação da C-FC, como substância fotosensibilizante, no tratamento de ação fotodinâmica (AFD) em modelos biológicos. A AFD provoca a fotooxidação de substratos biológicos através da geração de espécies reativas de oxigênio produzidas pela associação entre um determinado comprimento de onda, uma substância fotosensível e oxigênio. Existem dois caminhos que levam a morte celular pelo processo de fotooxidação conhecidos como mecanismo do tipo I e tipo II. No mecanismo tipo I são gerados radicais como o radical ânion superóxido e radical hidroxila, enquanto no mecanismo do tipo II a espécie reativa de oxigênio gerada é o oxigênio singlete (1O2). A TFD da C-PC possui muitas vantagens em relação ao uso das hematoporfirinas e seus derivados, como rápida preparação e fácil purificação, ampla faixa de absorção do UV e visível, nenhum efeito local, e significativa redução da fotosensibilidade em tecidos normais por ter uma rápida metabolização em vivo. As pesquisas que avaliam os possíveis efeitos celulares da AFD têm sido também estendidas para as células tumorais que adquirem fenótipo de resistência a múltiplas drogas (MDR). A MDR é um fenômeno no qual células tumorais, selecionadas resistentes a um agente quimioterápico, adquirem resistência a outras drogas, 5 aparentemente não relacionadas. O fenótipo MDR é multifatorial, mas o mecanismo melhor estudado é a super expressão da glicoproteína-P, que é uma proteína de membrana capaz de fazer a extrusão de quimioterápicos para fora de célula. Com isso o objetivo deste estudo é avaliar a sensibilidade das linhagens celulares que expressem (Lucena) ou não (K562) o fenótipo MDR à AFD do pigmento C-FC, extraído da cianobactéria S. platensis, e propor um possível mecanismo de ação. A extração da C-PC foi feita no Laboratorio de Microbiologia e Engenharia de Bioprocesos (FURG). Diferentes concentrações de C-PC (0.025, 0.05, 0.10, 0.20 e 0.40 mg/ml para os testes de PDA da C-PC e 0.05, 0.10, 0.20, 0.40 e 0.60 mg/ml para os testes no escuro) foram usadas. O número de células viáveis foi avaliada imediatamente, 24 h e 48 h após o tratamento com C-PC ou PDA da C-PC através de exclusão por azul de trypan. A concentração de 0.05 mg/ml foi utilizada para determinar o possível papel da Pgp na resposta da linhagem Lucena e a concentração de 0.10 mg/ml foi utilizada nos testes de peroxidação lipídica (LPO), de produção de espécies reativas de oxigênio (ROS) e quantificação de apoptose/necrose. A PDA da CPC causou uma diminuição no número de células viáveis em ambas linhagens K562 (não MDR) e Lucena (MDR), sendo que a linhagem MDR foi menos sensível que a não MDR. Já nos testes realizados no escuro, nenhuma toxicidade foi encontrada para as duas linhagens. Nenhuma alteração na resistência da linhagem Lucena foi encontrada quando o modulador verapamil foi colocado durante o tratamento de APD com C-PC e até às 48h de acompanhamento após o tratamento. Também não foi encontrada diferença significativa de lipoperoxidação (LPO) mas houve uma tendência de aumento na produção de ROS, que foi mais evidente na linhagem K562. Além disso a linhagem Lucena apresentou uma produção basal de ROS significativamente maior que a K562. Nos testes de apoptose/necrose nenhuma diferença foi encontrada entre as células controle e tratadas em ambas linhagens. Os resultados encontrados neste estudo sugerem que a C-PC possa ser um potente agente fotosensibilizante, tanto para linhagens não MDR quanto para linhagens MDR e também que o mecanismo tipo II esteja envolvido em maior parte no efeito observado na PDA da C-PC, mas uma menor participação do mecanismo tipo I não pode ser descartada.
Resumo:
Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária
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Dissertação de mest. em Aquacultura, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Univ. do Algarve, 2001
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En el Ecuador según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición publicada en el 2013, la prevalencia de Obesidad en personas mayores de 19 y menores a 60 años es del 62.8%, mientras que la principal causa de muerte de los ecuatorianos en el 2011 según el INEC fue la Diabetes Mellitus Tipo II. La asociación entre obesidad y sus comorbilidades genera un importante impacto en la salud pública y en los costos que se generan de su atención. La cirugía metabólica (bariátrica) representa una excelente opción terapéutica para el tratamiento a largo plazo de la obesidad y sus comorbilidades
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Se determina el porcentaje de trombosis venosa en pacientes sometidos a cirugía general del HVCM de la ciudad de Cuenca. Los datos biográficos indican, que la aparición de trombosis venosa sin profilaxis en pacientes sometidos a cirugía general, oscilan entre 25 y 30. En el medio no existen estudios relacionados con esta aplicación. Se trata de un ensayo clínico aleatorio abierto, entre dos grupos comparativos cada uno compuesto por 70 pacientes con riesgo moderado y alto de sufrir trombosis venosa, asignados mediante randomización. Se estableció, un margen de error alfa del 5, un intervalo de confianza del 95, y un error tipo II del 20para una potencia estadística del 80. El grupo uno recibió profilaxis para evitar trombosis venosa, siguiendo las normas internacionales establecidas por él
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Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry, and a founder mutation in South American patients, originating in Spain has been demonstrated. Objective: We describe physical and histological features, and the molecular impact of mutation Q163X in a Colombian family. Methods: We report two female patients, daughters of consanguineous parents, with onset of symptoms within the first two years of life, developing severe functional impairment, without evidence of dysmorphic features, hoarseness or diaphragmatic paralysis. Electrophysiology tests showed a sensory and motor neuropathy with axonal pattern. Sequencing of GDAP1 gene was requested and the study identified a homozygous point mutation (c.487 C>T) in exon 4, resulting in a premature stop codon (p.Q163X). This result confirms the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A. Results: The patients were referred to Physical Medicine and Rehabilitation service, in order to be evaluated for ambulation assistance. They have been followed by Pulmonology service, for pulmonary function assessment and diaphragmatic paralysis evaluation. Genetic counseling was offered. The study of the genealogy of the patient, phenotypic features, and electrophysiological findings must be included as valuable tools in the clinical approach of the patient with Charcot-Marie-Tooth disease, in order to define a causative mutation. In patients of South American origin, the presence of GDAP1 gene mutations should be considered, especially the Q163X mutation, as the cause of CMT4A disease.
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Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry, and a founder mutation in South American patients, originating in Spain has been demonstrated. Objective: we describe physical and histological features, and the molecular impact of mutation Q163X in a Colombian family. Methods: We report two female patients, daughters of consanguineous parents, with onset of symptoms within the first two years of life, developing severe functional impairment, without evidence of dysmorphic features, hoarseness or diaphragmatic paralysis. Electrophysiology tests showed a sensory and motor neuropathy with axonal pattern. Sequencing of GDAP1 gene was requested and the study identified a homozygous point mutation (c.487 C>T) in exon 4, resulting in a premature stop codon (p.Q163X). This result confirms the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A. Results: The patients were referred to Physical Medicine and Rehabilitation service, in order to be evaluated for ambulation assistance. They have been followed by Pulmonology service, for pulmonary function assessment and diaphragmatic paralysis evaluation. Genetic counseling was offered. The study of the genealogy of the patient, phenotypic features, and electrophysiological findings must be included as valuable tools in the clinical approach of the patient with Charcot-Marie-Tooth disease, in order to define a causative mutation. In patients of South American origin, the presence of GDAP1 gene mutations should be considered, especially the Q163X mutation, as the cause of CMT4A disease.
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Las quinolonas son uno de los tipos de antibióticos cuyas tasas de resistencia se han visto incrementadas en los últimos años. A nivel molecular, bloquean a las topoisomerasas tipo II generando cortes de doble cadena (double strand breaks, DSBs) en el ADN. Se ha propuesto que estos DSBs podrían tener un doble papel, como mediadores de su efecto bactericida y también como responsables de desencadenar los mecanismos de resistencia y tolerancia a las quinolonas. En el presente trabajo hemos estudiado la implicación de los mecanismos de reparación de DSBs en la sensibilidad a las quinolonas: reanudación de horquillas de replicación paradas dependiente de recombinación (RFR), inducción de la respuesta SOS, reparación por síntesis translesional (TLS) y escisión de nucleótidos (NER). Para ello, en los laboratorios de la Universidad Europea de Madrid, se han analizado las concentraciones mínimas inhibitorias (CMIs) de tres quinolonas diferentes en mutantes procedentes de varias colecciones de cultivos tipo de Escherichia coli. Mutantes en recA, recBC, priA y lexA mostraron una disminución significativa de la CMI a todas las quinolonas. No se observaron cambios significativos en estirpes mutantes en los mecanismos de reparación por TLS y NER. Estos datos indican que, en presencia de quinolonas, los mecanismos de RFR y la inducción de la respuesta SOS estarían implicados en la aparición de mecanismos de sensibilidad a quinolonas.