Molecular genetics of charcot-marie-tooth disease: from genes to genomes.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system, mainly characterized by distal muscle weakness and atrophy leading to motor handicap. With an estimated prevalence of 1 in 2,500, this condition is one of the most commonly inherited neurological disorders. Mutations in more than 30 genes affecting glial and/or neuronal functions have been associated with different forms of CMT leading to a substantial improvement in diagnostics of the disease and in the understanding of implicated pathophysiological mechanisms. However, recent data from systematic genetic screening performed in large cohorts of CMT patients indicated that molecular diagnosis could be established only in ∼50-70% of them, suggesting that additional genes are involved in this disease. In addition to providing an overview of genetic and functional data concerning various CMT forms, this review focuses on recent data generated through the use of highly parallel genetic technologies (SNP chips, sequence capture and next-generation DNA sequencing) in CMT families, and the current and future impact of these technologies on gene discovery and diagnostics of CMTs.

Description of a new artificial diet for rearing ant colonies as Iridomyrmex humilis, Monomorium pharaonis and Wasmannia auropunctata (Hymenoptera, Formicidae)

A diet which does not desiccate was developed for rearing various ant species. this diet was found to be very attractive forIridomyrmex humilis. Monomorium pharaonis andWasmannia auropunctata in which species it permitted the rearing of colonies for long periods and the regular production of sexuals. Nous présentons la recette d'une nourriture artificielle élaborée pour élever des fourmis en laboratoire. Cette nourriture ne se dessèche pas et s'est avérée adéquate pour l'élevage de plusieur espèces telles queIridomyrmex humilis, Monomorium pharaonis etWasmannia auropunctata. Des sexués mâles et femelles ont été régulièrement produits dans ces sociétés.

Functional analysis of Ectodysplasin-A mutations causing selective tooth agenesis.

Mutations of the Ectodysplasin-A (EDA) gene are generally associated with the syndrome hypohidrotic ectodermal dysplasia (MIM 305100), but they can also manifest as selective, non-syndromic tooth agenesis (MIM300606). We have performed an in vitro functional analysis of six selective tooth agenesis-causing EDA mutations (one novel and five known) that are located in the C-terminal tumor necrosis factor homology domain of the protein. Our study reveals that expression, receptor binding or signaling capability of the mutant EDA1 proteins is only impaired in contrast to syndrome-causing mutations, which we have previously shown to abolish EDA1 expression, receptor binding or signaling. Our results support a model in which the development of the human dentition, especially of anterior teeth, requires the highest level of EDA-receptor signaling, whereas other ectodermal appendages, including posterior teeth, have less stringent requirements and form normally in response to EDA mutations with reduced activity.

Entorn de programació pel robot Stäubli mitjantçant MatLab, aplicació a un sistema de recol·lecció de peces basat en visió artificial

Els objectius del projecte són: realitzar un intèrpret de comandes en VAL3 que rebi les ordres a través d’una connexió TCP/IP; realitzar una toolbox de Matlab per enviar diferents ordres mitjançant una connexió TCP/IP; adquirir i processar mitjançant Matlab imatges de la càmera en temps real i detectar la posició d’objectes artificials mitjançant la segmentació per color i dissenyar i realitzar una aplicació amb Matlab que reculli peces detectades amb la càmera. L’abast del projecte inclou: l’estudi del llenguatge de programació VAL3 i disseny de l’ intèrpret de comandes, l’estudi de les llibreries de Matlab per comunicació mitjançant TCP/IP, per l’adquisició d’imatges, pel processament d’imatges i per la programació en C; el disseny de la aplicació recol·lectora de peces i la implementació de: un intèrpret de comandes en VAL3, la toolbox pel control del robot STAUBLI en Matlab i la aplicació recol·lectora de peces mitjançant el processament d’imatges en temps real també en Matlab

Resfriamento artificial para o controle de Coleoptera em arroz armazenado em silo metálico

Resfriamento artificial para o controle de Coleoptera em arroz armazenado em silo metálico. O objetivo desta pesquisa foi avaliar o efeito do resfriamento artificial de grãos de arroz para o controle de coleópteros-praga. O ar frio foi insuflado pelo sistema de aeração em um silo metálico com arroz-em-casca. A avaliação do tratamento foi feita quinzenalmente usando armadilhas caladores. As espécies de Coleoptera capturadas foram: Oryzaephilus surinamensis (60%); Cryptolestes ferrugineus (9%); Rhyzopertha dominica (16,5%) e Sitophilus spp. (0,5%). Aos 28 dias, a temperatura média da massa de grãos era de 15ºC, e o número médio de insetos havia diminuído 76,8%. A aplicação de ar frio manteve as populações sob controle por aproximadamente 60 dias. Os resultados do monitoramento dos insetos e da temperatura indicaram que um novo ciclo de ar frio deveria ser aplicado nesse período para manter as populações sob controle. Também o manejo adequado da massa de grãos faz-se necessário para garantir resultados satisfatórios do resfriamento artificial.

Records of Anopheles (Nyssorhynchus) (Diptera, Culicidae) in artificial containers in Ribeirão Preto City, State of São Paulo, Brazil

Thirty immatures of Anopheles darlingi Root, Anopheles argyritarsis Robineau-Desvoidy and Anopheles rondoni (Neiva & Pinto) (were found in an artificial lagoon situated near Pardo River, in Ribeirão Preto City, State of São Paulo, Brazil. The presence of immatures of Anopheles darlingi breeding in a lagoon is suggestive of the potential capacity of that species to adapt and occupy new habitats and to invade urban areas along the species distribution range and also disperse to new localities.

Transthoracic adrenal biopsy procedure using artificial carbon dioxide pneumothorax as outpatient procedure.

Many routes have been described for percutaneous adrenal gland biopsy. They require either a complex non-axial path or a long hydrodissection or even pass through an organ thereby increasing complications. We describe here an approach using an artificially-induced carbon dioxide (CO2) pneumothorax, performed as an outpatient procedure in a 57-year-old woman. Under local anaesthesia, 200 ml of CO2 was injected in the pleural space through a Veress needle under computed tomography fluoroscopy, to clear the lung parenchyma from the biopsy route. Using this technique, transthoracic adrenal biopsy can be performed under simple local anaesthesia as an safely outpatient procedure.

Nymph developmental time and survivorship, adult longevity, reproduction and body weight of Dichelops melacanthus (Dallas) feeding on natural and artificial diets

The biology of nymphs and adults of the neotropical pentatomid, Dichelops melacanthus (Dallas), feeding on the natural foods, soybean, Glycine max (L.) Merrill immature pods, and corn, Zea mays L. immature seeds, and on an artificial dry diet, was studied in the laboratory. Nymph developmental time was shorter on the natural foods (ca. 21-22 days) than on the artificial diet (28 days), and most nymphs reached adulthood on the food plants (55% on soybean and 73% on corn) than on the artificial diet (40%). Fresh body weight at adult emergence was similar and higher for females raised as nymphs on the natural foods, compared to females from nymphs raised on the artificial diet; for males, weights were similar on all foods. Mean (female and male) survivorship up to day 20, decreased from 55% on soybean to 40% on corn, down to 0% on the artificial diet. Total longevity for females was higher on soybean, while for males was similar on all foods. About three times more females oviposited on soybean than on corn, but fecundity/female was similar on both foods. On the artificial diet, only one out of 30 females oviposited. Fresh body weight of adults increased significantly during the first week of adult life, and at the end of the 3rd week, weight gain was similar on all foods.

The adequacy of artificial oviposition substrates for laboratory rearing of Piezodorus guildinii (Westwood) (Heteroptera, Pentatomidae)

Studies in the laboratory tested the suitability of synthetic wool string, cotton string, cheesecloth, and commercial cotton ball as artificial oviposition substrates for the small green stink bug, Piezodorus guildinii (Westwood) (Heteroptera, Pentatomidae). In confined cages, 54% of total egg masses was laid on synthetic wool string, 31% on cotton string, and only 15% on cheesecloth. In an additional test, the best substrate selected, synthetic wool string, received 92% of egg masses compared to 8% on the commonly used substrate, cotton ball. Synthetic wool string received the most egg masses of any size, in particular those in the range 11-20 eggs/mass. Because the eggs of P. guildinii are laid in two parallel double rows, the egg masses fit the wool string perfectly.

Selection of artificial hosts for oviposition by wild Anastrepha obliqua (Macquart) (Diptera, Tephritidae): influence of adult food and effect of experience

Several factors influence the selection of oviposition substrates by insects. The aim of the present work was to find answers to the following questions related to the oviposition behavior of Anastrepha obliqua. Can carbohydrates (glucose or sucrose) present in the adult diet have influence on the female preference for an oviposition substrate with similar composition? Can the previous experience with a host containing one of mentioned carbohydrates interfere in further selection of oviposition substrates? The results showed that the kind of carbohydrate present in the adult diet did not affect the female preference for an artificial oviposition substrate, neither when it was presented by itself nor in combination with brewer's yeast. The effect of experience in the oviposition behavior was observed when there was a previous contact with artificial oviposition substrates containing yeast and sucrose. The data are discussed in terms of the behavioral plasticity presented by this species in relation to feeding and oviposition behaviors.

Tecnología del salado y secado artificial de la merluza (merluccius gayi peruanus)

Describe el desarrollo del proceso de salado y secado artificial de la merluza, como un método alternativo a la producción de filetes y bloques congelados, comprendiendo las experiencias comparativas de métodos de salado e igualmente las condiciones termodinámicas del aíre para el secado artificial, estudios de estabilidad de almacenamiento del producto experimental, calidad, rendimiento y aceptación por el consumidor. Además, se presenta sugerencias para las normas de procesamiento y calidad del producto.

Possíveis Impactos do Projeto: “Uso de Smen Resfriado e Inseminação Artificial em Caprinos Leiteiros na República de Cabo Verde

Este artigo procura discutir o contexto do projeto “Uso de sêmen resfriado e inseminação artificial em caprinos leiteiros na República de Cabo Verde”, suas implicações no sistema de criação de caprinos leiteiros, bem como seu impacto nos planos social, ambiental e econômico.

Possíveis Impactos do Projeto: “Uso de Smen Resfriado e Inseminação Artificial em Caprinos Leiteiros na República de Cabo Verde

Este artigo procura discutir o contexto do projeto “Uso de sêmen resfriado e inseminação artificial em caprinos leiteiros na República de Cabo Verde”, suas implicações no sistema de criação de caprinos leiteiros, bem como seu impacto nos planos social, ambiental e econômico.

Avaliação de Recursos Hídricos e Viabilidade da Recarga Artificial de Aquíferos na Bacia Hidrográfica dos Engenhos na Ilha de Santiago - Cabo Verde

A existência de água é um fator determinante no desenvolvimento socioeconómico da Bacia Hidrográfica dos Engenhos. Situada numa região de escassez hídrica, qualquer projeto no âmbito da distribuição de água às populações e/ou para outros fins, bem como a recolha e o destino a dar às águas residuais, é de capital importância para a fixação de pessoas e para a criação de riqueza. Objeto de vários estudos e trabalhos sobre os recursos hídricos da região e sobre o Arquipélago de Cabo Verde, este é mais um que procura avaliar a disponibilidade hídrica anual em resultado da precipitação média anual na Bacia Hidrográfica dos Engenhos e, com vista ao aumento da qualidade e quantidade de água disponível, analisar a viabilidade em implementar a técnica de recarga artificial de aquíferos, a partir de caudal excedentário de nascentes, durante a época da chuva. Esta dissertação está estruturada em sete capítulos. No primeiro, de introdução, procurou-se fazer o enquadramento geral da temática abordada, definir objetivos e metodologia de trabalho. O capítulo segundo é dedicado à revisão bibliográfica e o terceiro ao enquadramento geohidrológico e geográfico da ilha de Santiago. Os capítulos seguintes, do quarto ao sexto, são dedicados à caracterização da Bacia Hidrográfica dos Engenhos, cálculo de disponibilidades hídricas e desenvolver um projeto de recarga artificial de aquíferos para aumento da quantidade e qualidade da água. Por último, no capítulo sétimo, tecem-se algumas conclusões e recomendações a ter em conta na gestão de recursos hídricos da região, com vista a ultrapassar problemas relacionados com a escassez e melhorar as condições de vida das populações residentes no local.

O desmame precoce pela substituição do aleitamento natural por artificial: intervenção de enfermagem

O desmame precoce é um tema que vem sendo discutido com muita frequência, contudo, observa-se que essa prática está sendo banido, o que põe em risco o desenvolvimento do bebé, já que o desmame precoce é o principal responsável pela desnutrição e mortalidade infantil no primeiro ano de vida. Faz-se necessária a detenção precoce dos factores de risco á interrupção do aleitamento materno exclusivo. O presente trabalho tem como objetivo perceber o quanto o desmame precoce através da substituição do aleitamento natural pelo aleitamento artificial prejudica tanto o bebé quanto a mãe. O aleitamento materno exclusivo é uma das primeiras intervenções de saúde infantil que a mãe pode empreender para assegurar a saúde de seu bebé. Relativamente à metodologia foi eleita uma abordagem qualitativa e para recolha dos dados foi aplicado um questionário estruturado, contendo perguntas objetivas sobre o aleitamento materno exclusivo e o desmame precoce que foram posteriormente submetidos a uma análise de conteúdo. Foram entrevistadas 33 mães lactantes com idade compreendida entre os 15 aos 43 anos de idade, no Serviço da Maternidade do Hospital Baptista de Sousa em São Vicente de 23 de Maio á 18 de Junho de 2014. Autores como Couto (2009, p.216) “têm comprovado os benefícios do aleitamento natural na saúde do bebé/mãe, no fortalecimento do vínculo afetivo entre ambos, bem como na economia das famílias, instituições de saúde e dos governos”. Nesse contexto percebe-se a importância da intervenção do enfermeiro no processo do aleitamento natural, já que ele é o educador, incentivador e promotor desse benefício. Nos resultados das entrevistas mostraram que a maioria (88%) das inquiridas têm conhecimento do aleitamento materno obtido através do enfermeiro, médico, pediatras, familiares, comunicação social, e de outras formas, e têm a noção de que até 6 meses é o periodo ideal para o aleitamento materno exclusivo. As inquiridas apontaram que factores tais como problemas com as mamas, choro do bebé, regresso da mãe ao trabalho, infeção por HIV, doenças crónias e estar debilitada contribuem para o desmame precoce.